科学技术部关于更新人类遗传资源管理常见问题解答(系列问答二)的通知

科学技术部关于更新人类遗传资源管理常见问题解答(系列问答二)的通知科学技术部近期对《人类遗传资源管理常见问题解答》进行了系统修订，形成“系列问答二”。本次更新聚焦行政审批、国际合作、信息备份、出境许可、伦理审查、数据跨境、样本编码、剩余材料处置、失信惩戒、事中事后监管十大板块，共六十四条全新答复，替代2021版全部条款。以下内容为正式通知全文，供各有关单位、科研机构、第三方服务平台及临床研究者直接援引执行。一、行政审批1.申请采集、保藏、利用中国人类遗传资源，凡涉及重要遗传家系、特定地区人群、罕见病队列或单批次核酸总量≥3000μg，均须事前获批。审批形式仍为“线上预受理+纸质核验”，但新增“材料真实性自我声明”环节，由申请单位法定代表人、伦理委员会主任、技术负责人三方电子签章，系统生成带水印PDF回执后方可预约窗口递交纸质件。2.为减少重复提交，同一法人单位在十二个月内就同一队列追加采集不超过原批准数量10%的，可走“简易增列”通道，仅需上传最新知情同意书模板、增补样本编号区间、伦理委员会同意函，无需再次提交可行性报告与群体遗传学评估。3.审批时限统一压缩为受理后二十个工作日；需要补正的，补正时间不计入，但补正次数不得超过两次，逾期系统自动关闭并退回全部电子材料，六个月后方可重新申报。4.对于“零样本出境”场景，若仅对外提供去标识化基因型频率表或群体水平汇总统计，且表内单个位点样本量≥50例、无个体级数据，可豁免出境许可，但须在科技部备案系统登记项目编号、数据类型、接收方机构、预计发布时间，获得“备案回执号”后方可对外公开。5.审批决定文书增加“风险级别”栏，分为A（高风险，需年度监督检查）、B（中风险，需提交年度自查表）、C（低风险，纳入随机抽查）。级别判定综合考量样本来源敏感度、数据可识别性、合作方国别、技术路线、剩余样本再利用计划五维指标，由系统自动赋分，人工复核后锁定。二、国际合作6.外方单位定义不再以“注册地”为唯一标准，新增“实际控制人”穿透条款：若外方股东持股比例≥20%，或其指派的董事对董事会决议具有否决权，即视为外方机构。VIE架构企业须提交《最终控制人承诺函》，披露直至自然人的股权链路。7.国际合作项目须在中方单位所在地省级科技主管部门进行“双备案”：一是项目信息备案，二是伦理审查意见备案。两备案号均需在科技部行政许可申请表中填写，否则系统无法提交。8.合作方案中须单列“知识产权归属与收益分配”章节，明确专利、植物新品种、商业秘密、数据衍生作品四类成果的初始权利人、后续转化路径、收益分配比例、争议解决方式。未列明者视为材料缺失，直接退回。9.对于共同发表文章，须在中英文并列作者单位处标注“中国人类遗传资源行政许可编号×××”，若文章先于许可获批在线发表，须在补充材料中追加标注，并在致谢部分说明“样本采集/数据产生已获中国主管部门批准”。10.国际合作若涉及多中心临床实验，允许采用“主中心统一申报、分中心备案”模式。主中心须一次性提交全部中心名单、责任分工、样本流转图、知情同意书本地化版本。分中心仅需上传本单位伦理批件及承诺书，无需重复提交技术方案。三、信息备份与数据安全11.所有涉及基因序列原始数据（FASTQ、BAM、CRAM）、变异结果（VCF）、影像组学数据、可穿戴设备连续监测数据，均须在首次生成后30日内同步至科技部指定的人类遗传资源数据备份中心（以下简称“备份中心”），同步方式支持Aspera加密传输、HTTPS双因子、硬盘物理寄送三种。12.备份中心实行“双钥匙”管理：申请单位持有加密私钥，备份中心持有物理存储钥匙，任何单方无法单独解密。数据下载需再次申请环境变量令牌，令牌有效期72小时，逾期自动销毁。13.数据分级标准调整为P1（可公开）、P2（受控共享）、P3（限制共享）、P4（禁止共享）。P3及以上级别数据对外提供前，须通过“数据安全评估”模块，上传数据去标识化算法说明、重识别风险评估报告、接收方安全等级认证（ISO27001或同等）。系统随机抽选10%字段进行重识别仿真攻击，通过率≥95%方可获批。14.申请单位自建数据库须通过“网络安全等级保护2.0”三级测评，并提供测评报告原件扫描件。