116.2025年医学遗传学考试试卷（糖基化的遗传学调控方向）

116.2025年医学遗传学考试试卷（糖基化的遗传学调控方向）一、单项选择题（每题1分，共30题）1.糖基化修饰中，核心糖醛酸残基主要来源于哪种糖？A.葡萄糖B.甘露糖C.半乳糖D.果糖2.下列哪种酶参与N-聚糖的合成？A.转糖基酶B.脱唾液酸酶C.β-半乳糖苷酶D.α-葡萄糖苷酶3.糖基化修饰中，O-聚糖的主要合成场所是：A.内质网B.高尔基体C.细胞核D.线粒体4.甘露糖受体（MR）主要识别哪种类型的糖链？A.N-聚糖B.O-聚糖C.糖蛋白D.糖脂5.糖基化修饰中的“糖基转移酶”主要功能是：A.合成糖基供体B.转移糖基到受体分子C.切断糖链D.修饰已合成的糖链6.以下哪种疾病与糖基化异常密切相关？A.糖尿病B.帕金森病C.阿尔茨海默病D.以上都是7.糖基化修饰在蛋白质成熟过程中主要发生在：A.细胞质B.内质网C.高尔基体D.细胞核8.下列哪种酶参与糖基化修饰的“质量控制”？A.转糖基酶B.糖基转移酶C.甘露糖异构酶D.脱唾液酸酶9.糖基化修饰中的“糖基切除酶”主要功能是：A.合成糖基供体B.转移糖基到受体分子C.切断糖链D.修饰已合成的糖链10.以下哪种疾病与糖基化异常密切相关？A.糖尿病B.帕金森病C.阿尔茨海默病D.以上都是11.糖基化修饰中的“糖基转移酶”主要功能是：A.合成糖基供体B.转移糖基到受体分子C.切断糖链D.修饰已合成的糖链12.以下哪种疾病与糖基化异常密切相关？A.糖尿病B.帕金森病C.阿尔茨海默病D.以上都是13.糖基化修饰在蛋白质成熟过程中主要发生在：A.细胞质B.内质网C.高尔基体D.细胞核14.下列哪种酶参与糖基化修饰的“质量控制”？A.转糖基酶B.糖基转移酶C.甘露糖异构酶D.脱唾液酸酶15.糖基化修饰中的“糖基切除酶”主要功能是：A.合成糖基供体B.转移糖基到受体分子C.切断糖链D.修饰已合成的糖链16.以下哪种疾病与糖基化异常密切相关？A.糖尿病B.帕金森病C.阿尔茨海默病D.以上都是17.糖基化修饰在蛋白质成熟过程中主要发生在：A.细胞质B.内质网C.高尔基体D.细胞核18.下列哪种酶参与糖基化修饰的“质量控制”？A.转糖基酶B.糖基转移酶C.甘露糖异构酶D.脱唾液酸酶19.糖基化修饰中的“糖基切除酶”主要功能是：A.合成糖基供体B.转移糖基到受体分子C.切断糖链D.修饰已合成的糖链20.以下哪种疾病与糖基化异常密切相关？A.糖尿病B.帕金森病C.阿尔茨海默病D.以上都是21.糖基化修饰在蛋白质成熟过程中主要发生在：A.细胞质B.内质网C.高尔基体D.细胞核22.下列哪种酶参与糖基化修饰的“质量控制”？A.转糖基酶B.糖基转移酶C.甘露糖异构酶D.脱唾液酸酶23.糖基化修饰中的“糖基切除酶”主要功能是：A.合成糖基供体B.转移糖基到受体分子C.切断糖链D.修饰已合成的糖链24.以下哪种疾病与糖基化异常密切相关？A.糖尿病B.帕金森病C.阿尔茨海默病D.以上都是25.糖基化修饰在蛋白质成熟过程中主要发生在：A.细胞质B.内质网C.高尔基体D.细胞核26.下列哪种酶参与糖基化修饰的“质量控制”？A.转糖基酶B.糖基转移酶C.甘露糖异构酶D.脱唾液酸酶27.糖基化修饰中的“糖基切除酶”主要功能是：A.合成糖基供体B.转移糖基到受体分子C.切断糖链D.修饰已合成的糖链28.以下哪种疾病与糖基化异常密切相关？A.糖尿病B.帕金森病C.阿尔茨海默病D.以上都是29.糖基化修饰在蛋白质成熟过程中主要发生在：A.细胞质B.内质网C.高尔基体D.细胞核30.下列哪种酶参与糖基化修饰的“质量控制”？A.转糖基酶B.糖基转移酶C.甘露糖异构酶D.脱唾液酸酶二、多项选择题（每题2分，共20题）1.糖基化修饰中，哪些糖参与合成？A.葡萄糖B.甘露糖C.半乳糖D.果糖2.下列哪些酶参与N-聚糖的合成？A.转糖基酶B.脱唾液酸酶C.β-半乳糖苷酶D.α-葡萄糖苷酶3.糖基化修饰中，哪些场所参与O-聚糖的合成？A.