强直性肌营养不良的护理个案

强直性肌营养不良的护理个案一、案例背景与评估（一）一般资料患者男性，45岁，因“进行性肢体无力、肌肉僵硬10年，加重伴吞咽困难6个月”于2025年3月10日入院。患者已婚，育有1子，否认家族遗传病史（入院后追问其母存在“眼睑下垂”病史，未行特殊检查）。患者10年前无明显诱因出现双侧手部肌肉僵硬，握拳后放松困难，未予重视；8年前逐渐出现双下肢无力，行走时易疲劳，上下楼梯需扶持；6个月前上述症状加重，出现吞咽固体食物时哽咽感，饮水偶有呛咳，夜间睡眠时打鼾明显，偶有憋醒，为求进一步诊治收入我院神经内科。（二）主诉与现病史主诉：进行性肢体无力、肌肉僵硬10年，加重伴吞咽困难6个月。现病史：患者10年前无明显诱因出现双手握拳后放松缓慢，尤其在寒冷环境下症状更明显，当时未到医院就诊。8年前出现双下肢乏力，行走距离逐渐缩短，从最初能行走500米逐渐缩短至100米，上下楼梯需借助扶手，无双下肢疼痛、麻木感。6个月前患者自觉肢体无力及僵硬症状进一步加重，双手无法完成扣纽扣、系鞋带等精细动作；吞咽固体食物时出现哽咽感，需饮水辅助咽下，饮水时偶有呛咳；夜间睡眠时打鼾声音增大，家属发现其有呼吸暂停现象，持续约10-15秒，伴憋醒。病程中患者无发热、头痛、头晕，无视物模糊、复视，无大小便障碍。精神状态尚可，食欲稍差，睡眠质量差，体重近6个月下降约5kg。（三）既往史与个人史既往史：否认高血压、糖尿病、冠心病等慢性病史；否认肝炎、结核等传染病史；否认手术、外伤史；否认药物过敏史。个人史：生于原籍，无长期外地旅居史；无吸烟、饮酒史；从事办公室文员工作，发病后因肢体无力已休假在家。家族史：母亲68岁，有“眼睑下垂”病史20年，未明确诊断；父亲已故，死因不详；儿子20岁，体健，无类似症状。（四）体格检查1.一般情况：体温36.5℃，脉搏82次/分，呼吸18次/分，血压125/80mmHg，身高175-，体重60kg，BMI19.6kg/m²。神志清楚，精神尚可，言语清晰，对答切题。全身皮肤黏膜无黄染、皮疹，浅表淋巴结未触及肿大。2.神经系统检查：（1）颅神经：双眼睑轻度下垂，双侧瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏；眼球各向运动正常，无复视；双侧面部感觉对称，额纹、鼻唇沟对称，鼓腮、示齿正常；听力正常；吞咽反射减弱，咽腭弓活动度差，悬雍垂居中；伸舌居中，无舌肌萎缩及震颤。（2）运动系统：四肢肌肉轻度萎缩，以双手鱼际肌、骨间肌及双下肢胫前肌明显；双侧手部肌肉强直性收缩，握拳后放松时间约15秒（正常＜5秒）；肌力分级：左上肢近端4级，远端3级，右上肢近端4级，远端3级；双下肢近端3级，远端2级；肌张力增高，呈铅管样强直；共济运动：指鼻试验、跟膝胫试验欠稳准；Romberg征阳性（睁眼时稳，闭眼时摇晃）。（3）感觉系统：双侧深浅感觉对称存在，无感觉减退或过敏。（4）反射：双侧肱二头肌反射、肱三头肌反射减弱，双侧膝反射、踝反射消失；病理征未引出。3.其他系统检查：胸廓对称，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音；心率82次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音；腹平软，无压痛、反跳痛，肝脾肋下未触及，移动性浊音阴性；肠鸣音正常。（五）辅助检查1.实验室检查：（1）血常规：白细胞6.5×10⁹/L，中性粒细胞比例62%，淋巴细胞比例35%，血红蛋白135g/L，血小板220×10⁹/L，未见异常。