马方综合征心血管的护理个案

马方综合征心血管的护理个案一、案例背景与评估（一）一般资料患者男性，32岁，因“活动后胸闷、气促3个月，加重伴心悸1周”入院。患者自幼身高较同龄人高，四肢细长，有近视病史15年（双眼近视度数均为800度）。否认高血压、糖尿病、冠心病家族史，但父亲曾因“主动脉夹层”于45岁时去世，具体病因未明确。患者平素体健，无吸烟、饮酒史，从事办公室文职工作，日常活动量中等。（二）主诉与现病史患者3个月前无明显诱因出现活动后胸闷、气促，休息5-10分钟后可缓解，当时未予重视。1周前上述症状加重，行走约50米即出现胸闷、气促，伴心悸，夜间可平卧，但偶有夜间憋醒，需坐起数分钟后缓解。无胸痛、咯血、晕厥等症状。为求进一步诊治，于我院门诊就诊，行心脏超声检查提示“主动脉根部瘤样扩张（直径52mm），主动脉瓣中度关闭不全，左心室舒张末期内径65mm，射血分数55%”，门诊以“马方综合征主动脉根部扩张主动脉瓣关闭不全”收入我科。（三）既往史与个人史既往史：否认手术、外伤史，否认药物过敏史。10年前因“晶状体脱位”行左眼晶状体置换术，术后视力恢复至0.8。个人史：无特殊不良嗜好，饮食规律，睡眠尚可，二便正常。家族史：父亲45岁因“主动脉夹层”去世，母亲及妹妹体健，无类似疾病史。（四）体格检查体温36.5℃，脉搏92次/分，呼吸20次/分，血压135/85mmHg（右上肢），1x/88mmHg（左上肢）。身高192-，体重70kg，体质量x（BMI）18.9kg/m²。神志清楚，精神尚可，发育正常，营养中等。全身皮肤黏膜无黄染、皮疹及出血点。浅表淋巴结未触及肿大。头颅无畸形，眼距正常，双眼球结膜无充血，巩膜无黄染，双侧瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏。鼻梁略塌陷，双耳下垂，下颌前突。颈部柔软，无抵抗，颈静脉无怒张，肝颈静脉回流征阴性。胸廓对称，胸骨无压痛，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心前区无隆起，心尖搏动位于左侧第5肋间锁骨中线外1.5-，搏动范围约2.5-×2.5-，心前区未触及震颤。心率92次/分，律齐，主动脉瓣听诊区可闻及3/6级舒张期叹气样杂音，向心尖部传导。腹平软，无压痛、反跳痛，肝脾肋下未触及，移动性浊音阴性，肠鸣音正常，4次/分。脊柱生理弯曲存在，无畸形。四肢细长，指（趾）呈蜘蛛样指（趾），双手握掌时指端可超过腕关节，双足背动脉搏动良好，双下肢无水肿。神经系统检查：生理反射存在，病理反射未引出。（五）辅助检查1.实验室检查：血常规：白细胞计数6.8×10⁹/L，中性粒细胞比例62%，血红蛋白135g/L，血小板计数220×10⁹/L。凝血功能：凝血酶原时间11.5秒，国际标准化比值（INR）1.05，活化部分凝血活酶时间35秒，纤维蛋白原3.2g/L。生化检查：谷丙转氨酶25U/L，谷草转氨酶20U/L，总胆红素18μmol/L，直接胆红素6μmol/L，尿素氮5.2mmol/L，肌酐78μmol/L，葡萄糖5.3mmol/L，总胆固醇4.8mmol/L，甘油三酯1.2mmol/L，钾3.8mmol/L，钠1xmmol/L，氯102mmol/L。心肌酶谱：肌酸激酶（CK）65U/L，肌酸激酶同工酶（CK-MB）8U/L，肌钙蛋白I（cTnI）0.03ng/mL。