2025年产前诊断科技师无创产前筛查知识考核试题答案及解析

2025年产前诊断科技师无创产前筛查知识考核试题答案及解析单项选择题1.无创产前筛查主要检测胎儿的（）A.染色体非整倍体异常B.单基因遗传病C.多基因遗传病D.结构畸形答案：A解析：无创产前筛查主要是通过检测孕妇外周血中胎儿游离DNA，来筛查胎儿染色体非整倍体异常，如21三体、18三体和13三体等。单基因遗传病、多基因遗传病和结构畸形一般不是无创产前筛查的主要检测内容。2.无创产前筛查适宜的孕周是（）A.孕10周+0天～13周+6天B.孕12周+0天～22周+6天C.孕15周+0天～20周+6天D.孕20周+0天～24周+6天答案：B解析：一般来说，无创产前筛查在孕12周+0天～22周+6天进行较为适宜。此阶段孕妇外周血中胎儿游离DNA浓度相对稳定，能保证检测的准确性。3.无创产前筛查对于21三体综合征的检测灵敏度大约是（）A.80%B.90%C.95%D.99%答案：D解析：大量研究和临床实践表明，无创产前筛查对于21三体综合征的检测灵敏度可高达99%左右，有较高的准确性。4.以下哪种情况不适合做无创产前筛查（）A.孕妇年龄35岁B.双胎妊娠C.孕周13周D.曾有过染色体异常胎儿分娩史答案：D解析：曾有过染色体异常胎儿分娩史的孕妇，胎儿再次出现染色体异常的风险较高，无创产前筛查的结果准确性可能受影响，这种情况更建议进行产前诊断，如羊水穿刺等。孕妇年龄35岁、双胎妊娠、孕周13周都可以考虑做无创产前筛查。5.无创产前筛查的原理是基于（）A.孕妇血清学指标检测B.胎儿细胞形态学分析C.孕妇外周血中胎儿游离DNA检测D.超声影像学检查答案：C解析：无创产前筛查是通过采集孕妇外周血，提取其中的胎儿游离DNA进行检测分析，以评估胎儿染色体非整倍体异常的风险。孕妇血清学指标检测是唐筛的方法；胎儿细胞形态学分析不是无创产前筛查的原理；超声影像学检查主要用于胎儿结构畸形的筛查。6.无创产前筛查报告提示“高风险”，下一步应该（）A.直接终止妊娠B.再次进行无创产前筛查C.进行产前诊断，如羊水穿刺D.继续观察，等待胎儿出生答案：C解析：无创产前筛查报告提示“高风险”只是一种筛查结果，不能确诊。需要进一步进行产前诊断，如羊水穿刺获取胎儿细胞进行染色体核型分析等，以明确胎儿是否真正存在染色体异常。直接终止妊娠不可取；再次进行无创产前筛查意义不大；继续观察等待胎儿出生可能会错过最佳处理时机。7.孕妇外周血中胎儿游离DNA的来源主要是（）A.胎儿的红细胞B.胎盘滋养层细胞C.胎儿的白细胞D.羊水答案：B解析：孕妇外周血中胎儿游离DNA主要来源于胎盘滋养层细胞凋亡后释放到母血循环中的DNA。胎儿的红细胞、白细胞不是胎儿游离DNA的主要来源；羊水不是胎儿游离DNA进入母血的直接途径。8.无创产前筛查对于18三体综合征的特异性大约是（）A.90%B.95%C.99%D.99.9%答案：D解析：无创产前筛查对于18三体综合征的特异性较高，大约为99.9%，可以有效排除大部分正常胎儿。9.以下关于无创产前筛查的说法，错误的是（）A.是一种非侵入性的检查方法B.可以检测所有的染色体异常C.对孕妇和胎儿没有创伤D.检测结果有一定的假阳性和假阴性率答案：B解析：无创产前筛查主要针对常见的染色体非整倍体异常，如21三体、18三体和13三体等，不能检测所有的染色体异常，如微小的染色体缺失、重复等。