2026届新高考生物热点冲刺复习人类遗传病及系谱图分析

2026届新高考生物热点冲刺复习人类遗传病及系谱图分析人类遗传病<考点一>1.人类常见遗传病(1)概念：由于

改变而引起的人类疾病。遗传物质单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病(2)分类：遗传病类型遗传特点举例单基因遗传病常染色体显性a.男女患病概率相等b.连续遗传并指、多指、软骨发育不全隐性a.男女患病概率相等b.隐性纯合发病，隔代遗传苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑、镰状细胞贫血伴X染色体显性a.患者女性多于男性b.连续遗传c.男患者的母亲、女儿一定患病抗维生素D佝偻病隐性a.患者男性多于女性b.有隔代遗传现象c.女患者的父亲和儿子一定患病红绿色盲、血友病伴Y染色体遗传具有“男性代代传”的特点外耳道多毛症1.人类常见遗传病1.人类常见遗传病多基因遗传病①常表现出家族聚集现象；②易受环境影响；③在群体中发病率较高冠心病、唇裂、哮喘病、原发性高血压、青少年型糖尿病染色体异常遗传病往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良1.人类常见遗传病(3)遗传病发病率与遗传方式的调查比较项目调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群__________考虑年龄、性别等因素，群体___________________占__________________遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因的显隐性及所在的染色体类型随机抽样足够大患病人数所调查的总人数的百分比社会调查家系调查调查时，最好选择群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。注意2.遗传病的检测和预防(1)手段：主要包括禁止近亲结婚、__________和__________。遗传咨询产前诊断(2)意义：在一定程度上能够有效地__________遗传病的产生和发展。预防(3)遗传咨询家庭病史传递方式再发风险率终止妊娠产前诊断只能降低隐性遗传病的发病概率检测染色体是否异常检查基因结构和基因表达情况是否异常(4)产前诊断基因诊断遗传病先天性疾病2.遗传病的检测和预防检查胎儿外观和性别筛查镰状细胞贫血基因检测也称基因探针技术，即在DNA水平上检测分析某一基因，从而对特定的疾病进行诊断。用放射性同位素(如32P)、荧光分子等标记的DNA分子作探针，利用DNA分子杂交原理，检测标本上的遗传信息。这些已知的经过标记的探针能够在待测样品中找到互补链，并与之结合(杂交)在一起，找不到互补链的DNA探针，则可以被洗脱。这样通过对遗留在样品中的标记过的DNA探针进行基因分析，就能诊断出病人的患病情况。知识拓展基因检测的原理①基因检测：是指通过检测人体细胞中的____________，以了解人体的基因状况。人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。②基因治疗：是指用正常基因____________患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。DNA序列取代或修补明辨先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系比较类型先天性疾病家族性疾病遗传病划分依据发病时间病发人群发病原因三者关系①先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障；②家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症；③大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病(1)携带致病基因的个体不一定患遗传病。如女性红绿色盲基因携带者xBxb,不患红绿色盲。(2)不携带致病基因的个体不一定不患遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征等。(3)先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿先天性白内障。(4)家族性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A,家族中多个成员夜盲症。(5)后天性疾病不一定不是遗传病。有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才现出来。明确遗传病中的5个“不一定”发散思维考向一人类遗传病的类型、特点及病因分析1.(2023·江苏，8)由三条21号染色体引起的唐氏综合征是一种常见遗传病，患者常伴有自身免疫病。下列相关叙述错误的是A.病因主要是母亲的卵母细胞减数分裂时染色体不分离B.通过分析有丝分裂中期细胞的染色体组型进行产前诊断C.患者性母细胞减数分裂时联会紊乱不能形成可育配子D.降低感染可减轻患者的自身免疫病症状迁移应用评价√2.(2022·湖北)为了分析某21三体综合征患儿的病因，对该患儿及其父母的21号染色体上的A基因(A1～A4)进行PCR扩增，经凝胶电泳后，结果如图所示。关于该患儿致病的原因，叙述错误的是A.考虑同源染色体互换，可能是卵原细胞减数第一次分裂21号染色体分离异常B.考虑同源染色体互换，可能是卵原细胞减数第二次分裂21号染色体分离异常C.不考虑同源染色体互换，可能是卵原细胞减数第一

