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文档简介
12026届新高考生物冲刺复习伴性遗传与人类遗传病2考点一:染色体决定性别的方式♀♂物种举例XXXY人类等哺乳动物,果蝇XXXO蝗虫ZWZZ鸟类,蛾,蝶2nnn为染色体组数,蜜蜂判断:性别都是由染色体决定的。判断:真核生物都有性染色体。反例:某些龟的性别由发育时的温度决定。反例:雌雄同株的植物、蜜蜂等都没有专门的性染色体。性别不一定由染色体决定,真核生物不一定有性染色体。❌❌3考点二:伴性遗传的类型和特点伴性遗传:位于性染色体上的基因,在遗传上总是和性别相关联。
常染色体:染色体
性染色体:常染色体上的基因决定遗传为常染色体遗传含有与性别相关的基因,能决定性别。性染色体上的基因决定的遗传为伴性遗传(如:双眼皮、白化病等)(如:果蝇眼色、色盲、血友病等)4考点二:伴性遗传的类型和特点伴性遗传的位置关系(如:XX、XYA、XYa)(如:XAXa、XAYa、XaYa等)(如:XAXa、XAY等)
XY伴X染色体遗传伴Y染色体遗传判断:X和Y染色体上没有等位基因。❌判断:性染色体上的基因都决定性别。❌反例:白眼基因、色盲基因不决定性别的差异。伴X和Y遗传5考点二:伴性遗传的类型和特点判断题:下列关于性别决定的叙述,正确的有几项(
)①正常人的性别取决于有无Y染色体②人类的初级精母细胞和精细胞中都含有Y染色体③体细胞中不表达性染色体上的基因④蜜蜂中的个体差异是由性染色体决定的⑤鸟类的雌性个体由两条同型的性染色体组成⑥女性的某一条X染色体来自父方的概率是1/2,男性的X染色体来自母方的概率是1⑦所有生物细胞中的染色体都可分为性染色体和常染色体A.2项B.3项C.4项D.5项A6考点二:伴性遗传的类型和特点人类的伴性遗传病伴Y遗传伴X隐性遗传伴X显性遗传外耳道多毛症色盲、血友病抗维生素D佝偻病患者均为男性;
男性患者多于女性;女性患者多于男性7考点二:伴性遗传的类型和特点①
伴X染色体隐性遗传实例——红绿色盲项目女性男性基因型XBXBXBXbXbXbXBYXbY表型正常正常(携带者)色盲正常色盲有关红绿色盲的基因型共有
种,任意男女婚配共有
种婚配方式56①XBXB
×XBY②
XBXB
×XbY⑥XbXb
×XbY⑤XbXb
×XBY③
XBXb
×XBY④
XBXb
×XbY8考点二:伴性遗传的类型和特点①
伴X染色体隐性遗传①XBXB
×XBY女性携带者男性正常XBXbXBY1:1
XBXB
×XbY②女性正常男性色盲男性色盲基因只能传给他女儿实例——红绿色盲9考点二:伴性遗传的类型和特点①
伴X染色体隐性遗传XBXb
×XBY③女性携带者男性正常XBXBXBXbXBYXbY女性正常
女性携带者男性正常
男性色盲1:
1:1:
1XBXbXbXbXBYXbY女性携带者
女性色盲男性正常
男性色盲1:
1:1:
1
XBXb
×XbY④女性携带者男性色盲男性色盲基因只能从母亲那里传来女儿色盲,父亲一定是色盲实例——红绿色盲10考点二:伴性遗传的类型和特点①
伴X染色体隐性遗传⑥XbXb
×XbYXbXb
×XBY⑤女性色盲男性正常女性携带者男性色盲XBXbXbY1:1父亲正常,女儿一定正常,母亲色盲,儿子一定色盲。实例——红绿色盲11考点二:伴性遗传的类型和特点①
伴X染色体隐性遗传实例——红绿色盲特征①
男患多于女患红绿色盲基因位于X染色体上,属于隐性遗传病,男性只有一条X染色体,只要X染色体上有红绿色盲基因,就表现为红绿色盲;而女性有两条X染色体,只有两条X染色体上都有红绿色盲基因时才表现为红绿色盲,因此红绿色盲患者中男性多于女性。为什么红绿色盲患者中男性多于女性?12考点二:伴性遗传的类型和特点①
