2026年遗传学理论试题

2026年遗传学理论试题

一、选择题1.下列哪种遗传现象最可能由表观遗传修饰引起？（）[单选题]*A.孟德尔豌豆实验中的性状分离B.同卵双胞胎间的基因表达差异C.镰刀型贫血症的HbS突变D.线粒体DNA的母系遗传答案：B。同卵双胞胎基因序列相同，但环境因素可能导致DNA甲基化或组蛋白修饰差异，从而影响基因表达。2.CRISPR-Cas9系统的作用机制依赖于（）[多选题]*A.向导RNA与靶DNA序列互补配对B.Cas9蛋白的核酸内切酶活性C.DNA连接酶修复双链断裂D.逆转录酶合成cDNA答案：AB。CRISPR-Cas9通过向导RNA定位靶序列，Cas9切割DNA，但修复过程依赖细胞自身机制。3.人类X染色体失活现象是为了解决（）[单选题]*A.常染色体剂量补偿问题B.性染色体基因表达平衡C.线粒体基因突变累积D.端粒长度维持答案：B。X失活使雌性两条X染色体中仅一条有活性，避免X连锁基因过度表达。4.下列哪种技术可用于单细胞基因组测序？（）[多选题]*A.荧光原位杂交（FISH）B.微流控芯片分离细胞C.多重置换扩增（MDA）D.染色质免疫沉淀（ChIP）答案：BC。微流控分离单细胞，MDA扩增微量DNA，而FISH和ChIP不涉及全基因组扩增。5.基因组印记异常可能导致（）[单选题]*A.天使综合征（Angelmansyndrome）B.亨廷顿舞蹈症C.囊性纤维化D.地中海贫血答案：A。天使综合征常由母源UBE3A基因缺失或父源印记异常引起。6.线粒体遗传病的典型特征是（）[多选题]*A.父系遗传模式B.异质性表现C.高能量需求组织易受累D.外显率100%答案：BC。线粒体DNA母系遗传，突变细胞占比（异质性）影响表型，肌肉/神经组织常见症状。7.全基因组关联分析（GWAS）的核心原理是（）[单选题]*A.比较病例组与对照组的SNP频率差异B.直接检测功能突变位点C.分析mRNA表达谱D.测定蛋白质相互作用答案：A。GWAS通过统计关联寻找与性状相关的SNP，但多数为标记而非致病突变。8.下列属于非编码RNA功能的是（）[多选题]*A.miRNA调控mRNA稳定性B.lncRNA参与染色质重塑C.rRNA催化肽键形成D.tRNA转运氨基酸答案：ABCD。非编码RNA包括miRNA、lncRNA等调控分子，rRNA和tRNA虽参与翻译但本身不编码蛋白。9.朊病毒（Prion）的致病机制涉及（）[单选题]*A.核酸复制错误B.蛋白质构象传播C.细胞膜受体缺陷D.染色体易位答案：B。朊病毒通过错误折叠的PrP^Sc蛋白诱导正常PrP^C构象改变。10.遗传漂变对小种群的影响包括（）[多选题]*A.等位基因频率随机波动B.有害突变固定概率增加C.适应性进化加速D.基因流增强答案：AB。小种群中随机事件导致基因频率变化，与选择压力无关。11.人类白细胞抗原（HLA）超多态性的进化意义是（）[单选题]*A.增强病原体识别多样性B.提高血氧运输效率C.促进神经元突触形成D.维持细胞骨架稳定性答案：A。HLA多态性有助于免疫系统应对多种病原体。12.下列哪些因素可能导致基因表达噪声？（）[多选题]*A.转录因子结合效率差异B.mRNA降解速率波动C.细胞周期阶段不同D.核小体定位变异答案：ABCD。基因表达噪声源于分子过程的随机性，涉及转录、翻译及细胞状态。13.端粒酶在癌细胞中常被激活，其作用是（）[单选题]*A.修复DNA氧化损伤B.维持染色体末端长度C.降解错误折叠蛋白D.促进同源重组答案：B。端粒酶延长端粒避免复制性衰老，是癌细胞永生化机制之一。14.群体遗传学中“选择系数”衡量的是（）[单选题]*A.突变率与迁移率的比值B.基因型对适合度的相对影响C.有效种群大小D.近交衰退程度答案：B。选择系数表示某基因型与最优基因型的适合度差异。15.下列可用于研究基因功能的反向遗传学方法是（）[多选题]*A.RNA干扰（RNAi）B.基因敲除小鼠模型C.连锁分析D.外显子捕获答案：AB。反向遗传学通过干预基因研究表型，RNAi和基因敲除是典型手段。16.基因组中转座子的生物学意义包括（）[单选题]*A.仅作为寄生性“垃圾DNA”B.提供进化创新的原材料C.完全抑制基因表达D.替代端粒功能答案：B。转座子可介导基因重组、调控元件插入等，推动基因组进化。17.下列符合孟德尔独立分配律的条件是（）[多选题]*A.两对基因位于不同染色体上B.减数分裂时发生交叉互换C.基因间无上位效应D.群体处于哈迪-温伯格平衡答案：AC。独立分配律要求基因位于非同源染色体且无互作，交叉互换不影响分离但可能重组。18.2026年最新研究发现，环状R