2025欧洲共识：吸收障碍详解

2025欧洲共识：吸收障碍—第1部分：定义、临床表型与诊断检测解读从定义到诊断的全面解析目录第一章第二章第三章吸收障碍的定义与概述临床表现与症状分型诊断流程与病史评估目录第四章第五章第六章吸收功能试验方法影像学与内镜诊断特殊检测与综合诊断吸收障碍的定义与概述1.核心定义与特征营养物质转运缺陷：吸收障碍是一种复杂的多系统疾病，核心特征是营养物质（包括脂肪、蛋白质、碳水化合物、维生素及矿物质）通过肠黏膜进入血液和淋巴循环的生理过程发生障碍。这种缺陷可表现为选择性（如仅影响铁或维生素B12）或全身性吸收异常。多因素致病机制：疾病涉及消化相（胰腺酶缺乏）、吸收相（小肠黏膜损伤）及转运相（淋巴系统阻塞）三个环节的功能紊乱。典型病例常伴随肠道菌群失调和肠屏障功能破坏，形成恶性循环。临床异质性显著：不同病因导致的吸收障碍临床表现差异较大，从无症状的亚临床状态到危及生命的严重营养不良均可出现，诊断需结合实验室检查与影像学证据综合判断。先天性病因包括乳糜泻（麸质敏感性肠病）、囊性纤维化（胰腺外分泌功能缺陷）、先天性乳糖酶缺乏等遗传性疾病。这些疾病通常在婴幼儿期发病，与基因突变导致的特定转运蛋白或消化酶缺陷相关。获得性消化系统疾病慢性胰腺炎、胆道梗阻、克罗恩病、小肠细菌过度生长（SIBO）等可破坏正常消化吸收流程。其中胰腺功能不全导致脂肪消化障碍，而克罗恩病引起的小肠广泛病变会减少吸收面积。手术相关继发因素胃大部切除术后（毕II式吻合）、短肠综合征、迷走神经切断术等外科干预可能改变消化道解剖结构或神经调节，导致倾倒综合征或盲袢综合征等吸收障碍。全身性疾病影响系统性硬化症、淀粉样变性、淋巴瘤等可通过浸润肠壁或影响肠系膜血流，间接导致吸收功能下降。艾滋病患者的机会性感染（如鸟分枝杆菌）也会严重损害小肠黏膜。01020304先天性与获得性病因分类地域性分布差异：乳糜泻在欧美人群发病率达1%，而东南亚地区以乳糖酶缺乏为主。囊性纤维化主要见于高加索人群，发病率约1/2500，与CFTR基因突变密切相关。黏膜损伤级联反应：典型病理改变包括绒毛萎缩（乳糜泻）、隐窝增生（感染后）、炎性细胞浸润（自身免疫性肠病）。这些变化导致双糖酶活性下降、肽转运蛋白表达减少及紧密连接破坏，形成渗透性腹泻和营养丢失。微生物-宿主互作失调：肠道菌群紊乱可通过降解胆盐、竞争营养物质、产生短链脂肪酸等途径影响吸收功能。如SIBO患者细菌过度分解胆盐，导致脂肪微胶粒形成障碍，引发脂肪泻。流行病学与病理机制概要临床表现与症状分型2.输入标题脂肪泻慢性腹泻表现为排便次数增多且粪便稀薄，因营养物质吸收障碍导致肠道渗透压升高，水分滞留。乳糜泻患者可能出现顽固性腹泻，需严格避免麸质饮食。多与炎症性肠病、慢性胰腺炎相关，疼痛部位因病因不同而异（如脐周痛提示小肠病变，上腹痛提示胰腺疾病）。未吸收食物在肠道发酵引起腹胀，进食后加重，伴肠鸣音亢进。克罗恩病患者可能合并肠狭窄导致食物滞留。粪便呈恶臭、苍白、量大且油腻，含未消化脂肪（苏丹III染色阳性），常见于胰腺功能不全或乳糜泻，粪脂定量＞7g/天可确诊。腹痛腹胀与产气胃肠道核心症状谱（腹泻、脂肪泻等）营养缺乏症候群（贫血、骨病等）缺铁性贫血（小细胞低色素性）因铁吸收障碍，巨幼细胞性贫血与维生素B12/叶酸缺乏相关，表现为乏力、面色苍白。贫血维生素D和钙吸收不足可致骨痛、骨质疏松或病理性骨折，长期低钙血症可能引发继发性甲状旁腺功能亢进。骨代谢异常维生素K缺乏导致凝血酶原时间延长，表现为皮肤瘀斑、黏膜出血，常见于严重脂肪泻患者。出血倾向长期营养吸收不良影响体重增长和身高发育，可能伴维生素D缺乏性佝偻病或锌缺乏性皮炎。