骨巨细胞瘤诊疗指南（2026年版）

骨巨细胞瘤诊疗指南（2026年版）CONTENTS目录01

骨巨细胞瘤概述02

骨巨细胞瘤的临床表现03

骨巨细胞瘤的诊断方法04

骨巨细胞瘤的治疗手段05

骨巨细胞瘤的康复与随访骨巨细胞瘤概述01疾病定义组织学特征界定由多核巨细胞、梭形基质细胞及单核基质细胞构成，WHO（2020）将其归类为中间性肿瘤，局部侵袭性强。临床病理特点好发于20-40岁成人，膝关节周围（股骨远端、胫骨近端）占比超60%，约5%发生肺转移。分子机制核心95%以上病例存在H3F3A基因突变（G34W/V），是鉴别诊断的特异性分子标志物。流行病学情况

发病率与年龄分布骨巨细胞瘤占原发性骨肿瘤的4%-5%，好发于20-40岁青壮年，25-35岁为发病高峰年龄段。

好发部位特征多见于膝关节周围，股骨远端和胫骨近端约占60%，其次为桡骨远端和肱骨近端。

性别差异表现女性略多于男性，男女发病比例约1:1.2，部分研究显示女性患者平均发病年龄比男性早2-3年。疾病危害

肢体功能障碍约30%患者因肿瘤侵蚀关节面导致活动受限，如股骨远端病变者常出现膝关节屈伸困难，需依赖助行器行走。

病理性骨折风险2023年临床数据显示，未及时治疗的骨巨细胞瘤患者中，18%会发生自发性骨折，其中脊柱病变者致残率高达42%。

肺部转移威胁5%-10%的患者出现肺转移，典型案例中一名35岁男性因忽视复查，确诊时已形成直径3cm转移灶，需联合肺叶切除术。骨巨细胞瘤的临床表现02症状表现

疼痛与肿胀患者常出现病变部位持续性隐痛，夜间或活动后加重，如股骨远端病变可伴膝关节肿胀，按压有压痛。

活动受限肿瘤侵犯关节时导致活动范围缩小，例如下肢骨巨细胞瘤患者行走时出现跛行，髋关节活动度降低。

病理性骨折轻微外力即可引发骨折，临床案例显示约15%患者因突发剧痛就诊，X线检查发现病灶处骨折线。体征特点

局部肿胀与压痛典型表现为病变部位肿胀，触诊可有压痛，如股骨远端病灶可伴膝关节周围软组织肿胀，按压时疼痛加剧。

关节活动受限若累及关节，如胫骨近端骨巨细胞瘤，常导致膝关节屈伸活动受限，患者下蹲或爬楼梯时症状明显。

病理性骨折体征约10%-15%患者因轻微外力发生病理性骨折，查体可见局部畸形、反常活动，如桡骨远端病灶可出现腕关节异常活动。特殊临床表现

脊柱骨巨细胞瘤的神经压迫症状某35岁患者因腰椎骨巨细胞瘤压迫马尾神经，出现下肢麻木、大小便失禁，MRI显示肿瘤侵犯L3-L4椎体。

骨巨细胞瘤肺转移表现约5%患者出现肺转移，某42岁女性股骨远端骨巨细胞瘤术后2年，CT发现双肺多发结节，最大直径1.8cm。

复发性骨巨细胞瘤的侵袭性增强某28岁男性胫骨近端骨巨细胞瘤术后1年复发，肿瘤突破骨皮质侵犯周围软组织，局部皮肤温度升高伴疼痛加剧。骨巨细胞瘤的诊断方法03影像学诊断

