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文档简介

2026届新高考生物热点冲刺复习伴性遗传和人类遗传病1.概述性染色体上的基因传递和性别相关联。2.举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。复习目标要求1、

伴性遗传概念:决定它们的基因位于性染色体上,在遗传上总是和性别相关联,这种现象叫做伴性遗传(2)、理解:②伴性遗传的基因一定位于性染色体上,但不一定有等位基因一:

伴性遗传

(1)、概念:2.伴性遗传基因的位置①和性别相关联不等于与性别决定有关,比如色盲基因位于X染色体上与性别决定无关;下图是人类的X、Y性染色体,根据图示思考:(等位基因用A/a表示)非同源区段同源区段非同源区段1.当位于常染色体上时,基因型有多少种?AA

Aa

aa2.当位于X非同源区段时,基因型有多少种?XAY

XaY

XAXAXAXaXaXa3.当位于X和Y同源区段时,基因型有多少种?XAYA、XAYa、XaYA、XaYaXAXAXAXa

XaXa4.当位于Y非同源区段时,基因型有多少种?XYA、XYa5.为什么Y染色体携带的基因比较少?Y染色体只有X染色体大小的1/5左右,携带的基因比较少。1.人的X染色体和Y染色体大小、形态不完全相同,但存在着同源区段(Ⅱ)和非同源区段(Ⅰ、Ⅲ),如图所示。下列有关叙述中错误的是(

)CA.若某病是由位于非同源区段Ⅲ上的致病基因控制的,则患者均为男性B.若X、Y染色体上存在一对等位基因,则该对等位基因位于同源区段Ⅱ上C.若某病是由位于非同源区段Ⅰ上的显性基因控制的,则男性患者的儿子一定患病D.若某病是由位于非同源区段Ⅰ上的隐性基因控制的,则患病女性的儿子一定是患者2.右图为果蝇的性染色体简图,I为X、Y染色体的同源区段,Ⅱ、Ⅲ是非同源区段。下列叙述正确的是()A.在有丝分裂过程中,也存在X、Y染色体联会行为B.若等位基因位于I区段,则性状表现与性别无关联C.控制果蝇红眼与白眼的基因位于Ⅲ区段D.若基因E、e位于I区段,则种群中相关的基因型有7种D3.人类性染色体上存在着同源区(Ⅱ)和非同源区(Ⅰ、Ⅲ),如图所示。下列有关叙述错误的是(

)A.Ⅰ片段上隐性基因控制的遗传病患者男性明显多于女性B.Ⅱ片段上的基因能发生互换C.Ⅲ片段上基因控制的遗传病患者全为男性D.性染色体上的所有基因都能控制性别DXBYXbYXBXBXBXbXBYXbXbXBXBXBXbXBYXbYXBXbXbYXBXbXbXbXBYXbY④②③⑤IIIIIIIV男→女→男母亲患病,儿子必患女儿患病,父亲必患3.伴性遗传分类和特点:(1)伴X染色体隐性遗传病(分析色盲家族系谱图思考)②男性的红绿色盲基因只能从母亲那里传来,以后只能传给女儿③女患父子患①男性患者多于女性患者隐性致病基因及其等位基因只位于X染色体上XbXb、XbY(1)、基因位置:(2)、患者基因型:(3)、遗传特点:(4)、举例:血友病、红绿色盲原因:女性体细胞内两条X染色体上同时有b基因(XbXb)时,才会表现出色盲;男性体细胞中只有一条X染色体,只要存在色盲基因b,就表现色盲,所以色盲患者总是男性多于女性。(2)、伴X染色体显性遗传病分析抗维生素D佝偻病系谱图,回答问题(D

,d表示)1.该遗传病是显性遗传病还是隐性遗传病?显性。如果是隐性,II3和II4患病,后代不会出现正常者。2.该遗传病的基因位于X染色体上还是Y染色体上?X染色体上3.写出1、2、3、4、5、8、12

的基因型并总结遗传特点。

XdYXDXdXDYXdXdXDXdXDXdXDX—①女性患者多于男性患者②往往连续遗传③男患母女患

显性致病基因及其等位基因只位于X染色体上(1)基因位置:(2)、患者基因型:(3)、遗传特点:(4)、举例:抗维生素D佝偻病XDXDXDXdXDY(3)伴Y遗传分析人类外耳道多毛症图,回答问题

RadhakantBajpai来自印度,他的耳毛长到了25厘米。获吉尼斯世界纪录XXXYA、XYa女性:男性:

