《药事管理》自考考试（重点）训练题库（附答案）

《药事管理》自考考试（重点）训练题库（附答案）单选题1.最终决定一个个体适合度的是（）A、健康状况B、性别C、生育能力D、生存能力E、生命力强弱参考答案：C2.最早发现与mtDNA突变有关的疾病是（）A、Leber视神经病B、DMDC、PKUD、糖尿病E、Down综合征参考答案：A3.最易受线粒体阈值效应影响而受累的组织器官是:A、心脏B、肝脏C、肾脏D、大脑E、骨骼肌参考答案：D4.最常见的染色体结构畸变综合征是（）A、单体综合征B、不稳定综合征C、三体综合征D、部分单体综合征E、猫叫综合征参考答案：B5.最常见的染色体畸变综合征是A、Klinefelter综合征B、Down综合征C、Turner综合征D、猫叫祥综合征E、Edward综合征参考答案：B6.组成核糖体的核酸主要是（）A、tRNAB、mRNAC、DNAD、rRNAE、以上都不是参考答案：D7.组成核酸的碱基种类有（）种。A、2B、4C、5D、6E、8参考答案：C8.组成RNA的碱基共有几种?A、3种B、4种C、5种D、6种参考答案：B9.组成RNA的基本单位是（）。A、核苷酸B、RNAC、蛋白质D、核酸参考答案：A10.组成DNA分子的两条链方向（）。A、反向B、同向C、反向、同向都有D、无规律参考答案：A11.组成DNA的碱基是（）。A、AGCUB、AGCTC、ABCTD、AUCT参考答案：B12.子女发病率为1/4的遗传病为A、常染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、X连锁显性遗传D、X连锁隐性遗传E、Y连锁遗传参考答案：B13.主要分布在单一序列中。A、间隔序列B、端粒DNAC、结构基因D、微卫星DNAE、卫星DNA参考答案：C14.肿瘤是：A、单基因病B、多基因病C、染色体病D、体细胞遗传病E、mtDNA病参考答案：D15.肿瘤发生的二次突变学说中，第二次突变的细胞是指（）A、生殖细胞B、体细胞C、受精卵D、原癌细胞E、癌细胞参考答案：B16.正常人类体细胞染色体数目为（）。A、48条B、23条C、45条D、46条E、22条参考答案：D17.正常配子染色体数与体细胞相比（）。A、数目不同B、数目相同C、数目减少D、数目增加E、数目减半参考答案：E18.正常女性没有（）。A、X染色体B、X染色质C、Y染色体D、X染色和X染色质都没有参考答案：C19.正常男性精子的染色体数目为A、20B、40C、46D、23E、69参考答案：D20.正常男性的核型是（）。A、45,XXB、45,XYC、46,XXD、46,XY参考答案：D21.长臂可以用哪个英文字母表示?A、cB、dC、qD、p参考答案：C22.在自由组合定律中，F2的基因型有（）种。A、1B、2C、3D、4E、9参考答案：E23.在肿瘤中，某种肿瘤细胞系生长占优势或细胞百分比占多数，则次细胞系就称为肿瘤的（）A、众数B、标志性细胞系C、非标志性细胞系D、干系E、旁系参考答案：D24.在有丝分裂过程中，DNA进行复制发生在（）时期。A、间期B、前期C、中期D、后期E、末期参考答案：A25.在一定的内外因素的影响下，遗传物质发生的变化及其所引起的（）改变，称为突变。A、表现型B、基因型C、基因型频率D、表型频率E、环境参考答案：A26.在研究人类染色体时，定下人类染色体数目的人是（）A、MemdelB、LyonC、barrD、GarrodE、Tjio参考答案：E27.在形成生殖细胞过程中，同源染色体的分离是（）的细胞学基础。A、分离率B、自由组合率C、连锁互换率D、遗传平衡定律E、DNA双螺旋参考答案：A28.在形成生殖细胞过程中，非同源染色体可以自由组合，有均等的机会组合到一个生物细胞中，这是（）的细胞学基础。A、互换率B、分离率C、连锁定律D、自由组合率E、遗传定律参考答案：D29.在下列碱基中，（）不是组成RNA分子的含氮碱基。A、胸腺嘧啶（T）B、尿嘧啶（U）C、胞嘧啶（C、D、鸟嘌呤（G）E、腺嘌呤（A）参考答案：A30.在我国首次进行基因治疗的单基因病是（）A、ADA缺乏症B、血友病AC、囊性纤维化D、苯丙酮尿症E、乙型血友病参考答案：E31.在世代间连续传递并且女性发病率高于男性的遗传是（）A、ADB、ARC、XDD、XRE、Y连锁遗传参考答案：C32.在世代间连续传代且患者的同胞中约1/2可能也为患者的遗传病为A、染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、X连锁显性遗传D、X连锁隐性遗传E、Y连锁遗传参考答案：A33.在世代间间断传递并且男性发病率高于女性的遗传是（）A、ADB、ARC、XDD、XRE、Y连锁遗传参考答案：D34.在世代传递中男性患者所生女儿都发病的遗传是（）A、ADB、ARC、XDD、XRE、Y连锁遗传参考答案：C35.在某种肿瘤中，如果某种肿瘤细胞系生长否优势或细胞百分数占多数，此细胞系就称为该肿瘤的人A、干系B、旁系C、众系D、标志系E、非标志系参考答案：A36.在基因治疗时，如能将缺陷的基因替换，使细胞功能恢复正常的方法是（）A、基因修正B、基因转移C、基因敲除D、基因添加E、基因复制参考答案：A37.在核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构上基本相同，称为A、染色单体B、染色体C、姐妹染色单体D、非姐妹染色单体E、同源染色体参考答案：E38.在多基因遗传中起作用的基因是DA、显性基因B、隐性基因C、外源基因D、微效基因E、mtDNA基因参考答案：D39.在多基因遗传病中，由遗传因素和环境因素共同决定一个个体是否容易患病，称为（）。A、易感性B、易患性C、发病闽值D、遗传率E、以上都不是参考答案：B40.在X连锁显性遗传中，女性患者的基因型多数是：A、XAXAB、XaXaC、XXD、XAXa参考答案：D41.杂合子的表型介于纯合子显性与纯合子隐性表型之间，这种遗传方式称（）A、不完全显性遗传B、隐性遗传C、显性遗传能D、共显性遗传能E、多基因遗传参考答案：A42.杂合体中的显性致病基因由于某种原因未能表现出相应性状，但它可把该显性基因传给后代，这种现象称为A、完全显性B、不完全显性C、共显性D、不规则显性E、延迟显性参考答案：D43.孕妇叶酸缺乏最容易导致的缺陷是（）A、先天性心脏病B、两性畸形C、唇腭裂D、畸形足E、神经管畸形参考答案：E44.原发性血色病是一种常染色体隐性遗传病，但男病人多于女病人10～20倍，在遗传学上把这种现象称为（）。A、遗传的多效性B、遗传的异质性C、从性遗传D、限性遗传E、遗传印记参考答案：C45.与体细胞的有丝分裂过程相似的是（）。A、无丝分裂B、减数分裂C、减数分裂ⅠD、减数分裂Ⅱ参考答案：D46.有一个20岁女青年，因原发闭经前来妇产科就诊。体检见该女青年身高1.45米，乳房未发育，外阴幼女型，无阴毛，无腋毛，肘关节外翻，妇科检查子宫似蚕豆大小。你初步判断女青年为何病？A、先天性卵巢发育不全综合征B、XXX综合征C、睾丸女性化综合征D、女性假两性畸形E、真两性畸形参考答案：A47.有丝分裂中，姐妹染色单体的分开是（）。A、前期B、中期C、后期D、末期参考答案：C48.有丝分裂后期细胞的主要特征是（）A、着丝点分裂，染色单体分开B、子染色体分别向两极移动C、细胞内染色体数目加倍D、纺锤体形成E、以上都不是参考答案：A49.有关一个DNA分子的Tm值，下列哪种说法正确（）A、G＋C比例越高，Tm值也越高B、A＋T比例越高，Tm值也越高C、Tm＝（A＋T）％＋（G＋C）％D、Tm值越高，DNA越易发生变E、Tm值越高，双链DNA越容易与蛋白质结合参考答案：A50.由于受体蛋白的遗传缺陷而导致的疾病为A、家族性高胆固醇血症B、HbLeporeC、Ehlers-DanlosD、DMDE、成骨不全参考答案：A51.由于基因融合引起的分子病为（）。A、镰状细胞贫血B、HbLeporeC、血友病aD、家族性高胆固醇血症E、β地中海贫血参考答案：B52.由一对等位基因控制的疾病，称为（）。A、染色体病B、单基因病C、多基因病D、线粒体病参考答案：B53.