内质网B.高尔基体C.细胞核D.线粒体4.下列哪些疾病与糖基化异常密切相关？A.糖尿病B.帕金森病C.阿尔茨海默病D.肾病5.糖基化修饰在蛋白质成熟过程中主要发生在哪些场所？A.细胞质B.内质网C.高尔基体D.细胞核6.下列哪些酶参与糖基化修饰的“质量控制”？A.转糖基酶B.糖基转移酶C.甘露糖异构酶D.脱唾液酸酶7.糖基化修饰中的“糖基切除酶”主要功能是哪些？A.合成糖基供体B.转移糖基到受体分子C.切断糖链D.修饰已合成的糖链8.以下哪些疾病与糖基化异常密切相关？A.糖尿病B.帕金森病C.阿尔茨海默病D.肾病9.糖基化修饰在蛋白质成熟过程中主要发生在哪些场所？A.细胞质B.内质网C.高尔基体D.细胞核10.下列哪些酶参与糖基化修饰的“质量控制”？A.转糖基酶B.糖基转移酶C.甘露糖异构酶D.脱唾液酸酶11.糖基化修饰中的“糖基切除酶”主要功能是哪些？A.合成糖基供体B.转移糖基到受体分子C.切断糖链D.修饰已合成的糖链12.以下哪些疾病与糖基化异常密切相关？A.糖尿病B.帕金森病C.阿尔茨海默病D.肾病13.糖基化修饰在蛋白质成熟过程中主要发生在哪些场所？A.细胞质B.内质网C.高尔基体D.细胞核14.下列哪些酶参与糖基化修饰的“质量控制”？A.转糖基酶B.糖基转移酶C.甘露糖异构酶D.脱唾液酸酶15.糖基化修饰中的“糖基切除酶”主要功能是哪些？A.合成糖基供体B.转移糖基到受体分子C.切断糖链D.修饰已合成的糖链16.以下哪些疾病与糖基化异常密切相关？A.糖尿病B.帕金森病C.阿尔茨海默病D.肾病17.糖基化修饰在蛋白质成熟过程中主要发生在哪些场所？A.细胞质B.内质网C.高尔基体D.细胞核18.下列哪些酶参与糖基化修饰的“质量控制”？A.转糖基酶B.糖基转移酶C.甘露糖异构酶D.脱唾液酸酶19.糖基化修饰中的“糖基切除酶”主要功能是哪些？A.合成糖基供体B.转移糖基到受体分子C.切断糖链D.修饰已合成的糖链20.以下哪些疾病与糖基化异常密切相关？A.糖尿病B.帕金森病C.阿尔茨海默病D.肾病三、判断题（每题1分，共20题）1.糖基化修饰只发生在细胞质中。2.N-聚糖和O-聚糖是两种主要的糖基化修饰类型。3.糖基化修饰对蛋白质的折叠和稳定性没有影响。4.糖基化修饰异常会导致多种疾病。5.糖基化修饰主要发生在内质网和高尔基体。6.糖基转移酶参与糖基化修饰的“质量控制”。7.糖基切除酶的主要功能是切断糖链。8.糖基化修饰异常不会影响蛋白质的功能。9.糖基化修饰主要发生在细胞核中。10.糖基转移酶的主要功能是修饰已合成的糖链。11.糖基切除酶参与糖基化修饰的“质量控制”。12.糖基化修饰异常不会导致疾病。13.糖基化修饰主要发生在内质网和高尔基体。14.糖基转移酶参与糖基化修饰的“质量控制”。15.糖基切除酶的主要功能是切断糖链。16.糖基化修饰异常不会影响蛋白质的功能。17.糖基化修饰主要发生在细胞核中。18.糖基转移酶的主要功能是修饰已合成的糖链。19.糖基切除酶参与糖基化修饰的“质量控制”。20.糖基化修饰异常不会导致疾病。四、简答题（每题5分，共2题）1.简述糖基化修饰在蛋白质成熟过程中的作用。2.简述糖基化修饰异常与疾病的关系。附标准答案：一、单项选择题1.A2.A3.B4.A5.B6.D7.B8.D9.D10.D11.B12.D13.B14.D15.D16.D17.B18.D19.D20.D21.B22.D23.D24.D25.B26.D27.D28.D29.B30.D二、多项选择题1.ABCD2.ABCD3.AB4.ABCD5.ABCD6.D7.D8.ABCD9.ABCD10.D11.D12.ABCD13.ABCD14.D15.D16.ABCD17.ABCD18.D19.D20.ABCD三、判断题1.×2.√3.×4.√5.√6.×7.×8.×9.×10.×11.×12.×13.√14.×15.×16.×17.×18.×19.×20.×四、简答题1.糖基化修饰在蛋白质成熟过程中