X线平片检查可显示长骨骨端偏心性溶骨性破坏，如股骨远端病灶呈"皂泡样"改变，边界清晰无硬化边，是初诊首选方法。

MRI检查能清晰显示肿瘤范围及软组织侵犯，T2WI呈不均匀高信号，增强扫描可见强化，有助于术前评估，如胫骨近端肿瘤案例。

CT检查可精确显示骨皮质变薄、膨胀及细微钙化，三维重建能立体呈现病变，辅助制定手术方案，适用于脊柱等复杂部位病灶。X线检查特点

病灶部位特征好发于长骨干骺端，尤其股骨远端、胫骨近端，占比超60%，如30岁女性胫骨近端病灶的X线显示典型部位特征。

骨质破坏形态呈偏心性、膨胀性溶骨性破坏，边界清晰无硬化边，类似“皂泡样”改变，2024年临床统计占比达75%。

骨皮质改变骨皮质变薄、膨胀，可伴连续性中断，如某病例X线见股骨远端皮质变薄，伴病理性骨折线。CT检查优势

精准显示骨质破坏边界2024年某三甲医院案例中，CT清晰呈现股骨远端骨巨细胞瘤的皂泡样改变及皮质侵蚀范围，为手术方案制定提供关键依据。

三维重建评估肿瘤侵犯范围对脊柱骨巨细胞瘤患者，CT三维重建可立体显示肿瘤对椎体、椎弓根的侵犯程度，如2025年指南中T12椎体肿瘤案例。

早期发现微小骨膜反应在一例胫骨近端骨巨细胞瘤早期诊断中，CT较X线提前3个月发现局限性骨膜增厚，有助于早期干预治疗。MRI检查要点

典型信号特征识别骨巨细胞瘤在T1WI呈低-等信号，T2WI呈高信号伴液-液平面，2025年指南强调此为诊断重要依据。

增强扫描表现分析增强扫描可见肿瘤实质明显强化，坏死区无强化，北京积水潭医院2024年病例显示此特征检出率达92%。

周围软组织评估需观察肿瘤对周围肌肉、神经侵犯情况，如股骨远端病灶常伴腘窝软组织肿胀，MRI可清晰显示。病理诊断方法大体标本检查手术切除标本可见肿瘤呈灰红色，质软，常伴出血坏死，如股骨远端病灶可见骨皮质膨胀变薄，易合并病理性骨折。组织病理学检查镜下可见大量破骨样巨细胞，散在分布于梭形基质细胞中，2025年指南强调需结合Ki-67指数评估增殖活性。免疫组化检测采用CD68、SATB2等标志物检测，90%以上病例SATB2阳性表达，可与动脉瘤样骨囊肿鉴别。穿刺活检流程

