贫血知识库及诊疗参考题库

贫血知识库及诊疗参考题库贫血作为临床多学科交叉的常见病症，贯穿血液科、内科、妇产科等多个领域，其精准识别与规范诊疗直接影响患者预后。本文系统梳理贫血核心知识体系，并配套诊疗参考题库，助力临床工作者及学习者夯实理论基础、提升诊疗思维。一、贫血知识库（一）定义与分类定义：外周血单位体积内血红蛋白（Hb）浓度、红细胞计数（RBC）或血细胞比容（HCT）低于同年龄、性别、地区的正常参考值下限。国内诊断标准为：成年男性Hb＜120g/L，成年女性（非妊娠）Hb＜110g/L，孕妇Hb＜100g/L。分类：形态学分类（依据MCV、MCH、MCHC）：小细胞低色素性：如缺铁性贫血、地中海贫血（MCV＜80fl，MCH＜27pg，MCHC＜320g/L）；正细胞正色素性：如再生障碍性贫血、急性失血性贫血（MCV80~100fl，MCH27~34pg，MCHC320~360g/L）；大细胞性：如巨幼细胞贫血（MCV＞100fl，MCH＞34pg，MCHC正常）。病因学分类：红细胞生成减少：造血原料缺乏（铁、叶酸、维生素B₁₂）、骨髓造血功能障碍（再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合征）、慢性病性贫血（慢性感染、肿瘤）；红细胞破坏过多：遗传性（G-6-PD缺乏症、地中海贫血）、获得性（自身免疫性溶血性贫血、阵发性睡眠性血红蛋白尿）；失血性贫血：急性（创伤、消化道大出血）、慢性（痔疮、月经过多）。（二）病因与发病机制1.红细胞生成减少：造血原料缺乏：铁缺乏（慢性失血、素食、吸收障碍）致缺铁性贫血；叶酸/维生素B₁₂缺乏（酗酒、胃大部切除、妊娠需求增加）致巨幼细胞贫血。骨髓造血障碍：原发性（再生障碍性贫血，T细胞异常抑制造血干祖细胞）；继发性（白血病、骨髓纤维化，肿瘤细胞浸润或异常克隆干扰正常造血）；慢性病性贫血（炎症因子抑制铁代谢及红细胞生成）。2.红细胞破坏过多：遗传性：红细胞膜异常（遗传性球形红细胞增多症，膜骨架蛋白缺陷致红细胞易破裂）；酶缺乏（G-6-PD缺乏症，氧化应激下红细胞脆性增加）；血红蛋白病（地中海贫血，珠蛋白肽链合成障碍）。获得性：自身免疫性溶血性贫血（自身抗体结合红细胞膜抗原）；阵发性睡眠性血红蛋白尿（GPI锚连蛋白缺乏，补体敏感）；微血管病性溶血性贫血（血栓性血小板减少性紫癜，血管内机械性损伤红细胞）。3.失血性贫血：急性失血（创伤、消化道大出血）短时间内致血容量不足；慢性失血（痔疮、月经过多）长期铁丢失引发缺铁性贫血。（三）临床表现共性表现：皮肤黏膜苍白（睑结膜、甲床、口唇最显著）；乏力、头晕、心悸、气短（组织缺氧致心肺代偿）；活动耐力下降（运动时需氧量增加，缺氧症状加重）。特异性表现：缺铁性贫血：异食癖（嗜冰、泥土）、舌炎、口角炎、匙状甲（指甲中央凹陷、边缘翘起）。巨幼细胞贫血：牛肉舌（舌面光滑红润）、手足麻木（周围神经病变，维生素B₁₂缺乏）、步态不稳（脊髓亚急性联合变性）。溶血性贫血：黄疸（间接胆红素升高）、脾大（红细胞破坏场所代偿性增大）、血红蛋白尿（晨起尿色如酱油色，血管内溶血特征）。慢性病性贫血：多伴原发病表现（如感染发热、肿瘤消耗、关节痛）。（四）实验室检查1.血常规：Hb、RBC、HCT降低；网织红细胞计数（反映骨髓代偿能力，溶血性贫血或急性失血时升高，生成障碍时降低）。2.血涂片：观察红细胞形态（小细胞低色素、大细胞、靶形、球形、破碎红细胞等）；白细胞、血小板形态（再障时三系减少，MDS时病态造血）。3.生化检查：铁代谢：血清铁（SI）、总铁结合力（TIBC）、转铁蛋白饱和度（TS）、血清铁蛋白（SF）。缺铁性贫血时SI↓、TIBC↑、TS↓、SF↓；慢性病性贫血时SI↓、TIBC↓、TS↓、SF↑（炎症时铁蛋白升高）。叶酸/B₁₂：血清叶酸、维生素B₁₂水平（巨幼细胞贫血时降低）；同型半胱氨酸（叶酸/B₁₂缺乏时升高）、甲基丙二酸（维生素B₁₂缺乏时升高）。胆红素：间接胆红素升高（溶血性贫血）；直接胆红素升高提示肝细胞性或梗阻性黄疸，需鉴别。