专题10人类遗传病与生物进化（知识清单江苏专用）（原卷版）

专题10人类遗传病与生物进化1.人类遗传病（1）概念：人类遗传病通常是指由于改变而引起的人类疾病，主要可以分为遗传病、遗传病和遗传病（染色体病）三大类。（2）单基因遗传病：受等位基因控制的遗传病。常染色体隐性遗传：如白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症；常染色体显性遗传：如并指、多指、软骨发育不全；伴X染色体隐性遗传：如红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良；伴X染色体显性遗传：如抗维生素D佝偻病。【记忆口诀】常隐白聋苯，常显多并软，X隐色肌友，X显抗D佝偻病（3）多基因遗传病：受等位基因控制的遗传病，包括、、哮喘和等。多基因遗传病在中的发病率比较高。（4）染色体异常遗传病：染色体变异引起的遗传病，如猫叫综合征和21三体综合征。【易错提醒】“遗传病”不等同于“先天性疾病”（如先天性心脏病可能是环境导致，非遗传）；“家族性疾病”不等同于“遗传病”（如家族性夜盲症可能是缺维生素A，非遗传）。（5）家系图的判定方法①确定致病基因的显隐性；②确定基因的位置（常/性染色体）。特征图：【记忆口诀】“无中生有为隐性（甲、乙），隐性看女病，父正子正非伴性；有中生无为显性（丙、丁），显性看男病，母正女正非伴性；伴Y传男不传女，伴X显女多男少，伴X隐男多女少。”（6）遗传病的检测和预防通过和等手段可对遗传病进行检测和预防。产前诊断包括、、以及等手段，目的是确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。【易错提醒】产前诊断（如羊水检测）可查染色体异常和部分单基因病，易错认为“能检测所有遗传病”（多基因病难检测）；禁止近亲结婚主要预防“隐性遗传病”（近亲携带相同隐性致病基因概率高），易错认为“预防所有遗传病”。2.生物有共同祖先的证据、适应与自然选择（1）生物有共同祖先的证据①最直接、最重要的证据—。化石是指通过自然作用保存在地层中的古代生物的遗体、遗物或生活痕迹等。②当今生物体上进化的印迹：证据、证据及细胞和的证据。（1）适应与自然选择①达尔文进化理论包括学说和学说两大学说。其中自然选择学说包括四个核心观点：过度繁殖，生存斗争（也叫生存竞争），遗传和变异，适者生存。②适应的来源是，适应是的结果。③适应具有和。3.现代生物进化理论的主要内容（1）是生物进化的基本单位。①概念：生活在的生物的个体的集合叫作种群。特点：不仅是生物的基本单位，而且是生物的基本单位。②种群基因库：一个种群的全部个体所含有的构成了该种群的基因库。③基因型频率和基因频率的计算：①某基因型频率=某基因型的数目/个体的总数；②某个等位基因的频率=它的基因型频率十（1/2)×基因型频率（适合位于常染色体上的基因）。④生物进化的实质：种群改变。（注意不是基因型频率的改变）（2）产生生物进化的原材料。突变包括和。（3）决定生物进化的方向：在自然选择的作用下。种群的基因频率会发生定向改变，导致生物朝着一定的方向不断地进化。（4）、和是物种形成的机制。①物种：自然状态下能相互交配并且产生可育后代的一群生物个体。②隔离的类型a.隔离：由于地理上的障碍而分成不同的种群，使得种群间不能发生基因交流的现象。b.隔离：指不同种群的个体不能自由交配或交配后不能产生可育后代的现象。③物种的形成a.物种形成的方式：地理隔离（长期）→生殖隔离。b.物种形成的标志：产生了。4.协同进化和生物多样性的形成（1）生物进化的历程①地球上的生物是从细胞到细胞，从简单到复杂，从水生到陆生，从低级到高级逐渐进化而来的。②真核细胞出现后，出现了有性生殖，实现了，增强了生物变异的多样性，生物进化的速度明显加快。③协同进化：之间、之间在相互影响中不断进化和发展。（2）生物多样性①形成的原因：生物多样性是的结果。②内容：（遗传）多样性、多样性和多样性【易错提醒】1.进化基本单位误区：易错认为“生物进化的基本单位是个体”（实际是种群，进化是种群基因频率的改变，个体性状不会进化）。2.自然选择与突变的关系：突变（基因突变、染色体变异）是“不定向”的，自然选择是“定向”的（选择适应环境的变异），易错认为“自然选择导致突变定向发生”。3.物种形成与进化的区别：基因频率改变→“生物进化”（一定发生），但不一定形成新物种；形成新物种→“一定发生进化”（需生殖隔离），易错认为“进化=物种形成”。4.隔离的误区：地理隔离