遗传性压力易感性神经病-病例报告课件

武警重庆市总队医院神经内科韩璞患者滕某，男性，17岁，青年战士，湖南省衡阳市常宁市人，入伍3月。临床资料：患者因右上臂无力18天于2012年3月8日第一次入院，主要表现为军事训练后右上臂无力，上抬受限，不伴疼痛及远端无力，也无肢体麻木及颈肩部僵硬疼痛。下肢活动正常。查体：颅神经（-），右侧三角肌、肱三头肌及大鱼际肌肌肉萎缩，右上肢肌张力稍降低，肌力Ⅲ级，远端肌力Ⅴ级，余肢体肌力肌张力正常，无感觉障碍。四肢反射对称引出。门诊检查：右肩关节MRI未见异常。双上肢SCV：双侧尺神经、右侧桡神经感觉传导减慢，右侧尺神经运动传导速度减慢，右侧腋神经、肌皮神经运动单位电位波幅降低。入院后辅查：

化验检查：三大常规、肝肾功心肌酶谱、抗O、类风湿、CRP、甲亢全套、自身抗体普、血糖血脂、输血前五项未见异常。

心电图：未见异常

头颅CT(2012.3.8)：未见异常

颈椎MRI(2012.3.16)：颈椎生理曲度反向，后纵韧带稍增厚。

双下肢SCV(2012.3.15):双侧胫神经感觉传导速度正常，双侧腓神经运动传导速度稍减慢。双侧侧F波潜伏期延长，出波率正常。

EMG：右侧肱三头肌运动单位电位稍减少。

脑脊液常规未见异常

脑脊液生化：CL116.8mmol/L,蛋白149mg/L

入院后考虑周围神经病变：多发性感觉运动神经病（病因不清）.

给予B族维生素营养神经改善微循环、高压氧及物理治疗后，患者右上肢无力逐渐好转，住院89天后出院，出院时右上肢近端肌力恢复至Ⅴ-级.

复查NCV:双侧尺神经、右侧胫神经感觉传导减慢，双侧胫神经、腓神经运动传导减慢。较入院时无变化。病情演变：出院4个月后，在参加军事训练时再次出现右上肢无力，故再次来院就诊，症状、体征同前，行神经电生理检查示：右侧正中神经、双侧尺神经、胫神经感觉传导速度减慢，双侧正中神经、尺神经、胫神经、腓神经运动传导速度减慢，行脑脊液常规、生化检查未见明显异常，行磁共振臂丛神经、腰丛神经成像均未见明显异常。拟诊为：1.慢性格林巴利综合征？2.多灶性运动神经病？给予泼尼松抗炎、B族维生素营养神经及改善微循环治疗后，患者右上肢无力逐渐好转出院。半年后仍未完全恢复正常，无法完成俯卧撑、引体向上等对上肢力量要求较高的动作，复查神经电生理仍提示周围神经弥漫性损害。因未明确诊断，故再次入院就诊。经重医王学峰教授及肖飞博士会诊，拟诊为遗传性压力易感性周围神经病，完善CMT1A（PMP22，peripheralmyelinprotein22）基因检测，提取患者血液中有核细胞DNA，使用CMT1A基因和内参TBXASI基因特异引物进行PCR扩增，结果显示：CMT1A基因重复异常，拷贝数减少。行磁共振波普分析提示：前扣带回、双侧尾状核头及周边见NAA峰降低，cho峰升高，部分似见倒立的Lac双峰，右侧颞叶NAA/Cr比值降低，提示局部神经元或轴索功能减低或损伤可能。EEG:界限性异常。请其未发病父亲行神经电生理检查亦显示：双侧正中神经、尺神经感觉传导速度明显减慢，双侧正中神经、尺神经运动潜伏时延长。确诊为遗传性压力易感性周围神经病。患者出院后一直随访观察，患者避免军事训练，右上肢无力症状基本消失，神经电生理检查提示周围神经损害范围较前改善。患者孙某，男性，17岁，青年战士，河南省新乡市人，入伍3月。临床资料：患者因左上肢麻木无力1月于2014年11月20日入院，主要表现为军事训练后出现阵发性左上臂麻木，逐渐加重出现无力，上抬受限，自觉手部肌肉萎缩。下肢活动正常。查体：颅神经（-），双侧肱二头肌、大鱼际肌及拇长展肌肌肉萎缩，双上肢肌张力稍降低，左上肢近端肌力Ⅳ+，远端Ⅲ级，右上肢近端肌力正常，远端肌力Ⅳ+，双下肢肌力肌张力正常，无感觉障碍。双上肢反射未引出。辅查：化验检查：三大常规、肝肾功心肌酶谱、抗O、类风湿、CRP、甲亢全套、自身抗体普、血糖血脂、输血前五项未见异常。左肩关节MRI：左肩关节少量积液，左肩峰下滑囊及三角肌少量积液。四肢SCV：双侧尺神经、桡神经、正中神经、胫神经感觉传导减慢，NAMP波幅降低；双侧尺神经、桡神经、正中神经、腓