儿童生长发育迟缓成人肌肉萎缩儿童神经症状老年人隐匿性表现蛋白质-能量营养不良导致进行性体重下降和肌少症，严重者出现低蛋白血症性水肿。维生素B12缺乏可致认知障碍或运动发育延迟，成人则表现为周围神经病变或抑郁。症状不典型，可能仅以乏力或轻度贫血为首发，易被误诊为衰老相关改变。特殊人群（儿童/成人）表型差异诊断流程与病史评估3.需记录患者日常脂肪摄入量（如是否持续摄入80-100g/d）、是否出现脂肪泻特征（粪便漂浮、恶臭），以及有无乳制品或麸质不耐受史，这些对鉴别乳糜泻或乳糖酶缺乏至关重要。饮食史细节重点询问慢性胰腺炎、克罗恩病、小肠切除术、肝胆疾病等可能直接导致吸收不良的疾病，同时关注甲状腺功能异常或糖尿病等代谢性疾病史。既往疾病史某些药物（如新霉素、秋水仙碱）可损伤肠黏膜或干扰胆盐代谢，需详细记录近期抗生素、质子泵抑制剂、化疗药物等使用情况。药物使用史乳糜泻、炎症性肠病等具有家族聚集性，需询问一级亲属是否有类似腹泻、营养不良或自身免疫病史。家族遗传倾向关键病史采集要点（饮食/病史/用药）营养不良体征检查体重下降程度、肌肉萎缩、水肿（低蛋白血症）、皮肤干燥或毛囊角化（维生素A缺乏），以及口角炎/舌炎（B族维生素缺乏）。腹部相关表现触诊是否有腹胀、肠鸣音亢进（提示肠蠕动异常）或局部压痛（如胰腺炎、克罗恩病），观察有无手术瘢痕（短肠综合征线索）。神经系统症状评估手足搐搦（低钙/镁血症）、周围神经病变（维生素B12缺乏）或共济失调（维生素E缺乏），这些提示长期微量营养素吸收障碍。010203体格检查重点关注指标包括血清白蛋白（<30g/L提示蛋白丢失）、前白蛋白（半衰期短，更敏感）、胆固醇（降低见于脂肪吸收不良）、凝血酶原时间（延长提示维生素K缺乏）。血液生化组合维生素B12、叶酸（巨幼细胞贫血鉴别）、铁蛋白（缺铁性贫血）、25-羟维生素D（脂肪吸收障碍时降低），必要时加测β-胡萝卜素（小肠病变特异性指标）。微量营养素检测粪脂定量（>7g/24h确诊脂肪泻）、苏丹III染色（快速筛查）、粪pH值（<5.5提示碳水化合物发酵），结合粪便弹性蛋白酶（胰腺外分泌功能评估）。粪便分析CRP、ESR（炎症性肠病）、抗组织转谷氨酰胺酶抗体（乳糜泻筛查），必要时检测粪便钙卫蛋白（区分器质性与功能性病变）。炎症与免疫标志物初步实验室筛查策略吸收功能试验方法4.碳水化合物吸收试验（如D-木糖）原理与机制：D-木糖试验通过测定血液或尿液中D-木糖含量评估空肠被动吸收功能。D-木糖为戊糖，口服后主要在空肠通过被动扩散吸收，肾小管不重吸收，故迅速经尿排泄。试验以5小时尿排出量及2小时血清浓度为检测标准，成人剂量25克，儿科5克。临床意义：异常结果提示空肠疾病（如短肠综合征）或小肠细菌过度生长，敏感度达91%。胰腺外分泌功能不足者结果正常。尿排泄量＜1.0g（20%）为异常，1.0-1.2g为可疑。肾功能损害时需结合血值判断。操作规范：空腹口服D-木糖溶液后追加等量饮水，收集5小时尿液并测定2小时血清浓度。正常参考值为尿木糖≥4.0克（成人）或≥1.25克（5克剂量），血清浓度≥25mg/100ml。希林试验原理通过测定尿中放射性标记维生素B12排出量评估吸收功能。口服57Co标记B120.5μg后肌注未标记B121000μg，24小时尿排出率＜7%提示吸收障碍。双核素试验可鉴别恶性贫血与回肠疾病。结果解读恶性贫血患者补充内因子后排出率恢复正常，而回肠疾病或细菌过度生长者仍异常。胰酶缺乏者试验异常，补充胰酶可纠正。补充检测血清B12水平＜100pg/ml或尿甲基丙二酸升高可辅助诊断B12缺乏。家族性选择性吸收障碍（Imerslund-Grasbeck综合征）需结合基因检测。