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文档简介
第1页/共1页北京市朝阳区2025~2026学年度第一学期期中质量检测高三生物学试卷(考试时间90分钟满分100分)第一部分本部分共15题,每题2分,共30分。在每题列出的四个选项中,选出最符合题目要求的一项。1.埋藏万年古DNA中,胞嘧啶易脱氨基变为尿嘧啶。关于发生脱氨基的古DNA,下列叙述合理的是()A.基本骨架由排列在内侧的碱基对构成B.脱氧核苷酸之间的磷酸二酯键被破坏C.嘌呤与嘧啶的比值并未发生改变D.与其PCR产物的碱基对类型一致【答案】C【解析】【详解】A、DNA的基本骨架由脱氧核糖和磷酸交替连接构成,排列在外侧,而非内侧的碱基对,A错误;B、胞嘧啶脱氨基仅改变碱基结构(C→U),未破坏脱氧核苷酸间的磷酸二酯键,B错误;C、原C-G对中,C(嘧啶)脱氨基变为U(嘧啶),互补链仍为G(嘌呤)。复制后形成U-A(嘧啶-嘌呤)和G-C(嘌呤-嘧啶),嘌呤与嘧啶总数仍相等,比值未改变,C正确;D、PCR过程中,U会被当作T,其互补链生成A,而原互补链G生成C,产物碱基对为T-A和C-G,与原DNA(U-G错配)类型不一致,D错误。故选C。2.癌细胞的染色体外环状DNA(ecDNA)可同时复制和转录,两者间的冲突会引发DNA损伤并诱导细胞凋亡,蛋白C可缓解该冲突。下列叙述正确的是()A.ecDNA复制所需的原料是四种核糖核苷酸B.ecDNA的复制和转录过程都以同一条链为模板C.DNA聚合酶与RNA聚合酶在ecDNA上移动方向相反D.抑制蛋白C功能可诱导含ecDNA的癌细胞凋亡【答案】D【解析】【详解】A、ecDNA复制所需的原料是四种脱氧核糖核苷酸,而非核糖核苷酸,核糖核苷酸是RNA合成的原料,A错误;B、ecDNA复制时以两条链为模板进行半保留复制,而转录以其中一条链为模板,因此复制和转录的模板链不同,B错误;C、DNA复制时,DNA聚合酶沿模板链的方向是从5'到3';转录时,RNA聚合酶沿DNA模板链的方向也是从5'到3',二者移动方向相同,C错误;D、蛋白C可缓解复制与转录的冲突,抑制其功能会加剧DNA损伤,从而诱导癌细胞凋亡,D正确。故选D3.与正常开花型相比,菊花晚花型M基因的启动子甲基化程度较低,表达水平较高。M基因表达产物可促进开花基因启动子甲基化。下列分析合理的是()A.两种类型菊花M基因碱基序列不同B.甲基化抑制M基因表达的翻译过程C.M基因甲基化程度升高有利于开花基因表达D.基因甲基化引起的性状改变不会遗传给子代【答案】C【解析】【详解】A、两种类型菊花的M基因属于同一基因,碱基序列相同,只是启动子甲基化程度不同,导致表达水平不同,A错误;B、启动子是与RNA聚合酶结合、启动转录的部位,甲基化会影响转录过程,而不是翻译过程,所以甲基化抑制M基因表达的转录过程,B错误;C、已知M基因表达产物可促进开花基因启动子甲基化,而开花基因启动子甲基化会抑制开花基因表达。若M基因甲基化程度升高,其表达水平会降低,产生的促进开花基因启动子甲基化的产物减少,开花基因启动子甲基化程度降低,有利于开花基因表达,C正确;D、基因甲基化属于表观遗传,表观遗传引起的性状改变可以遗传给子代,D错误。故选C。4.R基因编码的R蛋白是钙离子通道蛋白,可将内质网中的Ca2+释放至细胞质。若R基因转录模板链的碱基序列由TTA变为CTA,导致其肽链相应位点的氨基酸改变,引发小脑萎缩等疾病。下列叙述错误的是()A.突变R基因mRNA中相应密码子变为CCAB.氨基酸序列改变导致R蛋白的空间结构改变C.R基因突变可能会引起内质网中的Ca2+增加D.此例体现了R基因通过控制蛋白质的结构直接控制性状【答案】A【解析】【详解】A、模板链由TTA变为CTA,转录生成的mRNA对应密码子应为GAU(原为AAU),而非CCA,A错误;B、蛋白质结构的多样性的原因是组成蛋白质的氨基酸的种类、数目、排列顺序及肽链盘曲折叠形成的空间结构不同,序列变化直接影响空间结构,B正确;C、R基因编码的R蛋白是钙离子通道蛋白,R基因突变导致R蛋白功能异常使得内质网中的Ca²⁺无法释放,内质网中Ca²⁺积累,C正确;D、R基因编码的R蛋白是钙离子通道蛋白,R基因突变导致R蛋白功能异常,从而引发小脑萎缩等疾病,体现了基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。D正确。故选A。5.人乳头瘤病毒(HPV)通过促进子宫颈细胞p53蛋白降解和pRb蛋白失活,导致细胞生长分裂失控,诱发宫颈癌。