（2）生化检查：肌酸激酶（CK）850U/L（正常参考值26-140U/L），肌酸激酶同工酶（CK-MB）25U/L（正常参考值0-24U/L），乳酸脱氢酶（LDH）280U/L（正常参考值109-245U/L）；谷丙转氨酶45U/L，谷草转氨酶52U/L，均轻度升高；血糖5.2mmol/L，血肌酐78μmol/L，尿素氮5.1mmol/L，电解质正常。（3）甲状腺功能：游离T33.2pmol/L，游离T412.5pmol/L，促甲状腺激素2.5μIU/mL，均在正常范围。（4）肿瘤标志物：癌胚抗原、甲胎蛋白等均正常。2.影像学检查：（1）头颅MRI：脑实质内未见明显异常信号，脑室系统无扩张，脑沟、脑回正常。（2）颈椎MRI：C3-C5椎间盘轻度突出，硬膜囊无明显受压，脊髓信号正常。（3）胸部CT：双肺纹理清晰，未见明显炎症、肿瘤征象；心影大小正常。3.神经电生理检查：（1）肌电图（EMG）：双侧拇短展肌、小指展肌、胫前肌、gu四头肌可见大量纤颤电位、正锐波；运动单位电位时限增宽，波幅增高，多相波增多；大力收缩时呈混合相；肌强直电位明显，表现为“轰炸机俯冲样”电位。（2）神经传导速度（NCV）：双侧尺神经、正中神经、胫神经、腓总神经运动传导速度轻度减慢（较正常均值下降约15%），感觉传导速度正常。4.基因检测：外周血基因检测示DMPK基因5'端非编码区CTG重复次数为120次（正常范围5-37次），符合强直性肌营养不良1型（DM1）诊断标准。5.吞咽功能评估：洼田饮水试验Ⅲ级（患者能一次咽下30ml水，但有呛咳）；吞咽造影检查示吞咽启动延迟，舌肌运动减弱，会厌谷及梨状窝有食物残留。6.呼吸功能评估：肺功能检查示用力肺活量（FVC）65%预计值，第一秒用力呼气量（FEV1）70%预计值，FEV1/FVC85%，提示轻度限制性通气功能障碍；夜间多导睡眠监测（PSG）示睡眠呼吸暂停低通气x（AHI）15次/小时，最低血氧饱和度88%，提示中度阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（OSAHS）。（六）诊断与鉴别诊断1.诊断：强直性肌营养不良1型（DM1）；中度阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征；轻度限制性通气功能障碍。2.鉴别诊断：（1）先天性肌强直：多起病于婴幼儿期，无肌萎缩，肌强直症状更明显，基因检测无DMPK基因CTG重复扩增，可资鉴别。（2）进行性肌营养不良症：如杜氏肌营养不良，多起病于儿童期，以近端肌萎缩为主，无肌强直，肌酶显著升高，基因检测可鉴别。（3）线粒体肌病：常伴眼外肌麻痹、乳酸酸中毒，肌肉活检可见破碎红纤维，基因检测可明确诊断。二、护理计划与目标（一）护理诊断1.躯体活动障碍：与肌肉无力、肌强直及肌张力增高有关。2.有窒息的风险：与吞咽反射减弱、吞咽困难、饮水呛咳有关。3.睡眠形态紊乱：与睡眠呼吸暂停低通气综合征有关。4.营养失调：低于机体需要量，与吞咽困难、食欲差、能量消耗增加有关。5.焦虑：与疾病进行性发展、生活自理能力下降、担心预后有关。6.知识缺乏：与对疾病的病因、治疗、护理及康复知识不了解有关。7.有皮肤完整性受损的风险：与长期卧床、肢体活动不便、营养不良有关。（二）护理目标1.患者躯体活动能力得到改善，能完成部分日常生活活动，如进食、穿衣等，无跌倒、坠床等意外发生。2.患者吞咽功能逐渐改善，洼田饮水试验等级降至Ⅱ级以下，无窒息、误吸发生。3.患者睡眠质量提高，睡眠呼吸暂停低通气x（AHI）降至10次/小时以下，夜间最低血氧饱和度维持在92%以上。4.患者营养状况得到改善，体重在住院期间增加1-2kg，血清白蛋白、血红蛋白等营养指标恢复正常。5.