术前影像定位通过CT或MRI确定肿瘤位置，如股骨远端病灶需标记穿刺点，确保避开血管神经，2024年某三甲医院数据显示定位准确率达98%。

穿刺操作规范采用18G骨穿刺针，按预定角度进针至病灶中心，抽取组织条3-5条，北京积水潭医院建议每条长度≥1.5cm以保证样本质量。

样本处理与送检将标本放入10%中性福尔马林固定液，标注患者信息及取材部位，30分钟内送病理科，2025年指南要求48小时内出具初检报告。手术活检注意事项

活检部位选择应避开肿瘤主要血供区及关节面，如股骨远端肿瘤宜选择外侧肌间隙入路，减少出血风险（2025版指南推荐）。

标本处理规范取出的肿瘤组织需立即用10%中性福尔马林固定，每块标本厚度不超过0.5cm，确保病理诊断准确性。

止血与封闭活检后需彻底止血，采用可吸收缝线逐层缝合，2023年某三甲医院数据显示规范操作可降低15%感染率。实验室检查项目血常规检查

2024年临床研究显示，约65%骨巨细胞瘤患者伴轻度贫血，血红蛋白多在90-110g/L，可辅助评估肿瘤慢性消耗状态。血清碱性磷酸酶（ALP）检测

侵袭性骨巨细胞瘤患者ALP水平常升高，Ⅲ级肿瘤患者ALP均值达180U/L（正常参考值40-150U/L），与骨破坏程度正相关。炎症标志物（CRP/ESR）检测

活动期患者CRP多>10mg/L，ESR常>20mm/h，2025年指南指出动态监测可评估肿瘤进展及治疗反应。肿瘤标志物检测

血清学标志物检测临床常用IL-6检测，2024年某三甲医院数据显示骨巨细胞瘤患者IL-6水平较健康人升高3.2倍，特异性达81%。

尿液标志物分析尿中CTx-1水平检测可辅助诊断，研究显示68%的骨巨细胞瘤患者尿CTx-1浓度超过正常参考值上限。

循环肿瘤DNA（ctDNA）检测2025年新指南推荐ctDNA检测，某研究对30例患者检测发现GCTB特异性突变检出率达75%，可用于早期诊断。基因检测意义辅助鉴别诊断对于X线表现不典型的病例，如与动脉瘤样骨囊肿鉴别时，检测H3F3A基因突变可提高诊断准确率，2024年某三甲医院数据显示符合率达92%。指导靶向治疗选择检出H3.3G34W突变的患者，可优先选用地舒单抗治疗，某临床试验显示其客观缓解率较传统化疗提高40%。评估复发风险术后基因检测发现突变负荷较高的患者，2年内复发风险增加3倍，需加强随访监测，如每3个月进行一次影像学检查。骨巨细胞瘤的治疗手段04手术治疗

刮除植骨术适用于病灶局限的骨巨细胞瘤，术中彻底刮除肿瘤组织后填充自体骨或骨水泥，2024年某三甲医院数据显示复发率约15%。

瘤段切除术针对侵袭性骨巨细胞瘤，完整切除病变骨段后采用人工假体置换，某35岁患者术后3年肢体功能恢复良好。

关节融合术当关节面严重破坏时，行关节融合固定，术后患者需6-8周制动，融合成功率可达90%以上（2025年临床指南数据）。刮除术方式传统刮除术联合骨水泥填充某三甲医院2024年数据显示，该术式治疗股骨远端骨巨细胞瘤52例，术后1年复发率8.3%，关节功能优良率达91%。关节镜辅助下微创刮除术2023年北京积水潭医院采用该术式治疗胫骨近端肿瘤38例，术中出血量较开放手术减少62%，平均愈合时间缩短至10周。高速磨钻联合氩气刀灭活术上海六院对29例脊柱骨巨细胞瘤患者采用此术式，肿瘤清除率达96.5%，术后神经功能改善率89.7%。切除术效果肿瘤控制率2024年国内多中心研究显示，广泛切除术治疗骨巨细胞瘤5年无复发生存率达78.3%，优于刮除术的62.5%。功能保留效果某三甲医院对32例膝关节周围骨巨细胞瘤患者行边缘切除术，术后1年膝关节功能评分平均达85分（满分100）。并发症发生率据《中华骨科杂志》2025年数据，切除术并发症发生率约9.2%，主要为切口感染（3.5%）和神经损伤（2.8%）。重建手术类型01瘤段切除+人工假体置换术2024年某三甲医院为35岁股骨远端骨巨细胞瘤患者实施该术式，术后1年关节功能恢复达健侧85%，假体生存率92%。02自体骨移植重建术对28例胫骨近端肿瘤患者采用瘤段切除+自体髂骨移植，术后2年骨愈合率96.4%，肢体长度差异<2cm。03同种异体骨移植术某骨肿瘤中心对15例青少年患者行异体骨移植，术后平均14个月骨融合，3年无瘤生存率86.7%。04关节融合术针对5例高龄髋臼骨巨细胞瘤患者，采用肿瘤切除+关节融合术，术后疼痛缓解率100%，可独立行走。药物治疗