下列分析错误的是()A.p53基因和pRb基因应属于抑癌基因B.子宫颈细胞癌变后细胞膜上的糖蛋白增多C.可利用核酸分子杂交技术检测HPV感染D.机体通过免疫监视功能清除突变子宫颈细胞【答案】B【解析】【详解】A、抑癌基因的作用是阻止细胞不正常的增殖。p53蛋白和pRb蛋白能抑制细胞生长分裂失控,当它们的功能受影响(如p53蛋白降解、pRb蛋白失活)会导致细胞癌变,所以p53基因和pRb基因应属于抑癌基因,A正确;B、细胞癌变后,细胞膜上的糖蛋白会减少,使得癌细胞之间的黏着性降低,容易在体内分散和转移,而不是增多,B错误;C、核酸分子杂交技术的原理是碱基互补配对,HPV含有特定的核酸序列,因此可利用核酸分子杂交技术检测HPV感染,C正确;D、机体的免疫监视功能能够识别和清除突变的细胞,防止肿瘤的发生,所以机体可通过免疫监视功能清除突变子宫颈细胞,D正确。故选B。6.比较基因组学发现,现代人的第2号同源染色体是由古猿的两对同源染色体融合而来,其余染色体数相同。与古猿相比,现代人在第1、4、5号染色体存在倒位现象,第15和17号染色体存在易位现象。相关叙述错误的是()A.推测古猿体细胞含有2个染色体组,染色体数为48条B.上述变异属于可遗传的变异,决定了古猿进化的方向C.染色体易位和倒位改变基因在染色体上的位置和排列顺序D.现代人和古猿基因的碱基序列为进化提供分子水平证据【答案】B【解析】【详解】A、由于现代人染色体数是46条,且第2号同源染色体是由古猿两对同源染色体融合而来其余染色体数相同,所以推测古猿体细胞含有2个染色体组,染色体数为48条,A正确;B、可遗传变异包括基因突变、基因重组和染色体变异,题干中的染色体融合、倒位、易位属于染色体变异,是可遗传变异。但是可遗传变异只是为生物进化提供原材料,自然选择才决定生物进化的方向,而不是可遗传变异决定进化方向,B错误;C、染色体易位是染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上,倒位是染色体中某一片段位置颠倒,二者都会改变基因在染色体上的位置和排列顺序,C正确;D、现代人和古猿基因的碱基序列的差异等可以在分子水平上为生物进化提供证据,D正确。故选B。7.大西洋东西海域的绿海龟因长期地理隔离,已数百万年无基因交流。东群以坚韧海藻为食,喉部突起尖锐;西群以柔软海藻为食,喉部突起短小圆钝。下列叙述正确的是()A.两群海龟喉部适应性特征是自然选择的结果B.长期的地理隔离导致两群海龟进化为不同物种C.地理隔离是导致两群海龟喉部形态产生差异的根本原因D.东群海龟为撕扯坚韧海藻而产生了尖锐突起的定向变异【答案】A【解析】【详解】A、自然选择决定生物进化的方向,两群海龟因为食物不同,在各自的生存环境中,具有适合相应食物获取的喉部突起特征的个体更容易生存和繁衍,所以两群海龟喉部适应性特征是自然选择的结果,A正确;B、题中仅表明两群海龟有地理隔离以及喉部形态差异,但并没有信息表明它们已经进化为不同物种,判断是否为不同物种的关键是看是否存在生殖隔离,题干未提及,B错误;C、导致两群海龟喉部形态产生差异的根本原因是基因突变等可遗传变异,地理隔离只是使它们无法进行基因交流,进而在不同环境的自然选择下朝着不同方向进化,C错误;D、变异是不定向的,不是因为要撕扯坚韧海藻就定向产生了尖锐突起的变异,而是先存在各种变异,然后自然选择保留了适应以坚韧海藻为食的具有尖锐突起的个体,D错误。故选A。8.人体内存在一类具有“刹车”功能的调节性T细胞,该细胞的Foxp3基因出现突变,会导致体内的免疫系统失控,导致免疫细胞攻击自身的正常细胞。下列叙述错误的是()A.调节性T细胞在骨髓中产生并在胸腺中成熟B.Foxp3基因突变可能导致调节性T细胞数量不足或功能缺陷C.调节性T细胞通过分泌抗体与自身抗原结合从而抑制免疫反应D.调节性T细胞的功能为治疗器官移植排斥反应提供思路【答案】C【解析】【详解】A、调节性T细胞属于T细胞,由骨髓中的造血干细胞迁移至胸腺中成熟,A正确;B、Foxp3基因突变可能导致调节性T细胞无法正常增殖或发挥免疫抑制功能,从而引发自身免疫病,B正确;C、调节性T细胞通过直接接触或分泌细胞因子抑制其他免疫细胞活性,而非分泌抗体(抗体由浆细胞分泌),C错误;D、增强调节性T细胞功能可抑制效应T细胞对移植器官的攻击,从而减轻排斥反应,D正确。故选C。9.下列高中生物学实验中不是运用物理或数学模型来探究生命现象的是()A.性状分离比的模拟实验 B.观察蝗虫精母细胞减数分裂装片C.模拟生物体维持pH的稳定 D.