2026届新高考生物热点冲刺复习基因突变

表现型=基因型+环境（遗传物质未发生改变，基因表达未受到影响）不可遗传变异（基因表达受到影响）表观遗传（基因碱基序列不变）（遗传物质改变）可遗传变异基因突变（所有生物）基因重组（减数分裂过程、转化）染色体变异（真核生物）2026届新高考生物热点冲刺复习基因突变课标要求1.概述碱基的替换、增添或缺失会引发基因中碱基序列的改变。2.阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化，甚至带来致命的后果。3.描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突变频率可能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变。考情分析基因突变2024·河北、2024·吉林、2024·湖北、2024·广东2023·广东、2023·湖南T3、2023·湖北、2023·海南、2023·浙江、2023·天津、2023·北京2022·广东、2022·湖南T5、2022·江苏、2022·福建、2022·山东1.基因突变的实例血红蛋白异常根本原因直接原因患者贫血发生了基因突变，碱基对发生了

。考点1：

基因突变替换镰状细胞贫血易错提醒：基因突变只改变基因的内部结构，不改变基因的数目和位置。

RNA病毒的遗传物质为RNA，其上碱基序列的改变也称为基因突变。DNA分子中发生碱基的______、______或_____，而引起的

碱基序列的改变，叫作基因突变。替换增添缺失基因考点1：

基因突变教材P812.基因突变的概念原因：在细胞分裂前的间期要进行DNA复制，DNA复制时要解旋为单链，单链DNA的稳定性会大大降低，极易受到影响而发生碱基的改变。细胞分裂前的间期易错提醒：细胞生命历程中的任何时期均可能发生基因突变，只是DNA复制时更容易发生。问题：处于什么时期的真核细胞，更容易发生基因突变？原因是？判断：基因突变只是发生于DNA复制时（）×考点1：

基因突变3.基因突变的时期

①基因突变在生物界是普遍存在的，所有生物均可发生。普遍性②基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期、

细胞内不同的DNA分子上、同一个DNA分子的任何部位。随机性不定向性③一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。④在自然状态下基因突变的频率约为10-5~10-8。低频性W+（红眼）白眼血红眼象牙眼樱红眼杏红眼伊红眼浅黄色眼微色眼蜜色眼珍珠眼珊瑚色眼WWblWiWcWaWeWbWtWhWpWco易错提醒：若两种突变品系是由不同对等位基因突变导致的，则体现了基因突变的

。若两种突变品系是由一对等位基因突变导致的，则体现了基因突变的

。随机性不定向性4.基因突变的特点内因:（自发突变）

外因（诱发突变）自然条件下DNA复制出错自发产生突变紫外线，X射线及其他辐射（损伤细胞内的DNA）亚硝酸盐、碱基类似物等（改变核酸的碱基）物理因素:化学因素:生物因素:某些病毒如乙肝病毒的遗传物质（影响宿主细胞DNA）DNA平均每复制10亿个碱基对，就会产生1个错误。考点1：

基因突变5.基因突变的原因基因突变属于可遗传变异，是否一定会遗传给下一代？基因突变发生在配子中发生在体细胞中将遵循遗传规律传递给后代一般不能遗传有些植物(无性繁殖的生物)的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。（如:皮肤癌不可遗传给后代）考点1：

基因突变6.基因突变的可遗传性基因突变产生新基因的途径

原核生物和病毒；真核生物是等位基因生物变异的根本来源产生新性状生物进化的原始材料是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，生物进化的原始材料。考点1：

基因突变7.基因突变的意义重难点突破：

基因突变与生物性状的关系碱基对对氨基酸序列的影响影响范围替换只改变

个氨基酸的种类或

。替换的结果也可能使翻译

。增添不影响插入或缺失位置

的序列，影响插入或缺失位置

的序列①增添或缺失的位置越

，对肽链的影响越大；②增添或缺失的碱基数是

，则一般仅影响个别氨基酸缺失后大3的倍数小提前终止或延后终止前靠前大1不改变（密码子的简并性）小组讨论(2min)，完成下列表格基因突变不改变性状的原因：①突变部位：基因的非编码区或编码区的________。②基因突变后的密码子和原密码子决定的是同一种氨基酸。——密码子的简并性③若为隐性突变，如AA→Aa，性状不改变。——突变的结果：产生新的基因④若突变基因是沉默基因，在该细胞中不表达。——基因的选择性表达白细胞内的胰岛素基因发生突变，是否会影响生物的性状？碱基排列顺序改变一定会导致生物性状的改变吗？为什么？内含子重难点突破：