患者焦虑情绪得到缓解，能主动与医护人员沟通，积极配合治疗与护理。6.患者及家属掌握疾病的相关知识、自我护理方法及康复训练技巧。7.患者皮肤完整，无压疮等皮肤损伤发生。三、护理过程与干预措施（一）躯体活动障碍的护理1.体位护理与安全防护：（1）保持患者床单位整洁、干燥、平整，床栏拉起，防止坠床。患者卧床时协助其取舒适体位，定时翻身（每2小时一次），翻身时动作轻柔，避免拖、拉、推，防止肌肉损伤。（2）指导患者正确使用辅助器具，如助行器、手杖等。在患者活动区域设置防滑垫、扶手，清除障碍物，确保环境安全。协助患者进行转移训练，如从床到轮椅、从轮椅到椅子等，转移时给予足够的支撑，防止跌倒。2.康复训练指导：（1）肌力训练：根据患者肌力情况制定个性化的训练计划。对于肌力3级以上的肌肉，指导患者进行主动运动，如直腿抬高、屈伸肘关节等，每个动作重复10-15次，每日3组；对于肌力3级以下的肌肉，给予被动运动，由护士或家属协助进行肢体的屈伸、旋转等活动，每个关节活动3-5次，每日2-3组，以维持关节活动度，防止肌肉挛缩。（2）肌强直缓解训练：指导患者进行温水浴（水温38-40℃），每日1次，每次20-30分钟，通过温热作用缓解肌肉僵硬。鼓励患者进行缓慢的肌肉拉伸运动，如手部握拳后缓慢放松、手臂伸展后缓慢收回等，每个动作保持5-10秒，重复10次，每日3组。（3）平衡功能训练：指导患者进行坐位平衡训练（如坐于床边，双手交叉放于胸前，保持身体稳定）、站立平衡训练（如扶着扶手站立，逐渐减少扶手的支撑），每次训练10-15分钟，每日2次，以提高患者的平衡能力，减少跌倒风险。3.用药护理：遵医嘱给予患者硫酸奎宁0.3g口服，每日2次，以缓解肌强直症状。用药前向患者及家属解释药物的作用、用法、剂量及可能的不良反应，如耳鸣、头痛、恶心等。用药期间密切观察患者的反应，定期监测血常规、肝肾功能，发现异常及时报告医生。（二）有窒息风险的护理1.饮食护理：（1）根据吞咽功能评估结果，给予患者糊状或半流质饮食，如米糊、藕粉、菜泥、肉末粥等，避免给予干硬、粗糙、黏性大的食物，如汤圆、粽子、坚果等。食物温度适宜，避免过冷或过热，以防刺激咽喉部肌肉痉挛。（2）指导患者进食时采取坐位或半坐位，头稍前倾，小口慢咽，进食过程中避免谈笑、看电视等分散注意力的活动。每进食一口后，鼓励患者咳嗽或饮水，以清除咽喉部残留食物。（3）进食后协助患者漱口，清洁口腔，防止食物残渣残留引起口腔感染。观察患者进食后的反应，如有无呛咳、呼吸困难、发绀等，一旦发生窒息，立即采取海姆立克急救法，并通知医生。2.吞咽功能训练：（1）口腔运动训练：指导患者进行鼓腮、伸舌、舌头左右移动、张闭口等动作，每个动作重复10-15次，每日3组，以增强口腔肌肉力量。（2）空吞咽训练：指导患者反复进行空咽动作，每次训练10-15分钟，每日2-3组，以提高吞咽反射的敏感性。（3）冰刺激训练：用冰棉签蘸少许冰水，轻轻刺激患者的咽喉部、舌根及软腭，每次刺激3-5秒，间隔30秒，重复5-10次，每日2次，以促进吞咽反射的恢复。3.病情观察：密切观察患者的呼吸、面色、神志等情况，监测血氧饱和度。如患者出现呼吸困难、发绀、血氧饱和度下降等情况，立即给予吸氧，清理呼吸道，必要时行气管插管或气管切开术。（三）睡眠形态紊乱的护理1.睡眠环境调整：保持病房安静、整洁、光线柔和，温度控制在22-24℃，湿度50%-60%。避免在患者睡眠期间进行不必要的操作，减少噪音干扰。2.睡眠姿势指导：指导患者睡眠时采取侧卧位，抬高床头15-30°，以减轻舌根后坠，改善呼吸道通畅。避免仰卧位睡眠，以防加重睡眠呼吸暂停。3.持续气道正压通气（CPAP）护理：遵医嘱给予患者CPAP治疗，每晚使用时间不少于6小时。