2021乳腺癌诊疗共识文献译本

前言乳腺癌作为全球女性发病率最高的恶性肿瘤，其诊疗策略随循证医学证据与精准医学发展持续迭代。2021年版乳腺癌诊疗共识（以下简称“共识”）整合了近年来分子分型、靶向治疗、免疫治疗等领域的突破性研究，为临床实践提供了更具针对性的决策依据。本译本旨在以严谨的医学表述，将共识核心内容转化为符合临床实用需求的指导文件，助力医疗从业者规范诊疗行为，提升患者生存质量与预后。一、乳腺癌筛查与早期诊断（一）筛查人群分层管理1.一般风险人群：年龄40~74岁女性，推荐每1~2年行乳腺X线摄影（钼靶）筛查；40岁以下女性以临床触诊结合超声检查为主，避免过度钼靶暴露。2.高风险人群：包括BRCA1/2突变携带者、一级亲属患乳腺癌（发病年龄<50岁）、既往乳腺导管/小叶不典型增生或小叶原位癌病史者等，建议从25~30岁开始每年行乳腺MRI联合超声筛查，每1~2年补充钼靶检查。（二）诊断流程与病理评估1.临床与影像学评估：对可疑病灶（如乳房肿块、乳头溢液、结构扭曲等），需结合病史、体格检查（包括腋窝淋巴结评估）及影像学检查（超声、钼靶、MRI）明确病变范围。超声引导下空心针穿刺活检（CNB）为病理诊断的首选方法，细针抽吸（FNA）仅用于淋巴结转移的快速评估。2.病理与分子分型：组织学诊断需明确肿瘤类型（浸润性癌/原位癌）、分级（Elston-Ellis三级法）；分子分型检测包括雌激素受体（ER）、孕激素受体（PR）、人表皮生长因子受体2（HER2）及Ki-67增殖指数。HER2检测需遵循“IHC→FISH/SISH”的递进原则，确保结果准确性。二、分子分型与治疗策略乳腺癌的治疗决策高度依赖分子分型，不同亚型的生物学行为与治疗反应差异显著：分子亚型ER/PRHER2核心治疗策略----------------------------------------------------------------LuminalA+-内分泌治疗为主，低危者可豁免化疗LuminalB（HER2-）+-内分泌治疗联合CDK4/6抑制剂（高危者加化疗）LuminalB（HER2+）++内分泌治疗+抗HER2靶向治疗+化疗HER2阳性（非Luminal）-/++抗HER2靶向治疗联合化疗三阴性（TNBC）--化疗为主，部分患者联合免疫治疗三、局部治疗策略（一）手术治疗1.保乳手术（BCS）：适用于肿瘤最大径≤3cm（或经新辅助治疗降期后）、单发病灶、乳房体积与肿瘤比例适宜的患者。术后需联合全乳放疗以降低局部复发风险。2.乳房切除术：适用于多灶性肿瘤、保乳后美容效果差、BRCA突变携带者（预防性切除可降低风险）等情况。前哨淋巴结活检（SLNB）可替代腋窝淋巴结清扫（ALND）用于cN0期患者，以减少上肢淋巴水肿风险。（二）放射治疗1.保乳术后放疗：所有接受BCS的患者均需行全乳放疗（总剂量45~50Gy，分25~28次），瘤床加量至60~66Gy（针对T2期或切缘近/阳性者）。2.根治术后放疗：T3~4或腋窝淋巴结阳性（≥4枚）的患者，需行胸壁+区域淋巴结放疗（总剂量50Gy，分25次）；部分T1~2且淋巴结1~3枚阳性者，需结合基因检测（如21基因复发评分）或多学科讨论决定是否放疗。四、系统治疗方案（一）内分泌治疗1.绝经前患者：低危者：他莫昔芬（TAM）单药治疗5~10年；高危者（如Ki-67高、淋巴结阳性）：卵巢功能抑制（OFS，戈舍瑞林/亮丙瑞林）联合芳香化酶抑制剂（AI，阿那曲唑/来曲唑）或TAM，治疗时长5~10年。2.绝经后患者：首选AI单药或联合CDK4/6抑制剂（如帕博西尼、阿贝西利），治疗5~10年；对AI耐药者，可换用氟维司群或依维莫司联合依西美坦。（二）抗HER2靶向治疗1.新辅助治疗：HER2阳性患者推荐曲妥珠单抗+帕妥珠单抗（双靶）联合化疗（如紫杉醇+卡铂），疗程6~8周期，术后继续双靶治疗至1年。2.辅助治疗：淋巴结阳性或T>2cm的患者，双靶联合化疗（如AC-THP）；淋巴结阴性且T≤2cm的患者，曲妥珠单抗单药1年。3.晚期治疗：一线推荐双靶+化疗（如THP+白蛋白紫杉醇）；二线及以后可选用T-DM1（恩美曲妥珠单抗）、DS-8201（德曲妥珠单抗）或吡咯替尼联合卡培他滨。（三）化学治疗1.Luminal型：仅用于高复发风险（如淋巴结≥4枚阳性、Ki-67>30%）或内分泌耐药者，方案可选AC-T（多柔比星+环磷酰胺序贯紫杉醇）或TC（多西他赛+环磷酰胺）。2.TNBC：新辅助/辅助化疗推荐蒽环+紫杉（如AC-T）或紫杉+铂类（如白蛋白紫杉醇+卡铂）；晚期患者可联合PD-L1抑制剂（如阿替利珠单抗+白蛋白紫杉醇）。五、特殊类型乳腺癌诊疗（一）炎性乳腺癌以“红肿热痛”的炎症样表现为特征，需急诊行皮肤活检确诊。治疗以“化疗→手术→放疗”的综合模式为主，HER2阳性者需联合抗HER2治疗。（二）转移性乳腺癌（MBC）以“延长生存、改善生活质量”为目标，根据分子分型选择系统治疗：HR+MBC优先内分泌联合靶向；HER2+MBC优先双靶联合化疗；TNBC优先化疗或免疫联合化疗。六、随访与康复管理（一）随访计划术后2年内：每3~6个月行病史采集、体格检查、乳腺超声；每年行钼靶、腹部超声（针对MBC高风险者）。术后2~5年：每6个月随访，检查项目同前；术后5年以上：每年随访，重点关注对侧乳腺、骨/肺/肝转移征象。（二）康复指导淋巴水肿预防：避免患侧上肢负重、外伤，可佩戴压力袖套、行肢体功能锻炼；心理支持：鼓励患者参与康复团体，必要时联合心理干预；健康生活方式：戒烟限酒、规律运动（每周150分钟中等强度运动）、低脂高纤维饮食。结语2021年乳腺