2.影像学检查：（1）心脏超声：主动脉根部呈瘤样扩张，最大直径52mm（正常参考值＜36mm），窦部直径48mm，升主动脉直径42mm；主动脉瓣叶增厚、脱垂，中度关闭不全，反流束面积4.5-²；左心室舒张末期内径65mm（正常参考值＜55mm），收缩末期内径42mm，射血分数55%；左心房内径38mm；室间隔厚度10mm，左心室后壁厚度9mm；肺动脉瓣、二尖瓣未见明显异常；心包腔未见积液。（2）胸部X线片：心影增大，呈“主动脉型”心，升主动脉扩张，肺野清晰，肋膈角锐利。（3）计算机断层扫描血管造影（CTA）：主动脉根部瘤样扩张（直径53mm），升主动脉近端直径43mm，主动脉弓及降主动脉未见明显扩张；冠状动脉起源及走行正常，未见狭窄或扩张；肺动脉及分支未见异常。3.心电图：窦性心律，心率92次/分，电轴不偏，左心室高电压（RV5+SV1=4.2mV），ST-T未见明显异常。4.基因检测：外周血基因检测提示FBN1基因第2X号外显子存在杂合突变（c.3256G＞A，p.Gly1086Arg），符合马方综合征诊断标准。（六）诊断与病情分级1.诊断：马方综合征（MFS）；主动脉根部瘤（直径52mm）；主动脉瓣中度关闭不全；左心室扩大；左眼人工晶状体置换术后。2.病情分级：根据Ghent-2诊断标准，患者存在FBN1基因突变、主动脉根部扩张（＞40mm）、晶状体脱位、蜘蛛指（趾）等表现，诊断明确。结合主动脉根部直径（52mm）及心功能情况，目前病情属于B级（有主动脉病变但无心力衰竭症状），但需密切监测主动脉根部扩张速度及心功能变化。二、护理计划与目标（一）护理诊断1.气体交换受损与主动脉瓣关闭不全导致左心室容量负荷增加、肺循环淤血有关。2.心输出量减少与主动脉根部扩张、主动脉瓣关闭不全导致心功能下降有关。3.有受伤的风险与马方综合征所致的骨骼肌肉系统异常（如关节松弛、脊柱畸形）及视力障碍有关。4.焦虑与对疾病预后不确定、担心手术风险及生活质量下降有关。5.知识缺乏与对马方综合征的疾病知识、治疗方案及自我护理要点不了解有关。6.潜在并发症：主动脉夹层、心力衰竭、心律失常、感染性心内膜炎。（二）护理目标1.患者胸闷、气促症状缓解，呼吸平稳，血氧饱和度维持在95%以上。2.患者心功能改善，心输出量维持在正常范围，血压、心率稳定。3.患者住院期间无跌倒、坠床等意外伤害发生。4.患者焦虑情绪得到缓解，能积极配合治疗与护理。5.患者及家属掌握马方综合征的疾病知识、治疗方案及自我护理要点。6.患者住院期间无主动脉夹层、心力衰竭等并发症发生，或并发症能得到及时发现与处理。（三）护理计划1.病情监测计划：密切监测生命体征（体温、脉搏、呼吸、血压），每4小时测量1次；监测心电图变化，每日行12导联心电图检查，必要时行心电监护；监测心功能指标，每周复查心脏超声1次；监测实验室指标，包括血常规、生化、心肌酶谱、凝血功能等，根据病情变化调整复查频率。2.用药护理计划：遵医嘱给予β受体阻滞剂（如美托洛尔）控制心率、降低主动脉根部压力；给予利尿剂（如呋塞米）减轻心脏负荷；给予血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）或血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂（ARB）改善心室重构；严格遵医嘱给药，观察药物疗效及不良反应。