次分裂21号染色体分离异常D.不考虑同源染色体互换，可能是卵原细胞减数第二

次分裂21号染色体分离异常√考向二人类遗传病的调查、监测和预防3.通过遗传咨询和产前诊断等手段对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。下列相关说法正确的是A.通过遗传咨询可以分析某种遗传病的传递方式和发病率B.细胞内遗传物质改变导致的疾病称为遗传病C.羊水检查、B超检查和基因诊断都是常用的产前诊断的手段D.经遗传咨询和B超检查即可确定胎儿是否为21三体综合征患者√4.(2020·山东，4)人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后，其DNA会以游离的形式存在于血液中，称为cfDNA；胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破碎，其DNA进入孕妇血液中，称为cffDNA。近几年，结合DNA测序技术，cfDNA和cffDNA在临床上得到了广泛应用。下列说法错误的是A.可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症的筛查B.提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液可用于治疗遗传病C.孕妇血液中的cffDNA可能来自脱落后破碎的胎盘细胞D.孕妇血液中的cffDNA可以用于某些遗传病的产前诊断√遗传系谱图和电泳图谱分析<考点二

>1.“四步法”判断单基因遗传病的遗传方式(1)判断是否是伴Y染色体遗传若系谱图中的患者全为男性，并且患者的父亲和儿子全为患者，则多为伴Y染色体遗传；若患者男女均有，则不是伴Y染色体遗传。1.“四步法”判断单基因遗传病的遗传方式(2)判断是显性遗传还是隐性遗传(3)判断致病基因是在常染色体上还是在X染色体上①若已确定是显性遗传②若已确定是隐性遗传“四步法”判断单基因遗传病的遗传方式若为隐性遗传①若患者无性别差异，最可能为常染色体隐性遗传；②若患者男多于女，最可能为伴X染色体隐性遗传；

③若父亲不携带致病基因，而子代患病，则一定为伴X染色体隐性遗传。若为显性遗传①若患者无性别差异，最可能为常染色体显性遗传；

②若患者女多于男，最可能为伴X染色体显性遗传。(4)不能确定的类型，则判断可能性2.电泳图谱由于不同基因序列或片段的分子量、电荷等特性不同，它们在电场中的移动距离也会不同，从而在电泳图谱上形成特定的条带或区带。这些条带或区带的位置、数量和形态等特征可以反映样本中基因的组成和序列信息。通过对电泳图谱的分析，可以推断出样本中特定基因的存在、缺失、突变等情况。利用遗传系谱图和PCR及电泳技术分析遗传方式果蝇的正常眼与无眼是一对相对性状，受1对等位基因控制，要确定该性状的遗传方式，需从基因与染色体的位置关系及显隐性的角度进行分析。以正常眼雌果蝇与无眼雄果蝇为亲本进行杂交，根据杂交结果绘制部分后代果蝇的系谱图，如图所示。不考虑致死、突变和X、Y染色体同源区段的情况。关键能力提升(1)据图分析，关于果蝇无眼性状的遗传方式，可以排除的是__________________________________。

伴X染色体显性遗传、伴Y染色体遗传(2)若果蝇无眼性状产生的分子机制是控制正常眼的基因中间缺失一段较大的DNA片段，且该对等位基因的长度已知。利用PCR及电泳技术确定无眼性状的遗传方式时，只以Ⅱ－3为材料，用1对合适的引物仅扩增控制该对性状的完整基因序列，电泳检测PCR产物，通过电泳结果不能确定无眼性状的遗传方式，理由是__________________________________________________________________________________________________________________。

无论是常染色体显性遗传还是伴X染色体隐性遗传，其PCR产物电泳后都仅出现一个条带，且对应的均为正常眼基因的长度(3)以系谱图中呈现的果蝇为实验材料设计杂交实验，确定无眼性状的遗传方式(要求：①只杂交一次；②仅根据子代表型预期结果；③不根据子代表型的比例预期结果)。实验思路：___________________________________________________；预期结果并得出结论：_______________________________________________________________________________________________________________________________________。

子代全为正常眼果蝇，则为常染色体显性遗传；若子代出现无眼果蝇，则为常染色体隐性遗传；若子代无眼果蝇全为雄性，则为伴X染色体隐性遗传Ⅱ－2(或Ⅱ－1或Ⅱ－4)与Ⅱ－3果蝇杂交，观察子代表型考向三遗传系谱图的分析及概率的计算5.(2024·重庆，15)一种罕见遗传病的致病基因只会引起男性患病，但其遗传方式未知。结合遗传系谱图和患者父亲基因型分析，该病遗传方式可能性最小的是A.常染色体隐性遗传B.常染色体显性遗传C.伴X染色体隐性遗传D.伴X染色体显性遗传迁移应用评价√6.(2024·山东，8)如图为人类某单基因遗传病的系谱图。不考虑X、Y染色体同源区段和突变，下列推断错误的是A.该致病基因不位于Y染色体上B.若Ⅱ－1不携带该致病基因，

