高三生物一轮复习课件第26讲人类遗传病及遗传系谱图分析

第26讲人类遗传病及遗传系谱图分析【课标要求】举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。01考点一人类遗传病1．人类遗传病(1)概念：由

改变而引起的人类疾病。(2)人类常见遗传病的类型及特点

①单基因遗传病

受

等位基因控制的遗传病。遗传物质一对常染色体遗传显性伴X染色体显性性染色体遗传隐性伴X染色体隐性单基因遗传病并指、多指、软骨发育不全抗维生素D佝偻病苯丙酮尿症、白化病、镰状细胞贫血红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良伴Y遗传病外耳道多毛症遵循孟德尔遗传规律常染色体隐性——苯丙酮尿症的致病机理：食物中含可形成的苯丙氨酸蛋白质消化苯丙氨酸酪氨酸苯丙氨酸羟化酶消化吸收缺苯丙氨酸羟化酶患者相应基因（BB或Bb）苯丙酮酸（有害）积累过多损害神经系统和智力发育障碍相应基因bb①单基因遗传病②多基因遗传病

受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。

特点：易受环境影响；群体中发病率较高；常表现为家族聚集现象；

实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘、唇裂、青少年型糖尿病。不遵循孟德尔遗传规律。③染色体异常遗传病

由染色体变异引起的遗传病。唐氏综合征（也叫21三体综合征）染色体数目异常染色体结构异常猫叫综合征（5号染色体短臂缺失）性腺发育不良（特纳氏综合征）不遵循孟德尔遗传定律[易错提醒]

携带遗传病基因的个体不一定患遗传病，如白化病基因携带者(Aa)不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。染色体病通常会导致严重缺陷，往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产。2．调查人群中的遗传病(1)调查原理：遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。(2)调查流程图。制订调查的计划(3)遗传病发病率与遗传方式的调查。项目调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体______患病人数占所调查的总人数的百分比遗传方式________正常情况与患病情况分析基因的显隐性及所在的染色体类型足够大患者家系3.遗传病的检测和预防主要包括______________和_____________等。(1)遗传咨询的内容和步骤。[易错提醒]禁止近亲结婚可降低隐性遗传病的发病概率。遗传咨询产前诊断家族病史传递方式再发风险率产前诊断、终止妊娠(2)产前诊断。基因检测遗传病先天性疾病[易错提醒]羊水检查可以检测染色体异常遗传病；B超检查可以检查胎儿的外观和性别；孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病；基因检测可以检测基因异常病。(3)基因检测。DNA序列(4)基因治疗。[教材命题点思考]1．克莱费尔特征患者的性染色体组成为XXY。父亲色觉正常，母亲患红绿色盲，生了一个色觉正常的克莱费尔特征患者，请运用有关知识进行解释(相关基因用B、b表示)。2．基因检测和基因治疗是否对所有类型的遗传病都有效？母亲减数分裂正常，形成含Xb的卵细胞；父亲减数分裂Ⅰ时，X、Y染色体未正常分离，最终形成含XBY的精子；含XBY的精子与含Xb的卵细胞结合形成XBXbY型的受精卵。不是，染色体异常遗传病一般不含致病基因，无法通过基因检测发现，也不能通过基因治疗进行治疗。3．下图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率之间的关系。(1)从图中你可以得出的结论是_____________________________________________________。唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关，随着母亲生育年龄的增大，子女中唐氏综合征的发病率升高，说明子女患唐氏综合征的概率增加；母亲超过40岁后生育，子女患唐氏综合征的概率明显增加(2)我国相关法规规定，35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病。这样做的原因是_____________________________。具有的社会意义：____________________________________________。避免遗传患病儿的出生可以有效地提高人口质量，保障优生优育D2．爱德华氏综合征，也称18三体综合征，该病发病率比唐氏综合征低，主要表现为胎儿在子宫内表现异常，出生时需要进行急救处理，在精心护理下，较少婴儿可以生存2个月，只有极少部分能够生存到1岁，但无法生存至成年。以下相关叙述错误的是(

)A．许多药物能通过胎盘进入胎儿体内，孕妇要尽量减少服用有关药物B．该病发生的原因可能是父方或母方减数分裂产生了异常配子C．爱德华氏综合征属于遗传病，但该性状却不能遗传给后代D．可通过PCR和电泳技术进行致病基因的检测来确定胎儿是否患该病4．(2022·广东选择考)遗传病检测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血的儿子(致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如下图所示)。下列叙述错误的是(