遗传病的特点:(1)致病基因位于______染色体上。(2)致病基因来自双亲中的_______,将来只能传递给

子女中的_______。即,男性患者的______都是患者。Y父亲儿子儿子4、伴性遗传理论在实践中的应用(1)、在医学和生产实践中应用:推测后代发病率,指导优生优育女性血友病患者x正常男性建议生育___孩女原因:该夫妇所生男孩均患病女孩正常男性抗维生素D佝偻病x正常女性建议生育___孩男原因:该夫妇所生女孩均患病男孩正常(2)根据性状推断性别,指导育种工作已知控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于Z染色体上,且芦花(B)对非芦花(b)为显性,请设计选育“非芦花雌鸡”的遗传杂交实验,并写出遗传图解。zb亲代zBw配子子代zBzbzbwzbzbzBw×♀非芦花鸡♂芦花鸡♂芦花鸡非芦花鸡♀从雏鸡中选择非芦花鸡,是母鸡。

1:1比例芦花鸡非芦花鸡♂ZZ♀ZW1.某种人类遗传病是由X染色体上的显性基因A控制的,但不会引起男性发病。现有一女性患者与一表现正常的男性结婚,下列推理合理的是()A.人群中该病的发病率正好等于50%B.亲代中的正常男性不携带致病基因C.若该女性患者的基因型为XAXa,则该夫妇的后代患病率为25%D.若该女性患者的基因型为XAXA,则该夫妇的后代患病率为50%D2.如图是某单基因遗传病系谱图,通过基因诊断知道3号不携带该遗传病的致病基因。下列相关分析错误的是()A.该病是伴X染色体隐性遗传病B.1号和4号肯定携带有该致病基因C.6号和7号生育患该遗传病小孩的概率为1/8D.3号和4号再生一个男孩是正常的概率为1/4D3.根据下面遗传系谱图(两家族均不含对方致病基因)分析,有关说法正确的是(

)。A.乙病不可能为伴性遗传B.Ⅱ-1和Ⅱ-2基因型相同的概率为50%C.若Ⅱ-6为杂合子,则Ⅱ-3和Ⅱ-4后代患病概率为0D.甲遗传病出现隔代遗传现象且男患者多于女患者C4.有甲、乙两种单基因遗传病,调查发现以下两个家系都有相关患者,遗传系谱如图(已知Ⅰ3不携带乙病致病基因)。下列分析正确的是(

)A.甲病致病基因位于X染色体上B.乙病为常染色体隐性遗传病C.Ⅱ10的基因型有6种可能D.若Ⅱ9与Ⅱ10生育一个患甲病的男孩概率为1/18D(1)、确定是否为伴Y遗传:即患者全为男性,且“父→子→孙”(2)、确定显隐性:显性:有中生无,代代连续;隐性:无中生有,隔代遗传

(3)、确定是常染色体遗传还是伴X遗传5.鸡的卷羽(F)对片羽(f)为不完全显性,位于常染色体,Ff表现为半卷羽;体型正常(D)对矮小(d)为显性,位于Z染色体。卷羽鸡适应高温环境,矮小鸡饲料利用率高。为培育耐热节粮型种鸡以实现规模化生产,研究人员拟通过杂交将d基因引入广东特色肉鸡“粤西卷羽鸡”,育种过程见下图。下列分析错误的是()A.正交和反交获得F1个体表型和亲本不一样B.分别从F1群体I和Ⅱ中选择亲本可以避免近交衰退C.为缩短育种时间应从F1群体I中选择父本进行杂交D.F2中可获得目的性状能够稳定遗传的种鸡C6.果蝇星眼、圆眼由常染色体上的一对等位基因控制,星眼果蝇与圆眼果蝇杂交,子一代中星眼果蝇:圆眼果蝇=1∶1,星眼果蝇与星眼果蝇杂交,子一代中星眼果蝇:圆眼果蝇=2∶1。缺刻翅、正常翅由X染色体上的一对等位基因控制,且Y染色体上不含其等位基因,缺刻翅雌果蝇与正常翅雄果蝇杂交所得子一代中,缺刻翅雌果蝇:正常翅雌果蝇=1∶1,雄果蝇均为正常翅。若星眼缺刻翅雌果蝇与星眼正常翅雄果蝇杂交得F1,下列关于F1的说法错误的是()A.星眼缺刻翅果蝇与圆眼正常翅果蝇数量相等B.雌果蝇中纯合子所占比例为1/6C.雌果蝇数量是雄果蝇的2倍D.缺刻翅基因的基因频率为1/6D7.中国养蚕制丝历史悠久。蚕卵的红色、黄色由常染色体上一对等位基因(R/r)控制。将外源绿色蛋白基因(G)导入到纯合的黄卵(rr)、结白茧雌蚕的Z染色体上,获得结绿茧的亲本1,与纯合的红卵、结白茧雄蚕(亲本2)杂交选育红卵、结绿茧的纯合品系。不考虑突变下列叙述错误的是(

