2025年出生缺陷知识培训考核试题(附答案)

2025年出生缺陷知识培训考核试题(附答案)一、单项选择题（每题2分，共40分）1.以下哪项不属于《中国出生缺陷防治报告（2024）》中定义的出生缺陷核心类型？A.先天性心脏病B.唐氏综合征C.近视D.神经管缺陷2.孕早期（妊娠0-12周）叶酸的推荐补充剂量为：A.200μg/dB.400μg/dC.800μg/dD.1000μg/d3.孕妇血清学筛查（中孕期）的主要检测指标不包括：A.甲胎蛋白（AFP）B.人绒毛膜促性腺激素（β-hCG）C.游离雌三醇（uE3）D.抗缪勒管激素（AMH）4.以下哪种情况不属于产前诊断的绝对指征？A.孕妇年龄≥35岁B.孕早期接触明确致畸药物（如沙利度胺）C.超声提示胎儿孤立性肾盂分离（宽度5mm）D.既往生育过染色体病患儿5.新生儿疾病筛查中，串联质谱技术主要用于检测：A.苯丙酮尿症（PKU）B.先天性甲状腺功能减低症（CH）C.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）D.遗传代谢病（如脂肪酸氧化障碍）6.关于出生缺陷三级预防策略，以下表述错误的是：A.一级预防重点是孕前和孕早期干预B.二级预防以产前筛查和诊断为主C.三级预防强调出生后早诊断、早治疗D.三级预防无法改善患儿预后7.2025年国家出生缺陷防治行动计划提出的目标中，唐氏综合征产前筛查覆盖率应达到：A.60%B.70%C.80%D.90%8.胎儿超声软指标“脉络丛囊肿”若合并其他异常，提示胎儿可能存在：A.13-三体综合征B.18-三体综合征C.21-三体综合征D.特纳综合征9.孕妇在孕20周时发现胎儿室间隔缺损（3mm），以下处理建议最合理的是：A.立即终止妊娠B.定期超声随访，评估缺损变化及心功能C.行羊水穿刺检测染色体D.建议孕妇补充维生素C10.新生儿听力筛查的初筛应在出生后：A.24小时内B.48小时内C.72小时内D.1周内11.以下哪种环境因素被明确列为出生缺陷高危致畸因素？A.孕期偶尔接触二手烟B.孕早期每天使用手机2小时C.孕早期感染风疹病毒（IgM阳性）D.孕期居住在新装修3个月的房屋（甲醛检测合格）12.无创产前基因检测（NIPT）的主要检测目标是：A.13-三体、18-三体、21-三体B.所有染色体数目异常C.单基因病（如囊性纤维化）D.结构畸形（如唇腭裂）13.关于叶酸代谢基因（MTHFR）检测，以下说法正确的是：A.所有孕妇都需常规检测B.检测结果为CC型（低风险）时，无需额外补充叶酸C.检测结果为TT型（高风险）时，需增加叶酸剂量至800-1200μg/dD.检测仅用于评估胎儿神经管缺陷风险，与孕妇无关14.胎儿严重致死性结构畸形（如无脑儿）的产前诊断最佳时间为：A.孕6-8周B.孕11-13+6周（NT检查）C.孕18-24周（系统超声）D.孕28-32周（晚孕超声）15.新生儿苯丙酮尿症的确诊依据是：A.初筛血苯丙氨酸（Phe）浓度＞2mg/dLB.复筛血Phe浓度＞4mg/dL且酪氨酸正常C.尿蝶呤谱分析显示四氢生物蝶呤（BH4）缺乏D.基因检测发现PAH基因双等位突变16.以下哪项不属于出生缺陷一级预防措施？A.婚前医学检查B.孕前TORCH筛查C.孕中期羊水穿刺D.叶酸增补干预17.孕妇年龄32岁，第一胎孕16周，血清学筛查提示21-三体高风险（风险值1:100），下一步应优先选择：A.复查血清学筛查B.行NIPT检测C.直接行羊水穿刺染色体核型分析D.继续妊娠，无需处理18.胎儿唇腭裂的超声筛查最佳时间为：A.孕11-13+6周B.孕16-18周C.孕20-24周D.孕30-32周19.关于先天性心脏病（CHD）的预防，以下措施无效的是：A.控制孕妇孕前糖尿病（HbA1c＜6.5%）B.孕早期避免使用非甾体抗炎药（如布洛芬）C.孕期补充钙剂（1000mg/d）D.孕前接种风疹疫苗20.2025年《出生缺陷防治健康教育核心信息》中强调，新婚夫妇应至少提前多久开始补充叶酸？A.1个月B.3个月C.6个月D.12个月二、多项选择题（每题3分，共15分，少选、错选均不得分）1.出生缺陷的发生与以下哪些因素相关？A.遗传因素（如父母染色体平衡易位）B.环境因素（如孕早期感染巨细胞病毒）C.营养因素（如孕期严重缺铁）D.行为因素（如孕妇长期酗酒）2.产前诊断的常用技术包括：A.绒毛穿刺取样（CVS，孕11-14周）B.羊水穿刺（孕16-22+6周）C.脐血穿刺（孕24周后）D.胎儿超声心动图3.