4.特殊检查：骨髓穿刺/活检：缺铁性贫血红系增生活跃、铁粒幼细胞减少；巨幼细胞贫血红系巨幼变、核浆发育不平衡；再障骨髓增生低下、造血细胞减少。溶血相关检查：Coombs试验（自身免疫性溶贫）、Ham试验（阵发性睡眠性血红蛋白尿）、红细胞渗透脆性试验（遗传性球形红细胞增多症）。（五）诊断与鉴别诊断诊断步骤：1.确定是否贫血：结合血常规及临床症状。2.明确贫血类型：形态学分类+病因学分类（如小细胞低色素性贫血需区分缺铁性贫血、地中海贫血、慢性病性贫血）。3.查找病因：结合病史（饮食、用药、出血史、慢性病史）、体征（黄疸、脾大、神经系统体征）、实验室检查（铁代谢、叶酸/B₁₂、溶血指标、骨髓）。鉴别诊断：小细胞低色素贫血：缺铁性贫血（铁代谢异常、骨髓铁减少）vs地中海贫血（家族史、Hb电泳异常、铁代谢正常）vs慢性病性贫血（原发病、铁蛋白升高）。大细胞贫血：巨幼细胞贫血（叶酸/B₁₂缺乏、骨髓巨幼变）vs骨髓增生异常综合征（病态造血、染色体异常）vs肝病性贫血（肝功能异常、红细胞形态无巨幼变）。（六）治疗原则1.病因治疗：最根本。如缺铁性贫血补充铁剂+治疗失血病因（调整月经、治疗溃疡）；巨幼细胞贫血补充叶酸/维生素B₁₂；自身免疫性溶贫用糖皮质激素；慢性病性贫血治疗原发病（控制感染、抗肿瘤）。2.对症治疗：输血（Hb＜60g/L或严重缺氧时，急性失血优先输红细胞）；促红细胞生成素（肾性贫血、慢性病性贫血，需保证铁储备）；营养支持（补充维生素、蛋白质）。3.特殊治疗：再生障碍性贫血用免疫抑制剂（ATG、CsA）或造血干细胞移植；阵发性睡眠性血红蛋白尿用Eculizumab（补体抑制剂）；重型地中海贫血定期输血+去铁治疗，或造血干细胞移植。二、诊疗参考题库（一）单选题1.成年女性（非妊娠）贫血的诊断标准是血红蛋白低于：A.100g/LB.110g/LC.120g/LD.130g/L答案：B解析：国内诊断标准中，成年男性Hb＜120g/L，成年女性（非妊娠）Hb＜110g/L，孕妇Hb＜100g/L。2.下列哪种贫血属于小细胞低色素性贫血？A.巨幼细胞贫血B.再生障碍性贫血C.缺铁性贫血D.溶血性贫血答案：C解析：小细胞低色素贫血的MCV＜80fl、MCH＜27pg、MCHC＜320g/L，常见于缺铁性贫血、地中海贫血；巨幼细胞贫血为大细胞性，再障多为正细胞性，溶血性贫血可正细胞或大细胞性。（二）多选题1.导致红细胞生成减少的病因包括：A.缺铁B.骨髓增生异常综合征C.自身免疫性溶血性贫血D.慢性肾衰竭答案：ABD解析：缺铁（造血原料缺乏）、骨髓增生异常综合征（骨髓造血障碍）、慢性肾衰竭（促红素生成减少）均致生成减少；自身免疫性溶血性贫血属于红细胞破坏过多。2.巨幼细胞贫血的实验室检查特点包括：A.血清叶酸降低B.血清维生素B₁₂降低C.同型半胱氨酸升高D.直接胆红素升高答案：ABC解析：巨幼细胞贫血因叶酸或B₁₂缺乏致DNA合成障碍，血清叶酸/B₁₂降低，同型半胱氨酸升高；直接胆红素升高见于肝细胞性或梗阻性黄疸，巨幼贫以间接胆红素升高为主（无效造血致红细胞破坏）。（三）病例分析题患者，女性，28岁，主诉“头晕、乏力3个月，加重伴心慌1周”。既往月经量多2年。查体：睑结膜苍白，甲床苍白，心率98次/分，律齐。血常规：Hb85g/L，RBC3.2×10¹²/L，MCV72fl，MCH24pg，MCHC305g/L；血清铁蛋白12μg/L，血清铁6μmol/L，总铁结合力75μmol/L。问题：1.该患者贫血的类型是什么？2.诊断依据有哪些？3.治疗原则是什么？参考答案：1.贫血类型：小细胞低色素性贫血（缺铁性贫血可能性大）。2.诊断依据：病史：青年女性，月经量多（慢性失血史，铁丢失过多）；症状体征：头晕、乏力、心慌（贫血症状），睑结膜、甲床苍白（贫血体征）；实验室检查：血常规示Hb、RBC降低，MCV、MCH、MCHC均低于正常（小细胞低色素特征）；铁代谢指标（血清铁蛋白↓、血清铁↓、总铁结合力↑）符合缺铁性贫血特点。3.治疗原则：病因治