制作DNA双螺旋结构模型【答案】B【解析】【详解】A、性状分离比模拟实验通过不同颜色小球模拟配子形成及随机结合,属于物理模型的应用,不符合题意,A错误;B、观察蝗虫精母细胞减数分裂装片直接通过显微镜观察真实细胞分裂过程,未构建模型,符合题意,B正确;C、模拟生物体维持pH的稳定通过记录数据并绘制曲线,属于数学模型的运用,不符合题意,C错误;D、制作DNA双螺旋结构模型以实物材料构建分子结构,属于物理模型,不符合题意,D错误。故选B。10.胃黏膜G细胞分泌的胃泌素作用于胃黏膜壁细胞和主细胞,促进胃酸和胃蛋白酶的分泌,胃酸过多时,抑制胃泌素的分泌。胃黏膜通过黏液-碳酸氢盐屏障抵抗胃酸和胃蛋白酶的侵蚀。下列叙述错误的是()A.胃黏液和碳酸氢盐属于内环境成分B.胃黏膜属于人体免疫的第一道防线C.推测胃泌素经体液运输至胃黏膜壁细胞D.胃酸对胃泌素的分泌具有负反馈调节作用【答案】A【解析】【详解】A、胃黏液和碳酸氢盐由胃黏膜分泌至胃腔,胃腔属于外界环境,不属于内环境成分,A错误;B、胃黏膜属于物理屏障,是人体免疫的第一道防线,B正确;C、胃泌素为激素,需通过体液运输,作用于靶细胞(如胃黏膜壁细胞),C正确;D、胃酸过多抑制胃泌素分泌,属于负反馈调节,D正确。故选A。11.吗啡戒断会引起特定脑区中强啡肽的大量释放。为研究强啡肽的作用,用药物处理吗啡戒断鼠,结果如图。相关叙述错误的是()A.负性情绪属于人脑高级功能 B.强啡肽可能是一类神经递质C.p38活化促进负性情绪产生 D.强啡肽可抑制p38的磷酸化【答案】D【解析】【详解】A、负性情绪属于情绪异常,情绪调节由大脑皮层控制,属于人脑的高级功能,A正确;B、吗啡戒断会引起特定脑区中强啡肽的大量释放,此时磷酸化p38相对值增加,而药物N会抑制强啡肽与受体结合,进而引起磷酸化p38相对值下降,据此推测,强啡肽可能是一类神经递质,B正确;C、题意显示,吗啡戒断会引起特定脑区中强啡肽大量释放,又知药物S通过抑制神经元中p38蛋白的磷酸化抑制其活性,且实验数据显示,药物S处理会引起吗啡戒断鼠负性情绪值下降,据此推测,p38活化促进负性情绪产生,C正确;D、吗啡戒断会引起特定脑区中强啡肽的大量释放,此时磷酸化p38相对值增加,因而推测强啡肽可促进p38的磷酸化,D错误。故选D。12.如图,神经M可释放乙酰胆碱使瞳孔括约肌收缩,引起瞳孔收缩;神经N可释放去甲肾上腺素使瞳孔开大肌收缩,引起瞳孔扩张。眼底检查时,可滴加受体拮抗剂阿托品用于扩大瞳孔。相关推测正确的是()A.M和N均属于支配躯体运动的传出神经B.M属于交感神经,N属于副交感神经C.人处于兴奋状态时,神经N活动占优势D.阿托品是一种去甲肾上腺素受体拮抗剂【答案】C【解析】【详解】A、题意显示,神经M可引起瞳孔收缩;神经N可引起瞳孔扩张,说明神经M是副交感神经,神经N为交感神经,二者均不属于支配躯体运动的传出神经,A错误;B、M属于副交感神经,会引起瞳孔收缩,而N属于交感神经,会引起瞳孔扩张,B错误;C、人处于兴奋状态时,交感神经兴奋,引起瞳孔扩张,即神经N活动占优势,C正确;D、题意显示,神经N可释放去甲肾上腺素使瞳孔开大肌收缩,引起瞳孔扩张,可见,阿托品不是一种去甲肾上腺素受体拮抗剂,否则不会引起瞳孔扩大,D错误。故选C。13.TRH与受体(TRHR)结合引起垂体细胞做出响应后,会在细胞外被与垂体细胞膜结合的酶降解;被激活的TRHR胞内区迅速磷酸化,引起垂体细胞通过胞吞将其回收。TH可促进垂体细胞TRH降解酶基因的转录。相关说法错误的是()A.垂体细胞做出的响应包括合成并分泌TSHB.TRH降解、TRHR回收防止细胞过度响应C.推测TRHR会再循环到细胞膜上D.TH也能促进TSH基因的转录【答案】D【解析】详解】A、TRH作用于垂体细胞,促使其合成并分泌TSH,属于正常生理响应,A正确;B、TRH被酶降解可终止信号传递,TRHR回收减少膜表面受体数量,均避免持续响应,B正确;C、胞吞回收的TRHR可能经加工后重新运输至细胞膜,实现受体循环利用,C正确;D、TH通过负反馈抑制TSH分泌,应抑制TSH基因转录,而非促进;题干仅提及TH促进TRH降解酶基因转录,D错误。故选D。14.研究者为探究植物顶端优势的调控机制,对生长状态相同的植物进行了不同处理,结果如图所示。据图分析,下列叙述正确的是()A.外源生长素能替代顶芽维持对侧芽的抑制B.生长素运输抑制剂能直接促进侧芽生长C.细胞分裂素通过抑制生长素功能促进生长D.