2026届新高考生物热点复习基因突变+

2026届新高考生物热点复习基因突变基因突变和染色体变异均属于

，其中在光学显微镜下可见的可遗传变异为

，分子水平上发生的变异为

，只在减数分裂过程中发生的变异为

，真、原核生物和病毒共有的变异类型为

。变异类型突变染色体变异基因突变和基因重组基因重组基因突变生物的变异:是指亲代与子代之间或子代与子代之间个体性状的差异遗传物质未改变（遗传物质改变）判断：三倍体因其不能产生可育后代，是不可遗传变异（）可育：相对于生物体本身是否具有产生后代的能力可遗传：相对于性状而言，某性状是否可遗传给后代(遗传物质)×二、基因突变1.实例——（镰状细胞贫血）正常→异常→缬氨酸-组氨酸-亮氨酸-苏氨酸-脯氨酸-缬氨酸-谷氨酸-赖氨酸-……缬氨酸-组氨酸-亮氨酸-苏氨酸-脯氨酸-谷氨酸-谷氨酸-赖氨酸-……

光学显微镜检测镰状细胞贫血的方法有多种，可以采取的方法是

，还可以用

进行检测基因检测用显微镜观察红细胞形态二、基因突变2.概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添、缺失，而引起的基因碱基序列的改变基因中碱基对替换、增添、缺失思考:1.基因突变导致基因碱基序列（结构）

、基因数量

、基因位置

（本题选填“改变”或“不变”）不是DNA的双螺旋（空间结构）改变，而是基因中碱基的种类、数目、排列顺序的改变(1)“DNA分子结构改变”不一定是基因突变①基因片段中发生碱基序列的改变，属于基因突变，如图中基因1、2、3。②非基因片段中发生碱基序列的改变，不属于基因突变，如图中a、b。(2)“基因改变”不一定是基因突变基因数量的改变不属于基因突变，而是属于染色体变异。思考:2.基因中碱基对的替换、增添、缺失对多肽链的影向？UU1.基因突变一定导致基因中碱基序列的改变，一定导致密码子发生改变（）亮氨酸思考:2.基因中碱基对的替换、增添、缺失对多肽链的影向？替换增添缺失改变一个密码子，只改变一个氨基酸或不改变，也可能使翻译提前终止改变多个密码子，插入（或缺失）位置前的不影响，影响插入（或缺失）后的序列连续增添或缺失3个碱基，则增加或缺失一个密码子，增加或缺失一个氨基酸，或使翻译提前终止p177D1.原核生物中某一基因的编码区起始端插入了一个碱基对。在插入位点的附近，再发生下列哪种情况有可能对其编码的蛋白质结构影响最小？阐述理由。 ①置换单个碱基对②缺失3个碱基对 ③缺失4个碱基对④增加4个碱基对提示③。因为在原核生物中某一基因的编码区插入一个碱基对，再在插入位点的附近缺失4个碱基对，只能导致蛋白质中缺少一个氨基酸，而在①②④情况下，可能导致多个氨基酸发生变化。2.突变基因表达的蛋白质的相对分子质量明显变小，原因是

基因突变导致mRNA上的终止密码子提前出现，蛋白质的合成提前终止二、基因突变3.时间：主要发生在

有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期（主要DNA复制，可发生在个体发育任何时间）4.因突变的原因如某些病毒及致癌有关的核酸序列（其基因组整合到人类基因组，影响宿主细胞的DNA）物理因素:如紫外线、X射线等（损伤细胞内的DNA）化学因素:如亚硝酸盐(变成亚硝胺)、碱基类似物等（改变核酸的碱基）生物因素:(1)外因(2)内因:DNA复制偶尔发生错误等原因自发产生生殖细胞可通过受精作用直接传给后代体细胞一般不可遗传(植物体细胞发生基因突变可通过无性繁殖遗传给后代)176拓展应用5.突变的类型6.特点：①普遍性:②随机性:③不定向性:④低频性:⑤多害少利性:无论是低等生物，还是高等动植物以及人都会发生，如棉花的短果枝，水稻的矮杆、人的白化病等基因突变可以发生在个体发育的任何时期；任何细胞；细胞内不同的DNA上；同一个DNA的不同部位一个基因可以向不同的方向突变，产生一个以上的等位基因（即一个基因可以有多种突变）自然状态下突变频率很低10-5-10-8基因突变多数有害,少数有利（有害、有利、中性）对于单个基因，发生突变频率很低，但对于个体、种群就不是很低基因突变的利害性取决于生物生存的环境Aa1a2a31.编码CFTR蛋白的基因存在多种突变形式，体现了基因突变的随机性（）2.基因突变可以发生在常染色体上，也可以发生在性染色体上，体现了基因突变的随机性（）×√3.基因a、b、c均可能发生基因突变，体现了基因突变具有普遍性（）×4.m基因突变M基因，基因R也发生突变，这体现了基因突变的