适应症与禁忌用于恶性贫血、回肠切除术后及小肠细菌过度生长诊断。妊娠期、哺乳期禁用。肾功能不全或尿液收集不足可致假阳性。维生素吸收评估（B12吸收试验）胰腺功能检测（粪便弹力蛋白酶）粪便弹力蛋白酶是胰腺外分泌功能的特异性标志物，稳定性高，不受胰酶替代治疗影响。低水平提示胰腺功能不全。检测原理胰腺外分泌功能不足时，粪便弹力蛋白酶＜200μg/g为异常，100-200μg/g为轻度不全，＜100μg/g为重度不全。与D-木糖试验联合可鉴别胰腺性与肠源性吸收不良。临床意义无需特殊准备，单次粪便样本即可检测。结果异常需结合影像学（如CT、MRCP）进一步评估胰腺结构。操作要点影像学与内镜诊断5.无创检查优势胶囊内镜通过微型摄像头实现全小肠可视化，避免传统内镜的侵入性操作，尤其适用于儿童、老年及不耐受插管患者，显著提高检查依从性。可清晰识别克罗恩病溃疡、淋巴管扩张症等黏膜病变，对血管畸形和小肠肿瘤的检出率优于传统影像学，但需注意对平坦型病变的漏诊风险。结合AI算法可缩短阅片时间，降低漏诊率（如血管病变漏诊率5.9%），通过自动标注可疑病灶提升诊断效率。受胶囊移动不可控影响，可能存在观察盲区；电池续航限制可能导致远端回肠图像采集不全，需结合气囊辅助小肠镜补充检查。病变检出能力人工智能辅助技术局限性小肠可视化技术（胶囊内镜）功能成像优势动态增强MRI可评估肠道蠕动功能及炎症活动度，通过DWI序列检测水肿程度，辅助鉴别纤维化与活动性炎症。辐射考量MRI无电离辐射，适合儿童和需反复监测的患者；CT需权衡诊断需求与辐射暴露，推荐低剂量方案用于随访。结构评估价值CT小肠造影能清晰显示肠壁增厚、分层强化及肠系膜淋巴结肿大，对克罗恩病狭窄、瘘管的定位准确性达90%以上。腹部影像学检查（CT/MRI）钡剂造影能动态观察肠道通过情况，精确测量狭窄段长度及近端扩张程度，为手术规划提供解剖学依据。狭窄定位评估通过水溶性造影剂显示肠-肠/肠-皮肤瘘管的走行与分支，评估复杂性克罗恩病并发症的严重程度。瘘管显影技术小肠钡餐可检测蠕动异常和排空延迟，鉴别机械性梗阻与动力障碍，但对黏膜细微病变分辨率低于内镜。功能性诊断急性梗阻或穿孔患者禁用钡剂，推荐使用碘海醇等等渗造影剂；检查前需严格肠道准备以保证图像质量。禁忌证管理消化道造影应用指征特殊检测与综合诊断6.原理与操作通过检测口服乳糖后呼气中氢气浓度变化诊断乳糖酶缺乏。患者空腹饮用含乳糖液体后，每隔15-30分钟采集呼气样本至4小时，使用气相色谱仪分析氢气浓度变化。基础氢值<20ppm为正常，峰值超过基础值20ppm提示乳糖酶缺乏。需排除假阳性（如小肠细菌过度生长）和假阴性（如产甲烷菌消耗氢气）。主要用于乳糖吸收不良/不耐受诊断，可区分原发性和继发性乳糖酶缺乏。儿童检测时需调整乳糖剂量（通常2g/kg，最大25g）。结果判读临床应用呼气试验（乳糖氢呼气）01采用13C标记的辛酸呼吸试验或双同位素（99mTc标记固体+111In标记液体）闪烁扫描法，精确量化胃排空速率。前者通过检测13CO2呼出曲线推算排空时间，后者直接显像食物分布。金标准方法02可区分液体/固体排空差异，识别胃窦动力障碍（延迟排空）或近端胃容受性障碍（快速排空）。闪烁扫描还能评估餐后胃窦收缩频率和幅度。动态监测优势03标准化试餐（如300kcal混合餐），同步进行4小时影像采集或呼气采样。呼吸试验需校正个体代谢差异，闪烁扫描需校正同位素衰减。技术要点04适用于糖尿病胃轻瘫、术后胃瘫、功能性消化不良等疾病的功能评估，对促动力药物疗效监测具有重要价值。适应症评估同位素标记技术（胃排空率）多维度结果整合诊断路径结合呼气