伴X染色体隐性遗传实例——红绿色盲特征①
男患多于女患为什么红绿色盲患者中男性多于女性?人群中,红绿色盲的基因频率和基因型频率保持不变,且男性群体和女性群体色盲基因频率相等,假设男性群体中红绿色盲患者的比例是1%,女性群体中色盲患者比例是多少?因为男性群体中红绿色盲患者的比例是1%,男性群体中Xb/(XB+Xb)=1%因为男性群体和女性群体色盲基因频率相等,女性群体中Xb/(XB+Xb)=1%基因频率:Xb=1%XB=99%基因型频率:XbXb=1%*1%=0.01%
XBXb=1%*99%*2=1.98%XBXB=99%*99%=98.01%13考点二:伴性遗传的类型和特点①
伴X染色体隐性遗传实例——红绿色盲特征①
男患多于女患②
交叉遗传。隔代遗传。XbYXbYXBXbIIIIII12345678910男性的红绿色盲基因只能从母亲那里获得,以后只能传给他的女儿。红绿色盲基因不能从男性传到男性。14考点二:伴性遗传的类型和特点①
伴X染色体隐性遗传实例——红绿色盲特征①
男患多于女患②
交叉遗传。隔代遗传。③
女患,父、子必患IIIIII12345678910XbXbXbYXbYXbY15考点二:伴性遗传的类型和特点①
伴X染色体隐性遗传特征①
男患多于女患②
交叉遗传。隔代遗传。③
女患,父、子必患实例:红绿色盲、血友病、果蝇眼色的遗传16考点二:伴性遗传的类型和特点②
伴X染色体显性遗传特征①
女患多于男患②
交叉遗传。代代遗传。③
男患,母、女必患实例:抗维生素D佝偻病17考点二:伴性遗传的类型和特点③
伴Y染色体遗传特征①
患者全为男性,女性全部正常②
父传子,子传孙,具有世代连续性实例:外耳道多毛症对比细胞质遗传?体现母本性状18考点二:伴性遗传的类型和特点由系谱图判断遗传类型1)是否为伴Y染色体遗传和细胞质遗传?2)显性还是隐性?3)伴性遗传还是常染色体遗传?(通常不考虑X与Y都含等位基因)常隐常显若父无致病基因,则为伴X隐19牛刀小试(2022海南)假性肥大性肌营养不良是伴X隐性遗传病,该病某家族的遗传系谱如图。下列有关叙述正确的是(
)A.Ⅱ-1的母亲不一定是患者B.Ⅱ-3为携带者的概率是1/2C.Ⅲ-2的致病基因来自Ⅰ-1D.Ⅲ-3和正常男性婚配生下的子女一定不患病A20牛刀小试(2022湖北)下图为某单基因遗传病的家系图。据图分析,下列叙述错误的是
(
)A.该遗传病可能存在多种遗传方式B.若Ⅰ-2为纯合子,则Ⅲ-3是杂合子C.若Ⅲ-2为纯合子,可推测Ⅱ-5为杂合子D.若Ⅱ-2和Ⅱ-3再生一个孩子,其患病的概率为1/2C不可能是伴X隐性或显性遗传病,也不是伴Y遗传病,可能是常染色体显性或隐性遗传病。21考点三:伴性遗传的应用①
医学角度,指导优生:根据伴性遗传的规律,可以推算后代的患病概率,从而指导优生。【案例1】有一对新婚夫妇,丈夫为抗维生素D佝偻病患者,妻子正常,当他们就如何优生向你进行遗传咨询时,你建议他们生男孩还是生女孩?22考点三:伴性遗传的应用②
生产实践,指导育种:【案例2】鸡性别决定方式为ZW型,芦花是由Z染色体上显性基因B控制;非芦花是隐性基因b控制的;分辨早期雏鸡的性别,尽早分离公鸡和母鸡,从而提高生产效益。
芦花鸡雄:ZBZB、ZBZb、ZbZb
雌:ZBW、ZbW
芦花♀
非芦花♂
PZBW×ZbZb
F1ZbWZBZb芦花♂非芦花♀
从雏鸡中选择非芦花鸡,是母鸡。23牛刀小试(2022全国乙)依据鸡的某些遗传性状可以在早期区分雌雄,提高养鸡场的经济效益。已知鸡的羽毛性状芦花和非芦花受1对等位基因控制。芦花鸡和非芦花鸡进行杂交,正交子代中芦花鸡和非芦花鸡数目相同,反交子代均为芦花鸡。下列分析及推断错误的是(