由精神分裂症单卵双生子发病的一致率远高于二卵双生子发病一致率，来判断精神分裂症的发生具有遗传基础的方法是:A、群体筛查法B、系谱分析法C、双生子法D、疾病组分分析E、伴随性状研究参考答案：C54.由RNA聚合酶Ⅱ催化所形成的初始转录产物，仅仅是mRNA的前体，必须经过加工和修饰，才能形成有功能的mRNA。剪接：在剪接酶的作用下，将（）切除，再将外显子编码序列由连接酶逐段连接起来，形成成熟的mRNA分子。A、内含子非编码序列B、非编码序列C、重复序列D、插入序列E、高度重复序列参考答案：A55.应用遗传学原理和方法改善人类遗传素质的学科叫（）A、医学遗传学B、遗传学C、优化学D、优生学E、遗传咨询参考答案：D56.应进行染色体检查的是（）A、先天愚型B、苯丙酮尿症C、白化病D、地中海贫血E、先天性聋哑参考答案：A57.引起不规则显性的原因为。A、性别B、外显率C、表现度D、B和CE、AB和C参考答案：D58.因缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的疾病是A、苯丙酮尿症B、着色性干皮病C、黏多糖沉积病D、白化病E、半乳糖血症参考答案：A59.因反馈抑制障碍引起的分子病是（）A、LNSB、HbMC、血友病D、地中海贫血E、不稳定Hb病参考答案：A60.异烟肼是治疗结核病的药物之一，个体的差异使体内降解该药的酶，活性高低不同，该酶活性高者为快失活者，反之为慢失活者，此种酶是（）A、6-磷酸葡萄糖脱氢酶B、肽链转移酶C、乙酰转移酶D、糖基转移酶E、脱氢酶参考答案：C61.以下是游离型Down综合征患者核型的为A、46,XY,-13,+t（13q21q）B、45,XY,-13,-21,+（13q21q）C、47,XY,+21D、46,XY/47,XY,+21E、46,XY,-21,+1（21q2lq）参考答案：C62.以下哪种金属容易在海洋生物体内富集。（）A、汞B、铅C、镉D、铁E、金参考答案：A63.以下哪项不是精神分裂症临床特征（）。A、联想散漫B、意想倒错C、意识或智力障碍D、缺乏自知力E、言行怪异参考答案：C64.以下关于染色体和染色质，说法正确的是A、X染色体在细胞间期一定表现为X染色质B、X染色体不含有常染色质C、Y染色体全部为异染色质D、Klinefelter综合征忠者细胞间期既含有X小体、又含有Y小体E、X染色质届于结构异染色质参考答案：D65.以身材高、睾丸小、第二性征发育差、不育为特征的是A、爱德华综合征B、唐氏综合征C、猫叫综合征D、先天性卵巢发育不全综合征E、先天性睾丸发育不全综合征参考答案：E66.已知群体中基因型AA、Aa和aa的频率分别为30%，50%和20%，则基因a的频率为：A、55%B、45%C、35%D、40%参考答案：B67.遗传咨询的主要步骤包括（）。A、准确诊断B、确定遗传方式C、对再发风险的估计D、提出对策和指施E、以上都是参考答案：E68.遗传密码表中的遗传密码是以下（）分子的5′→3′方向的碱基三联体表示。A、DNAB、rRNAC、tRNAD、mRNAE、RNA参考答案：D69.遗传密码表中的遗传密码是以何种分子的5ˊ到3ˊ方向的碱基三联体表示：（）A、DNAB、RNAC、tRNAD、rRNAE、mRNA参考答案：E70.遗传度是（）。A、遗传病发病率的高低B、致病基因有害程度C、遗传因素对性状影响程度D、遗传性状的表现程度E传性状的异质性参考答案：C71.遗传病特指：A、不可医治的疾病B、遗传物质改变引起的疾病C、家族性疾病D、先天性疾病参考答案：B72.姨表兄妹婚配的F值是（）A、1/2B、1/4C、1/8D、3/8E、3/16参考答案：E73.一男性抗维生素D佝偿病患者的女儿是患者的可能性为A、2/3B、1/2C、1/4D、1/3E、全部参考答案：E74.一个血友病（XR）患者的父母表型都正常，其亲属中有可能是患者的是:A、姑姑B、堂兄C、祖父D、外祖父E、叔叔参考答案：D75.一个外耳道多毛症（Y连锁遗传）的男性与正常女性婚配后，所生女儿具有该性状的概率是:A、1B、1/2C、1/4D、2/3E、0参考答案：E76.一个结构基因中，总是有n个内含子和（）个外显子。A、nB、n+1C、n-1D、2n+1参考答案：B77.一个家庭患某种多基因病人数多，说明这个家庭患此病的（）。A、阈值较高B、阈值较低C、易患性较高D、易患性较低E、遗传率较高参考答案：C78.一个患者核型为92，XXYY，其发生原因可能是：A、核内复制B、双受精C、减数分裂染色体不分离D、体细胞染色体不分离参考答案：A79.一个个体中含有染色体数目不同的三个细胞系，这种情况称A、多倍体B、非整倍体C、嵌合体D、三倍体E、三体型参考答案：C80.一个O型血的母亲生育了一个A型血的孩子，孩子的父亲的血型是（）。A、只能是A型B、A型或B型C、只能是O型D、A型或AB型E、只能是AB型参考答案：D81.一个O型血的母亲生了一个A型血的孩子，父亲的血型是：A、O型B、A型或AB型C、A型D、B型参考答案：B82.一个10万人的群体中，有10人患白化病，该群体中白化病携带者的频率为：A、1/10000B、1/50C、1/1000D、1/5000参考答案：B83.一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（AR）患者。假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/60，这对夫妇生育白化病患儿的概率为A、1/4B、1/360C、1/240D、1/120E、1/480参考答案：B84.一对夫妇表型正常，婚后生了一个白化病（AR）的儿子，这对夫妇的基因型是：A、aa和AaB、Aa和AaC、aa和AAD、AA和Aa参考答案：B85.一对夫妇表现型正常，妻子的弟弟为白化病（AR）病人。假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/60，这对夫妇生育白化病患儿的概率为（）。A、1/4B、1/480C、1/240D、1/120E、1/360参考答案：E86.一对等位基因在杂合情况下，两种基因的作用都可以完全表现出来，叫做（）A、不完全显性遗传B、隐性遗传C、显性遗传D、共显性遗传E、以上都不是参考答案：D87.一对表型正常的夫妇生了一个白化病（常色体隐性遗传）的患儿，问再生第二胎是白化病的可能性是（）。A、0B、1/2C、1/4D、2/3E、3/4参考答案：C88.一对表现正常的夫妇，婚后生下一个先天聋哑（AR）的孩子，这对夫妇的基因型是（）[]A、AaAaB、AAAAC、AaaaD、AAaaE、aaaa参考答案：A89.一对表现型正常的夫妇生了一个红绿色盲儿子，如果再生女儿，患红绿色盲概率是：A、1B、0C、1/2D、1/4参考答案：B90.一般（）期的细胞对化疗药物不敏感A、G1B、SC、G2D、ME、G0参考答案：E91.眼皮肤白化病I型的主要遗传方式是：A、ADB、XDC、ARD、XRE、Y连锁参考答案：C92.研究表明与哮喘相关的基因多集中在（）号染色体上。A、5qB、5pC、15qD、11qE、22q参考答案：A93.血友病C的遗传方式是（）。A、ARB、ADC、XRD、XDE、Y连锁遗传病参考答案：A94.血友病A（用Hh表示）和红绿色盲（用Bb表示）都是XR。现有一个家庭，父亲为红绿色盲，母亲正常，一个儿子为血友病，另一男一女为红绿色盲。母亲的基因型是（）。A、X（Hb）X（hB）B、X（HB）X（hb）C、X（HB）X（Hb）D、X（HB）X（hB）E、X（HB）X（HB）参考答案：A95.雄激素性秃发，又称男性秃顶为常染色体显性遗传病。该病与与雄激素水平有关，男性杂合子一般在35岁出现秃顶而女性杂合子则不表现出脱发，只有女性纯合子个体才出现较轻的脱发症状。其遗传学原理是：A、基因组印迹B、限性遗传C、表现度不一致D、从性显性E、遗传异质性参考答案：D96.雄激素不敏感综合征的发生是（）A、常染色体数目畸变B、常染色体数目畸变C、常染色体基因突变D、性染色体基因突变E、染色体数目微缺失参考答案：E97.形成5个卵细胞需要的初级卵母细胞数目是（）A、50B、100C、20D、40E、5参考答案：E98.形成200个卵细胞需要的初级卵母细胞数目是（）。