中国儿童特纳综合征多学科诊疗指南2025

中国儿童特纳综合征多学科诊疗指南202501020304**章节一：指南制订方法****章节二：临床问题及推荐意见****章节三：耳部并发症评估****章节四：其他系统管理**CONTENTS目录**章节一：指南制订方法**010203TS的临床表现与诊断遗传学检测方法选择TS心血管并发症检查评估特纳综合征（Turnersyndrome，TS）的主要特征包括进行性生长障碍、卵巢发育不良、特征性容貌和骨骼畸形；次要特征包括耳部异常、心血管发育异常等。当临床疑诊TS时，推荐首选外周血染色体核型分析，若结果正常但高度怀疑TS，则需进一步通过FISH或NGS等方法排查低比例嵌合体。对所有新诊断的TS患儿，建议常规行四肢血压测量、心电图及超声心动图基线评估，并在必要时进行心脏MRI或CTA检查以排除潜在病变。**主题一：关键临床问题**010203证据检索范围证据评价标准推荐意见形成方法指南通过多个数据库进行证据检索，包括Embase、PubMed等。采用牛津循证医学中心分级系统对证据质量进行评价和分级。基于证据质量和多种因素，使用GRADE系统形成推荐意见。**主题二：证据检索与评价**指南采用2011版牛津循证医学中心分级进行证据质量评价和分级。证据评价标准推荐意见的形成参考GRADE系统，综合考虑多方面因素。推荐意见形成方法通过德尔菲问卷调研法结合专家会议法来达成共识。共识达成过程**主题三：推荐意见形成****章节二：临床问题及推荐意见**TS的主要特征TS的次要特征遗传学检测的重要性主要特征包括进行性生长障碍、卵巢发育不良、特征性容貌以及骨骼畸形。次要特征涉及耳部异常、心血管发育异常、自身免疫性疾病等。对于存在任何一项主要特征的患儿，无论是否伴有次要特征，均应疑诊TS，建议进行遗传学检测。**主题一：TS诊断特征**010203外周血染色体核型分析低比例嵌合体筛查组织样本的嵌合体检测作为首选方法，至少需分析30个分裂相，50个以上提高嵌合型检出率。推荐使用FISH或NGS（CNV-seq/WES）检测低比例嵌合体，优先选择FISH。若外周血结果为46，XX但怀疑TS，可对其他组织样本如口腔黏膜细胞、尿液脱落上皮细胞等进行进一步检测。**主题二：遗传学检测路径**010203对所有新诊断的TS患儿，常规行四肢血压测量、心电图和超声心动图检查，以全面了解心血管系统状态。对于出现高血压、心脏杂音等表现且超声心动图未发现异常的TS患儿，建议进行心脏MRI或CTA检查，以排除潜在的心血管病变。依据初始评估结果对TS患儿开展风险分层，制定个性化随访方案及干预策略，低风险每3～5年随访1次，中风险每1～2年随访1次，高风险每6～12个月随访1次。基线评估影像学检查风险分层与随访**主题三：心血管并发症检查****章节三：耳部并发症评估**对所有新诊断的TS患儿，推荐常规行四肢血压测量、心电图和超声心动图检查，以全面评估心脏解剖结构、主动脉直径等关键指标。心血管系统基线评估建议新诊断的TS患儿均接受耳镜检查和听力学评估，并根据初筛结果拟定个体化的监测方案，包括定期随访频率的设定，以动态监测听力变化。听力学评估及随访对于存在中耳疾病的TS患儿，如鼓室积液或鼓膜形态改变等，建议每3～6个月评估1次，并尽早施行鼓膜置管术，以改善中耳积液与感染问题，预防进一步恶化。中耳疾病评估与干预**主题一：基础检查项目****主题二：干预措施选择**对疑似TS的患儿开展多系统全面评估，并建议进行遗传学检测。对所有新诊断的TS患儿进行常规心血管系统基线评估，包括四肢血压测量、心电图和超声心动图。建议新诊断的TS患儿接受耳镜检查和听力学评估，并根据评估结果分层实施随访频率。早期筛查与遗传学检测心血管并发症监测耳部并发症管理中耳胆脂瘤的早期识别确诊后的治疗措施术后管理和复查通过耳镜检查和颞骨高分辨率CT，及时发现外耳道肉芽、持续耳溢液等特征性症状。一旦确诊中耳胆脂瘤，应及时采取手术干预，并在术后进行规律随访。术后需定期复查颞骨CT，确保病变得到控制，避免复发或并发症的发生。**主题三：中耳胆脂瘤处理****章节四：其他系统管理**010203TS患儿在婴幼儿期和儿童期的生长速度明显减缓，身高偏离正常生长曲线。生长速度监测TS患儿在青春期常表现为乳房不发育、闭经、高血压等，需进行定期评估。青春期发育评估未经治疗的TS患儿成年身高平均比正常女性低约20cm，需进行身高管理和预测。成年身高预测与管理**主题一：生长发育障碍监测**01”02”03”早期筛查与诊断治疗与管理策略长期监测与随访**主题二：POI/POF管理**对疑似TS的患儿开展多系统全面评估，特别是进行遗传学检测。根据POI/POF的临床表现和严重程度，制定个体化的治疗方案。定期评估卵巢功能，及时发现并处理POI/POF相关的并发症。多学科团队协作早期筛查与精准诊疗动态监测与个性化管理组建包括临床医生、遗传学家、生殖医学专家、心理学家和青春期医学专家在内的多学科团队，共同管理特纳综合征患者的全生命周期。通过早期筛查和精准的遗传学检测，对疑