黏多糖贮积症Ⅱ型的护理个案

黏多糖贮积症Ⅱ型的护理个案一、案例背景与评估（一）基本资料患者姓名：小明（化名），性别：男，年龄：8岁，入院时间：2025年3月10日，入院科室：儿科内分泌遗传代谢科。患者因“进行性四肢活动不便3年，加重伴呼吸困难1周”入院。患儿系G1P1，足月顺产，出生体重3.2kg，出生时无窒息史。父母非近亲结婚，家族中无类似疾病史，否认传染病及遗传病家族史。（二）主诉与现病史患儿家长诉3年前无明显诱因出现双下肢活动较同龄儿童迟缓，跑步、跳跃能力差，未予重视。2年前逐渐出现双上肢抬举费力，不能自行穿衣、梳头等动作，曾在外院就诊，行髋关节X线检查提示“髋关节发育不良”，予康复锻炼治疗，效果不佳。1年前患儿出现生长发育迟缓，身高、体重较同龄儿童明显落后，伴语言不清，吐字含糊。1周前患儿出现活动后呼吸困难，休息后可缓解，夜间睡眠时偶有憋醒，为求进一步诊治来我院就诊，门诊以“黏多糖贮积症待查”收入院。患儿自发病以来，精神状态尚可，食欲欠佳，睡眠质量差，大小便正常。体重近1年增长约1.5kg，身高增长约3-。（三）既往史既往体健，否认手术、外伤史，否认食物、药物过敏史，按国家计划免疫接种疫苗。（四）体格检查T：36.8℃，P：98次/分，R：24次/分，BP：105/65mmHg，身高：115-（低于同年龄、同性别儿童第3百分位），体重：20kg（低于同年龄、同性别儿童第3百分位），头围：52-（高于同年龄、同性别儿童第97百分位）。神志清楚，精神反应可，表情略显呆滞。特殊面容：头大，前额突出，眼距增宽，鼻梁塌陷，口唇肥厚，舌体偏大，伸舌略困难。皮肤粗糙，弹性稍差，无黄染、皮疹及出血点。颈部短粗，活动受限，颈椎前屈、后伸及左右旋转均明显受限。胸廓呈鸡胸样畸形，双侧呼吸动度对称，语颤减弱，双肺叩诊呈清音，双肺呼吸音粗，可闻及散在湿啰音。心前区无隆起，心尖搏动位于左侧第5肋间锁骨中线外1-，未触及震颤，心界向左扩大，心率98次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹部平软，无压痛、反跳痛，肝脾未触及肿大，移动性浊音阴性，肠鸣音正常。脊柱后凸畸形，腰椎前凸明显，四肢短粗，关节活动受限：双肩关节外展受限约30°，肘关节屈曲受限约45°，腕关节背伸受限约20°；双髋关节屈曲受限约60°，膝关节伸直受限约15°，踝关节跖屈受限约10°。双手掌指关节增粗，手指呈“爪形手”样改变，双足呈“马蹄内翻足”畸形。神经系统检查：生理反射存在，病理反射未引出，四肢肌力Ⅳ级，肌张力增高。（五）辅助检查1.实验室检查：血常规：WBC8.5×10⁹/L，N62%，L35%，Hb125g/L，PLT230×10⁹/L。尿常规：尿黏多糖定性试验（+），尿糖（-），尿蛋白（-）。血生化：ALT35U/L，AST40U/L，总胆红素12μmol/L，直接胆红素3μmol/L，总蛋白65g/L，白蛋白40g/L，肌酐45μmol/L，尿素氮3.5mmol/L，电解质正常。凝血功能：PT12.5s，APTT35s，TT16s，FIB2.5g/L。2.酶学检查：外周血白细胞α-L-艾杜糖醛酸硫酸酯酶活性测定：0.8nmol/（h·mg蛋白）（正常参考值：15-40nmol/（h·mg蛋白）），明显降低。3.影像学检查：头颅MRI：脑实质内未见明显异常信号影，脑室系统无扩张，脑沟、脑回增宽，颅骨增厚。颈椎X线片：颈椎椎体发育不良，C3-C5椎体融合，椎间隙变窄，颈椎生理曲度消失。胸部X线片：胸廓呈鸡胸样畸形，双肺纹理增多、增粗，心影增大，呈“靴形心”改变。腹部B超：肝脾未见明显肿大，胆囊、胰腺、双肾未见异常。髋关节X线片：双侧髋臼发育不良，gu骨头变形，关节间隙变窄。4.