)A.F1雌蚕均表现出红卵、结绿茧表型B.F1雄蚕次级精母细胞中的基因组成可能有RRGG、rr等类型C.F1随机交配得到的F2中,红卵、结绿茧的个体比例是3/8D.F2中红卵、结绿茧的个体随机交配,子代中目的个体的比例是2/9A8.火鸡的性别决定方式为ZW型,研究发现,少数火鸡的卵细胞可以与来自同一次级卵母细胞的第二极体结合,进而发育成子代(注:WW的胚胎不能存活),据此判断下列叙述正确的是()A.次级卵母细胞中无W染色体B.该方式产生的子代属于单倍体C.该方式产生的子代均为雄性D.该方式产生的子代间存在生殖隔离C9.人血友病是伴X隐性遗传病。现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚,并已怀孕。回答下列问题:(1)用“

”表示尚未出生的孩子,请画出该家系的系谱图,以表示该家系成员血友病的患病情况。(2)小女儿生出患血友病男孩的概率为________;假如这两个女儿基因型相同,小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为________。(3)已知一个群体中,血友病的基因频率和基因型频率保持不变,且男性群体和女性群体的该致病基因频率相等。假设男性群体中血友病患者的比例为1%,则该男性群体中血友病致病基因频率为________;在女性群体中携带者的比例为________。1/81/41.98%0.0110.下图是果蝇性染色体的结构模式简图,已知果蝇的长翅(A)对短翅(a)为显性,其基因可能位于Ⅰ或Ⅱ-1区段上或常染色体上,现有纯合的显性和隐性的雌雄个体若干只,请设计实验以确定该基因的具体位置。①用一只表型为隐性的纯合雌果蝇与一只表型为显性的纯合雄果蝇杂交②如果后代中雌性均为显性性状,雄性均为隐性性状,说明基因位于Ⅱ-1区段;如果后代中雌雄个体均为显性性状,说明基因位于Ⅰ区段或常染色体上③F1中的雌雄个体杂交获得F2,观察F2表型情况如果F2雌雄个体中都有显性和隐性出现,则基因位于常染色体上,F2雄个体全为显性,雌性个体中既有显性又有隐性,则基因位于Ⅰ区段。

11.如图为大麻的性染色体示意图,X、Y染色体的同源部分(图中Ⅰ片段)上的基因互为等位,非同源部分(图中Ⅱ、Ⅲ片段)上的基因不互为等位。已知控制大麻抗病的显性基因D与不抗病的隐性基因d位于性染色体上,但不知该对基因在Ⅰ、Ⅱ片段,还是在Ⅲ片段。若大麻的雌、雄个体均有抗病和不抗病类型,请回答下列问题。(1)请写出具有抗病性状的雄性大麻个体可能有的基因型:_______________________________________。(2)现有一株雌性不抗病和一株雄性抗病(不知其是否为纯合子)的大麻杂交,请推测子代可能的性状表现。①如果D、d位于Ⅱ片段,则子代______________________________。②如果D、d位于Ⅰ片段,则子代__________________________________________________________________________。XDYD、XDYd、XdYD、XDY(答案写全)

雌性全为抗病,雄性全为不抗病

全为抗病;雌性全为不抗病,雄性全为抗病;雌性全为抗病,雄性全为不抗病

1.概念:人类遗传病通常是指由于

改变而引起的人类疾病。遗传物质思考:只要是遗传物质改变而引起的疾病就是遗传病吗?不一定,如癌症不是遗传病。2.类型(1).单基因遗传病①概念:受一对等位基因控制的遗传病。②类型和实例:二.人类遗传病

显性隐性实例:软骨发育不全、多指、并指实例:白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑常染色体遗传病1.通常在家族中隔代相传2.男女发病率相同特点:特点:性染色体遗传病X染色体Y染色体特点:女患者多于男患者,连续遗传举例:抗维生素D佝偻病特点:男全患病,女全正常举例:外耳道多毛症显性隐性特点:男患者多于女患者,隔代交叉遗传举例:血友病、红绿色盲单基因遗传病1.代代相传2.男女发病率相同(2)多基因遗传病①概念:受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。②特点:易受环境因素的影响;在群体中发病率较高;常表现为家族聚集现象。③实例:如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。(3).染色体异常遗传病①概念:由染色体异常引起的遗传病。②类型:①染色体结构异常,如猫叫综合征等。②染色体数目异常,如21三体综合征等。(2).遗传病的哪些内容值得调查?如何调查?