3.生活护理计划：指导患者卧床休息，避免剧烈活动、情绪激动及过度劳累；给予低盐、低脂、高蛋白饮食，控制液体入量；协助患者完成日常生活活动，预防跌倒、坠床等意外伤害。4.心理护理计划：与患者及家属建立良好的护患关系，耐心倾听患者的诉求；向患者及家属讲解疾病相关知识、治疗方案及预后，缓解其焦虑情绪；鼓励患者家属给予患者心理支持，增强患者治疗信心。5.健康教育计划：向患者及家属讲解马方综合征的病因、临床表现、诊断标准及治疗方法；指导患者正确服用药物，告知药物的作用、用法、用量及不良反应；指导患者进行自我监测，包括监测血压、心率、症状变化等；指导患者避免诱发因素，如剧烈运动、情绪激动、吸烟、饮酒等；告知患者定期复查的重要性及复查项目。6.并发症预防计划：密切观察患者有无胸痛、呼吸困难、血压骤降等主动脉夹层的临床表现；观察患者有无下肢水肿、呼吸困难加重等心力衰竭的表现；观察患者有无心悸、头晕等心律失常的表现；严格执行无菌操作，预防感染性心内膜炎的发生。三、护理过程与干预措施（一）病情监测与评估患者入院后，立即给予心电监护，监测心率、心律、血压、呼吸及血氧饱和度。入院时心率92次/分，血压135/85mmHg，呼吸20次/分，血氧饱和度96%。每4小时测量生命体征1次，并记录于护理记录单中。每日行12导联心电图检查，结果均提示窦性心律，左心室高电压，ST-T未见明显异常。入院第3天复查心脏超声，提示主动脉根部直径52mm，与入院时相比无明显变化，左心室舒张末期内径64mm，射血分数56%，较入院时略有改善。实验室检查方面，入院第2天复查血常规、生化、心肌酶谱等指标，结果均在正常范围内。在病情观察过程中，重点关注患者胸闷、气促症状的变化。入院第1天，患者行走约50米仍出现胸闷、气促，休息后缓解。遵医嘱给予鼻导管吸氧（2L/min），患者胸闷症状略有缓解。入院第3天，患者在床边活动时胸闷、气促症状较前减轻，行走约100米后才出现轻微胸闷，休息3-5分钟即可缓解。入院第5天，患者可在病房内缓慢步行200米，无明显胸闷、气促症状。（二）用药护理1.β受体阻滞剂的护理：遵医嘱给予酒石酸美托洛尔片25mg口服，每日2次。用药前向患者讲解药物的作用是减慢心率、降低心肌收缩力，从而降低主动脉根部压力，延缓主动脉根部扩张。用药后密切监测心率、血压变化，要求心率控制在60-70次/分，血压控制在120-130/70-80mmHg。入院第1天用药后1小时，患者心率降至78次/分，血压125/80mmHg，无头晕、乏力等不适。入院第3天，根据患者心率情况，遵医嘱将美托洛尔剂量调整为50mg口服，每日2次，用药后心率维持在65-70次/分，血压维持在120-125/75-80mmHg，患者无明显不适。2.利尿剂的护理：遵医嘱给予呋塞米片20mg口服，每日1次。用药前告知患者药物的作用是促进体内多余液体排出，减轻心脏负荷。用药后密切观察患者尿量变化，记录24小时出入量，同时监测电解质变化，防止低钾血症的发生。入院第1天用药后，患者尿量较前增多，24小时尿量约1800ml，无电解质紊乱。入院第4天，根据患者心功能改善情况，遵医嘱停用呋塞米片。3.ACEI类药物的护理：遵医嘱给予培哚普利片4mg口服，每日1次。用药前向患者讲解药物的作用是改善心室重构，延缓心功能恶化。用药后密切监测血压变化，防止低血压的发生。