生长素与细胞分裂素在侧芽生长中为协同关系【答案】A【解析】【详解】A、与对照组相比,去除顶芽、用生长素处理切口后侧芽生长被抑制,因而说明外源生长素能替代顶芽维持对侧芽的抑制,A正确;B、生长素运输抑制剂处理后阻止了顶芽产生的生长素向侧芽部位转运,因而使得侧芽部位生长素浓度低,进而促进了生长,但侧芽的生长不是生长素运输抑制剂直接促进的,B错误;C、最后两组实验比较,最后一组通过涂抹细胞分裂素可促进侧芽萌发,但远低于第四组,说明细胞分裂素不是抑制生长素的功能促进侧芽萌发,C错误;D、高浓度的生长素抑制了侧芽的生长,导致顶端优势的产生;细胞分裂素可以促进侧芽的生长,解除顶端优势,说明生长素与细胞分裂素在调控侧芽生长中表现为拮抗关系,D错误。故选A。15.为探究外源生长素和生长素运输抑制剂NPA对根背光生长的影响,实验结果如下。下列叙述正确的是()处理方式测定指标外源生长素(mg/L)NPA(μmol/L)00.0010.010.13弯曲角度α(度)3740312216生长速率(mm/天)151713118A.生长素促进根生长弯曲的最适浓度为0.001mg/LB.NPA通过抑制生长素运输增强根的背光弯曲C.随外源生长素浓度升高,根背光弯曲程度持续增大D.外源生长素对根背光弯曲的调节具有两重性【答案】D【解析】【详解】A、由图表可知,与对照组相比,外源生长素浓度为0.001mg/L的弯曲角度和生长速率都大于对照组,而外源生长素浓度大于0.01mg/L时弯曲角度和生长速率都小于对照组,据此不能说明生长素促进根生长弯曲的最适浓度为0.001mg/L,还需要在此基础上继续实验,A错误;B、培养在适宜浓度NPA溶液中的一组弯曲角度要小于不使用NPA的组,说明NPA通过抑制生长素运输缓解根的背光弯曲,B错误;C、由图表可知,外源生长素浓度超过一定浓度后,随外源生长素的浓度增大,根背光弯曲程度逐渐减小,C错误;D、分析表中数据可知,不加外源生长素的一组为对照组,与之相比,外源生长素浓度为0.001mg/L的弯曲角度和生长速率都大于对照组,而外源生长素浓度大于0.01mg/L时弯曲角度和生长速率都小于对照组,说明生长素对水稻根生长的作用具有两重性,D正确。故选D。第二部分本部分共6题,共70分。16.癌细胞在完成DNA复制后遭遇DNA损伤等应激,会导致其停滞在分裂期前即G2期,随后退出G2期并进行第二轮DNA复制,诱发全基因组加倍(WGD),促进肿瘤发展。(1)与分裂期细胞相比,G2期细胞的特点是_____。用应激诱导剂和乳腺癌细胞进行图1实验,若应激诱导剂成功诱导WGD,则与对照组相比,实验组还应出现DNA含量为_____的细胞。(2)APC蛋白在细胞分裂后期被激活,通过降解抑制DNA复制的M蛋白,使细胞退出分裂期,处于启动新一轮复制的状态。研究者推测应激处理诱导癌细胞中APC在G2期提前激活。为验证该推测,进行图2实验。实验组G2期细胞的荧光强度_____对照组,证明推测成立。(3)细胞周期蛋白CDK1与CDK4参与APC活性调节。研究者对乳腺癌细胞进行不同处理,检测G2期细胞中APC激活情况,结果如图3。①结果显示_____。②进一步研究发现加入应激诱导剂后CDK1和CDK4的活性均降低,推测应激通过降低CDK1和CDK4的活性进而激活APC。该推测成立还需补充的关键实验是_____。③研究者同时使用其他种类的癌细胞进行实验,得到相同结果,该实验的目的是:_____。(4)癌症治疗时,常使用DNA损伤类化疗药物。依据本研究,请你提出一种能够有效抑制WGD发生的治疗策略:_____。【答案】(1)①.具有完整的核膜、核仁、染色质②.8C(2)显著低于(3)①.与未抑制或单独抑制组相比,同时抑制CDK1和CDK4的活性,G2期APC激活的细胞数比例显著升高。②.使用应激诱导剂处理细胞,同时提高细胞中CDK1和CDK4的活性③.证明应激激活APC的现象具有普适性(4)联合使用CDK1/4特异性激动剂和M蛋白稳定剂【解析】【分析】细胞周期是指连续分裂的细胞,从一次分裂完成时开始,到下一次分裂完成时为止。细胞周期分为两个阶段:分裂间期和分裂期。分裂间期主要完成DNA的复制和有关蛋白质的合成,同时细胞有适度的生长。分裂期包括前期、中期、后期、末期,是一个连续变化过程。【小问1详解】分裂期细胞核膜、核仁解体,染色体高度螺旋化,G2期细胞已经完成DNA复制,进行与纺锤有关蛋白质的合成,核膜未消失,核仁未解体,染色体呈现丝状,具有完整的核膜、核仁、染色质。对照组细胞的DNA含量为2C(G1期细胞和分裂结束的细胞)、4C(S期、G2期、前、中、后期的细胞),若应激诱导剂成功诱导WGD(会导致其停滞在分裂期前即G2期,随后退出G2期并进行第二轮DNA复制)则会出现DNA含量为4C和8C的细胞。