A、50B、100C、200D、400E、800参考答案：C99.小肠上皮细胞从肠腔中吸收葡萄糖的方式是（）A、简单扩散B、易化扩散C、离子泵运输D、协同运输E、受体介导的内吞作用参考答案：D100.线粒体中三翔酸循环反应进行的场所是（）。A、基质B、膜间腔C、基粒D、峭膜E、内膜参考答案：A101.线粒体中编码mRNA的基因是（）个。A、22B、37C、17D、2E、13参考答案：E102.线粒体是一个半自主性细胞器，因为其DNA:A、能够独立复制、转录和翻译其所需的蛋白质B、以上都不是C、是母系遗传的D、能够自我复制E、能够独立复制、转录和翻译其所需的部分蛋白质参考答案：E103.先天愚型最主要的形成原因是:A、由平衡易位携带者母亲遗传而来B、受精卵在早期卵裂过程中发生染色体不分离C、母亲在其配子形成的减数分裂过程中发生染色体不分离D、父亲在其配子形成的减数分裂过程中发生染色体不分离E、父母之一在其配子形成的减数分裂过程中出现染色体丢失参考答案：C104.先天愚型最具有诊断价值是A、骨骼X线检查B、染色体检查C、血清T3、T4检查D、智力低下E、特殊面容、通贯手参考答案：B105.先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为0.5%，女性发病率为0.1%，下列哪种情况发病率最高（）。A、女性患者的儿子B、男性患者的儿子C、女性患者的女儿D、男性患者的女儿E、以上都不是参考答案：A106.先天性卵巢发育不全（Turner综合征）患者的临床表现，除了下列哪项之外A、身材高大B、身材矮小C、蹼颈D、原发性闭经E、不孕参考答案：A107.先天性睾丸发育不全（Klinefelter综合征）患者的临床表现，除了下列哪项之外A、身材高大B、皮下脂肪丰富C、乳房发育D、睾丸小E、能产生正常的精子参考答案：E108.先天性睾丸发育不全（Klincfeltcr综合征）患者的核型A、47,XXXB、47,XXYC、45,XD、47,XYYE、45,XY,-14,-21,+t（14q,21q）参考答案：B109.下面选项中不属于多基因遗传病的特点的是（）。A、近亲婚配时,子女的患病风险也提高,但不如AR明显B、患者一级亲属的发病率高于群体发病率C、有明显的家族聚集倾向D、病情越重,再发风险越大E、随着亲属级别的降低,发病风险也迅速升高参考答案：E110.下列元素中不属于宏量元素的是（）A、HB、SC、ZnD、FeE、Na参考答案：C111.下列有关遗传病与先天性疾病、家族性疾病的关系说法正确的是（）。A、先天性疾病不一定都是遗传病B、遗传病的症状出生时一定表现出来C、家族性疾病一定都是遗传病D、遗传病一定都表现为家族性参考答案：A112.下列属于正优生学措施的是A、遗传咨询B、试管婴儿C、围生期保健D、产前诊断E、婚前检查参考答案：B113.下列属于遗传病的是（）。A、结核病B、肝炎C、坏血酸病D、先天性风疹综合征E、白化病参考答案：E114.下列属于亚二倍体的是A、45B、47C、46D、48E、69参考答案：A115.下列属于生物大分子的为（）A、葡萄糖B、核苷酸C、氨基酸D、核酸E、脂肪酸参考答案：D116.下列属于常染色体隐性遗传病的是（）[]A、红绿色盲B、白化病C、血友病D、抗维生素D性佝偻病E、短指参考答案：B117.下列人类珠蛋白基因中，哪个不能表达正常的珠蛋白链:A、αB、βC、γD、δE、ψβ1参考答案：E118.下列哪种患者的后代发病风险高（）。A、单侧唇裂B、单侧腭裂C、双侧唇裂D、单侧唇裂＋腭裂E、双侧唇裂＋腭裂参考答案：E119.下列哪种核型为亚二倍体（）。A、45，XX，21B、45，XX，-21C、46，XXD、46，XX，-21E、47，XX，+21参考答案：B120.下列哪种核型的X染色质和Y染色质均呈阳性的是A、46,XXB、46,XYC、47,XYYD、47,XXYE、46,XY/45,X参考答案：D121.下列哪一种疾病需要进行核型分析诊断?（）。A、红绿色盲B、先天性聋哑C、家族性多发性结肠息肉症D、先天性心脏病E、先天性性腺发育不全症参考答案：E122.下列哪一项不能为正优生学提供更先进的技术支持A、人工授精B、人体胚胎移植C、DNA重组D、产前诊断E、遗传工程参考答案：D123.下列哪一条不符合常染色体显性遗传病的特征。（）A、男女发病机会均等B、系谱中呈连续传递C、患者都是纯合子（AA）,杂合子（Aa）是携带者D、患者同胞发病率为1/2E、患者双亲有一个是患者参考答案：C124.下列哪项不是微效基因所具备的特点（）。A、基因之间是共显性B、每对基因作用是微小的C、彼此之间有累加作用D、基因之间是显性E、是2对或2对以上参考答案：D125.下列哪项不是精神分裂症的特征（）A、缺乏自知力B、言行怪异C、联想散漫D、意想倒错E、意识或智力障碍参考答案：E126.下列疾病中不属于多基因遗传病的是（）。A、精神分裂症B、糖尿病C、先天性幽门狭窄D、唇裂E、软骨发育不全参考答案：E127.下列疾病中，不是遗传病的是（）A、唇裂B、多指症C、白化病D、蚕豆病E、外伤参考答案：E128.下列疾病哪个是多基因遗传病？（）A、精神分裂症B、白化病C、血友病D、猫叫综合症E、多指参考答案：A129.下列关于细胞核叙述哪种是错误的（）A、原核细胞与真核细胞主要区别是有无完整的核B、核的主要功能是贮存遗传信息C、核的形态有时和细胞的形状功能相适应D、每个真核细胞只能有一个核E、真核细胞的细胞核可暂时消失参考答案：D130.下列关于染色体与染色质的叙述，正确的是（）[]A、同一物质,存在于同一时期B、同一物质,存在不同时期C、不同物质,形态不同D、同一物质,形态相同E、不同物质,形态相同参考答案：B131.下列关于减数分裂和有丝分裂的叙述，正确的是（）。A、都有同源染色体的联会B、都有同源染色体之间的交叉C、都发生同源染色体彼此分离D、经过分裂,1个母细胞都产生4个子细胞E、都有DNA的复制参考答案：E132.下列关于基因突变的叙述中，正确的是：A、突变基因一定由物理或化学因素诱发。B、子代获得突变基因后一定能改变性状。C、突变基因一定有基因结构上的改变。D、亲代的突变基因可以传递给子代。参考答案：D133.下列关于核酸的叙述，不正确的是（）A、核酸是生物的遗传物质B、核酸通过控制糖类的合成控制生物性状C、所有的生物都含有核酸D、核酸分成DNA和RNA两大类E、组成核酸的基本单位是核苷酸参考答案：B134.下列不属于日常生活中常见分子病的是：A、红绿色盲B、地中海贫血C、镰状细胞贫血D、血友病参考答案：A135.下列不属于酶催化特性的为（）A、高度专一性B、高度稳定性C、高度催化效能D、高度不稳定性E、对强酸强碱环境下易失参考答案：B136.下列不属于多基因遗传的是?（）A、身高B、体重C、肤色D、红绿色盲E、智商参考答案：D137.下列不符合数量性状变异特点的是（）。A、一对性状存在着一系列中间过渡类型B、一个群体性状变异曲线是不连续的C、分布近似于正态曲线D、一对性状间无质的差异E、大部分个体的表现型都接近于中间类型参考答案：B138.下列不符合多基因遗传病特点的是：A、患者的双亲与患者同胞、子女的亲缘系数相同，有相同的发病风险B、发病率高于1/1000，是一些常见病和常见的畸形C、发病有家族聚集倾向D、发病率低于1/10000，是一些罕见病和罕见的畸形参考答案：A139.下列不符合X连锁隐性遗传的特征的是CA、患者的双亲往往没有患病B、系谱看不到连续传播C、男女发病机会均等D、存在交叉遗传的现象E、女儿患病，其父亲一定是患者参考答案：C140.细胞增殖周期是指（）A、从前一次细胞分裂开始,到下一次细胞分裂结束为止B、从前一次细胞分裂开始,到下一次细胞分裂开始为止C、从这一次细胞分裂开始,到细胞分裂结束为止D、从前一次细胞分裂结束开始,到下一次细胞分裂完成为止E、从这一次细胞分裂开始,到下一次细胞分裂开始为止参考答案：D141.细胞摄入微生物或细胞碎片的过程称为（）A、吞噬作用B、吞饮作用C、异噬作用D、入胞作用E、受体介导的内吞作用参考答案：A142.系谱中女性患者符号是（）A、■B、⊙C、●D、□=〇E、□参考答案：C143.