特点随机性7.基因突变的意义①基因突变对生物体可能有害、可能有利、也可能是中性②基因突变是产生新基因的途径（基因突变的结果）基因突变不一定能产生等位基因，因为真核生物基因突变一般可产生它的等位基因，而病毒和原核细胞中不存在等位基因，其基因突变产生的是一个新基因。产生新基因的生物可能更好的适应环境变化，开辟新的生存空间，从而出现新的生物类型③基因突变是生物变异的根本来源，为生物进化提供了丰富的原材料【易错提醒】基因突变的“一定”和“不一定”(1)基因突变一定引起基因中碱基排列顺序的改变，但并未改变基因的数量和位置。（一定改变密码子）(2)基因突变不一定会引起生物性状的改变。(3)基因突变不一定都产生等位基因。（一定产生新基因）如病毒和原核细胞的基因组结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。真核生物的核基因突变可产生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。8．基因突变与生物性状的关系(1)基因突变可改变生物性状的4大原因以上改变会引发蛋白质的结构和功能改变，进而引发生物性状的改变。①基因突变可能引发肽链不能合成；②肽链延长(终止密码推后出现)；③肽链缩短(终止密码提前出现)；④肽链中氨基酸种类改变；(2)基因突变未引起生物性状改变的4大原因①突变部位：基因突变发生在基因的非编码区。②密码子简并性：若基因突变发生后，引起了mRNA上的密码子改变，但由于一种氨基酸可对应多种密码子，若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。③隐性突变：若基因突变为隐性突变，如AA中其中一个A→a，此时性状也不改变。(1)实例：结肠癌发生的示意图讨论1.从基因角度分析，结肠癌发生的原因是相关基因(包括抑癌基因Ⅰ、原癌基因、抑癌基因Ⅱ、抑癌基因Ⅲ)发生了突变。2.细胞癌变2.细胞癌变(2)原癌基因和抑癌基因原癌基因和抑癌基因是一类基因，而不是一个基因。癌症往往是多个基因突变的结果，癌变是一个逐渐积累的过程。表达的蛋白质是细胞正常的生长和繁殖所必须的。表达的蛋白质能抑制细胞的生长和繁殖，或者促进细胞凋亡原癌基因相应蛋白质活性过强突变或过量表达细胞癌变抑癌基因蛋白质活性减弱或失去活性突变细胞癌变可能可能(2)原癌基因和抑癌基因共同对细胞的正常生长和增殖起积极的调节作用。(3)从理论上分析,抑制癌细胞增殖的途径有:

①抑制癌细胞的DNA复制;