【小问2详解】APC蛋白在细胞分裂后期被激活,通过降解抑制DNA复制的M蛋白,使细胞退出分裂期。若APC在G2期提前激活,则G2期细胞内M蛋白被降解,加入带荧光的M蛋白抗体后(抗原M会和带荧光的M蛋白抗体特异性结合)其荧光强度(一定程度上与对应M蛋白含量呈正相关)会比对照组(APC未提前激活)降低。【小问3详解】据图分析可知,1、2、3组(分别是未抑制、CDK1单独抑制、CDK4单独抑制)G2期APC激活细胞数占G2期细胞总数远低于4组(CDK1和CDK4同时抑制)。即结果显示说明与未抑制或单独抑制组相比,同时抑制CDK1和CDK4的活性,G2期APC激活的细胞数比例显著升高。该实验需要通过“恢复CDK1和CDK4活性”反向验证应激通过降低CDK1和CDK4的活性进而激活APC。使用应激诱导剂处理细胞,同时提高细胞中CDK1和CDK4的活性,检测G2期细胞中APC的激活情况,若APC激活程度降低(与使用应激诱导剂处理细胞,同时提高细胞中CDK1和CDK4的活性前相比),则推测成立,否则不成立。【小问4详解】根据实验结论,同时抑制CDK1和CDK4可激活APC,而APC激活有助于抑制WGD(全基因加倍是癌细胞恶性增殖的特征之一),因此可通过调控CDK1、CDK4或APC来辅助化疗,可联合使用CDK1/4特异性激动剂和M蛋白稳定剂来抑制WGD发生。17.苹果果皮颜色的深浅主要由花青苷的含量决定。研究者以“红富士”苹果为材料,探究植物激素茉莉酸(JA)和赤霉素(GA)影响花青苷生物合成的分子机制。(1)JA和GA通过影响花青苷合成基因的表达,进而对花青苷的合成起到_____作用。(2)已知B蛋白促进花青苷合成基因的转录,A蛋白可以与B蛋白结合。利用基因工程技术,在苹果果皮细胞中过表达A蛋白和抑制B蛋白表达,检测果皮花青苷含量,结果如图1。将一定浓度B蛋白与系列浓度A蛋白混合后,再加入花青苷合成基因的启动子DNA片段,一段时间后,电泳检测DNA所在位置,结果如图2。据图1可知,_____。图2结果表明,A蛋白可以增强B蛋白的作用,且作用效果与浓度呈正相关。请补充图2中4、5、6组泳道的条带。_____(3)Z蛋白和L蛋白分别是JA和GA信号转导过程的关键因子。Z蛋白通过与A蛋白结合抑制其发挥作用。将黄色荧光蛋白基因(YFP)分为两段(YFPN与YFPC),分别与A蛋白基因和Z蛋白基因融合构建表达载体,转入烟草叶片表皮细胞中表达,同时转入L蛋白基因,并用GA处理,检测荧光,结果如图3。荧光强度相对值对照组的处理是_____。分析图3可得出GA影响Z蛋白功能的机制是_____。(4)综合以上研究,能否得出“JA和GA在影响花青苷生物合成方面具有协同作用”的结论,请阐述理由:_____。【答案】(1)调节(2)①.A蛋白促进花青苷生物合成依赖于B蛋白②.(3)①.导入含有A-YFPN、Z-YFPC融合基因的质粒,以及不含L蛋白基因的空质粒②.L蛋白干扰A蛋白与Z蛋白的相互作用,GA可部分阻遏L蛋白的作用(4)不能。GA通过信号转导过程抑制花青苷的合成;Z蛋白对花青苷合成起抑制作用,但JA对Z蛋白的作用并不清楚,JA不一定抑制花青苷的合成【解析】【分析】在植物体内,各种激素不是孤立的,它们共同调控着植物的生长发育。一种植物激素可影响植物生长发育的多个过程,而某一生理过程往往是多种激素共同作用的结果,不同的植物激素对同一生理过程可能存在协同作用或拮抗作用。本题主要探究植物激素茉莉酸(JA)和赤霉素(GA)影响花青苷生物合成的分子机制。【小问1详解】植物激素通过影响基因表达来调节生理过程,JA和GA通过影响花青苷合成基因的表达,进而对花青苷的合成起到调节作用。【小问2详解】①由图1看,“过表达A蛋白”组花青苷含量显著高于对照组,但在抑制B蛋白表达的情况下过表达A蛋白花青苷的含量虽仍然高于对照组但明显下降,故A蛋白促进花青苷生物合成依赖于B蛋白。②根据“A蛋白可以增强B蛋白的作用,且作用效果与浓度呈正相关”,A蛋白浓度越高,B蛋白与花青苷合成基因启动子DNA片段结合越强,因此“与蛋白结合的DNA片段”条带宽度变宽,“游离DNA片段”条带宽度变窄。实验中④⑤⑥组A蛋白浓度依次升高,故补充图2中4、5、6组泳道的条带后的图像如下:【小问3详解】①对照组需排除无关变量,所以荧光强度相对值对照组的处理是导入含有A-YFPN、Z-YFPC融合基因的质粒,以及不含L蛋白基因的空质粒。②图3中,“L蛋白”组荧光强度低于对照组,说明L蛋白干扰A蛋白与Z蛋白的相互作用;“L蛋白+GA”组荧光强度高于“L蛋白”组,说明GA可部分阻遏L蛋白的作用。