则Ⅱ－2一定为杂合子C.若Ⅲ－5正常，则Ⅱ－2一定患病D.若Ⅱ－2正常，则据Ⅲ－2是否患

病可确定该病遗传方式√7.(不定项)(2020·山东，17)如图表示甲、乙两种单基因遗传病的家系图和各家庭成员基因检测的结果。检测过程中用限制酶处理相关基因得到大小不同的片段后进行电泳，电泳结果中的条带表示检出的特定长度的酶切片段，数字表示碱基对的数目。下列说法正确的是A.甲病的致病基因位于常染色体上，

乙病的致病基因位于X染色体上B.甲病可能由正常基因发生碱基对

的替换导致，替换后的序列可被

MstⅡ识别C.乙病可能由正常基因上的两个BamHⅠ识别序列之间发生碱基对的缺失导致D.Ⅱ4不携带致病基因、Ⅱ8携带致病基因，两者均不患待测遗传病√√根据序号所示进行相乘得出相应概率，再进一步拓展如下表序号类型计算公式已知患甲病概率为m则不患甲病概率为1－m患乙病概率为n则不患乙病概率为1－n①同时患两病概率m·n②只患甲病概率m·(1－n)③只患乙病概率n·(1－m)④不患病概率(1－m)(1－n)拓展求解患病概率①＋②＋③或1－④只患一种病概率②＋③或1－(①＋④)2.用集合理论解决两病概率计算问题当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时8.(2021·河北，15改编)杜氏肌营养不良(DMD)是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，男性中发病率约为1/4000。甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常，家系乙Ⅱ－2还患有红绿色盲。两家系部分成员DMD基因测序结果(显示部分序列，其他未显示序列均正常)如图。下列叙述正确的是A.家系甲Ⅱ－1和家系乙Ⅱ－2分别

遗传其母亲的DMD致病基因B.若家系乙Ⅰ－1和Ⅰ－2再生育一

个儿子，儿子患两种病的概率比

患一种病的概率低C.不考虑其他突变，家系甲Ⅱ－2

和家系乙Ⅱ－1婚后生出患DMD

儿子的概率为1/8√D.人群中女性DMD患者频率远低于男性，女性中携带者的频率约为1/4000一、过教材1.下列有关人类遗传病及其检测和预防的叙述，正确的是A.单基因遗传病是受单个基因控制的遗传病B.多基因遗传病都是先天性疾病，发病率较高C.通过基因诊断若确定胎儿不携带致病基因，则其肯定不患遗传病D.遗传咨询可以确定胎儿是否患唐氏综合征E.通过光学显微镜观察细胞，可检测胎儿是否患苯丙酮尿症F.对胎儿细胞的染色体进行形态分析可判断其是否患猫叫综合征√G.患苯丙酮尿症的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩H.男性血友病患者的女儿结婚应尽量选择生育女孩I.近亲结婚主要导致后代患显性遗传病的概率大大增加√2.下列有关人类遗传病调查的相关叙述，正确的是A.调查人群中的遗传病时，最好选择发病率较高的多基因遗传病B.调查某遗传病的发病率时，应保证调查群体足够大且随机取样C.在调查发病率时，应在患者家系中多调查几代，以减小误差D.调查红绿色盲的遗传方式应在人群中随机抽样调查E.若调查结果是男女患者比例相近，且发病率较高，则可能是常染色体

显性遗传病F.常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率G.伴X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率H.伴X染色体隐性遗传病在女性中的发病率小于该病致病基因的基因频率√√√√二、过高考1.(2020·海南，23节选)人类有一种隐性遗传病(M)，其致病基因a是由基因A编码序列部分缺失产生的。从人组织中提取DNA，经酶切、电泳和DNA探针杂交得到条带图，再根据条带判断个体的基因型。如果只呈现一条带，说明只含有基因A或a；如果呈现两条带，说明同时含有基因A基因A、a位于___(填“常”“X”或“Y”)染色体上，判断依据是_________________________________________________________。和a。对图所示某家族成员1～6号分别进行基因检测，得到的条带图如图所示。X

条带图中成员1只含基因A，成员2只含基因a，成员4只含基因A甲、乙两种病的遗传方式均为____________________，Ⅲ－2、Ⅲ－3出现说明Ⅱ－1形成配子时_______________________________________。2.(2023·辽宁，20改编)如图是某家族遗传病的系谱图，甲病由等位基因A、a控制，乙病由等位基因B、b控制，其中Ⅱ－2不携带遗传病致病基因，所有个体均未发生突变。伴X染色体隐性遗传病同源染色体的非姐妹染色单体间发生了交换3.(经典高考题改编)现有一对表型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44＋XXY。导致上述男孩患克氏综合征的原因是__________________________________________________________________。母亲在减数分裂Ⅱ时，两个含色盲基因的X染色体没有返回分离，进入卵细胞课时精练对一对123456789101112答案题号12345678答案DCBCCCCBD题号9答案ABC(1)②

