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原发性醛固酮增多症诊断治疗的专家共识详细解读2026CONTENTS01020304一、原醛症概况二、筛查策略三、确诊试验与分型诊断四、基因分型与治疗策略一、原醛症概况01”02”03”原醛症定义心脑肾靶器官损害患病率与筛查意义定义与危害原醛症是肾上腺皮质自主分泌醛固酮,导致高血压、低血钾和肾素-血管紧张素系统抑制。醛固酮过多是心脑肾等靶器官损害(如心肌肥厚、心衰、肾功能受损)的重要危险因素,其损害程度高于原发性高血压。1/2/3级高血压患者中,原醛症的患病率分别为1.99%、8.02%和13.2%,而在难治性高血压患者中,这一比例高达17%~23%。010203原发性醛固酮增多症在不同级别高血压中的患病率,以及其在难治性高血压和新诊断高血压中的比例。鉴于原醛症在高血压人群中的患病率及其对心脑肾靶器官损害的重要性,强调了对特定高血压人群进行积极筛查的必要性。介绍了新增的筛查对象,包括高血压合并阻塞性睡眠呼吸暂停(OSA)的患者,以更全面地识别原醛症患者。患病率概述筛查重要性新增筛查对象患病率与筛查意义原发性醛固酮增多症是由于肾上腺皮质自主分泌过多的醛固酮,导致高血压和低血钾等症状。病因分型有助于确定原发性醛固酮增多症的具体类型,从而指导治疗方案的选择。通过ARR(醛固酮/肾素比值)等生化指标和影像学检查如CT、双侧肾上腺静脉采血(AVS)等方法进行病因分型。原发性醛固酮增多症的病因病因分型的重要性病因分型方法病因分型二、筛查策略010203筛查对象概述新增筛查对象筛查策略调整包括持续性高血压、药物控制不佳、合并低钾血症等特定人群。新增高血压合并阻塞性睡眠呼吸暂停(OSA)的患者作为筛查对象。根据当前数据和病因分型,对筛查对象进行了更新和强化推荐。筛查对象010203ARR作为首选筛查指标关键准备与药物调整不停药筛查流程ARR(醛固酮/肾素比值)是诊断原发性醛固酮增多症的首选筛查方法,因其特异性和敏感性较高。在筛查过程中,需纠正血钾至正常范围,并保持正常的钠盐摄入。对于血压控制不佳的患者,建议改用α受体阻滞剂或非二氢吡啶类CCB。对于正在接受ACEI/ARB治疗的患者,若ARR结果阳性则进行确诊试验;若ARR结果阴性但接近临界值,则更换药物后复查。β受体阻滞剂使用者若ARR结果阴性可排除PA;阳性者需停药复查。筛查方法:ARR010203ARR阳性者需确诊试验免确诊试验条件确诊试验比较ARR(醛固酮/肾素比值)阳性的原发性醛固酮增多症患者,需要进一步进行确诊试验以确认诊断。在特定条件下,如自发低钾血症、肾素低于检测下限和醛固酮水平显著升高,可以免去确诊试验。文章中提到4种确诊试验,并对它们进行了比较,以帮助医生选择最适合患者的诊断方法。确诊试验推荐三、确诊试验与分型诊断010203自发低钾血症与肾素水平检测肾上腺皮质醇测定分子影像学技术应用当患者出现自发性低钾血症且肾素水平低于检测下限,同时醛固酮水平显著升高时,可免于进行确诊试验。通过测量肾上腺静脉/外周静脉皮质醇比值≥2,可作为双侧肾上腺静脉采血(AVS)成功的标志,帮助判断优势侧。¹¹C-美托咪酯PET/CT和⁶⁸Ga-PentixaforPET/CT等分子影像学技术在诊断原发性醛固酮增多症中展现出高灵敏度和特异度,为分型诊断提供新途径。确诊试验比较所有确诊原发性醛固酮增多症(PA)者应进行肾上腺CT检查,以排除肾上腺皮质癌。CT可能误诊30%单侧病变为双侧病变,特别是40岁以上患者,需结合生化和肾上腺静脉采血(AVS)进行诊断。对于40岁以上患者,由于无功能腺瘤的常见性,肾上腺CT的结果需要更谨慎地解读,并考虑结合其他诊断方法。肾上腺CT的强推荐使用CT检查在单侧病变中的局限性年龄与肾上腺CT检查结果的关系肾上腺CT检查010302插管成功标志为肾上腺静脉与外周静脉皮质醇比值≥2,优势侧判断是关键步骤。18-羟皮质酮水平检测和分子影像学技术如¹¹C-美托咪酯PET/CT在诊断中显示出较高的灵敏度和特异度。APA患者常显示18-OHB水平显著升高,超过100ng/dL,有助于疾病的早期发现和治疗决策。AVS的操作要点替代分型方法的优势APA患者的生物标志物AVS与替代分型方法四、基因分型与治疗策略基因检测适应症早发原发性醛固酮增多症家族性原发性醛固酮增多症患者的一级亲属基因分型与治疗选择对于年龄小于20岁的患者,建议进行基因检测以确定是否存在遗传因素。如果患者的一级亲属中有原发性醛固酮增多症的病例,建议对患者进行基因检测。通过基因检测,可以更准确地判断原发性醛固酮增多症的类型,从而指导个性化治疗方案的选择。手术治疗适应症推荐术式术后评估标准手术治疗主要适用于原发性醛固酮增多症(APA)和原发性醛固酮增多高血压(PAH),特别是当药物治疗无效时。腹腔镜下单侧肾上腺切除术是治疗APA的首选手术方式,因其具有创伤小、恢复快等优点。术后评估采用PASO标准,通过监测血压控制情况和血钾水平来评估手术效果及患者的恢复状态。手术治疗适应症与术式螺内酯治疗依普利酮使用非奈利酮应用螺内酯作为醛固酮拮抗剂,起始剂量为2

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