故分析图3可得出GA影响Z蛋白功能的机制是L蛋白干扰A蛋白与Z蛋白的相互作用,GA可部分阻遏L蛋白的作用。【小问4详解】综合以上研究,GA通过信号转导过程抑制花青苷的合成;Z蛋白对花青苷合成起抑制作用,但JA对Z蛋白的作用并不清楚,JA不一定抑制花青苷的合成,所以不得出“JA和GA在影响花青苷生物合成方面具有协同作用”的结论。18.学习以下材料,回答(1)~(4)题。遗传性耳聋的家系鉴定和产前诊断研究耳聋是一种感觉缺陷性疾病,其中单基因突变导致的遗传性耳聋约占60%。现有一个遗传性耳聋家系,系谱图及部分家系成员的P基因测序结果如图1。克隆得到该家系的突变P基因,并转入斑马鱼,获得稳定遗传的P基因突变体。检测发现,P基因突变体的内耳毛细胞凋亡数量显著增加、听力异常,由此证明该突变P基因是一种新的耳聋基因。孕妇的外周血中有少量的胎儿细胞,如有核红细胞、滋养层细胞等。对从母体捕获的胎儿细胞,运用单细胞全基因组扩增技术(WGA)进行扩增,获得足量高覆盖率的基因组用于后续遗传分析,这为研究产前诊断提供了新的思路。多重置换扩增是目前常用的单细胞WGA技术之一,原理如图2。双链DNA即使在较低的温度下(如30℃),局部也会瞬时打开又闭合。据此,采用随机6碱基引物进行PCR,引物会利用DNA瞬时解链的微小机会与模板链结合;在恒定温度下,Phi29DNA聚合酶与DNA模板链上多个位点结合并引导子链延伸;Phi29还具有链置换活性,即沿着子链的5′→3′方向将其与模板链分离,分离的子链又可作为新的模板进行扩增,最终可获得大量DNA。遗传性耳聋遗传方式多样,不断探索新的耳聋基因,可帮助更多的耳聋家庭明确病因、指导家系遗传咨询,而产前诊断、体外受精胚胎植入前的筛查等则是减少遗传性耳聋患儿出生的重要途径。单细胞WGA为遗传性耳聋的精准诊断和治疗提供了新的技术手段,但仍需进一步优化,才能广泛应用于临床。(1)据图1可知,P基因位于_____染色体上。Ⅲ-2患病的根本原因是P基因_____改变导致突变。Ⅲ-1基因型是纯合子的概率为_____。(2)相比羊膜腔穿刺获取羊水中胎儿DNA样本的方法,单细胞WGA技术的优势是_____。(3)基于Phi29的作用,请在答题卡方框中画出图2的3个引物延伸出的子链_____。(4)我国科学家将野生型OTOF基因连接到病毒载体上,再导入患者内耳毛细胞,成功实施了全球首例遗传性耳聋基因治疗。为保证在内耳毛细胞中特异性表达OTOF基因,表达载体中应含有_____。该种治疗策略适用于以下_____(填选项前字母)原因所致的遗传性耳聋。A.隐性突变导致的该基因功能完全缺失B.显性突变基因编码的蛋白表达量或活性增加C.显性突变基因不仅无功能,而且干扰正常等位基因产物的功能D.显性突变基因无功能,仅一个等位基因的表达产物不足以维持基因的功能【答案】(1)①.X②.碱基序列③.1/2(2)对母体没有创伤,也不会增加流产风险;可在胚胎植入前进行诊断,避免终止妊娠带来的风险;可对微量样本进行遗传分析。(3)(4)①.内耳毛细胞中特异性表达基因的启动子。②.AD【解析】【分析】基因分离定律和自由组合定律的实质:进行有性生殖的生物在进行减数分裂产生配子的过程中,位于同源染色体上的等位基因随同源染色体分离而分离,分别进入不同的配子中。随配子独立遗传给后代,同时位于非同源染色体上的非等位基因进行自由组合。【小问1详解】根据系谱图可知,Ⅱ-1和Ⅱ-2均不患病,但Ⅲ-2患病,故该病为隐性遗传,且具有隔代遗传的特点,因此判断P基因位于X染色体上。等位基因p是P发生基因突变而来,基因突变引起的碱基序列的改变,使Ⅲ-2个体表现为患病。Ⅲ-1基因型是1/2XPXp和1/2XPXP,纯合子的概率为1/2。【小问2详解】单细胞WGA技术可在孕妇的外周血中取少量的胎儿细胞,对从母体捕获的胎儿细胞,运用单细胞全基因组扩增技术(WGA)进行扩增,获得足量高覆盖率的基因组用于后续遗传分析。这样可减少对母体的创伤,也不会增加流产风险;也可在胚胎植入前进行诊断,避免终止妊娠带来的风险;该技术可对获得的DNA进行扩增,因此,可对微量样本进行遗传分析等优点。【小问3详解】在恒定温度下,Phi29DNA聚合酶与DNA模板链上多个位点结合并引导子链延伸;Phi29还具有链置换活性,即沿着子链的5′→3′方向将其与模板链分离,分离的子链又可作为新的模板进行扩增,最终可获得大量DNA。具体如下图:【小问4详解】启动子是与RNA聚合酶的结合位点,故为保证在内耳毛细胞中特异性表达OTOF基因,表达载体中应含有内耳毛细胞中特异表达基因的启动子。