矽肺与哪一种细胞器受损有关（）A、糙面内质网B、光面内质网C、高尔基复合体D、溶酶体E、过氧化物酶体参考答案：D144.无脑儿的特点是神经管的头部没有合拢，由于这种胎儿缺少吞咽的控制机制，故妊娠最后两个月的特点是A、羊水胎便污染B、胎儿窘迫C、羊水过少D、羊水过多E、羊水栓塞参考答案：D145.位于同源染色体的相同座位上，控制相对性状的基因，称为（）。A、基因型B、表现型C、等位基因D、纯合体参考答案：C146.外耳道多毛症属于（）。A、常染色体显性遗传病B、常染色体隐性遗传病C、X连锁显性遗传病D、X连锁隐性遗传病E、Y连锁遗传病参考答案：E147.通过一定的方法检出遗传病患者和致病基因携带者，以便尽早采取有效的预防或可能的治疗措施，称为:A、遗传普查B、遗传筛查C、遗传咨询D、系谱分析E、扩大咨询参考答案：B148.通过特定的方法如同源重组或靶向突变等对突变的DNA进行原位修复，将致病基因的突变碱基序列纠正，而正常部分予以保留，就称其为：A、基因修正B、基因转移C、基因添加D、基因复制参考答案：A149.通常表示遗传负荷的方式是A、群体中有害基因的多少B、群体中有害基因的总数C、群体中有害基因的平均频率D、一个个体携带的有害基因的数目E、群体中每个个体携带的有害基因的平均数目参考答案：E150.唐氏综合征患者的核型是（）。A、47,XX（XY）,+21B、46,XX,-14+t（14q21q）C、46,XX（XY）/47,XX（XY）,+21D、47,XXYE、47,XXX参考答案：A151.四倍体的形成原因可能是A、双雌受精B、双雄受精C、核内复制D、不等交换E、染色体不分离参考答案：C152.双亲无病时，儿子可能发病女儿则不会发病的遗传病为A、ARB、ADC、XRD、XDE、Y连锁遗传参考答案：C153.双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是（）。A、a型、O型B、B型、O型C、AB型、O型D、AB型、A型E、A型、B型、AB型、O型参考答案：E154.双雌受精或双雄受精产生（）。A、单倍体B、三倍体C、四倍体D、非整倍体E、多倍体参考答案：B155.属于转换的碱基替换为（）。A、A和CB、A和TC、T和CD、G和TE、G和C参考答案：C156.属于遗传病的鉴别性特征是：A、传染性B、遗传物质改变性C、传递性D、亲缘性E、家族性参考答案：B157.属于基因诊断技术方法的是（）A、WesternblotB、PCR技术C、SDSD、核型分析E、免疫组化参考答案：B158.属于常染色体显性遗传病是A、短指症B、红绿色盲C、镰状细胞贫血D、先天性聋哑E、血友病A参考答案：A159.属于不完全显性遗传是（）A、早秃B、多指（趾）症C、白化病D、软骨发育不全E、血友病B参考答案：D160.属于不完全显性的遗传病为（）。A、软骨发育不全B、多指症C、Hnutington舞蹈病D、短指症E、早秃（从性显性）参考答案：A161.受体介导的内吞作用不具有的特点是（）A、在细胞膜的特定区域进行B、形成有被小泡和有被小窝C、吸入大量的细胞外液D、胞吞速率比液相胞吞快E、是吸取特定大分子的有效途径参考答案：C162.适用于连锁与互换定律的是（）A、一对等位基因控制的性状B、两对等位基因位于两对同源染色体C、X染色体上的基因D、两对等位基因位于一对同源染色体上E、许多基因共同作用参考答案：D163.使用ASO法进行基因诊断的原理是（）A、碱基互补B、DNA复制C、转录D、翻译E、RNA剪接参考答案：A164.生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在（）。A、增殖期B、生长期C、第一次成熟分裂期D、第二次成熟分裂期E、变形期参考答案：C165.生物的细胞增殖方式有（）。A、1种B、2种C、3种D、4种参考答案：C166.生化检查是遗传病诊断中的重要辅助手段，主要是对（）进行定量和定性分析上A、病原体B、DNAC、RNAD、微量元素E、蛋白质和酶参考答案：E167.三倍体形成的原因是（）A、卵裂异常B、授精异常C、染色体不等交换D、核内复制异常E、染色体不分离参考答案：B168.若某人核型为46，XX，del（1）（pter®q21：）则表明在其体内的染色体发生了A、缺失B、倒位C、易位D、插入E、重复参考答案：A169.朊蛋白病（PrP）是：A、单基因病B、多基因病C、染色体病D、体细胞遗传病E、传染性遗传病参考答案：E170.如果一女性是患者，其父亲也是患者，则母亲一定是携带者，该遗传特征属于A、ADB、ARC、XDD、XRE、Y连锁遗传参考答案：D171.如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条可形成（）。A、单倍体B、三倍体C、单体型D、三体型E、部分三体型参考答案：C172.如果两对致病基因位于同一对染色体上，这两对致病基因将表现为（）A、共显性遗传B、分离遗传C、连锁遗传D、互换遗传E、连锁与互换遗传参考答案：E173.溶酶体所含的酶是（）A、氧化酶B、过氧化氢酶C、糖酵解酶D、酸性水解酶E、糖基转移酶参考答案：D174.溶酶体酶分选的识别信号是（）A、葡萄糖-6-磷酸B、N-乙酰葡萄胺C、甘露糖-6-磷酸D、半乳糖E、唾液酸参考答案：C175.溶酶体酶的分选主要是由高尔基复合体的哪种结构来完成的（）A、小囊泡B、成熟面C、中间膜囊D、形成面E、大囊泡参考答案：B176.绒毛膜穿刺最适宜时期是妊娠（）周A、6-8B、9-12C、13-15D、16-20E、20-24参考答案：B177.人体精子、卵细胞的核染色体都是23个，其受精卵在分裂过程中染色体最多的个数是：A、69B、46C、.23D、92参考答案：D178.人类钟摆形眼球震颤是由X染色体上的显性基因控制，半乳糖血症是由常染色体上的隐性基因控制。一个患摆形眼球震颤的女性和一个正常男性结婚，生了一个患半乳糖血症但眼球正常的男孩，那他们再生一个患两种疾病的女儿的概率是A、1/16B、1/4C、1/8D、1/2E、0参考答案：A179.人类染色体核型中具有近端着丝粒染色体只在（）A、A组和B组B、C组和B组C、D组和E组D、F组和G组E、D组和G组参考答案：E180.人类对苯硫脲（PTC）的尝味能力的遗传具有的特点是A、完全显性B、不完全显性C、延迟显性D、不规则显性E、从性显性参考答案：B181.人类的身高属多基因遗传，如果将某人群身高变异的分布绘成曲线，可以看到A、曲线存在两个峰B、曲线存在三个峰C、可能出现两个或三个峰D、曲线是连续的一个峰E、曲线存在一个或两个峰参考答案：D182.人类的红绿色盲就是一个X-连锁隐性遗传的典型病例，如果女性色盲基因携带者与正常男性婚配，则儿子将有（）的机率发病，女儿则有（）的机率为携带者，（）的机率为正常。A、1/2；1/2；1/2B、1/4；1/2；1/2C、1/2；1/4；1/2D、1/2；1/2；1/4E、1/4；1/2；1/4参考答案：A183.人类的14．在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为（）。A、ARB、ADC、XRD、XDE、Y连锁遗传参考答案：B184.人类出现返祖现象，体现了基因突变的（）[]A、多向性B、可逆性C、稀有性D、重复性E、有害性参考答案：B185.人类α珠蛋白基因簇位于（）号染色体上。A、12B、11C、16D、15参考答案：C186.染色体数是单倍体的是（）A、精原细胞B、初级精母细胞C、精细胞D、卵原细胞E、初级卵母细胞参考答案：C187.染色体结构畸变属于（）。A、移码突变B、动态突变C、片段突变D、转换E、颠换参考答案：C188.染色体和染色质是：A、同种物质在同一时期两种形态B、不同物质不同时期两种形态C、不同物质同一时期两种形态D、同一物质不同时期两种形态参考答案：D189.染色体非整倍性改变的机理可能是（）。A、染色体断裂B、染色体核内复制C、染色体倒位D、染色体不分离E、以上都有可能参考答案：D190.染色体病分析中，常采用的方法是A、系谱分析法B、双生子法C、群体筛查法D、核型分析法E、关联分析法参考答案：D191.染色体变成染色质是在哪个时期?A、前期B、中期C、后期D、末期参考答案：D192.