在使用前，向患者及家属解释CPAP治疗的目的、方法及注意事项，指导患者正确佩戴鼻罩或面罩，调整合适的压力（初始压力8-H₂O，根据患者耐受情况逐渐调整至12-H₂O）。（1）设备护理：每日清洁鼻罩或面罩，每周更换过滤棉，定期检查呼吸机的性能，确保设备正常运行。（2）观察反应：密切观察患者使用CPAP治疗后的反应，如有无鼻塞、口干、面部压迫感等不适，及时调整鼻罩或面罩的松紧度，给予生理盐水滴鼻或使用加湿器缓解口干、鼻塞症状。4.生活习惯指导：指导患者养成规律的作息时间，白天适当进行活动，避免午睡时间过长（不超过1小时）。睡前避免饮用咖啡、浓茶等刺激性饮品，避免吸烟、饮酒，避免情绪激动。5.病情监测：夜间定期巡视患者，观察患者的睡眠情况、呼吸频率、节律及血氧饱和度。记录患者的睡眠时长、睡眠质量及睡眠呼吸暂停发生次数，为医生调整治疗方案提供依据。（四）营养失调的护理1.营养评估：每日监测患者的体重，每周监测血清白蛋白、血红蛋白、电解质等营养指标，评估患者的营养状况，及时调整营养支持方案。2.饮食指导：根据患者的营养需求和吞咽功能，制定合理的饮食计划。保证患者每日摄入足够的热量、蛋白质、维生素和矿物质。热量摄入约为30-35kcal/kg/d，蛋白质摄入约为1.2-1.5g/kg/d。（1）增加蛋白质摄入：给予患者富含优质蛋白质的食物，如鸡蛋、牛奶、鱼肉、瘦肉、豆制品等。对于吞咽困难的患者，可将肉类、鱼类制成肉末、鱼泥，鸡蛋制成蛋羹。（2）补充维生素和矿物质：鼓励患者多进食新鲜的蔬菜和水果，如菠菜、胡萝卜、苹果、香蕉等，以补充维生素和膳食纤维，预防便秘。（3）调整餐次：为保证患者每日摄入足够的营养，可将每日3餐分为5-6餐，每餐量不宜过多，以减轻患者的吞咽负担。3.营养支持：如患者经口进食无法满足营养需求，遵医嘱给予肠内营养支持，通过鼻饲管给予营养制剂。鼻饲前检查胃管是否在胃内，鼻饲时抬高床头30-45°，鼻饲速度不宜过快，每次鼻饲量不超过200ml，间隔时间不少于2小时。鼻饲后用温开水冲洗胃管，防止胃管堵塞。（五）焦虑的护理1.心理评估：采用焦虑自评x（SAS）对患者进行评估，患者入院时SAS评分为65分，属于中度焦虑。与患者建立良好的护患关系，主动与患者沟通，了解患者的心理状态、焦虑原因及需求。2.心理疏导：向患者及家属详细介绍疾病的病因、临床表现、治疗方法及预后，让患者了解疾病虽然进行性发展，但通过积极的治疗和护理可以改善症状，提高生活质量。鼓励患者表达自己的感受，对患者的焦虑情绪给予理解和支持，帮助患者树立战胜疾病的信心。3.家庭支持：鼓励家属多陪伴患者，给予患者情感上的支持和生活上的照顾。指导家属与患者共同参与康复训练，让患者感受到家庭的温暖和关爱，减轻患者的孤独感和焦虑感。4.放松训练：指导患者进行放松训练，如深呼吸训练、渐进性肌肉放松训练等。深呼吸训练：患者取坐位或卧位，双手放在腹部，缓慢吸气，使腹部隆起，然后缓慢呼气，使腹部凹陷，重复10-15次，每日3组。渐进性肌肉放松训练：从脚部开始，逐渐向上放松身体各部位的肌肉，每个部位保持放松状态5-10秒，重复2-3次，每日1次，以缓解患者的紧张情绪。5.病情反馈：及时向患者反馈病情变化和治疗效果，如患者吞咽功能改善、肌力有所提高等，让患者看到治疗的希望，增强患者的信心。（六）知识缺乏的护理1.疾病知识宣教：采用口头讲解、发放宣传手册、多媒体教学等方式，向患者及家属介绍强直性肌营养不良的病因、遗传方式、临床表现、诊断方法、治疗原则及预后等知识。重点讲解疾病的x特点和可能出现的并发症，如呼吸衰竭、心力衰竭等，让患者及家属重视疾病的治疗和护理。2.