2025WFNS建议：儿童Chiari畸形的管理课件

2025WFNS建议：儿童Chiari畸形的管理儿童Chiari畸形的权威诊疗指南目录第一章第二章第三章疾病概述诊断评估治疗原则目录第四章第五章第六章手术管理方案围手术期管理随访与长期管理疾病概述1.定义与分型标准Chiari畸形是后颅窝结构发育异常导致小脑扁桃体下疝至枕骨大孔以下（≥5mm），可伴随脑干受压或脊髓空洞症。根据疝出结构和严重程度分为I-IV型，儿童以I型最常见。解剖学定义I型为单纯小脑扁桃体下疝；II型合并脑干下移与脊柱裂；III型伴枕颈部脑膨出；IV型为小脑发育不全。分型决定手术策略及预后评估。病理分型依据需结合MRI影像（矢状位测量扁桃体下疝程度）与临床症状（如颈痛、吞咽困难、运动障碍），排除继发性病因（如颅缝早闭）。国际诊断标准第二季度第一季度第四季度第三季度神经压迫症状群脊髓空洞相关表现年龄特异性症状伴随畸形头痛（Valsalva动作加重）、颈项强直、上肢麻木/无力（C2-T1神经根受压）、眼球震颤（脑干受累），严重者出现睡眠呼吸暂停或猝死。感觉分离（痛温觉减退而触觉保留）、进行性肌萎缩、神经源性膀胱（空洞累及脊髓中央管）。婴幼儿表现为喂养困难、哭声微弱；学龄儿童常见共济失调、书写障碍；青春期患者多因脊柱侧凸就诊。40-75%合并脊髓空洞症，10-30%伴颅底凹陷或寰枢椎不稳，需评估是否需联合脊柱固定术。临床表现特征需排除后颅窝肿瘤、黏多糖贮积症等继发性病因，必要时行CT三维重建评估骨性结构异常（如颅底凹陷）。鉴别诊断需求全脊柱MRI（T1/T2加权像）明确下疝程度、脊髓空洞范围及脑脊液流动动力学异常（如相位对比电影MRI显示枕大孔区脑脊液梗阻）。金标准检查小脑扁桃体下缘至McRae线（枕骨大孔后缘至前缘连线）垂直距离≥5mm；脑干腹侧角<135°提示脑干受压。关键测量参数影像学诊断依据诊断评估2.重点检查枕颈部疼痛、肢体无力、感觉异常及共济失调等典型症状，记录症状发作频率与持续时间。颅神经功能测试包括眼球运动、面部感觉、吞咽及发音功能检查，以评估脑干受压导致的颅神经功能障碍。脊髓功能筛查通过反射测试、肌力分级和病理征（如巴宾斯基征）判断是否合并脊髓空洞症或脊髓压迫。神经系统症状评估临床神经功能检查动态MRI诊断标准要求正中矢状位T2加权像显示小脑扁桃体下疝超过枕骨大孔5mm以上，并需在屈颈位扫描观察脑脊液流动受阻情况。脊髓空洞症分级根据SyringomyeliaConsensusCommittee分级系统，明确空洞范围（颈段/胸段/全脊髓）及是否伴分隔形成，这对术式选择具有决定性意义。颅颈交界区三维CT必须评估颅底凹陷（McRae线、Chamberlain线测量）、寰枢椎稳定性（ADI间距）及是否存在颅骨畸形（短斜坡畸形）。术中超声应用在骨性减压完成后立即使用超声探头确认硬膜搏动恢复情况，可实时判断减压充分性并指导是否需扩大硬膜成形。影像学评估标准继发性Chiari样畸形需排除后颅窝占位病变（如髓母细胞瘤）、颅内压增高（脑积水）或腰椎分流过度导致的继发性小脑下疝，这类病例需优先处理原发病。遗传综合征相关畸形与Ⅰ型神经纤维瘤病（NF-1）、骨发育不良（如黏多糖贮积症）等遗传病进行鉴别，这类患者常伴特殊面容、多系统受累及特征性基因突变。非器质性功能异常对仅有头痛症状但影像学阴性者，需与偏头痛、紧张性头痛及心因性疾病鉴别，避免不必要的手术干预。鉴别诊断要点治疗原则3.手术干预指征仅对出现明确神经症状（如头痛、肢体无力、感觉异常）或脊髓空洞进展的患儿实施手术干预，无症状者严格禁忌手术。症状性表现即使无症状，若连续MRI监测显示小脑扁桃体下疝程度加重或脊髓空洞扩大，需结合临床评估考虑手术。影像学进展证据对于同时存在颅底凹陷（BI）或寰枢椎不稳定的患者，需优先处理结构性异常（如固定术），再评估Chiari畸形的减压必要性。合并症优先处理对无症状或轻度症状患儿每6-12个月进行神经系统检查，监测运动、感觉及反射变化，记录症状演变趋势。定期神经功能评估通过年度MRI评估小脑扁桃体位置、脑脊液流动及脊髓空洞状态，重点关注空洞是否累及延髓或颈髓。影像学动态监测针对头痛或颈痛采用非甾体抗炎药（NSAIDs）或物理治疗，避免使用可能掩盖病情进展的强效镇痛药。