数据库若部署在公有云，须为“专属云”或“私有云”模式，禁止采用共享型实例。15.数据跨境传输须使用国家密码管理局批准的商用密码算法进行端到端加密，密钥长度不得低于SM4128位或AES256位。传输日志保存不少于六年，日志字段至少包含：传输时间、源IP、目的IP、数据量级、哈希校验值、操作人账号、审批编号。四、出境许可16.出境样本类型新增“类器官”“外泌体”“cfDNA保存卡”，纳入“特殊类”管理，须逐批申请，不允许年度打包。17.出境审批实行“总量控制+年度计划”双轨制。申请单位须先提交下一年度出境计划，列明样本类型、数量、目的地、用途、预计离境月份，获得“预分配额度”后，方可逐批提交正式申请。额度跨年度不结转。18.对于需反复出境的同一队列剩余样本，可申请“循环出境”模式：一次性提交最长三年研究计划，每批次仅上传“样本使用记录表”及“剩余量说明”，无需重复提交伦理批件和合作合同，系统对比历史记录后自动核准。19.出境样本包装须符合IATAPI650、UN3373标准，并随附中文、英文、目的地官方语言三语标签。标签须含：样本类型、数量、温度要求、寄件人24小时联系电话、行政许可编号。20.海关查验时若发现标签缺失或批件编号与系统不符，将启动“口岸拦截”程序，样本暂存口岸冷库，申请单位须在48小时内补正，否则予以退运或销毁，相关费用由申请单位承担，并计入信用记录。五、伦理审查21.伦理委员会须具备“国家伦理互认平台”注册资格，注册有效期五年。到期前六个月须完成继续教育学时≥30学分，并通过线上考试，方可续期。22.知情同意书须单列“数据再使用”条款，用14号黑体加粗，告知参与者“其去标识化数据可能用于未来多中心研究、商业药物开发、人工智能训练”，并给出“是否同意”复选框。未勾选视为不同意，该样本不得用于二次研究。23.对于14周岁以下未成年人，除监护人同意外，须同步获得未成年人本人“赞成意见”，采用图文漫画或动画视频形式讲解，视频时长不超过90秒，可暂停、回放。24.伦理委员会会议记录须保存≥20年，记录须包含委员发言要点、投票结果、利益冲突声明、修改建议。会议录音须加密存储，仅接受司法或审计部门调阅。25.若研究方案发生实质性变更（样本量增加≥20%、新增组学维度、改变国际合作方），须重新召开伦理会，并提交“变更对照表”，列明原条款、现条款、变更理由、风险再评估结论。六、数据跨境与算法外包26.基因数据分析算法若部署在境外云节点，须事前通过“算法外包安全评估”。评估要点包括：源代码是否境内留存、训练数据是否含个人敏感信息、结果回传是否可逆、境外节点是否受制裁清单。27.外资机构不得作为“数据控制者”获取P3及以上级别原始数据，仅可成为“算法受托方”，且须与中方单位签订“最小可用数据”协议，数据使用期限不超过项目执行期，到期后须出具《数据销毁证明》，由第三方审计机构背书。28.使用境外公开发行的基因分析软件（如GATK、DeepVariant）无需报批，但若涉及将原始数据上传至境外公共云容器镜像，须按数据跨境流程单独申请。29.人工智能模型若在中国境内训练完成，再向境外提供模型参数，须提交“模型逆向推演风险报告”。报告须证明：即使获得全部参数，攻击者重识别任一特定个体的概率<0.05。30.禁止将完整基因型数据用于境外社交媒体或商业精准营销。若发现违规，将暂停该单位全部在办项目，并启动“联合惩戒”，纳入“严重失信名单”，三年内禁止新报项目。七、样本编码与追溯31.样本编码须采用“三层九码”结构：机构码（2位）+项目码（3位）+顺序码（4位），中间以“-”分隔。顺序码首位须为校验字母，由系统按ISO7064Mod37-2自动生成，防止手工篡改。32.编码一旦生成，终身不变。若样本分装，须在原码后追加“子码”，格式为“/序号”，序号从01至99。任何实验室信息管理系统（LIMS）须支持该编码规则，并提供API接口给科技部追溯平台。33.样本流转须同步更新“温度链路”：每发生一次转移，须上传起运温度、到达温度、时间戳、运输箱号、GPS轨迹。数据缺失超过三小时，系统自动预警，并推送至省级管理员。34.对于长期保存的DNA样本，须每两年进行一次完整性抽检，采用琼脂糖凝胶电泳+NanoDrop双法，电泳主带≥20kb、OD260/280介于1.8-2.0视为合格。