②激活癌细胞的凋亡基因,促使癌细胞凋亡。(1)不是只有癌细胞中才存在原癌基因和抑癌基因，正常细胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因。2.细胞癌变(3)癌细胞特征癌细胞：球形①能够无限增殖；②形态结构发生显著变化；③细胞膜上糖蛋白等物质减少，细胞间黏着性降低，易在体内分散和转移。癌细胞：增殖快正常细胞5.2020年世界无烟日的主题为“保护青少年，远离传统烟草产品和电子烟”。烟草燃烧所产生的烟雾中含有多种致癌物质，下图表示癌变的细胞中某种基因突变前后编码蛋白质的情况以及对细胞分裂的影响。下列相关叙述错误的是()A.癌症的发生并不是单一基因突变的结果B.正常健康人体细胞的染色体上也存在着与癌有关的基因C.图中的A基因为原癌基因D.烟草中的致癌物质可能引起A基因突变使细胞分裂失控Cp177常和基因突变联系的“热点”①联系细胞分裂：②联系细胞癌变：③联系生物育种：④联系生物进化：在细胞分裂前的间期,DNA复制时,DNA分子双链打开,脱氧核苷酸链不稳定,容易发生碱基的变化原癌基因或抑癌基因发生基因突变可能引起细胞癌变诱变育种就是利用基因突变的原理进行的基因突变为生物进化提供丰富的原材料2.基因突变一定会引起基因结构（碱基序列）的改变（）3.基因突变不一定都产生等位基因，不一定都能遗传给后代（）√√5.基因突变可以发生在生殖细胞中，也可以发生在体细胞，这体现了基因突变的普遍性（）6.基因突变使一个基因变成它的等位基因，即基因突变的结果是产生新的基因（）7.基因突变的方向与环境没有明显的因果关系（）8.农业上大量使用农药，导致害虫产生了抗药性的突变（）×√√×11.基因突变是由于基因中脱氧核苷酸的种类、数量和排列顺序的部分改变而引起的（）13.人体内的某些细胞基因发生突变，有可能发展为癌细胞（）（原癌基因和抑癌基因）吸烟者的肺癌发病率大大上升，主要是免疫系统的

功能下降√√典例】中国是传统的水稻种植大国,有一半以上人口以稻米为主食。在培育水稻优良品种的过程中,发现某野生型水稻叶片绿色由基因C控制。回答下列问题:(1)突变型1叶片为黄色,由基因C突变为C1所致,基因C1纯合幼苗期致死。突变型1连续自交3代,F3成年植株中黄色叶植株占____。2/9(2)测序结果表明,突变基因C1转录产物编码序列第727位碱基改变,由5'-GAGAG-3'变为5'-GACAG-3',导致第_____位氨基酸突变为__________,从基因控制性状的角度解释突变体叶片变黄的机理:___________________________________________________。(部分密码子及对应氨基酸:GAG谷氨酸;AGA精氨酸;GAC天冬氨酸;ACA苏氨酸;CAG谷氨酰胺)

243谷氨酰胺基因突变影响与色素形成有关酶的合成,导致叶片变黄(3)突变型2叶片为黄色,由基因C的另一突变基因C2所致。用突变型2与突变型1杂交,子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。能否确定C2是显性突变还是隐性突变?____(填“能”或“否”),用文字说明理由:_______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。能若C2是隐性突变,则突变型2为纯合子,则子代CC2表现为绿色,C1C2表现为黄色,子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。若突变型2为显性突变,突变型2(C2C)与突变型1(C1C)杂交,子代表型及比例应为黄色叶∶绿色叶=3∶1,与题意不符7．如图是某基因编码区部分碱基序列，在体内其指导合成肽链的氨基酸序列为：甲硫氨酸-组氨酸-脯氨酸-赖氨酸……下列叙述正确的是（）注：AUG（起始密码子）：甲硫氨酸CAU、CAC：组氨酸CCU：脯氨酸AAG：赖氨酸UCC：丝氨酸UAA（终止密码子）A．①链是转录的模板链，其左侧是5'端，右侧是3'端B．若在①链5～6号碱基间插入一个碱基G，合成的肽链变长C．若在①链1号碱基前插入一个碱基G，合成的肽链不变D．碱基序列不同的mRNA翻译得到的肽链不可能相同C二基因重组考点二基因重组必备知识易错辨析考向突破归纳提示一.基因重组的概念有性生殖过程中控制不同性状的基因（非等位）的重新组合。在生物体进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因的重新组合。发生过程（时间）发生生物实质进行有性生殖的真核生物(核基因)类型(2)互换型(1)自由组合型(3)转基因（DNA重组技术）基因重组既不产生新基因也不产生新性状减数第一次分裂前期、后期原核生物和无性生殖的真核生物都不能发生(4)肺炎链球菌转化实验1.自由组合型：（1）时间：减数第一次分裂后期（2）内容：减数第一次分裂的后期，随着同源染色体的分离，位于