群体易患性平均值与阈值相距较远A、阈值低B、群体易患性平均值高C、发病风险高D、发病风险高E、群体发病率低参考答案：E193.轻型。地中海贫血患者缺失。珠蛋白基因的数目是（）A、0B、1C、2D、3E、4参考答案：C194.平衡易位染色体在减数分裂时，倒位片段与之同源的对应片段联会形成的结构是A、倒位圈B、环状染色体C、等臂染色体D、四射体E、双着丝粒染色体参考答案：D195.判断胎儿是否患先天性心脏病这种缺陷可选用的方法是（）A、胎儿镜检B、绒毛膜检查C、羊膜穿刺D、脐带穿刺E、B超参考答案：E196.女性患者是（）A、■B、⊙C、●D、E）□参考答案：C197.能用饮食疗法治疗的遗传病是（）A、血友病B、色盲C、唇腭裂D、苯丙酮尿症E、地中海贫血参考答案：D198.能启动基因转录的DNA序列是（）。A、增强子B、启动子C、终止子D、内含子E、外显子参考答案：B199.男性性早熟由常染色体显性基因控制，仅限于男性受累，女性即使带有此显性基因（纯合或杂合）亦仍为正常女性，但女性如将此基因传于其儿子则导致其性早熟。其遗传学原理是:A、从性显性B、遗传异质性C、表现度不一致D、限性遗传E、基因组印迹参考答案：D200.男性，5岁。眼距宽、眼裂小、鼻梁低平、舌常伸出口外、流涎多、有通贯掌、合并先天性心脏病，最有确诊意义的检查为A、听力测定B、胸部X线检查C、肝功能测定D、染色体检查E、腹部B型超声检查参考答案：D201.哪一种细胞器的分布情况及发达程度可作为判断细胞功能状态和分化程度的一个指标（）A、高尔基复合体B、光面内质网C、糙面内质网D、溶酶体E、细胞核参考答案：C202.母亲为色盲患者，父亲正常，生育五个儿子患色盲风险是（）A、0B、1/4C、50%D、100%E、不确定参考答案：D203.母亲为红绿色盲，父亲正常，其四个儿子是色盲的可能为A、1个B、2个C、3个D、4个E、0个参考答案：D204.某种酶由150个氨基酸组成，控制合成该酶的基因含脱氧核苷酸的最少个数是（）A、900B、600C、450D、300E、150参考答案：A205.某一染色体发生两处断裂，中间的片段旋转180°后重接，产生（）。A、缺失B、倒位C、相互易位D、插入E、重复参考答案：B206.某人染色体核型分析结果既有46，XX又有47，XXY，则该人准确地是（）A、两性人B、性腺发育不全者C、阴阳人D、假两性人E、真两性人参考答案：E207.某人的父亲为Huntington舞蹈病患者（40岁发病），他现已40岁还未发病，如果40岁时此病的外显率为70%，则他为杂合子而将来不发病的可能性为A、0B、15%C、35%D、75%E、100%参考答案：B208.某男孩是红绿色盲（XR），他的父母、祖父母、外祖父母色觉都正常，这个男孩的色盲基因是通过哪些人传下来的（）。A、外祖母→母亲→男孩B、外祖父→母亲→男孩C、祖父→父亲→男孩D、祖母→父亲→男孩E、以上都不是参考答案：A209.某甲型血友病男性患者，其母亲和舅舅也具有凝血功能障碍，但其外祖父母、父亲、弟弟表型正常。该现象的遗传学原理是:A、遗传早现B、X染色体失活C、遗传异质性D、表现度不一致E、基因组印迹参考答案：B210.某基因表达的多肽中，发现一个氨基酸异常，该基因突变的方式是A、无义突变B、整码突变C、移码突变D、同义突变E、错义突变参考答案：E211.某患者核型为45，XY，-14，-21，＋t（14q，21q），其表现型正常，染色体畸变类型是A、等臂染色体B、染色体缺失C、染色体倒位D、染色体易位E、染色体重复参考答案：D212.某个体核型为47，XXX，则该个体间期细胞核中的X染色质数目是（）[]A、3个B、2个C、1个D、4个E、5个参考答案：B213.某个体核型为45，XY，-21，-22，+t（21;22）（p11;q11）/46，XY，则该个体属于哪一类染色体畸变：A、单体型B、三体型C、单倍体D、罗伯逊易位E、嵌合体参考答案：E214.某DNA双链，其中一股的碱基序列是5ˊ-GACGTTACGCTT-3ˊ，另一股应为（）A、5ˊ-GTTGCGAACCTC-3ˊB、5ˊ-GACGTTACGCTT-3C、5ˊ-AACGUUACGUCC-3D、5ˊ-AAGCGTAACGTC-3ˊE、5ˊ-UUCGAAUCGACC-3ˊ参考答案：D215.摩尔根以（）为实验材料，总结出连锁与互换定律A、豌豆B、花生C、果蝇D、玉米E、西瓜参考答案：C216.膜蛋白根据其在膜中的位置及其与膜脂分子的结合方式，类型分（）种A、2B、3C、4D、5E、以上都不对参考答案：B217.每一条脱氧核苷酸长链都有（）。A、两端都是3’B、两端都是5’C、一端是3’一端是5’D、一端是3’一端是4’参考答案：C218.猫叫样综合征患者的核型为（）。A、46，XY，r（5）（p14）B、46，XY，t（5;8）（p14;p15）C、46，XY，del（5）（p14）D、46，XY，ins（5）（p14）E、46，XY，dup（5）（p14参考答案：C219.慢性进行性舞蹈病属染色体显性遗传病，如果外显率为90%，一个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为：A、45%B、75%C、50%D、25%参考答案：A220.卵子形成过程中，极体的染色体是多少条?A、20条B、21条C、22条D、23条参考答案：D221.卵子的形成过程，可分为3个时期，按顺序排（）。A、增殖期,生长期,成熟期B、生长期,增殖期,成熟期C、生长期,成熟期,增殖期D、增殖期,成熟期,生长期参考答案：A222.临床上做核型分析，常使细胞停留在（）[]A、间期B、中期C、前期D、后期E、末期参考答案：B223.两个杂合发病的并指患者结婚，他们子女中并指者的比例是：A、100%B、50%C、25%D、75%参考答案：D224.镰状红细胞贫血是属于（）。A、血红蛋白病B、血浆蛋白病C、受体病D、膜转运蛋白病E、结构蛋白缺陷病参考答案：A225.绝大多数生物的遗传物质是（）。A、DNAB、RNAC、蛋白质D、核糖参考答案：A226.决定多基因遗传性状或疾病的基因为：A、微效基因B、隐性基因C、显性基因D、复等位基因参考答案：A227.具有双眼皮和单眼皮是由一对等位基因A和a所决定的，某男孩的双亲都是双眼皮，而他却是单眼皮，则他的基因型及其父母的基因型依次是（）。A、aa、AA、AaB、Aa、Aa、aaC、aa、Aa、AaD、aa、AA、AAE、Aa、aa、Aa参考答案：C228.精子或者卵子中所具有的一套正常的染色体称为A、常染色体B、性染色体C、一个染色体组D、二倍体参考答案：C229.精子发生过程是（）A、精原细胞→精细胞→初级精母细胞→精子B、精原细胞→初级精母细胞→次级精母细胞→精细胞→精子C、精原细胞→精细胞→次级精母细胞→精子D、初级精母细胞→精原细胞→精细胞→精子E、以上都不对参考答案：B230.经典型苯丙酮尿症是由于哪一种酶的活性低下所引起:A、酪氨酸酶B、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）C、葡萄糖脑苷脂酶D、苯丙氨酸羟化酶E、α1抗胰蛋白酶参考答案：D231.近亲之间如果在恋爱或有婚约，一旦认识到婚后将面临生出常染色体隐性遗传病患儿的高风险时，应该采取的对策是EA、人工授精B、冒险再次生育C、借卵怀胎D、不再生育E、终止恋爱参考答案：E232.近亲婚配最主要的危害是A、增高显性纯合子的频率B、增高显性杂合子的频率C、增高隐性纯合子的频率D、增高隐性杂合子的频率E、以上均正确参考答案：C233.进行人类染色体核型分析发现正常男性具有近端着丝粒染色体有（）条A、6B、10C、11D、15E、16参考答案：C234.仅在某些细胞类型或特殊的发育阶段呈现凝缩状态的染色质称为:A、常染色质B、结构异染色质C、兼性异染色质D、X染色质E、Y染色质参考答案：C235.将正常基因转移到患者的生殖细胞中而使之发育成一个正常的个体称为：A、胚胎组织细胞基因治疗B、体细胞基因治疗C、胚胎细胞的基因治疗D、生殖细胞基因治疗参考答案：D236.建立低渗制片技术的科学家是A、PainterTSB、TatumELC、蒋有兴D、简悦威E、徐道觉参考答案：E237.