不合格样本须启动“销毁或重提”流程，结果上传备案。35.销毁样本须采用“三级销毁”：121℃高压30分钟、0.5%过氧乙酸浸泡2小时、专业医疗废物焚烧。全过程录像保存≥180天，销毁证明须由实验室负责人、伦理代表、保卫处三方签字。八、剩余材料处置36.剩余样本指完成原定研究方案后仍存留的核酸、蛋白、细胞株、组织切片。处置原则依次为：返还参与者、转赠非营利科研、销毁。若参与者要求返还，须采用“匿名包装+快递到付”，不得透露任何研究结论。37.转赠剩余样本须通过“国家人类遗传资源剩余样本信息平台”发布清单，列明样本类型、数量、保存条件、已知表型、已获批项目编号。意向接收方须提交“二次利用方案”，经原批准机关书面同意后方可划转。38.转赠过程禁止买卖，但允许“成本补偿”，补偿上限为原采集直接成本30%，须提供财务票据。超出部分视为违规收费，按非法买卖生物资源论处。39.剩余样本若涉及国际合作方，须在合作合同里预设“优先回购权”条款：外方在同等条件下可优先获得剩余样本，但须再次申请出境许可，不得直接带走。40.对于已产生知识产权的剩余样本，后续研究若产生新的专利，须在专利说明书中标注“来源于国家剩余样本库编号×××”，并在专利授权后三个月内向样本库缴纳2%净收益作为发展基金。九、失信惩戒41.失信行为分三级：一般失信（扣分6-11）、较重失信（扣分12-23）、严重失信（扣分≥24）。扣分累计周期为36个月，期满自动清零。42.一般失信包括：未按时提交年度自查表、标签不规范、会议记录缺失。惩戒措施：书面警告、下一年度审批时限延长10个工作日。43.较重失信包括：未经批准开展样本共享、数据重识别风险报告造假、关键材料缺失且补正超两次。惩戒措施：暂停新报项目一年、已获批项目加严检查、法定代表人约谈。44.严重失信包括：买卖样本、故意泄露参与者隐私、伪造审批文件。惩戒措施：纳入“严重失信名单”、永久禁止新报项目、联合多部门限制融资、限制政府购买服务、向社会公示。45.失信信息同步推送至“信用中国”“国家企业信用信息公示系统”，并共享给金融、税务、海关、证券监管部门，实现“一处失信、处处受限”。46.被惩戒单位在惩戒期满前可申请信用修复，须完成公开道歉、赔偿损失、系统整改、第三方评估四步，评估分数≥90方可移出名单。47.对举报重大违法行为的个人，经核实后给予罚没金额1%-5%奖励，上限50万元，奖金免征个人所得税。48.科技部建立“失信案例库”，每季度发布典型案例，隐去个人信息，但保留违规情节、处理结果、行业警示，供全社会查询。十、事中事后监管49.监管手段包括“飞行检查、远程巡检、大数据预警、第三方审计”四种。飞行检查不提前通知，抽取样本现场封存，48小时内出具初步报告。50.远程巡检通过API抓取LIMS、温湿度监控、实验原始记录，算法比对关键字段一致性，发现异常即触发“橙色预警”，要求五日内书面说明。51.大数据预警对接海关、邮政、外汇、社交平台，若发现大额样本寄递、异常资金流动、敏感词讨论，自动推送给省级管理员，启动核查。52.第三方审计机构须具备CNAS认可资质，审计报告须包含样本账实相符率、数据完整性指数、伦理合规得分、整改建议。审计结果分为A（优秀）、B（合格）、C（不合格），C级单位下一年度全部项目加严检查。53.对境外合作方，科技部可委托驻外使领馆开展“跨境延伸检查”，外方须配合提供实验室平面图、设备清单、人员权限表，拒绝配合的，将列入“高风险合作方”，三年内不再受理与其合作申请。54.检查结果纳入“综合信用画像”，与融资授信、科技奖项、人才计划、政府采购挂钩，实现“信用+监管”闭环。55.建立“白名单”制度，连续三年获得A级的单位，可享受“绿色通道”：审批时限减半、出境计划额度上浮20、检查频次降低50%。56.对存在重大风险但尚未造成实质危害的行为，科技部可发出“监管提示函”，要求30日内完成整改并提交第三方评估，评估通过的不予处罚，评估不通过的转入行政处罚程序。57.行政处罚信息在“中国人类遗传资源监管服务平台”公开，公开期五年，期间不得享受任何便利化措施。58.建立“监管沙盒”，对新型技术路线（如时空组