用药知识指导：向患者及家属详细介绍所用药物的名称、作用、用法、剂量、不良反应及注意事项。如硫酸奎宁可能引起耳鸣、头痛等不良反应，告知患者出现不适及时报告医生；指导患者按时服药，不可自行增减药量或停药。3.康复训练指导：向患者及家属演示康复训练的方法和技巧，如肌力训练、肌强直缓解训练、吞咽功能训练等，指导患者及家属正确掌握训练方法，并制定家庭康复训练计划。告知患者康复训练需要长期坚持，才能达到较好的效果。4.自我护理指导：指导患者及家属掌握日常生活自理技巧，如穿衣、进食、洗漱等，鼓励患者尽可能独立完成日常生活活动，提高生活自理能力。指导患者注意保暖，避免寒冷刺激，以防加重肌强直症状。5.定期复查指导：告知患者出院后定期复查的重要性，复查项目包括肌酶、肌电图、肺功能、睡眠监测等，复查时间为出院后1个月、3个月、6个月，以后每6个月复查一次。如有病情变化，如肢体无力加重、吞咽困难明显、呼吸困难等，应及时就诊。（七）有皮肤完整性受损风险的护理1.皮肤评估：每日评估患者的皮肤状况，重点检查骨隆突部位，如骶尾部、肩胛部、肘部、足跟部等，观察皮肤有无红肿、破损、压疮等情况。2.压疮预防：（1）定时翻身：每2小时为患者翻身一次，翻身时记录翻身时间和体位，避免同一部位长期受压。（2）皮肤清洁：保持患者皮肤清洁、干燥，每日用温水擦拭皮肤，尤其是出汗较多的部位，如腋窝、腹gu沟等。擦拭时动作轻柔，避免用力摩擦皮肤。（3）营养支持：保证患者充足的营养摄入，尤其是蛋白质、维生素C和锌等营养素，以促进皮肤的修复和再生。（4）使用减压设备：根据患者的情况，使用气垫床、减压垫等减压设备，减轻*局部皮肤的压力。3.皮肤护理：如患者皮肤出现干燥、瘙痒，可给予温和的润肤剂涂抹，避免患者搔抓皮肤，以防皮肤破损。如皮肤出现红肿、破损，及时给予相应的处理，如涂抹碘伏、更换敷料等，防止感染。四、护理反思与改进（一）护理效果评价患者住院治疗4周后，各项护理目标基本达成：1.躯体活动能力：患者双手精细动作有所改善，能独立完成扣纽扣、系鞋带等动作；双下肢肌力提高至近端4级，远端3级，能借助助行器行走200米，无跌倒、坠床等意外发生。2.吞咽功能：洼田饮水试验等级降至Ⅱ级（患者能分两次咽下30ml水，无呛咳），吞咽造影检查示吞咽启动时间缩短，会厌谷及梨状窝食物残留减少，无窒息、误吸发生。3.睡眠质量：患者睡眠呼吸暂停低通气x（AHI）降至8次/小时，夜间最低血氧饱和度维持在93%以上，睡眠时长由入院时的4-5小时延长至6-7小时，睡眠质量明显提高。4.营养状况：患者体重增加1.5kg，血清白蛋白由入院时的35g/L升至38g/L，血红蛋白由135g/L升至140g/L，营养指标基本恢复正常。5.焦虑情绪：SAS评分降至45分，属于轻度焦虑，患者能主动与医护人员沟通，积极配合治疗与护理。6.知识掌握：患者及家属能正确说出疾病的相关知识、用药注意事项及康复训练方法，掌握了日常生活自理技巧。7.皮肤状况：患者皮肤完整，无压疮等皮肤损伤发生。（二）护理亮点1.个性化康复训练方案：根据患者的肌力分级和吞咽功能评估结果，制定了个性化的康复训练计划，将肌力训练、肌强直缓解训练、吞咽功能训练有机结合，循序渐进，取得了较好的效果。2.多学科协作护理：与营养师、康复师、呼吸治疗师等多学科团队密切协作，共同为患者制定治疗和护理方案。营养师根据患者的营养需求制定饮食计划，康复师指导患者进行康复训练，呼吸治疗师调整CPAP治疗参数，形成了全方位的护理模式。3.心理护理与家庭支持相结合：在心理护理过程中，注重发挥家庭的支持作用，鼓励家属参与患者的治疗和护理，让患者感受到家庭的温暖，增强了患者战胜疾病的信心。（三）护理不足与改进措施1.护理不足：（1）康复训练的依从