(2)③系谱图③中Ⅰ－1、Ⅰ－2不患病，Ⅱ－3患病，说明该病为隐性遗传病，一定不属于S病①②

(3)不能乙为常染色体显性遗传病患者，由电泳图可知，乙(1号个体)为杂合子，但无法推断哪条条带是致病基因，哪条条带是正常基因(4)该类型疾病女性患者若为杂含子，则致病基因和正常基因随减数第一次分裂时同源染色体的分离而分开，可产生不含致病基因的卵细胞10.23456789101112答案1(1)常染色体显性遗传(1＋p)/2

(2)将正常细胞分为甲、乙两组，其中甲组敲除ZNF862基因，观察甲、乙两组细胞表型从而探究该基因的功能转基因小鼠和正常小鼠牙龈(3)不可以，违反法律和伦理，存在安全隐患11.23456789101112答案1(1)常染色体显性遗传常染色体隐性遗传Aabb

(2)操作简便、准确安全、快速等(3)缺失1/900

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(4)A12.一、选择题：每小题给出的四个选项中只有一个符合题目要求。1.(2024·郑州一模)下列有关遗传病及伴性遗传的叙述，正确的是A.位于X染色体非同源区段的基因在体细胞中不存在等位基因B.某疾病呈现出明显的家族聚集性，则该病一定是遗传病C.携带致病基因的个体一定患遗传病，不携带致病基因的个体一定不患

遗传病D.基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因√123456789101112答案2.(2021·湖南，10)有些人的性染色体组成为XY，其外貌与正常女性一样，但无生育能力，原因是其X染色体上有一个隐性致病基因a，而Y染色体上没有相应的等位基因。某女性化患者的家系图谱如图所示。下列叙述错误的是A.Ⅱ－1的基因型为XaYB.Ⅱ－2与正常男性婚后所生后代的患

病概率为1/4C.Ⅰ－1的致病基因来自其父亲或母亲D.人群中基因a的频率将会越来越低123456789101112答案√3.(2024·贵州，6)人类的双眼皮基因对单眼皮基因是显性，位于常染色体上。一个色觉正常的单眼皮女性(甲)，其父亲是色盲；一个色觉正常的双眼皮男性(乙)，其母亲是单眼皮。下列叙述错误的是A.甲的一个卵原细胞在有丝分裂中期含有两个色盲基因B.乙的一个精原细胞在减数分裂Ⅰ中期含四个单眼皮基因C.甲含有色盲基因并且一定是来源于她的父亲D.甲、乙婚配生出单眼皮色觉正常女儿的概率为1/4123456789101112答案√4.(2023·河北，5)某单基因遗传病的系谱图如图，其中Ⅱ－3不携带该致病基因。不考虑基因突变和染色体变异。下列分析错误的是A.若该致病基因位于常染色体，Ⅲ－1与

正常女性婚配，子女患病概率相同B.若该致病基因位于性染色体，Ⅲ－1患

病的原因是性染色体间发生了交换C.若该致病基因位于性染色体，Ⅲ－1与正常女性婚配，女儿的患病概率

高于儿子D.Ⅲ－3与正常男性婚配，子代患病的概率为1/2123456789101112答案√5.(2022·辽宁，20)某伴X染色体隐性遗传病的系谱图如图，基因检测发现致病基因d有两种突变形式，记作dA与dB。Ⅱ1还患有先天性睾丸发育不全综合征(性染色体组成为XXY)。不考虑新的基因突变和染色体变异，下列分析正确的是A.Ⅱ1性染色体异常，是因为Ⅰ1减数分

裂Ⅱ时X染色体与Y染色体不分离B.Ⅱ2与正常女性婚配，所生子女患有

该伴X染色体隐性遗传病的概率是1/2C.Ⅱ3与正常男性婚配，所生儿子患有该伴X染色体隐性遗传病D.Ⅱ4与正常男性婚配，所生子女不患该伴X染色体隐性遗传病√123456789101112答案6.(2024·黑吉辽，20改编)位于同源染色体上的短串联重复序列(STR)具有丰富的多态性。跟踪STR的亲本来源可用于亲缘关系鉴定。分析如图家系中常染色体上的STR(D18S51)和X染色体上的STR(DXS10134，Y染色体上没有)的传递，不考虑突变，下列叙述不正确的是A.Ⅲ－1与Ⅱ－1得到Ⅰ代同一个体的同