随非同源染色体的

而发生重组非同源染色体上的非等位基因自由组合（3）基因重组的结果：使配子种类增加，产生新的基因型，出现新的性状组合基因突变的结果呢？产生新的基因和新的性状世纪金榜版权所有二、类型1.互换型:在四分体时期(减数分裂Ⅰ前期),位于同源染色体上的等位基因有时会随着________________之间的互换而发生交换,导致__________上的基因重组。2.自由组合型:减数分裂Ⅰ的后期,随着同源染色体的分离,位于______________________________随非同源染色体的__________而发生重组。非姐妹染色单体染色单体非同源染色体上的非等位基因自由组合（3）基因重组的结果：使配子种类增加，产生新的基因型，出现新的性状组合高考题32.遗传学理论可用于指导农业生产实践。回答下列问题：（1）生物体进行有性生殖形成配子的过程中，在不发生染色体结构变异的情况下，产生基因重新组合的途径有两条，分别是________________。（2）在诱变育种过程中，通过诱变获得的新性状一般不能稳定遗传，原因是________________，若要使诱变获得的性状能够稳定遗传，需要采取的措施是____________。(1).在减数分裂过程中，随着非同源染色体的自由组合，非等位基因自由组合；同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体的交换而发生交换，导致染色单体上的基因重组

(2).控制新性状的基因是杂合的

(3).通过自交筛选性状能稳定遗传的子代Ti质粒T—DNA构建基因表达载体重组Ti质粒转入导入植物细胞表达目的基因核DNA抗虫棉棉花细胞Bt基因Bt抗虫蛋白农杆菌培育转基因抗虫棉的四个步骤3.转基因（DNA重组技术）农杆菌转化法Ca2+处理R型细菌S型细菌R型细菌S型细菌细胞提取物4.肺炎双球菌转化实验R型细菌的培养基R型细菌转化为S型细菌二、基因基因的结果、意义和应用1.结果不产生

，只产生新的

，导致重组性状出现新的基因基因型2.意义3.应用：进行杂交育种，将双亲的优良性状集中在一起①是生物变异的来源之一②对生物的进化具有重要意义（提供原材料）③是形成生物多样性的重要原因4.(2023·山东烟台质检)图1、图2表示某基因型为AaBb的二倍体动物在生殖发育过程中正在分裂的两个细胞。下列相关叙述错误的是()A.图1所示细胞中①处染色体上出现a基因的原因是基因突变或染色体互换B.图2所示细胞中②处染色体上出现a基因的原因是染色体互换C.图1所示细胞具有的染色体组数是图2所示细胞的2倍D.选该动物的睾丸制作切片可观察到图1、图2所示细胞图像A1.基因重组只是基因间的重新组合，不会导致生物性状变异()2.原核生物不存在基因重组，而真核生物的受精过程中可进行基因重组。()3.亲代Aa自交，因基因重组导致子代发生性状分离。()4.有丝分裂和减数分裂过程中均可发生非同源染色体之间的自由组合，导致基因重组。()5.一对等位基因不存在基因重组，一对同源染色体也不存在基因重组()6.两条非同源染色体之间互换片段也属于基因重组（）7.肺炎双球菌的转化实验可以证明细菌之间也可以发生基因重组（）8.同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换可引起基因重组（）9.多种精子和多种卵细胞有多种结合方式，导致后代性状多种多样，属于基因重组（）××××××√√×[易错提醒]对基因重组认识的几个易错点分析(1)基因重组只是原有基因间的重新组合。(2)自然条件下基因重组发生在配子形成过程中，而不是受精作用发生时。(3)基因重组一般发生于有性生殖产生配子的过程中，无性生殖的生物不发生，有性生殖的个体体细胞增殖时也不会发生。(4)杂合子(Aa)自交产生的子代出现性状分离，不属于基因重组的原因是A、a控制的性状是同一性状中的不同表现型，而非不同性状。生物科技进展——基因组编辑一种来自细菌的核酸酶Cas9与短链RNA结合，然后切割与“向导”RNA结合的DNA,使DNA双链断裂。1.CRISPR/Cas9系统向导RNA它的部分序列通过碱基互补配对原则,与目的基因中希望被编辑的DNA序列相结合核酸酶Cas92.基因组编辑的原理CRISPR/Cas9系统使DNA双链断裂细胞内修复DNA切口的酶向细胞中加入大量可用于修复的模板DNA(大部分序列与被切割位点附近的序列相同，个别位点被人工改变）希望改变的碱基序列被引入基因组中，实现基因组的准确编辑或使某个基因失活3.基因组编辑的应用我国科学家在基因组编辑这个新兴领域创造了多项世界第一。例如，2014年首次对猴进行了基因组编辑并获得成功;2016年首次将基因组编辑用于治疗癌症，等等。特别注意防范风险:一是基因组编辑技术本身存在着识别准确性等方面的问题;二是对人类基因进行“改造”时要严格遵守法律法规，不能违反人类的伦理道德。21、(11分)CRISPR/Cas9是一种高效的基因编辑技术，在单链向导RNA(SgRNA)引导下，Cas9基因表达产生的Cas9蛋白像一把“分子剪刀”，切割DNA双链以敲除目标基因(靶基因)或插入新的基因，其工作原理如下所示。（1）为构建CRISPR/Cas9重组质粒，需对含有特定SgRNA编码序列的DNA进行酶切处理后，将其插入到经相同酶切处理过的质粒上，插入时所需要的酶是

