临床Susac综合征视网膜耳蜗脑血管病影像学表现、典型征象、诊断要点及诊断标准

临床Susac综合征视网膜耳蜗脑血管病影像学表现、典型征象、诊断要点及诊断标准概述Susac综合征又称视网膜耳蜗脑血管病，是一种罕见的免疫介导的血管内皮病，近几年全世界报道300余例，国内报道不多。发病年龄7~72岁，最常见年龄20~40岁，男女比例1:3.5。肺囊肿发病机制：Susac综合征病因与发病机制目前尚不清楚，有学者从病理研究结果分析，推测可能是自身免疫功能异常引起的微小血管病变导致血管闭塞，进而导致大脑、视网膜、耳蜗形成微小缺血梗死灶。病变可同时累及大脑、视网膜、耳蜗，其原因可能是三者具有共同的胚胎起源，其内皮具有共同的抗原表达。有研究表明，在部分Susac综合征患者血清中发现特异性抗内皮细胞抗体，其属于补体激活IgA1亚族，可直接与血管内皮细胞结合，可能在致病过程中起到重要作用。

临床有典型的三联征:急性脑病、视力障碍、听觉受损。脑部病灶主要位于胼胝体、侧脑室周围、半卵圆中心脑白质,其中T2WI/T2-FLAIR胼胝体常表现为“雪球样”高信号，也可以表现为条状。随着病变发展,胼胝体梗死灶液化坏死,表现为T1WI低信号、T2W高信号“空洞征”,这是较为特异性的表现。

病理组织学:Agamanolis等通过脑活检和尸检发现，Susac综合征是一种微血管病变，表现为血管基底膜增厚和血管周围问隙胶原沉积，血管壁增厚、获窄和闭塞。以上微小血管变化导致大脑灰白质多发微小梗死灶，病变处神经元、轴突、髓悄脱失，周围见胶质细胞反应性增生，梗死灶中心可见小动脉闭寨;免疫组化血管内C3D、C4D、C5D-9沉积，血管周围淋巴细胞浸润。影像学表现

(1)Susac综合征脑部以MRI为首选检查，病变主要位于幕上，也可以发生在小脑、脑干，表现为胼胝体、双侧脑室旁、半卵圆中心多发小点片状、小圆形异常信号,T1WI低信号、T2WI/T2-FLAIR高信号。T-FLAIR序列显示Susac综合征脑部病灶最为敏感，应作为常规检查。Susac综合征患者：A.轴位T2WI;B.轴位T2-FLAIR。室旁白质圆形点片状T2WI、T2-FLAIR高信号。

(2)急性胼胝体梗死灶形成“轮辐样”，这种改变在T2WI、T2-FLAIR薄层矢状位观察最明显，表现为一系列中央小孔，可扩展到整个胼胝体，是Susac综合征的重要影像学特征(3)DWI可见内囊“串珠样”高信号，系内囊微梗死灶引起，为Susac综合征典型影像学特点

(4)眼底荧光血管造影发现视网膜分支动脉闭塞(BRAO)是诊断Susac综合征的关键。特征性眼底改变是Gass斑，即视网膜小动脉中段黄白相间的壁斑，呈黄色或白色，通常位于远离视网膜动脉分叉处典型征象影像学可见“轮辐征”及压部“雪球样”高信号诊断要点1.女性好发，20~40岁最常见，临床典型三联征:急性脑病、视力障碍、听力受损。2.脑部MRI检查，TWI、T,-FLAIR胼胝体、室旁白质片状或圆形高信号;T,-FLAIR胼胝体体部、压部“雪球样”高信号;随着病灶演变，梗死灶进展为液化坏死，T,WI表现为“空洞征”，这是Susac综合征较特异性表现;DWI显示内囊“串珠样”高信号，为内囊微小动脉闭塞所致梗死灶，是Susac综合征典型表现。3.Susac综合征为罕见病，在临床中，典型三联征同时具备并不常见，大多数发病数周甚至数月才出现三联征。2016年，欧洲Susac联盟提出了如下诊断标准。欧洲Susac联盟诊断标准1.脑部受累(临床表现和典型MRI表现之一)(1)临床症状和体征:有新的认知障碍和(或)行为改变和(或)新的局灶性神经症状和(或)头痛。(2)影像学表现:脑部典型表现为T2WI/T2-FLAIR上脑白质多灶性、圆形小病灶的高信号影，至少有一个胼胝体“雪球样”高信号。2.视网膜受累荧光素血管造影中至少有一个BRAO或AWH,眼底镜检查中视网膜分支血管缺血或SD-OCT中相应的损伤3.前庭耳蜗受累新的耳鸣和(或)听力受损(必须有听力图支持)和(或)特异性检查证实的前庭性眩晕Susac综合征的可能性诊断不完全的三联征，前述1~3标准中只符合2条对于那些表现出上述三联征中部分临床和亚临床症状的患者，但尚未满足标准Ⅰ或Ⅱ，则需与在鉴别诊断中考虑Susac综合征，但不应该作为最可能的诊断。

Susac综合征是一种罕见的脑、眼、耳自身免疫性微血管病。最常见于20-40岁的女性。没有家族病例报告。患者可能表现为急性或亚急性脑病、感音神经性听力丧失和视觉扭曲的临床三联征。表现为全部临床三联征的约占13%。在临床发病时，最常见的表现是中枢神经系统症状(67%)，其次是视觉症状(40%)和听力障碍(37%)。开始时大约80%的患者出现头痛。在疾病过程中，85%的病例记录了完全三联征。还有白质病变、深灰质病变和软脑膜疾病的神经影像三联征。幕上白质病变、幕上灰质病变和软脑膜强化的发生率分别为98%、42%和51%。当存在临床三联征或神经影像三联征时，Susac综合征是诊断基本明确。然而，当临床三联征不完全时，这种疾病可能会带来诊断挑战。MRI在做出正确诊断中起着重要作用，因为胼胝体病变几乎被认为是可以诊断的。胼胝体最常见的特点是急性期在在其中央体部和压部存在雪球状微梗塞，边缘相对较少，慢性期呈“冲出”孔。胼胝体顶部也可被微梗塞所累及，呈“冰柱”和“轮辐”样结构。涉及内囊的点状微梗死导致的“串珠样”表现是该疾病的另一个磁共振成像发现。这些影像学表现以及视网膜小动脉荧光素血管造影所显示的小动脉壁高荧光性也是Susac综合征诊断要素。主要的鉴别诊断包括中枢神经系统血管炎性疾病、多发性硬化、急性播散性脑炎和结缔组织病。以脑病为首发症状的Susac综合征患者需要与多发性硬化、急性播散性脑脊髓炎（ADEM）、病毒性脑炎、脑栓塞、散发性小血管炎、炎性血管炎、红斑狼疮脑病、梅尼埃病、偏头痛、精神分裂症等疾病相鉴别。临床上易将该病误诊为多发性硬化、ADEM或病毒性脑炎，其鉴别要点详见表Susac综合征预后不良，由于尚无随机对照临床试验依据，大剂量糖皮质激素仍为一线治疗方案，通常认为应遵循早期、足量、足程原则，并联合应用免疫抑制剂，激素治疗时间不少于1年。本例也证明激素减量过早可导致疾病短期内复发。其他治疗措施如