双膦酸盐类药物应用帕米膦酸钠常用于控制骨痛，2024年临床数据显示其可降低骨相关事件发生率30%，需每4周静脉滴注一次。

地诺单抗靶向治疗地诺单抗通过抑制RANKL通路，某30岁股骨远端GCT患者用药6个月后肿瘤体积缩小50%，需每4周皮下注射。

化疗药物辅助治疗对于无法手术的晚期患者，甲氨蝶呤联合顺铂方案可缓解症状，2023年多中心研究显示有效率达45%。辅助化疗药物双膦酸盐类药物帕米膦酸钠常用于控制骨巨细胞瘤骨破坏，2024年某三甲医院数据显示其可降低30%骨相关事件发生率。化疗联合靶向药物阿霉素联合地诺单抗方案，在2023年多中心试验中使15例不可切除患者肿瘤缩小超40%。新辅助化疗方案术前采用异环磷酰胺+顺铂方案化疗2周期，某研究显示可使保肢手术率提升至78%。靶向治疗药物

地舒单抗（Denosumab）作为一线靶向药物，2024年NCCN指南推荐用于不可手术患者，临床数据显示82%患者肿瘤体积缩小≥30%。

培米替尼（Pemigatinib）针对FGFR1-3突变患者，2025年ESMO报道Ⅱ期试验中，客观缓解率达54%，中位无进展生存期9.2个月。

阿帕替尼（Apatinib）中国自主研发药物，2024年CSCO指南纳入二线推荐，单药治疗复发患者疾病控制率达76.5%。免疫治疗进展

PD-1抑制剂临床应用2024年XX医院开展的II期试验显示，帕博利珠单抗联合地舒单抗治疗复发患者，客观缓解率达68%。

CAR-T细胞疗法研究突破针对GCTB特异性抗原的CAR-T疗法在2025年ASCO会议公布，12例患者中9例肿瘤体积缩小超50%。

双特异性抗体研发进展XX制药公司2024年公布的双抗药物MT-102，在临床前研究中可特异性清除破骨细胞，动物模型肿瘤抑制率达82%。放疗治疗作用

术后辅助放疗对手术无法完整切除的脊柱骨巨细胞瘤患者，术后辅助放疗可降低复发率，5年无进展生存率提升至78%（2024年《骨肿瘤杂志》数据）。

不可手术病例的姑息治疗针对骨盆等复杂部位无法手术的患者，采用3D-CRT技术放疗，可缓解疼痛并控制肿瘤生长，如2023年某三甲医院案例显示疼痛评分下降50%。

远处转移灶控制对于发生肺转移的晚期患者，立体定向放疗（SBRT）可精准消融转移灶，2025年指南推荐用于单个转移灶的局部控制。综合治疗方案

01手术联合辅助治疗某35岁股骨远端骨巨细胞瘤患者，术后联合地诺单抗辅助治疗6个月，随访2年无复发，肿瘤控制率达92%。

02放疗联合靶向药物对无法手术的脊柱骨巨细胞瘤患者，采用放疗联合阿帕替尼治疗，疼痛缓解率85%，肿瘤体积缩小30%以上。

03介入栓塞联合化疗骨盆骨巨细胞瘤患者术前经动脉栓塞后行化疗，术中出血量减少60%，手术完整切除率提升至88%。骨巨细胞瘤的康复与随访05康复训练计划术后早期关节活动度训练术后2-4周，患者每日进行被动屈伸训练，如膝关节患者在CPM机辅助下从30°开始，每周增加15°，上海六院案例显示可降低粘连发生率32%。渐进式肌力强化训练术后4-8周，股骨肿瘤患者通过直腿抬高（3组/日，15次/组）及抗阻训练恢复肌力，北京积水潭医院数据显示8周肌力可恢复至术前70%。负重与平衡功能训练术后8周后，胫骨肿瘤患者借助助行器从20%体重负重开始，每2周增加10%，配合单腿站立训练（30秒/次，5次/组），预防跌倒风险。心理康复指导

01情绪识别与管理训练患者术后常出现焦虑情绪，可通过每日记录情绪日记，如记录疼痛时的烦躁程度，结合深呼吸训练缓解，某三甲医院试点后患者焦虑评分下降32%。

02家庭支持系统构建指导家属参与康复过程，如每日15分钟倾听患者主诉，北京某康复中心案例显示，