)A.正交亲本中雌鸡为芦花鸡,雄鸡为非芦花鸡B.正交子代和反交子代中的芦花雄鸡均为杂合体C.反交子代芦花鸡相互交配,所产雌鸡均为芦花鸡D.仅根据羽毛性状芦花和非芦花即可区分正交子代性别C24牛刀小试(2023海南)家鸡(2n=78)的性别决定方式为ZW型。慢羽和快羽是家鸡的一对相对性状,且慢羽(D)对快羽(d)为显性。正常情况下,快羽公鸡与慢羽母鸡杂交,子一代的公鸡均为慢羽,母鸡均为快羽;子二代的公鸡和母鸡中,慢羽与快羽的比例均为1∶1。回答下列问题。(1)正常情况下,公鸡体细胞中含有___个染色体组,精子中含有___条W染色体。
(2)等位基因D/d位于___染色体上,判断依据是____________________。
(3)子二代随机交配得到的子三代中,慢羽公鸡所占的比例是_________。(4)家鸡羽毛的有色(A)对白色(a)为显性,这对等位基因位于常染色体上。
正常情况下,1只有色快羽公鸡和若干只白色慢羽母鸡杂交,产生的子一代公鸡存在_______种表型。
20Z快羽公鸡与慢羽母鸡杂交,子一代的公鸡均为慢羽,母鸡均为快羽,该性状的遗传和性别相关联5/161或225牛刀小试(2023海南)家鸡(2n=78)的性别决定方式为ZW型。慢羽和快羽是家鸡的一对相对性状,且慢羽(D)对快羽(d)为显性。正常情况下,快羽公鸡与慢羽母鸡杂交,子一代的公鸡均为慢羽,母鸡均为快羽;子二代的公鸡和母鸡中,慢羽与快羽的比例均为1∶1。回答下列问题。
(5)母鸡具有发育正常的卵巢和退化的精巢,产蛋后由于某种原因导致卵巢退化,精巢重新发育,出现公鸡性征并且产生正常精子。某鸡群中有1只白色慢羽公鸡和若干只杂合有色快羽母鸡,设计杂交实验探究这只白色慢羽公鸡的基因型。简要写出实验思路、预期结果及结论(已知WW基因型致死)。实验思路:
________________________________________预期结果及结论:
①若子代慢羽公鸡∶慢羽母鸡=1∶1,则基因型是aaZDZD;②若子代慢羽公鸡∶快羽公鸡∶慢羽母鸡∶快羽母鸡=1∶1∶1∶1,则是aaZDZd;③若子代慢羽公鸡∶慢羽母鸡∶快羽母鸡=1∶1∶1,则基因型是aaZDW。用这只白色慢羽公鸡和多只杂合有色快羽母鸡杂交,统计子代快羽和慢羽的性别比例26牛刀小试(2023山东)某种XY型性别决定的二倍体动物,其控制毛色的等位基因G、g只位于X染色体上,仅G表达时为黑色,仅g表达时为灰色,二者均不表达时为白色,受表观遗传的影响,G、g来自父本时才表达,来自母本时不表达。某雄性与杂合子雌性个体为亲本杂交,获得4只基因型互不相同的F1。亲本与F1组成的群体中,黑色个体所占比例不可能是(
)
A.2/3
B.1/2
C.1/3
D.0A共6只动物27牛刀小试(2021辽宁,不定项)雌性小鼠在胚胎发育至4-6天时,细胞中两条X染色体会有一条随机失活,经细胞分裂形成子细胞,子细胞中此条染色体仍是失活的。雄性小鼠不存在X染色体失活现象。现有两只转荧光蛋白基因的小鼠,甲为发红色荧光的雄鼠(基因型为XRY),乙为发绿色荧光的雌鼠(基因型为XGX)。甲乙杂交产生F1,F1雌雄个体随机交配,产生F2。若不发生突变,下列有关叙述正确的是(
)A.F1中发红色荧光的个体均为雌性B.F1中同时发出红绿荧光的个体所占的比例为1/4C.F1中只发红色荧光的个体,发光细胞在身体中分布情况相同D.F2中只发一种荧光的个体出现的概率是11/164-6天的胚胎已有多个细胞ABD28考点四:伴性遗传的其他类型①