基因突变与生物性状的关系(1)DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的DNA碱基序列的改变，叫作基因突变()课堂练习如果发生在非基因区，不算基因突变×(2)基因突变的结果一定是产生等位基因()(3)环境因素可提高突变率，并决定基因突变的方向（）×原核细胞和病毒基因突变产生的是新基因(4).基因突变后，

改变，

不变，

不一定改变A.碱基序列B.基因的位置C.基因的种类D.基因的数目E.生物性状F.该基因编码的氨基酸序列G.遗传信息EFACGBD×基因突变具有不定向性课堂练习(5).α­珠蛋白与α­珠蛋白突变体分别由141个和146个氨基酸组成，其中第1～138个氨基酸完全相同，其余氨基酸不同。该变异是由基因上编码第139个氨基酸的一个碱基对缺失引起的。该实例不能说明()A.该变异属于基因突变B.基因能指导蛋白质的合成C.DNA片段的缺失导致变异D.该变异导致终止密码子后移C课堂练习(6).(不定向)(2025·辽宁七校联考)下列关于基因突变的叙述，错误的是()A.个别碱基的替换可能不影响蛋白质的结构和功能B.染色体上部分基因缺失引起性状的改变，属于基因突变C.有性生殖产生的后代之间的差异主要是由基因突变引起的D.基因突变一旦发生，改变的性状就会遗传给后代BCD课堂练习(7).(2024·贵州卷，T7)如图是某基因编码区部分碱基序列，在体内其指导合成肽链的氨基酸序列为：甲硫氨酸—组氨酸—脯氨酸—赖氨酸……。下列叙述正确的是()注：AUG(起始密码子)：甲硫氨酸；CAU、CAC：组氨酸；CCU：脯氨酸；AAG：赖氨酸；UCC：丝氨酸；UAA(终止密码子)。A.①链是转录的模板链，其左侧是5′端，右侧是3′端B.若在①链5～6号碱基间插入一个碱基G，合成的肽链变长C.若在①链1号碱基前插入一个碱基G，合成的肽链不变D.碱基序列不同的mRNA翻译得到的肽链不可能相同C链接高考·真题再现1.从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？原癌基因或抑癌基因突变2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？注意：原癌基因和抑癌基因是一类基因，而不是一个基因。思考：细胞的癌变与基因突变有关吗？（以结肠癌为例）考点2：细胞的癌变表达的蛋白质能抑制细胞的生长和繁殖，或者促进细胞凋亡。抑癌基因蛋白质活性减弱或失去活性表达的蛋白质是细胞正常的生长和繁殖所必须的。原癌基因相应蛋白质活性过强细胞分裂不受机体控制、连续分裂——细胞癌变正常表达产物突变或过量表达正常表达产物突变致癌因子可能为什么癌症多发生在老年人中？因为癌症往往是多个基因突变的结果，癌变是一个逐渐积累的过程。考点2：细胞的癌变细胞癌变的原因(1)能够无限增殖(2)形态结构发生显著变化(3)细胞膜上的糖蛋白等物质减少细胞的癌变→细胞之间的黏着性显著降低→容易在体内分散和转移1癌细胞的特征:1.（2023·广东卷，T2）中外科学家经多年合作研究，发现circDNMT1（一种RNA分子）通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌，为解决乳腺癌这一威胁全球女性健康的重大问题提供了新思路。下列叙述错误的是()。A.p53基因突变可能引起细胞癌变B.p53蛋白能够调控细胞的生长和增殖C.circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变慢D.cir