入院第2天用药后，患者血压降至115/70mmHg，无头晕、乏力等不适。后续监测血压维持在115-125/70-75mmHg，患者耐受良好。（三）生活护理1.休息与活动指导：患者入院初期，指导其卧床休息，避免剧烈活动、情绪激动及过度劳累。卧床期间协助患者翻身、拍背，预防压疮及肺部感染。根据患者病情恢复情况，逐渐增加活动量：入院第3天，允许患者在床边坐起活动；入院第5天，允许患者在病房内缓慢步行；入院第7天，允许患者在病区内活动，但避免跑步、爬楼梯等剧烈运动。活动过程中密切观察患者有无胸闷、气促、心悸等不适，如有异常立即停止活动并休息。2.饮食护理：给予患者低盐、低脂、高蛋白饮食，每日盐摄入量控制在3g以内，避免食用腌制食品、油炸食品等。鼓励患者多食用新鲜蔬菜、水果、瘦肉、鱼类、豆制品等富含维生素和蛋白质的食物。控制液体入量，每日液体入量控制在1500ml以内，避免加重心脏负荷。指导患者少食多餐，避免暴饮暴食。患者入院期间饮食规律，无恶心、呕吐、腹胀等不适。3.安全护理：由于患者存在四肢细长、关节松弛及视力障碍等情况，有跌倒、坠床的风险。因此，在患者入院后，立即对其进行跌倒风险评估，评估结果为高风险。针对高风险因素，采取以下护理措施：①病房环境改造：保持病房地面干燥、整洁，无障碍物；病房灯光充足，夜间开启地灯；床栏拉起，防止患者坠床。②安全指导：告知患者起床时动作缓慢，先坐起片刻再站立；行走时借助扶手，避免快速转身或改变体位；避免穿拖鞋或鞋底较滑的鞋子。③家属陪护：告知家属24小时陪护，协助患者完成日常生活活动。患者住院期间无跌倒、坠床等意外伤害发生。（四）心理护理患者入院后，由于对疾病预后不确定、担心手术风险及生活质量下降，出现明显的焦虑情绪，表现为情绪低落、睡眠不佳、对治疗缺乏信心。针对患者的焦虑情绪，采取以下护理措施：①建立良好的护患关系：护士主动与患者沟通交流，耐心倾听患者的诉求，给予患者关心与支持。②疾病知识宣教：向患者及家属详细讲解马方综合征的病因、临床表现、诊断标准、治疗方案及预后，告知患者通过积极治疗和规范护理，可以有效延缓疾病x，提高生活质量。③手术案例分享：向患者分享类似疾病患者的成功手术案例，增强患者治疗信心。④心理疏导：鼓励患者表达自己的情绪，对患者的焦虑情绪给予理解和接纳，指导患者通过听音乐、看报纸、与家属聊天等方式缓解焦虑情绪。通过以上护理措施，患者的焦虑情绪逐渐缓解，入院第5天，患者情绪明显好转，能积极配合治疗与护理，睡眠质量也得到改善。（五）健康教育1.疾病知识宣教：采用口头讲解、发放健康教育手册、观看视频等方式，向患者及家属讲解马方综合征的相关知识，包括疾病的遗传特点、主要临床表现（心血管系统、骨骼肌肉系统、眼部等）、诊断方法及治疗原则。告知患者马方综合征是一种常染色体显性遗传性疾病，其子女患病概率为50%，建议患者子女进行基因检测及相关检查，做到早发现、早诊断、早治疗。2.用药指导：向患者及家属详细讲解所用药物的作用、用法、用量及不良反应。告知患者美托洛尔需长期服用，不可自行停药或调整剂量，停药前需逐渐减量，以免引起心率反跳性加快；告知患者服用利尿剂期间需注意观察尿量变化，定期复查电解质；告知患者服用培哚普利期间需注意监测血压，避免低血压的发生。同时，指导患者正确服用药物，养成按时服药的习惯。3.自我监测指导：指导患者学会自我监测血压、心率，每日测量2次（早晚各1次），并记录于监测手册中。