必修二-第五章-第3节-人类遗传病

人类遗传病2、遗传病对人类的危害3、遗传病的监测和预防4、人类基因组计划主要内容1、人类遗传病及其主要类型考考你1：感冒、SARS、爱滋病2：大脖子病、高度近视3：白化病、红绿色盲、并指4：先天性白内障都是遗传病吗？一、人类遗传病概述单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病通常是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。各种遗传病的发病率1、单基因遗传病(1)定义：指受一对等位基因控制的遗传病(2)分类显性遗传病

如：软骨发育不全，多指，并指，抗维生素D佝偻病等隐性遗传病如：白化病、苯丙酮尿症、红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良、先天性聋哑等唇裂2、多基因遗传病——由多对等位基因控制唇裂、原发性高血压、无脑儿、精神分裂、青少年型糖尿病等常表现家族聚集，发病率较高，易受环境影响等特点3、染色体异常遗传病由染色体数目或结构改变而引起的先天愚型(21三体）性腺发育不良（女性）指出下列遗传病各所属类型？

（1）苯丙酮尿症A.常显

（2）21三体综合征B.常隐

（3）抗维生素D佝偻病C.X显

（4）软骨发育不全D.X隐

（5）进行性肌营养不良E.多基因遗传病

（6）青少年型糖尿病F.常染色体异常病

（7）性腺发育不良G.性染色体异常病我国婚姻法规定：

直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。达尔文和他的表妹爱玛共生育了6个子女，3个夭折，3个终生不育。禁止近亲结婚提出防治的对策和建议检查、了解病史作出遗传诊断分析遗传病的传递方式推断后代发病几率进行遗传咨询

人类遗传病中，抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因控制的。甲家庭中丈夫患有抗维生素D佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲，从优生角度考虑，甲乙家庭应分别选择生育男孩？女孩？过晚生育

由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险相应增大。有资料表明40岁以上女子生育的子女中，患21三体综合症的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。女子24－29岁生育过早生育

对母子健康也不利，因为一般女子自身发育要到24-25岁才能完成。提倡“适龄生育”羊水检查Ｂ超检查孕妇血细胞检查绒毛检查基因诊断方法优点及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿产前诊断测定人类基因组的全部DNA(即碱基)的序列，解读其中包含的遗传信息。1、目的：22条常染色体+X+Y四、人类基因组计划1990年启动2001年公开发表工作草图2003年圆满完成测序任务人类基因组由31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约2.0-2.5万个。2、过程：3、结果：中国承担了1%的测序任务，即3号染色体上的3000万个碱基对(1)人类基因组研究的理论与技术上的进展，对于各种疾病，尤其是各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义。4、意义：(2)对于进一步了解基因表达的调控机制、细胞的生长、分化和个体发育的机制，以及生物的进化等也具有重要的意义。(3)这一计划的实施，将推动生物高新技术的发展，并产生巨大的经济效益。Thanks!无脑儿单基因显性遗传病常染色体软骨发育不全患着表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显；腰椎过度前凸；腰部明显隆起；臀部后凸；身材短小。纯合子病情严重，大多死于胎儿期或新生儿期。X染色体抗维生素D佝偻病单基因显性遗传病患儿肌肉萎缩无力，行走困难，患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大，一般于4-5岁发病，20岁前死亡。X染色体单基因隐性遗传病进行性肌营养不良苯丙酮尿症患儿在3-4个月后出现智力低下的症状（如面部表情呆滞），并且头发色黄，尿中也会因为含过多苯丙酮酸而有异味。此病主要通过尿液化验来诊断。西红柿女孩苯丙酮尿症的患者是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。常染色体

苯丙氨酸羧化酶酪氨酸酶苯丙氨酸酪氨酸黑色素

苯丙酮酸苯丙酮尿症成因苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害异常是否都是？遗传病家族性疾病先天性、终身性疾病不一定祖父母外祖父母叔、伯、姑父母舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孙子女（或外孙子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的