发病率=某种遗传病的患病人数某种遗传病的被调查人数×100﹪①发病率②遗传方式患者家系调查对象:社会人群调查对象:(随机抽样调查,并保证调查的群体足够大)(1).选择那种类型遗传病调查较好?为什么?一般选择发病率较高的单基因遗传病→多基因遗传病容易受环境因素影响,

不宜作为调查对象3.调查人群中的遗传病遗传方式:根据调查结果绘制系谱图,分析遗传方式①体检,了解家族病史,对是否患有某种遗传病作出诊断②分析遗传病的传递方式③推算后代的再发风险率④提出防治对策和建议,如进行产前诊断、终止妊娠等三、遗传病的检测和预防1.遗传咨询2.产前诊断(重要措施)时间:手段目的:B超检查羊水检查孕妇血细胞检查基因检测:通过检测人体细胞中的DNA序列,以了解人体的基因状况,能够精确的诊断病因。确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病胎儿出生前胎儿外观性别染色体数目和结构血细胞形态和数量(筛查遗传性地中海贫血)致病基因等特定基因3、基因检测与基因治疗

基因检测:是指通过检测人体细胞中的DNA序列,以了解人体的基因状况。人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等,都可以用来进行基因检测。

基因治疗:是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因。

病因:ADA基因缺陷ADA缺乏免疫力低下基因治疗:白细胞取出导入ADA基因能合成ADA的白细胞病人病人输回免疫缺陷的症状得到改善1.爱德华氏综合征,也称18三体综合征,该病发病率比唐氏综合征低主要表现为胎儿在子宫内表现异常,出生时需要进行急救处理,在精心护理下,较少婴儿可以生存2个月,只有极少部分能够生存到1岁,但无法生存至成年。以下相关叙述错误的是()A.许多药物能通过胎盘进入胎儿体内,孕妇要尽量减少服用有关药物B.该病发生的原因可能是父方或母方减数分裂产生了异常配子C.爱德华氏综合征属于遗传病,但该性状却不能遗传给后代D.可通过PCR技术和电泳技术进行致病基因的检测来确定胎儿是否患该病D2.遗传病检测和预防对提高我国人口素质有重要意义.一对表型正常的夫妇,生育了一个表型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血的儿子(致病基因位于11号染色体上,由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险,该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如下图所示)。下列叙述错误的是()A.女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3B.若父母生育第三胎,此孩携带该病致病基因的概率是3/4C.女儿将该病致病基因传递给下一代的概率是1/2D.该家庭的基因检测信息应受到保护,避免基因歧视C3.一对表型正常的夫妇,生育了一个表型正常的女儿和-个患甲型某病的儿子。目前患儿母亲孕有第三胎,并接受了产前基因诊断。部分家庭成员与此病有关的基因经限制酶Hindm切割,酶切位点见图a,PCR扩增产物酶切电泳带型见图b。下列叙述错误的是()血友A.人群中甲型血友病患者的男性多于女性B.女儿与母亲基因诊断结果相同的概率是1/2C.第三胎的电泳带型与父亲相同的概率是1/4D.若第三胎基因诊断结果为患儿,则可建议终止妊娠C4研究表明,正常女性细胞核内两条X染色体中的一条会随机失活,浓缩形成染色较深的巴氏小体。肾上腺脑白质营养不良(ALD)是伴X染色体隐性遗传病(致病基因用a表示),女性杂合子中有5%的个体会患病。下图1为某患者家族遗传系谱图,利用图中四位女性细胞中与此病有关的基因片段进行PCR,产物经酶切后的电泳结果如图2所示(A基因含一个限制酶酶切位点,a基因新增了一个酶切位点)。下列叙述错误的是(

)A.女性杂合子患ALD的原因很可能是巴氏小体上的基因无法正常表达B.Ⅱ­3个体的基因型是XAXa,患ALD的原因可能是来自父方的X染色体失活C.a基因酶切后会出现3个大小不同的DNA片段,新增的酶切位点位于310bpDNA片段中D.若Ⅱ­1和一个基因型与Ⅱ­4相同的女性婚配,后代患ALD的概率为0D5.有些人的性染色体组成为XY,其外貌与正常女性一样,但无生育能力,原因是其X染色体上有一个隐性致病基因a,而Y染色体上没有相应的等位基因。某女性化患者的家系图谱如图所示。下列叙述错误的是(

)A.Ⅱ­1的基因型为XaYB.Ⅱ­2与正常男性婚后所生后代的患病概率为1/4C.Ⅰ­1的致病基因来自其父亲或母亲D.人群中基因a的频率将会越来越低C6.某遗传病家系的系谱图如图甲所示,已知该遗传病由正常基因A突变成A1或A2引起,且A1对A和A2为显性,A对A2为显性。为确定家系中某些个体的基因型,分别根据A1和A2两种基因的序列,设计鉴定该遗传病基因的引物进行PCR扩增,电泳结果如图乙所示。下列叙述正确是()A.电泳结果相同的个体表型相同,表型相同的个体电泳结果不一定相同B.若Ⅱ3的电泳结果有2条条带,则Ⅱ2和Ⅲ3基因型相同的概率为

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