肺功能检查：用力肺活量（FVC）1.2L，占预计值55%；第1秒用力呼气容积（FEV1）0.9L，占预计值50%；FEV1/FVC75%，提示限制性通气功能障碍。5.基因检测：外周血基因检测提示：IDS基因存在c.854G>A（p.R285H）杂合突变，符合黏多糖贮积症Ⅱ型诊断。（六）诊断与分型根据患儿特殊面容、生长发育迟缓、关节活动受限、尿黏多糖定性试验阳性、α-L-艾杜糖醛酸硫酸酯酶活性降低及基因检测结果，确诊为黏多糖贮积症Ⅱ型（中度型）。二、护理计划与目标（一）护理诊断1.躯体活动障碍与关节畸形、肌力下降有关。2.营养失调：低于机体需要量与食欲欠佳、咀嚼吞咽功能可能受影响有关。3.有感染的危险与呼吸道分泌物排出不畅、机体抵抗力可能下降有关。4.气体交换受损与胸廓畸形、限制性通气功能障碍有关。5.生长发育迟缓与疾病导致的代谢异常有关。6.焦虑（家长）与患儿疾病预后不良、治疗难度大有关。7.知识缺乏（家长）与对疾病的病因、治疗、护理及预后不了解有关。（二）护理目标1.患儿在住院期间躯体活动能力有所改善，关节活动度较入院时增加5-10°。2.患儿营养状况得到改善，体重在住院期间增长0.5-1kg，食欲好转。3.患儿住院期间无感染发生，体温正常，呼吸道分泌物能有效排出。4.患儿呼吸困难症状缓解，呼吸频率维持在20-25次/分，血氧饱和度维持在95%以上。5.患儿生长发育指标得到监测，为后续治疗提供参考。6.家长焦虑情绪得到缓解，能积极配合治疗与护理。7.家长掌握疾病相关知识，能进行简单的家庭护理。（三）护理措施计划针对以上护理诊断和目标，制定以下护理措施计划：1.躯体活动障碍护理：评估患儿关节活动度，制定个性化康复训练计划；协助患儿进行被动和主动关节活动训练；提供舒适的体位，防止关节挛缩；使用辅助器具，如助行器、矫形器等，提高患儿活动能力。2.营养支持护理：评估患儿营养状况，制定合理的饮食计划；给予高热量、高蛋白、易消化的食物；少量多餐，改善患儿食欲；监测患儿体重、身高及生化指标，及时调整饮食方案。3.感染预防护理：保持病室环境清洁，定期通风消毒；监测患儿体温变化；指导患儿有效咳嗽、咳痰，协助翻身拍背，促进呼吸道分泌物排出；严格执行无菌操作，防止交叉感染。4.呼吸功能护理：密切观察患儿呼吸频率、节律、深度及血氧饱和度变化；给予吸氧（必要时）；指导患儿进行呼吸功能锻炼，如腹式呼吸、缩唇呼吸等；遵医嘱使用支气管扩张剂等药物，改善通气功能。5.生长发育监测：定期测量患儿身高、体重、头围等生长发育指标，记录在生长发育曲线上，与标准值对比，评估生长发育情况。6.心理护理：与家长建立良好的护患关系，耐心倾听家长的诉求；向家长介绍疾病的治疗x和成功案例，缓解其焦虑情绪；鼓励家长参与患儿的护理过程，增强其信心。7.健康指导：向家长讲解疾病的病因、临床表现、治疗方法及预后；指导家长进行家庭康复训练、饮食护理、感染预防等；告知家长定期复查的重要性及复查项目。三、护理过程与干预措施（一）躯体活动障碍的护理干预入院后第1天，护士对患儿进行关节活动度评估，记录双肩关节外展30°、肘关节屈曲45°、腕关节背伸20°、双髋关节屈曲60°、膝关节伸直15°、踝关节跖屈10°。与康复师共同制定康复训练计划，每天上下午各进行1次康复训练，每次30-40分钟。训练内容包括被动关节活动训练和主动关节活动训练。被动训练时，护士一手固定患儿关节近端，另一手握住关节远端，缓慢、轻柔地进行关节屈伸、内收外展等活动，每个关节活动3-5次，动作幅度以患儿能耐受为宜，避免过度用力导致关节损伤。主动训练包括鼓励患儿自主进行握拳、伸指、抬臂、抬腿等动作，护士在旁给予指导和辅助，必要时使用玩具等吸引患儿注意力，提高其训练积极性。为防止关节挛缩，护士协助患儿采取舒适的体位，定时翻身，每2小时翻身1次，翻身时注意保持患儿肢体功能位。