它是一种非侵入性的检查方法，对孕妇和胎儿没有创伤，但检测结果有一定的假阳性和假阴性率。10.无创产前筛查采血后，一般多久能出结果（）A.12天B.35天C.714天D.2030天答案：C解析：无创产前筛查采血后，实验室需要进行一系列的检测和分析，一般714天能出结果。多项选择题1.无创产前筛查的优势包括（）A.非侵入性B.高灵敏度C.高特异性D.可检测所有染色体疾病答案：ABC解析：无创产前筛查具有非侵入性，对孕妇和胎儿无创伤；对常见染色体非整倍体异常有较高的灵敏度和特异性。但它不能检测所有染色体疾病，只能检测部分常见的染色体非整倍体异常。2.影响无创产前筛查准确性的因素有（）A.孕周B.孕妇体重C.胎儿游离DNA浓度D.检测技术水平答案：ABCD解析：孕周不合适可能导致胎儿游离DNA浓度不稳定，影响检测结果；孕妇体重过高可能会稀释胎儿游离DNA，降低检测准确性；胎儿游离DNA浓度过低会影响检测效果；检测技术水平也直接关系到检测结果的准确性。3.无创产前筛查可以检测的染色体非整倍体异常包括（）A.21三体综合征B.18三体综合征C.13三体综合征D.5p综合征答案：ABC解析：无创产前筛查主要用于检测21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征等常见的染色体非整倍体异常。5p综合征是一种染色体缺失综合征，一般不是无创产前筛查的检测范围。4.以下情况适合做无创产前筛查的有（）A.孕妇年龄32岁，唐筛临界风险B.双胎妊娠，要求无创检查C.孕周15周，希望排除染色体非整倍体异常D.孕妇有严重的肝肾疾病答案：ABC解析：孕妇年龄32岁，唐筛临界风险可以通过无创产前筛查进一步评估；双胎妊娠也可以考虑无创检查；孕周15周处于无创产前筛查适宜孕周，可进行检测。孕妇有严重的肝肾疾病可能影响检测结果的准确性，一般不太适合做无创产前筛查。5.无创产前筛查的局限性包括（）A.不能检测所有染色体异常B.存在假阳性和假阴性结果C.检测费用较高D.检测时间较长答案：ABCD解析：无创产前筛查不能检测所有染色体异常，只能针对部分常见的染色体非整倍体异常；存在一定的假阳性和假阴性结果；检测费用相对较高；从采血到出结果一般需要714天，检测时间较长。判断题1.无创产前筛查可以替代产前诊断。（）答案：错误解析：无创产前筛查只是一种筛查方法，不能确诊胎儿是否存在染色体异常。产前诊断如羊水穿刺等可以获取胎儿细胞进行准确的染色体核型分析，能确诊胎儿染色体情况，所以无创产前筛查不能替代产前诊断。2.孕妇外周血中胎儿游离DNA含量随孕周增加而持续升高。（）答案：错误解析：孕妇外周血中胎儿游离DNA含量在一定孕周范围内随孕周增加而升高，但并非持续升高，到一定孕周后可能趋于稳定或有其他变化。3.无创产前筛查对于性染色体异常的检测准确性与常染色体非整倍体异常相同。（）答案：错误解析：无创产前筛查对于性染色体异常的检测准确性一般低于常染色体非整倍体异常，其检测性能在不同类型染色体异常上存在差异。4.无创产前筛查报告提示“低风险”，就可以完全排除胎儿染色体异常的可能。（）答案：错误解析：无创产前筛查提示“低风险”只能说明胎儿患染色体非整倍体异常的风险较低，但不能完全排除胎儿染色体异常的可能，仍有一定的假阴性率。5.无创产前筛查是一种安全、准确的产前诊断方法。