X、Y染色体同源区段基因的遗传(1)在X、Y染色体的同源区段,基因是成对的,存在等位基因,而非同源区段在XY雄性个体中不存在等位基因(但在XX雌性个体中存在等位基因)。(2)X、Y染色体同源区段基因的遗传与常染色体上基因的遗传相似,但也有差别,如:29考点四:伴性遗传的其他类型(1)配子致死型某些致死基因可导致雄配子死亡,从而使后代只出现某一性别的子代。所以若后代出现单一性别的问题,应考虑“雄配子致死”问题。如剪秋罗植物叶型遗传:②
伴性遗传中的致死问题(2)合子致死型某两种配子结合会导致个体死亡,有胚胎致死、幼年死亡和成年死亡等几种情况。如下图X染色体上隐性基因使雄性个体致死:30考点四:伴性遗传的其他类型③
性染色体相关“缺失”下的遗传分析仍然符合基因的分离定律和自由组合定律的,可借助遗传图解进行分析。①部分基因缺失:可用O代替缺失的基因,然后分析遗传图解,如XAXa×XAY,若a基因缺失,则变成XAXO×XAY→XAXA、XAY、XOXA、XOY。②染色体缺失:可用O代替缺失的染色体,然后分析遗传图解,如XAXa×XAY,若Xa缺失,则变成XAO×XAY→XAXA、XAY、OXA、OY。“四步法”分析遗传系谱图1、判断:是否伴Y遗传2、判断:显/隐性3、判断:常/X染色体隐性遗传看女病,父子患病为伴性
显性遗传看男病,母女患病为伴性4、可能性大小推测(最可能的遗传方式)男都病,女不病伴Y隐性无中生有显性有中生无伴X隐性伴X显性(2021年深圳一模)果蝇的长翅与残翅(由A和a基因控制),红眼与白眼(由B和b基因控制)是两对相对性状。一只雄果蝇与一只雌果蝇杂交,后代的表型及比例如下表。有关分析错误的是(
)
长翅红眼长翅白眼残翅红眼残翅白眼雌果蝇3/801/80雄果蝇3/163/161/161/16A.亲本的雌雄果蝇都为长翅红眼B.两对基因的遗传符合自由组合定律C.A/a基因不一定位于常染色体上D.后代雌果蝇中纯合子占1/4C牛刀小试下列关于人类红绿色盲的叙述,正确的是()A.在遗传上与性别相关联,患者中男性多于女性B.带有红绿色盲基因的个体为携带者C.Y染色体上无致病基因的等位基因,因此该性状的遗传不遵循基因的分离定律D.具有“双亲都患病,子女不一定患病”的遗传特点A牛刀小试如图所示为果蝇的X、Y染色体,其中Ⅱ区为同源区段,控制果蝇的刚毛(B)和截毛(b)的基因位于Ⅱ区。下列分析正确的是()A.雌性果蝇基因型有3种,雄性果蝇基因型有3种B.雄性刚毛果蝇后代中的雄果蝇全部为刚毛C.基因B、b在遗传时表现出和性别相关联的现象D.自然界中雄性截毛个体数量大于雌性截毛个体数量C牛刀小试家鸡的某一对相对性状由Z染色体上的等位基因A和a控制,其中某基因纯合时能使胚胎致死(ZAW或ZaW视为纯合子)。现有一对家鸡杂交,F1代雌雄数量比为1∶2,则下列叙述错误的是()A.若a基因纯合致死,则亲本和子代个体的表型都相同B.若a基因纯合致死,则该家鸡种群最多有3种基因型C.若A基因纯合致死,则子一代雌雄个体都有两种表型D.若A基因纯合致死,则F1随机交配后子代显性∶隐性=1∶6C牛刀小试考点五:人类遗传病①
单基因遗传病(显性/隐性致病基因)②
多基因遗传病(原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年糖尿病等)③
染色体异常遗传病(猫叫综合征、唐氏综合征=21三体综合征)判断:遗传病患者一定携带该病的致病基因。❌反例:染色体异常遗传病患者判断:多基因遗传病在群体中的发病率很低。❌比较高(1)遗传病的类型常染色体遗传常显伴X显性染色体遗传常隐伴X隐单基因遗传病并指、多指、软骨发育不全抗维生素D佝偻病苯丙酮尿症、白化病、镰状细胞贫血色盲、血友病、进行性肌营养不良伴Y遗传病外耳道多毛症受一对等位基因控制的遗传病①