一个D18S51的概率为1/2B.Ⅲ－1与Ⅱ－1得到Ⅰ代同一个体的同

一个DXS10134的概率为3/4C.Ⅲ－1与Ⅱ－4得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为1/4D.Ⅲ－1与Ⅱ－4得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为0√123456789101112答案7.(2022·广东，16)遗传病检测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血的儿子(致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图)。下列叙述错误的是A.女儿和父母基因检测结

果相同的概率是2/3B.若父母生育第三胎，此

孩子携带该致病基因的

概率是3/4C.女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2D.该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视123456789101112答案√二、选择题：每小题给出的四个选项中有一个或多个符合题目要求。8.(2022·河北，15)囊性纤维病是由CFTR蛋白异常导致的常染色体隐性遗传病，其中约70%患者发生的是CFTR蛋白508位苯丙氨酸(Phe508)缺失。研究者设计了两种杂交探针(能和特异的核酸序列杂交的DNA片段)：探针1和2分别能与Phe508正常和Phe508缺失的CFTR基因结合。利用两种探针对三个家系各成员的基因组进行分子杂交，结果如图。下列叙述正确的是123456789101112答案A.利用这两种探针能对甲、丙家系Ⅱ－2的CFTR基因进行产前诊断B.乙家系成员CFTR蛋白的Phe508没有缺失C.丙家系Ⅱ－1携带两个DNA序列相同的CFTR基因D.如果丙家系Ⅱ－2表型正常，用这两种探针检测出两条带的概率为1/3√√123456789101112答案9.(2020·江苏，21)家族性高胆固醇血症(FH)是一种遗传病，纯合子患者在人群中出现的频率约1/1000000。如图是某FH家系的系谱图，下列叙述正确的是A.FH为常染色体显性遗传病B.FH患者双亲中至少有一人为FH患者C.杂合子患者在人群中出现的频率约

为1/500D.Ⅲ6的患病基因由父母双方共同提供123456789101112√答案√√三、非选择题10.(2024·湖北，22)某种由单基因控制的常染色体显性遗传病(S病)患者表现为行走不稳、眼球震颤，多在成年发病。甲、乙两人均出现这些症状。遗传咨询发现，甲的家系不符合S病遗传系谱图的特征，而乙的家系符合。经检查确诊，甲不是S病患者，而乙是。回答下列问题：(1)遗传咨询中医生初步判断甲可能不是S病患者，而乙可能是该病患者，主要依据是_____(填序号)。①血型

②家族病史

③B超检测结果123456789101112答案②(2)系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重要依据。下列单基因遗传病系谱图中，一定不属于S病的是_____(填序号)，判断理由是___________________________________________________________________________________；一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是______(填序号)。123456789101112答案③系谱图③中Ⅰ－1、Ⅰ－2不患病，Ⅱ－3患病，说明该病为隐性遗传病，一定不属于S病①②________________________________________________________________________________________________________________。(3)提取患者乙及其亲属的DNA，对该病相关基因进行检测，电泳结果如图(1是乙，2、3、4均为乙的亲属)。根据该电泳图______(填“能”或“不能”)确定2号和4号个体携带了致病基因，理由是123456789101112答案不能乙为常染色体显性遗传病患者，由电泳图可知，乙(1号个体)为杂合子，但无法推断哪条条带是致病基因，哪条条带是正常基因(4)《“健康中国2030”规划纲要》指出，孕前干预是出生缺陷防治体系的重要环节。单基因控制的常染色体显性遗传病患者也有可能产生不含致病基因的健康配子，再通过基因诊断和试管婴儿等技术，生育健康小孩。该类型疾病女性患者有可能产生不含致病基因的卵细胞，请从减数分裂的角度分析，其原因是__________________________________________________________________________________________________________________________。123456789101112答案

该类型疾病女性患者若为杂含子，则致病基因和正常基因随减数第一次分裂时同源染色体的分离而分开，可产生不含致病基因的卵细胞11.(2024·广东，18)遗传性牙龈纤维瘤病(HGF)是一种罕见的口腔遗传病，严重影响咀嚼、语音、美观及心理健康。2022年，我国科学家对某一典型的HGF家系(如图)进行了研究，发现ZNF862基因突变导致HGF发生。123456789101112答案回答下列问题：(1)据图分析，HGF最可能的遗传方式是________________。假设该致病基因的频率为p，根据常染色体显性遗传最可能的遗传方式，Ⅳ2生育一个患病子代的概率为_________(列出算式即可)。(1＋