该遗传性耳聋的致病基因是隐性的,为防止其干扰OTOF基因正常表达,需要使该隐性突变基因的功能完全丧失或显性突变基因无功能,仅一个等位基因的表达产物不足以维持基因的功能的原因所致的遗传性耳聋,AD正确,BC错误。故选AD。19.传统观点认为,体温调节主要依赖于下丘脑对温度信号的即时响应。近期研究发现大脑的记忆功能也参与其中。研究者以小鼠为模型对此进行了探索。(1)小鼠初次暴露于4℃寒冷环境时,位于皮肤的冷觉感受器受到刺激并产生_____,传递至下丘脑体温调节中枢,实现_____的平衡,维持体温恒定。(2)为探究小鼠能否形成寒冷记忆,研究者设计了“热调节巴甫洛夫条件反射”实验(图1),并检测了小鼠的代谢率(以耗氧速率VO2表示),结果如图2。图1实验中,_____作为条件刺激。图2结果说明小鼠“热调节巴甫洛夫条件反射”已成功建立,依据是_____。(3)为探究寒冷记忆的神经机制,研究者进行了如下实验。①海马齿状回(DG)区域存在“寒冷记忆印迹细胞(CE)”。在图1实验_____期用药物抑制该细胞的活性,发现与对照组相比,实验组小鼠在21℃环境B中的代谢率_____,说明DG区是寒冷记忆储存与运用的关键脑区。②寒冷训练会诱导CE细胞中F基因表达上调,使CE细胞激活。将上述F基因启动子与光敏钠离子通道蛋白基因拼接,转入小鼠获得转基因小鼠。照射蓝光,可使该钠离子通道打开。进一步研究发现DG与下丘脑外侧区(LHA)之间存在神经连接,推测DG区经寒冷训练激活的CE细胞可在记忆提取时激活LHA区神经玩,引发机体代谢产热。研究者利用上述转基因小鼠证实了该推测,请完善实验方案并预期实验结果。组别实验条件实验结果适应阶段训练阶段测试阶段(记忆测试期)实验组21℃,环境AI_____Ⅲ_____与对照组相比,实验组IV_____对照组21℃,环境AII_____21℃,环境A;照射蓝光(4)与由皮肤冷觉感受器触发的非条件反射性产热相比,由“寒冷记忆”触发的条件反射性产热在调节特点上的优势为_____。【答案】(1)①.兴奋②.产热与散热(2)①.环境B②.小鼠在常温(21℃)条件下同样出现了较高的耗氧速率(VO2)(3)①.记忆测试期②.显著下降③.4℃,环境B④.21℃,环境B⑤.21℃,环境A,照射蓝光⑥.代谢率显著升高(4)可在寒冷真正到来前就提前增强产热,使体温更稳定【解析】【分析】兴奋在神经元之间需要通过突触结构进行传递,突触包括突触前膜、突触间隙、突触后膜。神经递质只能由突触前膜释放,作用于突触后膜,因此神经元之间兴奋的传递只能是单方向的。【小问1详解】小鼠初次暴露于4℃寒冷环境时,位于皮肤的冷觉感受器受到刺激并产生兴奋,传递至下丘脑体温调节中枢,实现产热与散热的平衡,维持体温恒定。【小问2详解】在此实验设计中,环境B是寒冷刺激(4℃环境),故环境B的特殊处理即成为条件刺激。图2显示,小鼠在常温(21℃)条件下同样出现了较高的耗氧速率(VO2),说明已经建立了“热调节巴甫洛夫条件反射”。【小问3详解】①若在记忆测试期抑制海马齿状回(DG)中的“寒冷记忆印迹细胞(CE)”活性,则小鼠无法在21℃时再现原先的寒冷产热反应,代谢率不再升高,说明DG区对寒冷记忆的储存和调用至关重要。②I:4℃,环境B,使F基因启动子得以上调从而标记/表达光敏通道。II:21℃,环境B,不会诱导寒冷记忆细胞表达光敏通道。III:21℃,环境A,照射蓝光,激活已经表达光敏通道的CE细胞。IV:代谢率显著升高(出现明显的产热反应)。【小问4详解】由“寒冷记忆”触发的条件反射性产热,能够在机体尚未真正处于低温刺激时预先启动调节,从而减少体温波动,这比单纯依赖皮肤冷觉感受器的非条件反射性产热更具优势。20.不同于经典的孟德尔遗传规律,线粒体作为半自主性细胞器,其DNA通常只能从父母中的一方获得。研究者对黄瓜线粒体遗传调控机制进行了探索。(1)黄瓜品系C的子叶为野生型,线粒体突变品系S的子叶为镶嵌型(如图1)。用两品系进行杂交实验,结果如表。杂交组合后代子叶表型I品系S(♀)×品系C(♂)100%野生型Ⅱ品系S(♂)×品系C(♀)96%镶嵌型,4%野生型杂交组合I和Ⅱ是_____实验,结果表明黄瓜线粒体基因的遗传方式为_____(母系/父系)遗传。(2)研究者筛选到一个子叶为野生型的新品系P,将品系P(♀)与品系S(♂)杂交,F1子叶表型为96%野生型、4%镶嵌型。选取F1代野生型个体进行自交产生F2,然后将每个F2个体作为母本与品系S进行杂交,杂交后代中子叶全为野生型、既有野生型又有镶嵌型、全为镶嵌型的F2个体数量比约为1:2:1,说明控制线粒体遗传的核基因遵循_____定律。