单基因遗传病考点五:人类遗传病考点五:人类遗传病②多基因遗传病受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。特点:在群体中的发病率比较高。
多具有家族聚集现象,易受环境因素影响。先天性发育异常和一些常见病,如原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等。③染色体异常遗传病由染色体异常引起的遗传病,简称染色体病。(500多种)染色体变异染色体结构变异染色体数目变异
猫叫综合征(5号染色体短臂缺失)常染色体数目增减性染色体数目增减21三体综合征XXY型、XYY型、XO型考点五:人类遗传病考点五:人类遗传病①
遗传病遗传物质发生改变所引起的疾病生殖细胞或受精卵的遗传物质改变能传递给下一代体细胞遗传病也在遗传病范畴内,如各种肿瘤、某些先天畸形②家族性疾病(2)遗传病、家族性疾病、先天性疾病某一疾病在一个家族中具有多发性缺碘引起的甲状腺肿,是有家族性但不是遗传病的疾病致病基因/环境③先天性疾病个体出生时就表现出来的疾病母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒,可使胎儿产生先天性心脏病或先天性白内障致病基因/环境遗传病不一定出生时就表现出疾病的症状,如高胆固醇血症遗传病有时看不到家族的聚集性,如白化病考点五:人类遗传病遗传病先天性疾病遗传病家族性疾病考点五:人类遗传病(3)遗传病的调查①
调查发病率②
调查遗传方式发病率=患者数被调查总人数——————×100%群体中随机抽样,调查群体足够大患者家族中进行调查①手段:主要包括__________和__________等。②意义:在一定程度上能够有效地______遗传病的产生和发展。遗传咨询产前诊断预防③遗传咨询的内容和步骤家庭病史传递方式再发风险率终止妊娠产前诊断考点五:人类遗传病(4)人类遗传病的检测和预防措施④产前诊断考点五:人类遗传病所用的检测手段包括:羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因检测等。子宫羊水细胞离心细胞培养用于染色体分析、性别确定、序列测定和分析羊水检查示意图细胞细胞培养的目的是什么?考点五:人类遗传病基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列,以了解人体的基因状况。基因检测的用途:①精确地诊断病因;②预测个体患病的风险;③预测后代患遗传病的风险。基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因,从而达到治疗疾病的目的。基因检测的流程和技术获得样品提取样品的DNA目的片段的扩增(利用PCR技术)DNA测序(2020山东)人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后,其DNA会以游离的形式存在于血液中,称为cfDNA;胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破碎,其DNA进入孕妇血液中,称为cffDNA。近几年,结合DNA测序技术,cfDNA和cffDNA在临床上得到了广泛应用。
下列说法错误的是(
