葡萄胎诊治专家共识详细解读2026

葡萄胎诊治专家共识详细解读2026一、葡萄胎的分类1.1细胞遗传学分类类型染色体特征发生机制完全性葡萄胎（CHM）90%为孤雄来源二倍体（46,XX/XY）-

AnCHM：空卵+单精子复制（46,XX）或双精子受精（46,XY）

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BiCHM：双亲来源二倍体（罕见家族性）部分性葡萄胎（PHM）90%为三倍体（69,XXY/XXX/XYY）正常卵子+双精子受精或双倍体精子受精关键机制父源基因过量表达（如IGF2、H19）导致滋养细胞异常增生1.2病理学分类类型大体特征镜下特征CHM全绒毛水泡状，无胚胎组织绒毛弥漫性水肿、滋养细胞增生、间质血管消失PHM部分绒毛水泡状，可见胚胎/胎儿组织局限性滋养细胞增生、绒毛大小不一、间质可见胎儿血管及有核红细胞推荐意见1：葡萄胎分为CHM与PHM，遗传学上CHM以孤雄二倍体为主，PHM以三倍体为主，父源基因过量是核心发病机制。二、葡萄胎的诊断2.1临床表现典型症状：停经后阴道流血（90%）、子宫异常增大（>孕周）、妊娠剧吐、子痫前期、甲亢。现状变化：因早孕期终止妊娠，症状不典型率上升（如hCG升高不明显、超声无典型“落雪征”）。2.2辅助检查检查方法诊断要点超声-CHM：宫腔蜂窝状回声，无胎心

-PHM：部分囊性胎盘+胎儿畸形（易误诊流产）血清β-hCGCHM常>20万U/L且持续上升；PHM可轻度升高组织病理（金标准）所有宫腔清除物必须送检（CHM：弥漫滋养细胞增生；PHM：局灶增生+胎儿组织）p57免疫组化CHM阴性（母源印记基因缺失），PHM阳性STR检测鉴别CHM/PHM/水肿性流产（误诊率高达50%~74%）推荐意见2：病理为金标准：所有流产/清宫组织必须病理检查。精准诊断流程：不典型病例需结合p57免疫组化+STR检测。早期鉴别：超声异常（如无胎心、多囊胎盘）或hCG异常升高者需警惕葡萄胎。三、葡萄胎的治疗3.1核心治疗：清宫术术前准备：评估甲亢、贫血、凝血功能，完善CBC、肝肾功、胸片/CT。手术规范：超声引导下大号吸管吸引，子宫缩小后轻柔刮宫。标本处理：全部组织送病理+必要时STR检测。3.2并发症处理并发症处理方案卵巢黄素化囊肿多数自行消退；扭转坏死需手术切除子宫穿孔立即停手术→腹腔镜/开腹探查（根据出血及生育需求决策）3.3随访监测β-hCG监测：每周1次至正常（通常8~10周）→继续每周1次×3~4次→每月1次×至少6个月。高危信号：清宫8周后hCG未正常者，GTN风险增3.8倍；hCG平台或复升需警惕GTN。避孕管理：避孕套或口服避孕药（禁用宫内节育器），hCG正常后避孕6个月。意外妊娠且hCG正常者可继续妊娠，但需早孕期密切监测。推荐意见3：清宫术需在超声监视下由经验医师操作，组织全部送病理。术后规范随访hCG（6个月以上），避孕首选屏障法或口服药。四、特殊治疗方式的指征治疗方式适用人群注意事项二次清宫-子宫>12孕周出血风险高

-首次清宫残留术前需影像学排除侵袭性葡萄胎（如盆腔增强MRI）子宫切除术年龄≥40岁、无生育要求者仅降低局部侵犯风险，术后仍需随访hCG预防性化疗高危CHM且随访困难者：

-年龄>40岁

-hCG>50万U/L

-卵巢囊肿>6cm方案：MTX或Act-D单药，hCG正常即停；PHM禁用推荐意见4：二次清宫适用于大子宫或残留者，子宫切除仅限高龄无生育需求者。预防性化疗限于高危CHM（非PHM），无需巩固疗程。五、特殊类型葡萄胎的管理5.1双胎之一葡萄胎（CHMCF）发病率：1/22,000~1/100,000妊娠（辅助生殖技术后上升）。诊断：STR检测或产前胎儿核型分析鉴别PHM。妊娠决策：多学科评估（产科并发症风险40%早产、36%流产，GTN风险达27%~46%）。继续妊娠者需严密监测hCG及胎儿状况。终止妊娠：分别送检胎儿与葡萄胎组织病理检查。5.2家族性复发性葡萄胎（FRM）定义：家族中≥2人发生≥2次葡萄胎，常伴持续性滋养细胞疾病（PTD）。遗传机制：65%与母源NLRP7基因突变（19q13.3-13.4）相关；其他基因为KHDC3L、PADI6等。生育策略：基因检测（WES/NGS）+遗传咨询；推荐供卵体外受精（自然活产率仅1%）。推荐意见5：CHMCF需多学科讨论决策，强调STR/核型确诊及GTN风险告知。FRM患者必须行基因检测与遗传咨询，生育首选供卵IVF。六、总结与核心推荐领域核心推荐要点诊断病理为金标准，不典型病例联合p57+STR检测治疗超声监视下清宫，组织全送检；二次清宫限于残留/大子宫随访hCG监测≥6个月，避孕6个月（屏障法或口服药）特殊人群-CHMCF：多学科个体化管理

-FRM：基因检测+供卵IVF预防性干预仅高危CHM适用化疗（年龄>40岁/hCG>50万U/L）；子宫切除不常规推荐附录：共识关键数据速查表参数数值/标准CHM恶变率15%~20%PHM恶变率0.5%~5%hGTN高