2025 年血友病诊疗试题及答案（血液内科版）

2025年血友病诊疗试题及答案（血液内科版）一、单选题（每题3分，共30分）1.血友病是一组遗传性凝血活酶生成障碍引起的出血性疾病，下列哪种凝血因子缺乏不属于血友病范畴？A.因子ⅧB.因子ⅨC.因子ⅪD.因子Ⅹ答案：D解析：血友病分为血友病A（因子Ⅷ缺乏）、血友病B（因子Ⅸ缺乏）和遗传性因子Ⅺ缺乏症（因子Ⅺ缺乏），因子Ⅹ缺乏不属于血友病范畴。2.血友病A患者出血的严重程度主要取决于：A.患者的年龄B.因子Ⅷ的活性水平C.患者的性别D.出血的部位答案：B解析：血友病A患者出血严重程度主要与因子Ⅷ的活性水平相关，活性越低，出血越严重。3.以下哪种检查对于血友病的诊断最有价值？A.血常规B.凝血酶原时间（PT）C.活化部分凝血活酶时间（APTT）D.纤维蛋白原测定答案：C解析：血友病患者主要是内源性凝血途径异常，APTT主要反映内源性凝血系统功能，血友病患者APTT延长，对诊断最有价值。4.血友病患者关节出血最常累及的关节是：A.膝关节B.肘关节C.肩关节D.髋关节答案：A解析：膝关节是血友病患者关节出血最常累及的关节。5.血友病患者替代治疗时，治疗的目标是使凝血因子水平提高到：A.正常水平的10%20%B.正常水平的20%30%C.正常水平的30%40%D.正常水平的40%50%答案：B解析：血友病患者替代治疗时，一般使凝血因子水平提高到正常水平的20%30%可达到止血目的。6.下列关于血友病患者预防治疗的描述，错误的是：A.适用于重型血友病患者B.可以减少出血次数C.可以降低关节畸形的发生率D.预防治疗不需要长期坚持答案：D解析：血友病患者预防治疗适用于重型患者，可减少出血次数、降低关节畸形发生率，且需要长期坚持。7.对于血友病患者的口腔护理，下列哪项是正确的？A.可以使用硬毛牙刷刷牙B.避免使用牙线C.有牙龈出血时可用力漱口D.定期进行口腔检查答案：D解析：血友病患者口腔护理应使用软毛牙刷，可使用牙线，有牙龈出血时避免用力漱口，应定期进行口腔检查。8.血友病患者出现颅内出血时，首要的治疗措施是：A.立即输入新鲜冰冻血浆B.快速静脉滴注甘露醇C.紧急补充凝血因子D.保持呼吸道通畅答案：C解析：血友病患者颅内出血时，首要措施是紧急补充凝血因子以止血。9.下列哪种药物可用于血友病患者的止痛治疗，但应避免长期使用？A.阿司匹林B.对乙酰氨基酚C.布洛芬D.吗啡答案：A解析：阿司匹林可抑制血小板功能，加重血友病患者出血倾向，应避免长期使用；对乙酰氨基酚、布洛芬相对安全；吗啡主要用于严重疼痛，但有呼吸抑制等不良反应。10.血友病患者的遗传方式主要是：A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁隐性遗传D.Y连锁遗传答案：C解析：血友病A和血友病B主要为X连锁隐性遗传。二、多选题（每题5分，共25分）1.血友病的临床表现包括：A.皮肤瘀斑B.鼻出血C.关节出血D.肌肉出血E.血尿答案：ABCDE解析：血友病患者可出现皮肤瘀斑、鼻出血、关节出血、肌肉出血、血尿等多种出血表现。2.以下哪些是血友病替代治疗的制剂？A.新鲜冰冻血浆B.冷沉淀C.因子Ⅷ浓缩制剂D.因子Ⅸ浓缩制剂E.