碱基互补配对原则（之一）是（）。A、A与GB、G与TC、G与CD、C与TE、A与C参考答案：C238.碱基被替换后，产生的密码子编码氨基酸，而旧密码子不编码任何氨基酸，这一突变属于（）。A、同义突变B、无义突变C、错义突变D、终止密码突变E、调控序列突变参考答案：D239.减数分裂中，一个母细胞最终形成几个子细胞?A、1个B、2个C、3个D、4个参考答案：D240.减数分裂中，DNA复制几次A、1次B、2次C、3次D、4次E、0次参考答案：A241.减数分裂与有丝分裂相比较，减数分裂所特有的是:A、出现四分体B、染色质形成染色体C、DNA分子的复制D、着丝点的分裂参考答案：A242.减数分裂和有丝分裂的相同点是（）。A、细胞中染色体数目都不变B、都有同源染色体的分离C、都有DNA复制D、都有同源染色体的联会E、都有同源染色体之间的交叉参考答案：C243.检测单基因病携带者选用的诊断方法是（）A、家系分析B、生化分析C、基因检查D、核型分析E、影像检查参考答案：C244.甲髌综合征是显性遗传病，患者的同胞或后代中，如果ABO血型为A型或AB型，那么他们患本病的几率是90%。这个现象说明控制这两种性状的基因具有的关系是（）[]A、相互连锁B、交叉遗传C、自由组合D、基因突变E、不等交换参考答案：A245.家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为EA、ADB、ARC、XDD、XRE、Y连锁遗传参考答案：E246.家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为A、外耳道多毛症B、抗维生素D性佝偻病C、早秃D、软骨发育不全E、成骨发育不全参考答案：A247.家族性高胆固醇血症属于（）。A、ADB、ARC、XDD、XRE、Y参考答案：A248.基因自由组合定律的细胞学基础是（）[]A、同源染色体分离B、非同源染色体自由组合C、染色单体分离D、非姊妹染色单体交换E、姐妹染色单体参考答案：B249.基因治疗时，通过将正常的基因导入细胞而对有缺陷的基因不作处理，从而使细胞的功能恢复正常，该方法称为（）A、基因修正B、基因敲除C、基因添加D、基因替代E、基因失活参考答案：C250.基因型为AaBb的个体，后代不应产生的配子是（）A、ABB、AbC、aBD、abE、Bb参考答案：E251.基因突变后，其编码的多肽链长度无变化，但氨基酸有变化，这种突变方式是：A、无义突变B、同义突变C、错义突变D、终止密码突变E、移码突变参考答案：C252.基因编辑技术是指（）A、基因增强B、基因修复C、基因敲除D、RNA干扰E、基因工程参考答案：E253.患者的正常同胞中有2/3为携带者的遗传病为A、ADB、ARC、XDD、XRE、Y连锁遗传参考答案：B254.患者，男，13岁，嵌合体，其核型是（）。A、46,XYB、46,XXC、46,X/47,XX,+21D、45,XXE、92,XXXX参考答案：C255.核型为45，X者可诊断为A、Klinefelter综合征B、Down综合征C、Turner综合征D、猫叫样综合征E、Edward综合征参考答案：C256.核型是47，XXY个体患的是：A、DownsyndromeB、KlinefelterssyndromeC、EdwardssyndromeD、Turnerssyndrome参考答案：B257.核型检查为45，X可诊断（）A、猫叫综合征B、Klinefelter综合征C、Down综合征D、Turner综合征E、Edward综合征参考答案：D258.贯穿细胞核与细胞质的网架结构体系中不包括（）A、微丝B、核骨架C、核纤层D、微管E、中间纤维参考答案：C259.关于肿瘤与表观遗传，下列说法错误的是A、肿瘤基因组大体上呈低甲基化水平B、肿瘤抑制基因呈高甲基化水平C、肿瘤抑制基因呈低甲基化水平D、染色质重塑参与原癌基因的转化E、人类肿瘤中miRNA表达谱大体呈现下降趋势参考答案：C260.关于孕期营养，正确的做法是（）A、食物中应保证大量糖类、脂肪等热能物质供应B、食物中应提供丰富的蛋白质、无机盐、维生素C、食入变质或有毒物质影响不大D、应多喝含有咖啡因的饮料增加营养E、吸烟、饮酒没有影响参考答案：B261.关于有丝分裂后期染色体的行为，下列哪项叙述是错误的？A、解螺旋成染色质B、着丝粒纵裂C、有染色单体形成D、染色体向两极移动E、所有DNA数减半参考答案：A262.关于线粒体异质性的正确描述是：A、正常人mtDNA的异质性高发于编码区B、是mtDNA发生突变所导致的C、在成人中的发生率远远低于儿童中的发生率D、D环区的异质性通常与线粒体疾病相关参考答案：B263.关于染色体病叙述错误的是A、染色体病既可由染色体数目异常导致也可由染色体结构异常导致B、染色体病包括常染色体病和性染色体病两大类C、某些染色体数目异常的个体外表可正常D、发生染色体结构畸变的个体一定患染色体病E、染色体病往往表现为综合征参考答案：D264.关于莱昂假说错误的叙述是（）。A、失活发生在胚胎早期B、X染色质的失活是随机的C、女性体细胞内仅有一条X染色体是有活性的，另一条X染色体在遗传上是失活的D、一旦细胞内的一条X染色体失活，那么由此细胞增殖产生的所有子代细胞也总是这一条X染色体失活E、男性的X染色体在遗传上是失活的参考答案：E265.关于基因之间的连锁与交换，下列说法错误的是（）[]A、连锁与互换是自然界普遍存在的现象B、相互连锁的基因同处于一条染色体上C、染色体的畸变可能导致不同染色体上的基因出现连锁D、位于同一染色体上的基因在向后代传递时可出现互换E、连锁于同一对染色体上的两对基因之间距离越远,互换率越高参考答案：D266.关于不完全显性的描述，以下正确的是（）。A、只有显性基因得以表达B、纯合子和杂合子的表现型相同C、可能出现隔代遗传D、显性基因和隐性基因都表达E、以上选项都不正确参考答案：D267.构成染色体的基本单位是：A、DNAB、螺线管C、超螺线管D、核小体参考答案：D268.共济失调性毛细血管扩张症是A、AD遗传病B、AR遗传病C、XD遗传病D、XR遗传病E、Y连锁遗传病参考答案：B269.弓形虫感染主要引起的疾病主要是（）A、四肢B、心脏C、神经管D、眼E、肾参考答案：D270.根据国际命名系统，人类染色体分为A、4组B、5组C、6组D、7组E、8组参考答案：D271.根据丹佛体制，人类46条染色体，分为几对?A、20对B、21对C、22对D、23对参考答案：D272.根据ISCN，人类C组染色体数目为：A、7对B、6对C、7对+X染色体D、6对+X染色体E、以上都不是参考答案：C273.根据Denver体制，X染色体列入（）。A、A组B、B组C、C组D、D组E、E组参考答案：C274.高血压是（）。A、单基因病B、多基因病C、染色体病D、线粒体病E、体细胞病参考答案：B275.刚出生婴儿两性的判断取决于（）A、X染色体B、Y染色体C、生殖器官D、第二性征E、社会性别参考答案：C276.肝豆状核变性是下列哪种基因突变造成的A、ATP7B基因B、DMD基因C、PAH基因D、酪氨酸酶（TYR）基因E、HGPRT基因参考答案：A277.复等位基因是指（）。A、一对染色体上有三种以上的基因B、一对染色体上有两个相同的基因C、同源染色体的不同位点有三个以上的基因D、同源染色体的相同位点有三种以上的基因E、非同源染色体相同位点上不同形式的基因参考答案：D278.父亲为AB血型，母亲为B血型，女儿为A血型，如果再生育，孩子的可能血型为（）。A、A和BB、B和ABC、A和B和ABD、A和ABE、A和B和AB和O参考答案：C279.符合母系遗传的疾病为A、甲型血友病B、抗维生素D性向偻病C、子宫阴道积水D、Leber遗传性视神经病E、家族性高胆固醇血症参考答案：D280.非单基因遗传的肿瘤是（）A、视网膜母细胞瘤B、肾膜母细胞瘤C、神经母细胞瘤D、肝癌E、嗜铬细胞瘤参考答案：C281.防止出生缺陷的关键是预防，“三级预防”策略中的一级预防主要针对（）A、孕前B、孕早期C、孕中期D、孕晚期E、产后参考答案：A282.多数肿瘤是属于哪类遗传病？（）A、单基因病B、多基因病C、体细胞遗传病D、染色体病参考答案：C283.