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产前筛查及产前诊断规范练习题试卷(含答案)（2025年）一、选择题（每题2分，共40分）

1.下列哪项不是产前筛查的指征？

A.孕妇年龄≥35岁

B.有出生缺陷儿史

C.孕妇有慢性高血压

D.孕妇有糖尿病

答案：C

2.下列哪种方法不属于产前筛查？

A.唐氏筛查

B.羊水穿刺

C.胎儿颈部透明层厚度测量

D.胎儿心脏超声

答案：B

3.产前筛查的目的是什么？

A.确诊胎儿是否患有遗传性疾病

B.了解胎儿生长发育情况

C.发现染色体异常的高风险人群

D.了解孕妇的身体状况

答案：C

4.唐氏筛查的最佳时间是多少？

A.孕812周

B.孕1218周

C.孕1824周

D.孕2428周

答案：B

5.下列哪个指标不属于唐氏筛查的血清学指标？

A.AFP

B.HCG

C.uE3

D.Estriol

答案：D

6.下列哪种情况需要进行产前诊断？

A.孕妇年龄≥35岁

B.孕妇有出生缺陷儿史

C.孕妇有糖尿病

D.所有孕妇

答案：A

7.下列哪种方法不属于产前诊断？

A.羊水穿刺

B.脐血穿刺

C.胎儿心脏超声

D.胎儿染色体核型分析

答案：C

8.羊水穿刺的最佳时间是多少？

A.孕1620周

B.孕2024周

C.孕2428周

D.孕2832周

答案：A

9.下列哪种情况需要进行胎儿染色体核型分析？

A.孕妇年龄≥35岁

B.孕妇有出生缺陷儿史

C.唐氏筛查高风险

D.所有孕妇

答案：C

10.产前诊断的目的是什么？

A.确诊胎儿是否患有遗传性疾病

B.了解胎儿生长发育情况

C.发现染色体异常的高风险人群

D.了解孕妇的身体状况

答案：A

二、判断题（每题2分，共20分）

11.产前筛查和产前诊断是同一概念。（×）

12.唐氏筛查是一种确诊胎儿是否患有唐氏综合症的方法。（×）

13.产前诊断可以确定胎儿的性别。（×）

14.羊水穿刺是一种有创性检查，可能会对胎儿造成一定风险。（√）

15.脐血穿刺可以检测胎儿的血红蛋白水平。（√）

16.胎儿心脏超声可以检查胎儿的心脏结构及功能。（√）

17.产前筛查和产前诊断都可以在孕期进行。（√）

18.孕妇年龄是产前筛查的唯一指标。（×）

19.产前诊断的费用较高，所有孕妇都需要进行。（×）

20.产前诊断可以降低出生缺陷儿的出生率。（√）

三、案例分析题（每题10分，共40分）

21.案例一：孕妇，28岁，孕16周，唐氏筛查结果显示高风险。请回答以下问题：

（1）针对该孕妇，应采取哪种产前诊断方法？

答案：羊水穿刺。

（2）羊水穿刺的最佳时间是什么？

答案：孕1620周。

22.案例二：孕妇，35岁，孕12周，无出生缺陷儿史，无家族遗传病史。请回答以下问题：

（1）针对该孕妇，应进行哪种产前筛查？

答案：唐氏筛查。

（2）唐氏筛查的最佳时间是什么？

答案：孕1218周。

23.案例三：孕妇，32岁，孕24周，胎儿超声检查发现心脏异常。请回答以下问题：

（1）针对该孕妇，应采取哪种产前诊断方法？

答案：胎儿心脏超声。

（2）胎儿心脏超声可以检查哪些心脏结构及功能？

答案：胎儿心脏超声可以检查心脏的大小、形态、瓣膜活动、血流方向等。

24.案例四：孕妇，30岁，孕28周，有出生缺

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