凝血酶原复合物答案：ABCDE解析：新鲜冰冻血浆、冷沉淀、因子Ⅷ浓缩制剂、因子Ⅸ浓缩制剂、凝血酶原复合物都可用于血友病的替代治疗。3.血友病患者日常生活中应注意：A.避免剧烈运动B.防止外伤C.避免肌肉注射D.定期监测凝血因子水平E.避免使用影响凝血功能的药物答案：ABCDE解析：血友病患者日常生活中应避免剧烈运动、防止外伤、避免肌肉注射，定期监测凝血因子水平，避免使用影响凝血功能的药物。4.对于血友病患者的家庭护理，正确的是：A.了解血友病的相关知识B.学会观察出血症状C.掌握简单的止血方法D.协助患者进行康复训练E.给予心理支持答案：ABCDE解析：血友病患者家庭护理应了解相关知识、学会观察出血症状、掌握简单止血方法、协助康复训练并给予心理支持。5.血友病患者关节出血后的处理措施包括：A.休息B.冰敷C.加压包扎D.抬高患肢E.尽快补充凝血因子答案：ABCDE解析：血友病患者关节出血后应休息、冰敷、加压包扎、抬高患肢，并尽快补充凝血因子。三、简答题（每题15分，共30分）1.简述血友病的诊断要点。答案：（1）临床表现：自幼有出血倾向，以关节、肌肉、深部组织出血为主，可表现为皮肤瘀斑、鼻出血、关节肿胀疼痛、肌肉血肿等，轻微创伤或手术后出血不止。（2）家族史：多数患者有家族遗传史，血友病A和B为X连锁隐性遗传。（3）实验室检查：①筛选试验：APTT延长，PT、TT、纤维蛋白原正常；②确诊试验：凝血因子活性测定，血友病A患者因子Ⅷ活性降低，血友病B患者因子Ⅸ活性降低；③基因诊断：可明确基因突变类型，有助于遗传咨询和产前诊断。2.简述血友病患者关节出血的治疗原则。答案：（1）补充凝血因子：尽快补充所缺乏的凝血因子，提高凝血因子水平至有效止血浓度，是治疗关节出血的关键。根据出血严重程度和患者体重计算凝血因子的用量。（2）休息：关节出血后应立即停止活动，休息，避免关节进一步损伤。（3）冰敷：在出血早期（2448小时内）可进行冰敷，每次1520分钟，每天数次，可减轻疼痛和肿胀。（4）加压包扎：使用弹性绷带适当加压包扎关节，可减少出血和肿胀。（5）抬高患肢：将出血关节抬高，高于心脏水平，促进血液回流，减轻肿胀。（6）康复治疗：在出血停止、肿胀消退后，应逐渐开始关节的康复训练，包括关节活动度训练、肌肉力量训练等，以防止关节畸形和功能障碍。四、案例分析题（15分）患者，男性，12岁，自幼反复出现关节出血，以膝关节为主，曾多次因关节肿胀疼痛住院治疗。家族中舅舅有类似病史。此次因打篮球后出现右膝关节肿胀、疼痛、活动受限2小时入院。体格检查：右膝关节明显肿胀，压痛（+），活动度受限。实验室检查：APTT延长，PT正常，因子Ⅷ活性为5%。1.该患者最可能的诊断是什么？依据是什么？2.应采取哪些治疗措施？答案：1.诊断：血友病A。依据：（1）临床表现：自幼反复关节出血，以膝关节为主，此次因运动后出现右膝关节肿胀、疼痛、活动受限。（2）家族史：家族中舅舅有类似病史，符合X连锁隐性遗传特点。（3）实验室检查：APTT延长，PT正常，因子Ⅷ活性为5%，提示因子Ⅷ缺乏。2.治疗措施：（1）补充凝血因子：立即给予因子Ⅷ浓缩制剂进行替代治疗，根据患者体重计算用量，使因子Ⅷ水平提高到止血所需浓度。（2）休息：让患者卧床休息，避免右膝关节活动，减少进一步出血。（3）冰敷：对右膝关节进行冰敷，每次1520分钟，每天数次，减轻疼痛和