。CRISPR/Cas9重组质粒上除了有目的基因(Cas9基因和SgRNA编码序列)和标记基因外，还应该含有

等。DNA连接酶启动子、终止子P85必修二Cas9蛋白切割与“向导”RNA结合的DNA,使DNA双链断裂Cas9蛋白SgRNA通过碱基互补配对原则,与目的基因中希望被编辑的DNA序列相结合(2)SgRNA是一段较短(20bp左右)的能与目标基因互补配对的特殊序列，在SgRNA的引导下，Cas9蛋白对目标基因进行识别和定点敲除。Cas9蛋白有时会对非目标基因进行切割，试分析其原因可能是

，请提供一个解决措施:

。适当增加SgRNA的长度，提高其与目标基因识别的特异性当其它基因也含有与SgRNA互补配对的序列时，造成SgRNA与非目标基因错误结合，进而导致Cas9蛋白对非目标基因进行切割21、(11分)CRISPR/Cas9是一种高效的基因编辑技术，在单链向导RNA(SgRNA)引导下，Cas9基因表达产生的Cas9蛋白像一把“分子剪刀”，切割DNA双链以敲除目标基因(靶基因)或插入新的基因，其工作原理如下所示。(3)图2为科研人员利用CRISPR/Cas9技术制作PD-1基因敲除牛的流程图，通过删除编码PD-1蛋白功能区的2、3、4片段造成蛋白的功能性缺失，此过程至少需要根据PD-1基因的碱基序列设计

个SgRNA。经基因编辑得到的12只小牛可通过PCR监定其基因型，电泳结果如图3所示。据图可知，图3中代表基因敲除纯合子的小牛有

只。262.(2021·重庆卷，9)基因编辑技术可以通过在特定位置加入或减少部分基因序列，实现对基因的定点编辑。对月季色素合成酶基因进行编辑后，其表达的酶氨基酸数量减少，月季细胞内可发生改变的是()A.基因的结构与功能B.遗传物质的类型C.DNA复制的方式 D.遗传信息的流动方向A【检测】CRISPR/Cas9是一种高效的基因编辑技术，Cas9基因表达的Cas9蛋白像一把“分子剪刀”，在单链向导RNA(SgRNA)引导下，切割DNA双链以敲除目标基因或插入新的基因。CRISPR/Cas9基因编辑技术的工作原理如图所示。回答下列问题。(1)过程①中,为构建CRISPR/Cas9重组质粒，需对含有特定sgRNA编码序列的DNA进行酶切处理，然后将其插入到经相同酶切处理过的质粒上，插入时所需要的酶是

。(2)过程②中，将重组质粒导入大肠杆菌细胞的方法是

。DNA连接酶Ca2+处理法【检测】CRISPR/Cas9是一种高效的基因编辑技术，Cas9基因表达的Cas9蛋白像一把“分子剪刀”，在单链向导RNA(SgRNA)引导下，切割DNA双链以敲除目标基因或插入新的基因。CRISPR/Cas9基因编辑技术的工作原理如图所示。回答下列问题。(3)过程③～⑤中，SgRNA与Cas9蛋白形成复合体，该复合体中的SgRNA可识别并与目标DNA序列特异性结合，二者结合所遵循的原则是

。随后，Cas9蛋白可切割

序列。碱基互补配对原则与向导RNA