（）答案：错误解析：无创产前筛查是一种筛查方法，不是诊断方法。虽然它相对安全，但不能确诊胎儿是否存在染色体异常，只能评估风险。简答题1.简述无创产前筛查的基本流程。答案：无创产前筛查的基本流程如下：首先，医生会对孕妇进行详细的病史询问和评估，确定孕妇是否适合进行无创产前筛查，排除禁忌证。然后，在适宜孕周（一般为孕12周+0天～22周+6天）采集孕妇外周血，通常采集量为510ml。采集后的血液样本被送往实验室，实验室技术人员提取孕妇外周血中的胎儿游离DNA，并进行一系列的处理和分析，通过对胎儿游离DNA的检测来评估胎儿染色体非整倍体异常的风险。最后，实验室出具检测报告，医生将报告结果告知孕妇，并根据结果给予相应的建议，如果报告提示高风险，会建议孕妇进行进一步的产前诊断。2.说明无创产前筛查与唐筛的区别。答案：无创产前筛查和唐筛有以下区别：检测原理：无创产前筛查是基于孕妇外周血中胎儿游离DNA检测；唐筛是通过检测孕妇血清中的某些生化指标，结合孕妇年龄、孕周等因素进行综合风险评估。检测时间：无创产前筛查适宜孕周为孕12周+0天～22周+6天；唐筛分为早唐（孕9周～13周+6天）和中唐（孕15周～20周+6天）。检测准确性：无创产前筛查对于常见染色体非整倍体异常的检测灵敏度和特异性较高，尤其是对21三体、18三体和13三体的检测准确性较好；唐筛的准确性相对较低，假阳性率和假阴性率相对较高。检测风险：无创产前筛查是无创的，对孕妇和胎儿无创伤；唐筛也是无创的，但当唐筛结果提示高风险时，后续可能需要进行有创的产前诊断，如羊水穿刺等，存在一定的流产、感染等风险。检测费用：无创产前筛查费用相对较高；唐筛费用相对较低。3.当无创产前筛查报告提示“高风险”时，应如何向孕妇解释和处理？答案：当无创产前筛查报告提示“高风险”时，首先要向孕妇解释无创产前筛查只是一种筛查方法，不能确诊胎儿是否存在染色体异常，高风险只是提示胎儿患染色体非整倍体异常的可能性较大。要告知孕妇不要过于惊慌，需要进一步进行产前诊断来明确胎儿的真实情况。处理上，建议孕妇进行产前诊断，如羊水穿刺或绒毛取样、脐血穿刺等。向孕妇详细说明这些产前诊断方法的操作过程、准确性、可能存在的风险等，让孕妇和家属充分了解并签署知情同意书后进行相应的产前诊断检查。同时，要给予孕妇心理支持，缓解其焦虑情绪，在等待产前诊断结果期间，嘱咐孕妇正常生活，避免过度劳累和精神紧张。案例分析题孕妇，30岁，孕16周，唐筛结果提示21三体综合征临界风险，医生建议其进行无创产前筛查。孕妇进行无创产前筛查后，报告提示18三体综合征高风险。1.请分析该孕妇后续应如何处理。答案：该孕妇无创产前筛查报告提示18三体综合征高风险，应首先对孕妇进行详细的解释，告知其无创产前筛查不能确诊，高风险只是提示胎儿有患18三体综合征的可能性。建议孕妇进行产前诊断，如羊水穿刺，通过获取胎儿细胞进行染色体核型分析来明确胎儿是否真正患有18三体综合征。同时，要向孕妇说明羊水穿刺的操作过程、准确性以及可能存在的流产、感染等风险，让孕妇和家属充分了解并签署知情同意书。在等待羊水穿刺结果期间，给予孕妇心理支持，缓解其焦虑情绪。2.分析该案例中唐筛和无创产前筛查结果不一致的可能原因。答案：唐筛和无创产前筛查结果不一致可能有以下原因：检测原理不同：唐筛是基于孕妇血清学指标检测，结合孕妇年龄、孕周等因素评估风险，受多种因素干扰，准确性相对较低；无创产前筛查