多数恶性肿瘤的发生机制都是在（）的基础上发生的A、微生物感染B、放射线照射C、化学物质中毒D、遗传物质改变E、大量吸烟参考答案：D284.多基因遗传中，在一定的环境条件下，能代表患病所必需的最低的易感基因数量的是（）[]A、发病率B、易感性C、阈值D、易患者E、遗传率参考答案：C285.多基因遗传是由2对或2对以上等位基因控制的，这些等位基因之间是A、共显性B、显性C、隐性和显性D、隐性E、以上都不是参考答案：A286.多基因遗传的性状称为（）[]A、显性性状B、隐性性状C、质量性状D、数量性状E、都不是参考答案：D287.多基因遗传的性状，下列说法正确的是（）。A、仅受遗传因素影响B、称为质量性状C、仅受环境因素影响D、称为数量性状E、变异呈不连续分布参考答案：D288.多基因遗传病中阈值是指造成发病的A、最低的易患性基因数量B、最高的复等位基因数量C、最低的共显性基因数量D、最高的易患性基因数量E、最高的共显性基因数量参考答案：A289.多基因遗传病中，如果患者的病情严重，那么该家庭的复发风险（）。A、低B、无变化C、增高D、非常低E、非常高参考答案：C290.多基因遗传病遗传度越高，说明该病（）。A、完全是遗传因素的作用B、完全是环境因素的作用C、主要是环境因素的作用,遗传因素作用微小D、主要是遗传因素的作用,环境因素作用微小E、遗传因素和环境因素的作用各占一半参考答案：D291.多基因遗传病患者亲属的发病风险随着亲缘系数降低而骤降，下列患者的亲属中发病率最低的是：A、表兄妹B、外甥、外甥女C、侄儿、侄女D、孙子、孙女参考答案：A292.多基因患者后代风险大约是（）A、25%B、50%C、12.5%D、0.1%-1%E、1%-10%参考答案：E293.多基因病中，随着亲属级别降低，患者亲属的发病风险将（）。A、不变B、增高C、降低D、呈指数级下降E、以上答案都不正确参考答案：C294.多基因病的群体易患性域值与平均值距离越远，则（）。A、个体易患性平均值越高，群体发病率越高B、个体易患性平均值越低，群体发病率越低C、个体易患性平均值越高，群体发病率越低D、个体易患性平均值越低，群体发病率越高E、以上说法都对参考答案：B295.对于甲型血友病，其男性发病率为1/500，女性发病率为：A、1/5000B、1/25000C、1/250000D、1/50000参考答案：C296.对于X连锁显性遗传，下列哪项说法正确：A、儿子有病，父亲必定有病B、有隔代遗传现象C、没有交叉遗传D、双亲无病，子女不会发病参考答案：B297.对药物代谢个体差异起决定作用因素的是（）A、身体状态B、给药方式C、所患疾病D、年龄和性别E、遗传基础参考答案：E298.对怀疑有明显形态改变的胎儿，首选产前诊断方法是:A、胎儿羊水脱落细胞核型分析B、胎儿镜检查C、B型超声D、核磁共振E、CT参考答案：C299.对肺癌的研究提示，吸烟为本病的主要诱因，但也与（）有关A、环境污染B、微生物感染C、遗传因素D、物理辐射E、精神因素参考答案：C300.对多肽链氨基酸序列有影响的点突变包括：A、同义突变B、错义突变C、无义突变D、插入E、缺失参考答案：A301.断裂基因转录的过程是（）。A、基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNAB、基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNAC、基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNAD、基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNAE、基因→mRNA参考答案：C302.等位基因彼此相同的个体称为A、基因型B、表现型C、等位基因D、纯合体参考答案：D303.等位基因彼此不同的个体称为A、基因型B、表现型C、杂合体D、纯合体参考答案：C304.倒位携带者与正常人婚配后，出现流产、死胎等异常生育史的理论概率是:A、1/2B、1/4C、1/18D、3/4E、16/18参考答案：A305.单拷贝序列又称非重复序列。在基因组中仅有单一拷贝或少数几个拷贝，单拷贝序列的长度在（）之间，其中有些是编码细胞中各种蛋白质和酶的结构基因。A、800bp～1000bpB、400bp～600bpC、600bp～800bpD、500bp～700bpE、1000bp～1200bp参考答案：A306.单倍体的细胞是（）。A、体细胞B、精原细胞C、初级精母细胞D、极体参考答案：D307.大部分Down综合征都属于（）。A、易位型B、游离型C、微小缺失型D、嵌核型E、倒位型参考答案：B308.从系谱中不能体现出（）A、患者性别B、患者病情C、患者出现规律D、患者人数E、患者与正常人的大约比例参考答案：B309.从初级卵母细胞形成卵细胞，这个时期是（）。A、生长期B、增殖期C、成熟期D、变形期参考答案：C310.传染病发病：A、主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节B、以环境因素影响为主和遗传因素为辅C、仅受遗传因素控制D、以遗传因素影响为主和环境因素为辅参考答案：B311.传染病发病（）A、仅受遗传因素控制B、主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节C、以遗传因素影响为主和环境因素为辅D、以环境因素影响为主和遗传因素为辅E、仅受环境因素影响参考答案：D312.储存遗传信息的分子是（）。A、DNAB、hnRNAC、mRNAD、tRNAE、rRNA参考答案：A313.初级卵母细胞有多少条染色体?A、23条B、46条C、69条D、92条参考答案：B314.出生缺陷一般不包括（）A、形态异常B、可识别的结构畸变C、可识别的功能异常D、代谢缺陷E、自然流产参考答案：D315.超二倍体的染色体数目是（）。A、23B、45C、46D、47E、92参考答案：D316.常见的核酸种类数量是（）[]A、2种B、3C、4种D、5种E、6种参考答案：A317.常见的mtDNA大片段重组方式是（）A、缺失B、易位C、重复D、倒位E、插入参考答案：A318.产前诊断时AFP值高于正常值，患（）风险增高A、先天性心脏病B、两性畸形C、先天愚型D、多囊肾E、神经管畸形参考答案：E319.不属于遗传咨询类型的是（）A、早教咨询B、行政咨询C、产前咨询D、婚前咨询E、一般咨询参考答案：A320.不属于遗传病的性特征是：（）A、家族性B、亲缘性C、遗传物质改变性D、先天性E、传染性参考答案：B321.不属于线粒体遗传特征的是（）A、基因高突变率B、母系遗传C、阈值效应D、异质性E、交叉遗传性参考答案：E322.不属于产前诊断适应征的是（）A、35岁以上高龄产妇B、夫妇之一有致畸因子接触史的孕妇C、产前筛查中发现的高危孕妇D、生育过遗传病患儿的孕妇E、体弱多病的孕妇参考答案：E323.不属畸形学家简单畸形的是（）A、畸形B、畸化C、发育不良D、变形E、代谢缺陷参考答案：E324.不属VATER关联征影响的部位是（）A、脊椎B、肾脏C、直肠D、心脏E、气管食管参考答案：D325.不适合用于染色体分析的产前诊断的材料是（）A、绒毛B、孕妇外周血C、内脏器官组织D、脐带血E、羊水参考答案：C326.不是单倍体的细胞是（）。A、体细胞B、精细胞C、卵细胞D、极体参考答案：A327.不能作为估计多基因病复发风险依据的是（）。A、亲属级别B、患者性别C、患者数量D、患者职业E、患者病情参考答案：D328.不能在世代间垂直传递的遗传病（）A、单基因病B、多基因病C、体细胞遗传病D、X-连锁隐性遗传病E、常染色体显性遗传病参考答案：C329.不均一核RNA（hnRNA）的剪接信号是（）。A、CAATB、GT-AGC、TATAD、AATAAAE、GC参考答案：B330.不规则显性是指：A、隐性致病基因在杂合状态不表现出相应的性状B、由于环境因素和遗传背景的作用，杂合体的显性基因未能形成相应的表现型C、致病基因变成正常基因D、杂合子的表型介于纯合显性与纯合隐性之间参考答案：B331.编码某一氨基酸的密码子突变成了终止密码，该突变类型是（）。