垂体侏儒症课件

生长激素缺乏症

GrowthHormoneDeficiency，GHD侏儒症(dwarfism)或身材矮小(Shortstature)

定义(definition)：身高低于同民族地区、同年龄同性别正常健康儿童平均身高值的-2SD或第3百分位正常男女儿童、青少年生长曲线Etiologyofdwarfism

宫内因素、chromosomalabnormal

骨骼发育障碍全身各系统慢性疾病、肿瘤家族性或遗传性，体质性生长延迟社会心理性侏儒症代谢性疾病：糖元累积病、粘多糖病等内分泌疾病：GHD、Hypothyrodism、Sexualprecocity、CushingDiseaseSynthesis,secretionandactionofGH垂体前叶细胞合成、分泌191个氨基酸，分子量22KD(80%)，20KD基因位于17q22-24，5个外显子，4内含子血液中50％hGH与其GHBP结合GH脉冲式分泌GHRH(44aminoacid)与GHIH(somatostatin)调节Insulin-likegrowthfactor-1(IGF-1)与IGF-BP3ActforgrowthandmetabolismGrowthhormonedeficiency(GHD)Etiology：

idiopathicorprimarily：下丘脑、垂体无器质性病变，但GH分泌功能不足

CongenitalGHD：

GH-1gene(SingleGHD)Pit-I转录调控基因缺陷(combinedpituitaryhormaldef.)Laron综合征：GHreceptordef.Pygmy:IGFreceptordef.

生长激素神经分泌功能紊乱（GHND）

Organic(acquire)：头颅创伤：产伤造成垂体柄损伤

tumor：颅咽管瘤、垂体腺瘤等

brainradiationtherapy

颅内感染，浸润病变下丘脑－垂体发育不良

Transient

社会心理性侏儒症体质性生长发育延迟营养缺乏性生长迟缓ClinicmanifestationGrowthretardation：2岁左右发现，生长速率<5cm/y，身高低于-2SD男:女＝3:1出生可有难产史、窒息史面容幼稚、面痣多、身材匀称、皮脂多Delayofboneage青春发育延缓，智能发育正常可伴垂体其他激素缺乏症状：尿崩、甲低、低血糖、小阴茎肿瘤者有头痛、视力障碍等GHD患者CA：11.5yHA:4.0yBA:3.0y

LaboratorydiagnosisIGF-I及IGFBP3测定24hGH分泌谱测定：GHND诊断GHRH激发试验

鉴别下丘脑、垂体原因引起GHD甲状腺功能测定(排除甲低)选择测定血ACTH、皮质醇、血糖、性激素

排除其他垂体激素缺乏Imagingexamination：左手＋腕骨正位摄片：骨龄头颅正侧位片：蝶鞍形态、有无钙化点下丘脑、垂体MRI：垂体形态、大小排除肿瘤染色体检查：女性者排除Turner’sDiagnosisProcedureofGHDDiagnosisofGHD：身高低于同龄、同性别正常均值-2SD身高增长速率<5cm/y身材匀称、幼稚、皮脂丰满，智能正常部分患儿可伴有尿崩症或甲低骨龄落后实际年龄2岁以上两种药物GH激发试验，GH峰值均<10μg/L头颅MRI显示垂体前叶缩小DifferentialdiagnosisFamilialshortstatureConstitutionalgrowthdelayTurnersyndromCongenitalhypothyrodism

骨骼发育障碍其他：CAH、性早熟、糖元累积病等

TreatmentofhGHDose：0.1u/kg/d，睡前1hr皮下注射部位：大腿、上臂或脐周疗程:3个月为一个疗程疗效：第一年疗效最显著，身高增长12-16cm，次年略有下降，约8-9cmGHRH,GHRP,sexhormoneGHD者经GH治疗1年后，身高增长明显，体形改变.SideeffectofGHtreatm