选取F1代中野生型个体作为母本与F1代中镶嵌型个体进行杂交,若后代子叶表型及比例为_____,说明雌配子的核基因决定了母本线粒体DNA能否遗传给子代。(3)为进一步确定控制线粒体遗传的核基因的位置,研究者利用DNA分子上的遗传标记KASP对F2群体进行检测,3号染色体上的KASP情况部分结果如图2.推测控制线粒体遗传的核基因位于_____之间。进一步研究发现控制线粒体遗传的核基因为M基因。(4)研究发现M基因编码核酸内切酶,可以特异性地降解受精后的母本线粒体DNA,父本来源的M基因无此功能。品系P中M酶活性低于品系S,对品系P和品系S中的M基因进行序列分析,结果如图3。从分子水平解释品系P(♀)与品系S(♂)杂交,F1子叶表型几乎全为野生型的原因:_____。【答案】(1)①.正反交②.父系(2)①.分离②.野生型:镶嵌型=1:1(3)KASP13 与 KASP16 (4)品系P的M基因发生缺突变,导致翻译提前终止,合成的M酶空间结构异常而降低活性,无法有效降解母本来源的野生型线粒体DNA,使其在子代中得以保留并掩盖父本来源的缺陷线粒体DNA的作用,从而使F1呈现野生型表型【解析】【分析】分离定律的主要内容是:在生物体的体细胞中,控制同一性状的遗传因子成对存在,不相融合;在形成配子时,成对的遗传因子发生分离,分离后的遗传因子分别进入不同的配子中,随配子遗传给后代。【小问1详解】在遗传学中,把父本和母本互换角色进行杂交的实验叫做正反交实验,杂交组合I和Ⅱ就是正反交实验,组合I中父本是品系C,后代100%是野生型;组合II中父本是品系S,后代以镶嵌型为主,这说明线粒体相关的性状由父本决定,符合父系遗传的特点。【小问2详解】假设控制该性状的核基因为A、a,F₂相当于杂合子(Aa)、显性纯合子(AA)、隐性纯合子(aa)的比例为1:2:1,所以能看出控制线粒体遗传的核基因遵循分离定律。假设能让母本线粒体DNA遗传给子代的是显性基因A,不能让母本线粒体DNA遗传给子代的是隐性基因a,那么F₁野生型个体的核基因型应该是Aa,F1镶嵌型个体的核基因型是aa。当用F₁野生型(Aa,作母本)与F₁镶嵌型(aa,作父本)杂交时,母本产生的雌配子有两种:A和a,比例1:1,假设母本线粒体DNA能否遗传给子代由雌配子的核基因决定,若雌配子是A,母本线粒体DNA能遗传,后代表现为野生型;若雌配子是a,母本线粒体DNA不能遗传,后代表现为镶嵌型。所以后代子叶表型及比例就是野生型:镶嵌型=1:1。【小问3详解】由图2可知,与品系S杂交后代子叶表型为野生型的比值为品系P是96.0%、品系S是0.0%、F2个体1是95.0%、F2个体2是0.0%……再对应左侧的KASP标记(KASP1、KASP6、KASP10、KASP13、KASP16、KASP17、KASP19),发现表型为野生型的比值在KASP13和KASP16之间有明显的变化规律,这些标记所在区域的基因与线粒体遗传的核基因连锁。所以推测控制线粒体遗传的核基因位于KASP13与KASP16之间。【小问4详解】品系P的M基因发生缺突变,导致翻译提前终止,合成的M酶空间结构异常而降低活性,无法有效降解母本来源的野生型线粒体DNA,即在品系P(♀)×品系S(♂)杂交时,P提供的卵细胞里的M蛋白活性低,对母本(品系P)线粒体DNA的降解能力弱,所以受精后,子代细胞里更多地保留了母本(品系P)的野生型线粒体DNA,因此F1子叶表型几乎全为野生型。21.我国研究者利用基因工程研发出兼具人类免疫缺陷病毒(HIV)中和能力和感染细胞杀伤能力的工程细胞,并经实验检验其作用效果。(1)HIV主要侵染人体_____细胞,其包膜蛋白(Env)与细胞表面的CD4等受体相互作用后使RNA等成分进入细胞,进而实现病毒复制。随着HIV宿主细胞数量的下降,感染者_____系统功能减退。(2)CD4-17b是CD4能被Env识别的最小结构域。研究者将CD4-17b与高保守信号通路受体在人胚肾细胞中融合表达,获得工程细胞甲,如图1。当Env与CD4-17b结合后,改变受体的_____,释放出转录因子,激活蓝色荧光蛋白基因(BFP)表达。将细胞甲与HIV或表达Env的细胞共孵育,若检测结果为_____,说明细胞甲能有效响应抗原信号。(3)将细胞甲BFP基因替换为HIV抗体基因,获得工程细胞乙。为检测细胞乙分泌的抗体对HIV的抑制效果,实验组的主要步骤
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