A、同义突变B、错义突变C、无义突变D、终止密码突变E、移码突变参考答案：C332.避免产生创伤用于降低出生缺陷的无创产前检测（NIPT）取材手段是（）A、羊膜穿刺抽取羊水B、采取孕妇外周血C、宫颈刮取绒毛组织D、脐带穿刺抽取脐带血E、B超下胎儿取组织细胞参考答案：B333.苯丙酮尿症患者体内异常增高的物质是：A、酪氨酸B、苯丙氨酸C、黑色素D、精氨酸参考答案：B334.半乳糖血症的发病机制主要是由于（）。A、底物累积B、中间产物累积C、代谢产物过多D、终产物缺乏E、旁路代谢开放副产物累积参考答案：B335.α珠蛋白基因位于（）A、11p15.5B、16p13.3C、9p34D、12q24.2E、5p21参考答案：B336.Turner综合征染色质检查结果是（）A、X（+＋）Y（＋＋）B、X（＋）Y（＋）C、X（＋＋）Y（＋）D、X（＋）Y（＋＋）E、X（－）Y（－）参考答案：E337.Turner综合征的核型为：A、47,XXXB、47,XXYC、45,YD、45,X参考答案：D338.SIS基因的产物是（）A、生长因子B、神经递质C、DNA结合蛋白D、表皮生长因子E酪氨酸蛋白激酶参考答案：A339.RNA中的碱基是（）。A、AGCTB、AGCUC、GCTUD、ABGC参考答案：B340.RNA含几条多核苷酸链?A、一条B、二条C、三条D、四条参考答案：A341.RB基因是（）A、癌基因B、抑癌基因C、细胞癌基因D、肿瘤转移基因E、肿瘤转移抑癌基因参考答案：B342.n称为（）。A、单倍体B、二倍体C、三倍体D、三体参考答案：A343.mtDNA突变类型不包括：A、mtDNA数量减少B、点突变C、双着丝粒D、缺失参考答案：C344.mRNA将转录的遗传信息“解读”成为蛋白质多肽链氨基酸排列顺序的过程，称为（）。A、转录B、翻译C、戴帽D、加尾参考答案：B345.mRNA分子中的起始密码位于（）A、3’末端B、5’末端C、中间D、由3’端向5’端不断移动E、由5’端向3’端移动参考答案：B346.MN基因座位上，M出现的概率为0．38，指的是（）。A、基因库B、基因频率C、基因型频率D、亲缘系数E、近婚系数参考答案：B347.MELAS综合征的特征性病理变化是：A、在小脑、脑干和脊索等部位也发现神经元的退化B、尾状核中小神经细胞缺失，伴胶质纤维化C、电子传导链中复合物Ⅱ的特异性染料能将肌细胞染成红色D、在脑和肌肉的小动脉和毛细血管管壁中有大量的形态异常的聚集的线粒体参考答案：D348.Leber视神经病是A、多基因病B、单基因病C、染色体病D、线粒体病E、体细胞病参考答案：D349.Leber视神经病患者最常见的mtDNA突变类型是（）A、G14459AB、G3460AC、T14484CD、G11778AE、G15257A参考答案：D350.Klinefelter综合征染色体核型分析结果是（）A、45，XB、47，XXXC、47，XXYD、46，X，i（XP）E、46，far（x）Y参考答案：C351.Klinefelter综合征患者的典型核型是（）。A、45，XB、47，XXYC、47，XYYD、47，XY（XX），+21E、47，XY（XX），+14参考答案：B352.HbBartˊs胎儿水肿综合征患者的基因型是:A、α0α0B、α+α+C、αAα+D、αAαAE、αAα0参考答案：A353.Edwards综合征的病因是由于多了以下哪一条染色体：A、13号B、21号C、18号D、22号参考答案：C354.Duchenne型肌医院营养不良的遗传方式是（）A、全Y遗传B、ARC、XDD、XRE、AD参考答案：D355.Down综合征是：A、单基因病B、多基因病C、染色体病D、体细胞遗传病E、mtDNA病参考答案：C356.Down综合征的手掌皮纹特征是（）A、通关手，atd角＞600B、通关手，atd角＜600C、猿猴手，atd角＞600D、变异手，atd角＜600E、正常手，atd角＜600参考答案：A357.DNA中的碱基是（）A、AGCTB、AGCUC、GCTUD、ABGC参考答案：A358.DNA含量经半保留复制增加一倍的过程发生在（）A、G1期B、S期C、G2期D、M期E、G0期参考答案：B359.DNA含量经半保留复制增加一倍的过程发生在（）A、G1B、S期C、G2D、ME、G0参考答案：B360.DNA复制发生在（）[]A、G1期B、S期C、G2期D、分裂末期E、分裂后期参考答案：B361.DNA分子二级结构中G和C碱基之间形成几个氢键?A、1个B、2个C、3个D、4个参考答案：C362.DNA的编码链为ATCGCCTAG，其转录形成的RNA链为：A、TAACGGATCB、UAGCGGAUCC、AUCGCCUAGD、TAGCGGATCE、GUCCGGCU参考答案：B363.Burkitt淋巴瘤的特异性标志染色体是（）A、13q缺失B、8与14易位C、Ph小体D、11p缺失E、11q缺失参考答案：B364.Barts胎儿水肿症的基因型为（）A、αα/ααB、αα/α-C、α-/α-D、--/α-E、--/--参考答案：E365.AR基因二级亲属的近婚系数是A、1/64B、1/16C、1/8D、1/4E、1/2参考答案：C366.Alu家族（Alufamily）是短分散元件典型的例子，是人类基因组含量最丰富的中度重复顺序，占基因组总DNA含量的3%～6%，长达（），在一个基因组中重复30万～50万次。A、170bpB、130bpC、300bpD、500bpE、400bp参考答案：C367.AGA和AGG在细胞核中编码精氨酸，而在线粒体为：A、终止密码B、天冬酰胺C、苏氨酸D、起始密码参考答案：A368.AA称为A、显性纯合体B、隐形纯合体C、显性基因D、隐性基因参考答案：A369.AA称为（）。A、显性纯合体B、隐形纯合体C、显性基因D、隐性基因参考答案：A370.5p综合征又称为“猫叫综合征”，其发病机制属于下列哪种A、基因突变B、染色体数目畸变C、染色体易位D、染色体缺失E、染色体重复参考答案：D371.47，XY，+21核型的个体患下列哪种疾病A、嵌合型先天愚型B、三体型先天愚型C、易位型先天愚型D、先天性睾丸发育不全E、性染色体病参考答案：B372.46，XY/69，XXY患者是（）A、同源嵌合体B、异源嵌合体C、多倍体D、非整倍体E、以上都不是参考答案：B373.2个无血缘关系的男孩都被诊断为鸟氨酸氨甲基转移酶（OTC）缺陷。遗传学分析结果表明一个男孩OTC基因5’端有大量缺失，另一男孩OTC基因3’端有错义突变。该现象的遗传学原理是:A、遗传早现B、X染色体失活C、遗传异质性D、表现度不一致E、基因组印迹参考答案：C374.21三体综合症的临床表现有（）。A、智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯掌、趾间距宽B、智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂C、智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足D、智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸E、以上都不对参考答案：A375.21三体综合征的核型为（）。A、45,XX（XY）,+21B、46,XX（XY）,+21C、47,XX（XY）,+21D、48,XX（XY）,+21参考答案：C376.20世纪初丹麦遗传学家将遗传因子更名为（），并一直沿用至今。A、顺反子B、基因C、突变子D、交换子E、转座子参考答案：B377.20个卵母细胞和10个精母细胞，理论上如果全部发育成熟并正常进行受精作用，能产生多少个合子（）A、10个B、20个C、30个D、40个E、60个参考答案：B378.2003年4月15日参与人类基因组计划的美英、日、法、德、中六个国家的政府首脑发表的联合声明是关乎（）A、人类基因组序列图绘制工作全部完成B、提出DNA双螺旋结构C、证明人类染色体为2n=46条D、提出负优生学E、提出正优生学参考答案：A379.2003年4月15日参与人类基因组计划的美、英、日、法、德、中六个国家的政府首脑发表的联合声明是关