根据患儿关节畸形情况，遵医嘱为患儿佩戴腕关节矫形器和踝关节矫形器，每天佩戴6-8小时，佩戴期间密切观察患儿*局部皮肤情况，防止压疮发生。入院第10天，再次评估患儿关节活动度，双肩关节外展35°、肘关节屈曲50°、腕关节背伸25°、双髋关节屈曲65°、膝关节伸直10°、踝关节跖屈5°，关节活动度较入院时有所改善。患儿能在护士协助下使用助行器行走10-15米。（二）营养支持的护理干预入院后，护士对患儿进行营养状况评估，患儿身高115-，体重20kg，BMI15.1（低于同年龄儿童正常范围），食欲欠佳，每餐进食量约为同龄儿童的1/2。与营养师共同制定饮食计划，给予高热量（120kcal/kg/d）、高蛋白（2-3g/kg/d）、易消化的食物，如牛奶、鸡蛋、鱼肉、鸡肉、豆制品、新鲜蔬菜和水果等。为改善患儿食欲，护士采取以下措施：创造轻松愉快的进食环境，进食时避免责备患儿；食物多样化，注意色香味搭配，如将蔬菜、水果做成ka通造型，吸引患儿兴趣；少量多餐，每天安排5-6餐，除三餐主食外，上午10点、下午3点、晚上8点各加1次点心，如饼干、蛋糕、水果泥等。进食时，护士协助患儿采取舒适的体位，对于咀嚼吞咽困难的患儿，将食物切碎、煮烂，必要时制成流质或半流质食物，防止呛咳。进食后，指导患儿漱口，保持口腔清洁。定期监测患儿体重变化，每周测量2次体重，记录在护理记录单上。入院第14天，患儿体重增长至20.8kg，食欲明显好转，每餐进食量约为同龄儿童的2/3。复查血生化指标，白蛋白升至42g/L，营养状况得到改善。（三）感染预防的护理干预病室保持清洁卫生，每天开窗通风2次，每次30分钟，定期用含氯消毒剂擦拭床单位、床头柜、地面等，保持室内空气新鲜。限制探视人员，探视者需戴口罩、洗手后方可进入病房，防止交叉感染。密切监测患儿体温变化，每天测量4次体温，记录在体温单上。患儿入院时双肺呼吸音粗，可闻及散在湿啰音，遵医嘱给予生理盐水雾化吸入，每天2次，每次15分钟，稀释呼吸道分泌物。雾化后，护士协助患儿翻身拍背，拍背时手指并拢、稍向内合掌，由下向上、由外向内轻轻拍打患儿背部，力度以患儿能耐受为宜，促进痰液排出。指导患儿进行有效咳嗽，先进行深呼吸，在呼气末屏气片刻，然后用力咳嗽，将痰液咳出。鼓励患儿多饮水，每天饮水量约1000-1200ml，以湿化气道，利于痰液排出。严格执行无菌操作，在进行静脉穿刺、雾化吸入等操作时，严格遵守无菌技术操作规程，防止医源性感染。患儿住院期间体温始终维持在36.5-37.2℃，双肺湿啰音逐渐减少，入院第10天双肺呼吸音清晰，无感染发生。（四）呼吸功能的护理干预密切观察患儿呼吸情况，每小时监测1次呼吸频率、节律、深度及血氧饱和度，记录在护理记录单上。患儿入院时呼吸频率24次/分，血氧饱和度93%（自然状态下），遵医嘱给予鼻导管吸氧，氧流量1-2L/min，吸氧后血氧饱和度维持在95%-97%。指导患儿进行呼吸功能锻炼，每天上下午各1次，每次15-20分钟。腹式呼吸训练：患儿取仰卧位，双手放在腹部，用鼻缓慢吸气，使腹部隆起，然后用口缓慢呼气，使腹部凹陷，重复10-15次。缩唇呼吸训练：患儿用鼻吸气，然后用口缩成口哨状缓慢呼气，呼气时间是吸气时间的2-3倍，重复10-15次。遵医嘱给予支气管扩张剂（沙丁胺醇气雾剂）吸入，每天2次，吸入后指导患儿漱口，防止口腔念珠菌感染。定期复查肺功能，入院第14天复查肺功能：FVC1.35L，占预计值62%；FEV11.05L，占预计值58%；FEV1/FVC77%，通气功能较入院时有所改善。患儿呼吸困难症状缓解，活动后呼吸频率维持在20-22次/分。（五）生长发育监测每周测量1次患儿身高、体重、头围，准确记录测量结果，将其绘制在生长发育曲线上，与同年龄、同性别儿童的标准生长发育曲线进行对比，评估患儿生长发育情况。