)A.可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症的筛查B.提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液可用于治疗遗传病C.孕妇血液中的cffDNA可能来自脱落后破碎的胎盘细胞D.孕妇血液中的cffDNA可以用于某些遗传病的产前诊断B牛刀小试基因检测的流程和技术获得样品提取样品的DNA目的片段的扩增(利用PCR技术)DNA测序扩增产物的限制酶切酶切产物的电泳考点五:人类遗传病某种单基因遗传病受显性基因R控制,即使携带致病基因也只在成年后患病。某一家庭丈夫患此病,妻子及未成年的儿子和女儿均不患此病。对此家庭的四人进行基因检测,但采样时的姓名记录丢失,电泳结果如下图。下列推断正确的是(
)A.R基因在常染色体上,儿子和女儿的基因型可能不同B.R基因在常染色体上,儿子和女儿成年后可能都患病C.基因R在X染色体上,妻子不携带致病基因D.基因R在X染色体上,条带①代表R基因B牛刀小试人类有一种隐性遗传病(M),其致病基因a是由基因A编码序列部分缺失产生的。从人组织中提取DNA,经酶切、电泳和DNA探针杂交得到条带图,再根据条带判断个体的基因型。如果只呈现一条带,说明只含有基因A或a;如果呈现两条带,说明同时含有基因A和a。对图所示某家族成员1-6号分别进行基因检测,得到的条带图如图所示。下列叙述错误的是(
)A.基因A的编码序列部分缺失产生基因a的变异属于基因突变B.据图可推测基因A、a位于X染色体上C.成员8号的基因型是为XAY或XaYD.若7号是白化病基因携带者,与一仅患白化病的男性结婚,生出两病皆患孩子的概率是1/8D牛刀小试(2022·广东深圳·一模)某家族患有一种单基因遗传病,下图是该家族系谱图以及用凝胶电泳的方法得到的部分个体的基因带谱。据图分析,下列推断错误的是(
)A.该遗传病的遗传方式是常染色体隐性遗传B.1号、2号和5号均携带致病基因C.3号与患有该病的男性婚配,所生子代均正常D.通过遗传咨询可以避免该遗传病的发生D牛刀小试考点五:人类遗传病基因检测的流程和技术获得样品提取样品的DNA目的片段的扩增(利用PCR技术)DNA测序扩增产物的限制酶切酶切产物的电泳与DNA探针杂交DNA探针杂交带有荧光的单链DNA待测DNA变性(解链)杂交探针考点五:人类遗传病(2022广东)遗传病监(检)测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表现型正常的夫妇,生育了一个表现型正常的女儿和一个患镰刀型细胞贫血症的儿子(致病基因位于11号染色体上,由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险,该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图)。下列叙述错误的是A.女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3B.若父母生育第三胎,此孩携带该致病基因的概率是3/4C.女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2D.该家庭的基因检测信息应受到保护,避免基因歧视C牛刀小试基因治疗已经用于临床治疗免疫缺陷。基因检测只用于产前诊断。❌判断:羊水检查需要获得羊水中的胎儿细胞。羊水检查不能用于胎儿性别的鉴定。羊水检查能用于唐氏综合征的筛查。羊水检查和孕妇血细胞检查都是为了检查母体的细胞。❌❌牛刀小试(1)确定基因位于X染色体上还是位于常染色体上正反交实验b.若正反交子代雌雄表现型不同
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