)A．女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3B．若父母生育第三胎，此孩携带该病致病基因的概率是3/4C．女儿将该病致病基因传递给下一代的概率是1/2

D．该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视CC5．一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患甲型血友病的儿子。目前患儿母亲孕有第三胎，并接受了产前基因诊断。部分家庭成员与此病有关的基因经限制酶HindⅢ切割，酶切位点见图a，PCR扩增产物酶切电泳带型见图b。下列叙述错误的是(

)

A．人群中甲型血友病患者的男性多于女性B．女儿与母亲基因诊断结果相同的概率是1/2C．第三胎的电泳带型与父亲相同的概率是1/4D．若第三胎基因诊断结果为患儿，则可建议终止妊娠02考点二遗传系谱图的判断及概率计算1．确定是否为伴Y染色体遗传(1)若系谱图中女性全部正常，男性全为患者，而且患者的父亲、儿子全为患者，则为伴Y染色体遗传，如图1。(2)若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y染色体遗传。2．确定是显性遗传还是隐性遗传(1)“无中生有”是隐性遗传病，如图2。(2)“有中生无”是显性遗传病，如图3。3．确定是常染色体遗传还是伴X染色体遗传(1)已确定是隐性遗传的系谱图。①若女性患者的父亲和儿子都患病，则最可能为伴X染色体隐性遗传，如图4。②若女性患者的父亲和儿子中有正常的，则一定为常染色体隐性遗传，如图5。(2)已确定是显性遗传的系谱图。①若男性患者的母亲和女儿都患病，则最可能为伴X染色体显性遗传，如图6。②若男性患者的母亲和女儿中有正常的，则一定为常染色体显性遗传，如图7。4．若系谱图中无上述特征，只能根据可能性大小推测若该病在代与代之间呈连续遗传，则最可能为显性遗传病；再根据患者性别比例进一步确定。如图8最可能是

。伴X染色体显性遗传常染色体显性遗传伴X染色体显性遗传常染色体隐性遗传伴X染色体隐性遗传常染色体隐性遗传常染色体显性遗传请判断下面遗传病的基因位置女患者多于男患者最可能男患者多于女患者最可能(2)由性染色体上的基因控制的遗传病。致病基因位于性染色体上，它的遗传与性别连锁，“男孩患病”是指男孩中患病的，不考虑女孩；“患病男孩”则是所有孩子中患病的男孩，二者主要是概率计算的范围不同。即患病男孩的概率＝患病男孩在后代全部孩子中的概率，男孩患病的概率＝后代男孩中患病的概率。C3．某单基因遗传病在人群中的发病率为1/8100，图1是该病某患者家系的遗传系谱图。科研人员提取了其中4个人的DNA，用PCR扩增相关的基因，并对产物用MspⅠ酶切(正常基因含有一个酶切位点，致病基因增加了一个酶切位点)、电泳，结果如图2所示。下列相关叙述正确的是(

)

A．该病为伴X染色体隐性遗传病B．Ⅱ-5是携带者的概率为2/3C．致病基因新增的酶切位点位于332bp片段中D．Ⅱ-1和Ⅱ-2所生的孩子患该病的概率为1/180D高考真题体验1．(2024·重庆选择考)一种罕见遗传病的致病基因只会引起男性患病，但其遗传方式未知。结合遗传系谱图和患者父亲基因型分析，该病遗传方式可能性最小的是(

)A．常染色体隐性遗传B．常染色体显性遗传C．伴X染色体隐性遗传D．伴X染色体显性遗传3．(2024·广东选择考)遗传性牙龈纤维瘤病(HGF)是一种罕见的口腔遗传病，严重影响咀嚼、语音、美观及心理健康。2022年，我国科学家对某一典型的HGF家系(下图)进行了研究，发现ZNF862基因突变导致HGF发生。回答下列问题：(1)据图分析，HGF最可能的遗传方式是______________________。假设该致病基因的频率为p，根据最可能的遗传方式，Ⅳ2生育一个患病子代的概率为____________(列出算式即可)。常染色体显性遗传(1＋p)/2(2)为探究ZNF862基因的功能，以正常人牙龈成纤维细胞为材料设计实验，简要写出设计思路：__________________________________________________________________________________________________________________________________________________。为从个体水平验证ZNF862基因突变导致HGF，可制备携带该突变的转基因小鼠，然后比较________________________________________________的差异。(3)针对HGF这类遗传病，通过体