新生儿疾病筛查的“四病”包括：A.苯丙酮尿症（PKU）B.先天性甲状腺功能减低症（CH）C.先天性肾上腺皮质增生症（CAH）D.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）4.关于出生缺陷三级预防的协同作用，以下正确的是：A.一级预防降低缺陷发生风险B.二级预防减少严重缺陷儿出生C.三级预防改善患儿生存质量D.三级预防仅针对可治疗的缺陷5.孕妇孕12周时NT值为3.5mm（正常＜2.5mm），可能提示胎儿存在：A.染色体异常（如21-三体）B.先天性心脏病C.骨骼系统畸形D.代谢性疾病三、判断题（每题1分，共10分，正确填“√”，错误填“×”）1.出生缺陷仅指出生时可见的结构畸形，不包括功能异常（如听力障碍）。（）2.孕早期接触X射线（剂量＜50mGy）不会增加胎儿致畸风险。（）3.所有孕妇都应在孕24-28周进行妊娠期糖尿病筛查（OGTT），因高血糖可能导致胎儿神经管缺陷。（）4.新生儿听力筛查未通过者，需在42天内进行复筛，仍未通过则需3个月内转诊至听力诊断机构。（）5.叶酸缺乏不仅与神经管缺陷相关，还可能增加唇腭裂、先天性心脏病的风险。（）6.NIPT检测结果为低风险时，可完全排除胎儿染色体异常。（）7.孕妇年龄30岁，既往生育过1例脊柱裂患儿，再次妊娠时需将叶酸补充剂量增加至4mg/d。（）8.胎儿侧脑室增宽（10-12mm）属于超声软指标，需结合其他检查评估是否存在染色体异常。（）9.先天性髋关节发育不良（DDH）的筛查应在新生儿期通过Ortolani试验和Barlow试验进行。（）10.2025年国家要求，所有县级综合医院需具备新生儿遗传代谢病初筛能力。（）四、简答题（每题5分，共20分）1.简述出生缺陷一级预防的主要措施。2.列举5种常见的严重致死致残出生缺陷。3.产前筛查与产前诊断的主要区别是什么？4.新生儿疾病筛查的意义及关键原则是什么？五、案例分析题（共15分）案例：孕妇，34岁，G2P0，既往孕20周因“胎儿严重脑积水”引产。现孕10周，夫妻双方染色体核型正常，本次妊娠未接触明确致畸因素。问题1：该孕妇属于出生缺陷高危人群的依据是什么？（3分）问题2：针对该孕妇，孕早期应重点进行哪些检查？（5分）问题3：若孕12周超声提示NT=3.2mm，建议的下一步处理及理由是什么？（7分）答案一、单项选择题1.C2.C3.D4.C5.D6.D7.C8.B9.B10.B11.C12.A13.C14.C15.D16.C17.C18.C19.C20.B二、多项选择题1.ABCD2.ABC3.ABCD4.ABC5.ABC三、判断题1.×2.√3.×（高血糖主要导致巨大儿、心脏畸形等，神经管缺陷主要与叶酸缺乏相关）4.√5.√6.×（NIPT为筛查手段，不能完全排除）7.√8.√9.√10.×（部分地区由新生儿疾病筛查中心承担）四、简答题1.一级预防主要措施包括：①开展婚前医学检查；②孕前健康指导（如叶酸增补、TORCH筛查）；③控制孕前基础疾病（如糖尿病、甲状腺功能异常）；④避免接触致畸因素（如射线、药物、病毒感染）；⑤普及出生缺陷防治知识。2.常见严重致死致残出生缺陷：先天性心脏病、神经管缺陷（如脊柱裂）、21-三体综合征、唇腭裂合并其他畸形、严重脑积水、软骨发育不全、囊性纤维化、苯丙酮尿症（未治疗）、先天性肾上腺皮质增生症（失盐型）、视网膜母细胞瘤（遗传性）。（列举5种即可）3.主要区别：①目的不同：筛查是评估风险，诊断是明确是否患病；②对象不同：筛查针对所有孕妇，诊断针对高风险人群；③方法不同：筛查为无创或微创（如血清学、NIPT），诊断为有创（如羊水穿刺）；④结果性质不同：筛查为概率性结论，诊断为确定性结论。4.意义：早期发现可治疗的出生缺陷，避免或减轻智力、体格发育障碍，提高生存质量。关键原则：①及时性（出生后尽早筛查）；②准确性（实验室质量控制）；③追踪性（未通过者需及时复筛、诊断）；④可治性（仅筛查有有效干预措施的疾病）。五、案例分析题问题1：依据：①既往有出生缺陷儿妊娠史（胎儿严重脑积水）；②高龄孕妇（≥34岁接近35岁临界值）；③虽夫妻染色体正常，但胎儿脑积水可能与隐性遗传、环境因素或多基因遗传相关，再次妊娠风险升高。问题2：孕早期重点检查：①血清学叶酸、维生素B12水平检测；②TORCH筛查（尤其巨细胞病毒、弓形虫）；③孕11-13+6周NT检查；④孕12周后NIPT（或根据指南选择血清学联合筛查）；⑤详细询问本次妊娠前3个月用药史、环境暴露史；⑥必要时进行胎儿头颅超声（经阴道超