入院时患儿身高115-，体重20kg，头围52-；入院第7天身高115.2-，体重20.3kg，头围52-；入院第14天身高115.3-，体重20.8kg，头围52-。患儿身高增长缓慢，体重有所增加，头围无明显变化，将监测结果及时反馈给医生，为调整治疗方案提供参考。（六）心理护理干预患儿家长入院时表现出明显的焦虑情绪，担心患儿疾病预后不良，对治疗缺乏信心。护士主动与家长沟通交流，耐心倾听家长的担忧和诉求，给予情感上的支持和安慰。向家长详细介绍黏多糖贮积症Ⅱ型的疾病知识、治疗方法（如酶替代治疗）及预后情况，展示国内外相关疾病的治疗成功案例，让家长了解到随着医疗技术的发展，患儿的生活质量可以得到提高，缓解其焦虑情绪。鼓励家长参与患儿的护理过程，如协助患儿进行康复训练、喂食等，让家长感受到自己在患儿治疗中的重要性，增强其信心。定期组织家长与其他同类疾病患儿家长交流经验，互相支持和鼓励。经过护理干预，家长焦虑情绪明显缓解，能积极配合治疗与护理工作。（七）健康指导干预在患儿住院期间，护士分阶段对家长进行健康指导。入院初期，重点讲解疾病的病因、临床表现及诊断依据；治疗期间，讲解各项治疗措施的目的、方法及注意事项，如酶替代治疗的输注方法、不良反应观察等；出院前，重点进行家庭护理指导。家庭康复训练指导：向家长演示关节被动活动训练、主动活动训练的方法和注意事项，指导家长每天为患儿进行2次康复训练，每次30分钟；告知家长佩戴矫形器的方法和时间，注意观察*局部皮肤情况。饮食护理指导：指导家长按照制定的饮食计划为患儿准备食物，注意食物的营养搭配和烹饪方法，少量多餐，鼓励患儿进食；告知家长避免给患儿食用辛辣、油腻、生冷等刺激性食物。感染预防指导：指导家长保持家庭环境清洁卫生，定期通风消毒；注意患儿个人卫生，勤洗澡、勤换衣物；避免带患儿去人群密集的场所，防止感染。定期复查指导：告知家长患儿出院后需定期复查，复查项目包括血常规、生化指标、肺功能、影像学检查等，复查时间为出院后1个月、3个月、6个月，以后每半年复查1次；如有异常情况，如呼吸困难加重、发热、呕吐等，应及时就医。为家长发放疾病健康宣教手册，便于家长回家后进一步学习和参考。通过提问、演示等方式评估家长对健康知识的掌握情况，确保家长能正确进行家庭护理。四、护理反思与改进（一）护理亮点1.个性化康复训练计划的制定与实施：针对患儿关节畸形和活动受限的特点，与康复师共同制定个性化康复训练计划，将被动训练与主动训练相结合，同时配合矫形器的使用，有效改善了患儿的关节活动度和躯体活动能力。在训练过程中，采用玩具吸引患儿注意力，提高了患儿的训练积极性和依从性。2.多学科协作护理：在护理过程中，积极与营养师、康复师、医生等多学科人员沟通协作，共同为患儿制定治疗和护理方案。营养师根据患儿营养状况制定合理的饮食计划，康复师指导康复训练，医生调整治疗方案，形成了全方位的护理团队，提高了护理质量。3.细致的感染预防措施：通过保持病室环境清洁、监测体温、雾化吸入、翻身拍背、指导有效咳嗽等一系列感染预防措施，患儿住院期间未发生感染，确保了患儿的治疗安全。（二）护理不足1.康复训练的创新性不足：目前的康复训练主要以传统的被动和主动关节活动训练为主，缺乏创新性的训练方法和手段，可能导致患儿长期训练后出现厌倦情绪，影响训练效果。2.家长心理护理的深度不够：虽然对家长进行了心理护理，缓解了其焦虑情绪，但在深入了解家长的心理需求和提供个性化心理支持方面还存在不足。部分家长可能对患儿的长期护理和未来生活仍有担忧，需要进一步的心理干预。3.对患儿心理状态的关注不足：在护理过程中，更多地关注了患儿的生理状况和治疗护理，对患儿的心理状态关注较少。患儿因疾病导致外观异常和活动不便，可能会产生自卑、抑郁等心理问题，影响其身心健康。（三）改进措施1.创新康复训练方法：加强与康复科的沟通与合作，学习