症状对症治疗联合神经外科、康复科及儿科团队制定个体化随访计划，尤其关注发育迟缓或脊柱侧弯等继发问题。多学科协作管理保守管理策略治疗目标分层一级目标（紧急干预）：解除脑干压迫和脑脊液循环障碍，挽救神经功能，适用于急性呼吸或吞咽困难等危及生命的症状。二级目标（功能改善）：通过减压手术缓解慢性症状（如肢体麻木、共济失调），恢复患儿日常生活能力及学习效率。三级目标（预防进展）：通过早期干预阻止脊髓空洞扩大或神经功能不可逆损伤，适用于影像学进展迅速但症状轻微的病例。手术管理方案4.骨性减压范围根据畸形程度选择枕骨大孔扩大范围，需保留寰椎后弓完整性以避免颈椎不稳，必要时联合C1椎板切除术。硬膜处理技术优先采用硬膜成形术（自体筋膜或人工材料修补），术中超声评估脑脊液流动改善情况，避免过度电凝导致粘连。术中神经监测常规应用体感诱发电位（SSEP）和运动诱发电位（MEP），实时监测延髓及上颈髓功能，降低术后神经损伤风险。后颅窝减压术式优先采用自体筋膜（如颞筋膜）或生物材料补片，厚度需≥0.5mm以确保力学支撑强度移植物选择缝合技术水密性测试硬膜悬吊固定采用连续锁边缝合（5-0prolene线），缝合密度每厘米4-5针，维持脑脊液腔容积扩张率在30%-40%术毕需进行Valsalva动作验证（压力达30-40cmH2O），无脑脊液渗漏方可关闭切口用4-0丝线将硬膜边缘悬吊于周围肌肉筋膜，防止术后硬膜塌陷硬膜成形技术要点并发症防控措施分层严密缝合肌膜，术后采用头高30°体位，必要时行腰大池引流（维持引流速度5-10ml/h）脑脊液漏管理术中避免过度切除C1后弓（保留≥50%弓高），术后使用硬质颈托制动4-6周小脑下垂预防术前30分钟静脉注射二代头孢菌素，术野用含万古霉素的冲洗液（1mg/ml）反复冲洗感染控制策略围手术期管理5.多学科会诊需联合麻醉科评估气道管理风险，遗传科排除综合征型Chiari（如NF1），康复科制定术后功能训练预案。神经系统评估需通过详细神经系统查体明确脊髓受压症状（如肢体无力、感觉异常），结合视频头脉冲试验评估脑干功能，排除其他神经系统疾病。影像学标准MRI需测量小脑扁桃体下疝程度（≥5mm）、脑脊液流空信号是否中断，合并脊髓空洞时需标注空洞范围及颈髓角变化。呼吸功能筛查对合并睡眠呼吸暂停的患儿需进行多导睡眠监测，评估夜间血氧饱和度及通气功能，必要时术前介入无创通气治疗。术前评估准备神经电生理监护持续监测体感诱发电位（SSEP）和运动诱发电位（MEP），出现波幅下降＞50%需立即暂停操作并调整头位。骨窗开放后需用超声多普勒确认枕大池脑脊液流动恢复，避免过度电灼导致蛛网膜粘连。硬膜外静脉丛出血建议使用可吸收明胶海绵压迫，骨蜡封闭板障出血时需避开寰枕关节面以防融合。脑脊液动力学平衡止血与颅压控制术中监测重点体位管理颅内压监测脑脊液漏处理远期随访方案术后24小时内保持头高脚低15°体位，翻身时采用轴式翻身避免颈部扭转，合并脊髓空洞者需持续佩戴颈托4-6周。切口渗液需立即送检β-2转铁蛋白确认，合并低颅压头痛时采用自体血硬膜外贴补治疗。警惕后颅窝血肿征象（如突发心动过缓、瞳孔不等大），每小时记录GCS评分，必要时紧急CT复查。术后3/6/12个月复查动态MRI评估减压效果，每年进行脊柱侧凸筛查直至骨骼成熟。术后护理规范随访与长期管理6.多学科协作评估由神经外科、康复科、儿科及心理医生共同制定个性化康复方案，重点关注运动功能、认知发展和生活质量。阶段性目标设定根据患儿术后恢复情况，分短期（3个月）、中期（1年）和长期（3年）设定康复目标，包括肌力训练、平衡协调及言语功能改善。家庭康复指导提供详细的家庭训练手册和视频教程，指导家长进行日常体位管理、呼吸练习及简易关节活动度维持训练。010203康复计划制定动态MRI评估神经电生理检查临床症状评分发育里程碑追踪术后6/12/24个月定期进行全脊髓MRI扫描，监测空洞缩小程度及小脑扁桃体位置变化每季度开展体感诱发电位（SSEP）和运动诱发电位（MEP）检测，评估脊髓传导功能采用芝加哥Chiari畸形量表（CCMI）量化头痛频率、肢体麻木等主观症状改善情况通过Griffiths发育量表记录3岁以下患儿的粗大运动、视觉-