告知患者如出现胸闷、气促、心悸、胸痛、头晕、乏力等症状，应及时就医。指导患者定期复查心脏超声，监测主动脉根部直径及心功能变化，一般每6个月复查1次，如病情变化需及时调整复查频率。4.生活方式指导：指导患者保持良好的生活习惯，避免剧烈运动、情绪激动、吸烟、饮酒等诱发因素。告知患者可进行适当的有氧运动，如散步、太极拳等，但应避免跑步、篮球、足球等剧烈运动。指导患者保持充足的睡眠，避免过度劳累。指导患者注意个人卫生，预防感染，如出现发热、咳嗽等感染症状，应及时就医，避免诱发感染性心内膜炎。（六）并发症的预防与护理1.主动脉夹层的预防与护理：主动脉夹层是马方综合征患者最严重的并发症之一，一旦发生，病死率较高。因此，预防主动脉夹层的发生至关重要。护理过程中，密切观察患者有无突发胸痛（多为撕裂样疼痛，可向背部、腹部放射）、呼吸困难、血压骤降、晕厥等症状。同时，严格控制患者的血压和心率，避免血压剧烈波动。患者入院期间，血压维持在115-130/70-85mmHg，心率维持在65-75次/分，无主动脉夹层的临床表现。2.心力衰竭的预防与护理：密切观察患者有无下肢水肿、呼吸困难加重、夜间阵发性呼吸困难、咳嗽、咳痰（粉红色泡沫痰）等心力衰竭的表现。严格控制患者的液体入量和盐摄入量，遵医嘱给予利尿剂、ACEI类药物等治疗，改善心功能。患者入院期间，无心力衰竭的表现，心功能逐渐改善。3.心律失常的预防与护理：密切监测患者的心电图变化，观察有无心悸、头晕、乏力等心律失常的表现。告知患者避免情绪激动、过度劳累等诱发心律失常的因素。患者入院期间，心电图均提示窦性心律，无心律失常发生。4.感染性心内膜炎的预防与护理：严格执行无菌操作，如静脉穿刺、导尿等操作时，严格遵守无菌技术规范。告知患者如出现发热、寒战、乏力等感染症状，应及时就医。患者入院期间，体温正常，无感染性心内膜炎的表现。四、护理反思与改进（一）护理亮点1.病情监测全面细致：在患者住院期间，严格按照护理计划进行病情监测，不仅监测生命体征、心电图、心脏超声等常规指标，还重点关注患者胸闷、气促症状的变化，及时发现病情变化并调整护理措施，为患者的治疗提供了有力的依据。2.用药护理规范到位：对于患者使用的β受体阻滞剂、利尿剂、ACEI类药物等，严格遵医嘱给药，密切观察药物疗效及不良反应，及时调整药物剂量，确保患者用药安全有效。例如，根据患者心率变化及时调整美托洛尔剂量，既达到了控制心率的目的，又避免了药物不良反应的发生。3.安全护理措施得力：针对患者存在的跌倒高风险因素，采取了病房环境改造、安全指导、家属陪护等多项护理措施，患者住院期间无跌倒、坠床等意外伤害发生，保障了患者的安全。4.心理护理与健康教育相结合：在护理过程中，将心理护理与健康教育有机结合，不仅缓解了患者的焦虑情绪，还提高了患者及家属对疾病的认知水平和自我护理能力，为患者出院后的长期管理奠定了良好的基础。（二）护理不足1.健康教育的深度和广度有待加强：虽然对患者及家属进行了健康教育，但在健康教育的深度和广度上还存在不足。例如，对于马方综合征患者的遗传咨询方面，只是简单告知患者子女患病概率，未详细介绍遗传咨询的具体流程和相关机构；对于患者出院后的运动强度和时间，未给予更具体的指导。2.多学科协作不够紧密：马方综合征是一种多系统受累的疾病，需要心血管内科、心脏外科、眼科、骨科、遗传咨询科等多个学科的协作。在本次护理过程中，虽然与心血管内科医生进行了密切沟通