脊髓小脑性共济失调1型个案护理

脊髓小脑性共济失调1型个案护理一、案例背景与评估（一）一般资料患者女性，48岁，农民，因“进行性行走不稳5年，加重伴言语不清6个月”于2025年3月10日入院。患者系G2P1，既往体健，无高血压、糖尿病、冠心病等慢性病史，无手术、外伤史，无药物过敏史。否认烟酒嗜好，月经史规律，末次月经2025年2月28日。家族史：患者母亲65岁时因“行走不稳、言语不利”确诊为脊髓小脑性共济失调，具体分型不详，目前卧床；患者哥哥45岁时出现类似症状，基因检测提示ATXN1基因CAG重复扩增，确诊为脊髓小脑性共济失调1型，现需助行器辅助行走。（二）现病史患者5年前无明显诱因出现行走时轻微摇晃，呈“醉酒样”步态，上下楼梯时明显，当时未予重视。3年前症状逐渐加重，行走时需家人轻微搀扶，伴双手精细动作笨拙，如系纽扣、持筷困难，偶有饮水呛咳。6个月前上述症状进一步恶化，独自行走距离不超过10米，言语表达含糊，语速减慢，呈“吟诗样”语言，吞咽困难加重，进食固体食物时易呛咳，体重较前下降5kg。为求进一步诊治来我院，门诊以“脊髓小脑性共济失调待查”收入神经内科。（三）体格检查体温36.5℃，脉搏78次/分，呼吸18次/分，血压120/80mmHg，体重52kg，身高160cm，BMI20.3kg/m²。意识清楚，精神萎靡，言语含糊，对答切题。双侧瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏，眼球运动可，无眼震。面部感觉对称，咀嚼肌肌力正常，闭目难立征（Romberg征）阳性，睁眼及闭眼均不能站稳。双侧额纹、鼻唇沟对称，口角无歪斜，伸舌居中，舌肌无萎缩及震颤。四肢肌力：左上肢肌力4级，右上肢肌力4级，左下肢肌力3+级，右下肢肌力3+级；肌张力均减低。指鼻试验：双侧指鼻不准，动作笨拙，意向性震颤阳性。指指试验：双侧不能准确触及对侧手指。轮替动作试验：双侧上肢轮替动作缓慢、不协调。跟膝胫试验：双侧不能准确完成，下肢摇晃明显。深浅感觉对称存在，腱反射（膝反射、跟腱反射）双侧减弱，病理征未引出。（四）辅助检查1.基因检测：2025年3月12日外周血基因检测提示ATXN1基因CAG重复次数为52次（正常范围6-39次），符合脊髓小脑性共济失调1型诊断标准。2.影像学检查：2025年3月11日头颅MRI示：小脑蚓部及双侧小脑半球体积缩小，脑沟增宽、加深，第四脑室轻度扩大；脑干未见明显异常信号，脑室系统无明显扩张，脑实质内未见明显占位性病变。颈椎MRI示：颈椎生理曲度变直，C3-C5椎间盘轻度突出，硬膜囊无明显受压，脊髓信号未见异常。3.实验室检查：血常规：白细胞计数6.5×10⁹/L，中性粒细胞比例62%，血红蛋白125g/L，血小板计数230×10⁹/L；尿常规：尿蛋白（-），尿糖（-），尿潜血（-）；肝肾功能：谷丙转氨酶28U/L，谷草转氨酶32U/L，总胆红素15μmol/L，血肌酐68μmol/L，尿素氮5.2mmol/L；电解质：血钾3.8mmol/L，血钠138mmol/L，血氯102mmol/L；血糖：空腹血糖5.3mmol/L；甲状腺功能：促甲状腺激素2.5mIU/L，游离T34.2pmol/L，游离T415.6pmol/L；肿瘤标志物：癌胚抗原2.3ng/mL，甲胎蛋白1.8ng/mL，糖类抗原12525U/mL；自身抗体谱：抗核抗体（-），抗双链DNA抗体（-），抗中性粒细胞胞浆抗体（-）。4.神经电生理检查：2025年3月13日肌电图示：双侧胫前肌、腓肠肌运动单位动作电位时限延长，波幅增高，募集相呈混合相，提示神经源性损害；感觉神经传导速度：双侧腓肠神经感觉神经动作电位波幅降低，传导速度正常；运动神经传导速度：双侧胫神经、腓总神经传导速度正常，波幅轻度降低。5.吞咽功能评估：采用洼田饮水试验，患者取坐位，饮用30ml温水，结果为Ⅳ级（饮水过程中频繁呛咳，不能将水喝完），提示重度吞咽功能障碍。6.平衡功能评估：Berg平衡量表（BBS）评分18分（满分56分），提示高跌倒风险；TimedUpandGo试验（TUG）耗时25秒（正常＜10秒），提示平衡功能严重受损。7.语言功能评估：采用波士顿诊断性失语症检查，患者表现为构音障碍，发音困难，语速缓慢，语调异常，呈“吟诗样”语言，语言理解能力正常，表达能力轻度受损。二、护理问题与诊断（一）躯体活动障碍与小脑萎缩导致的共济失调、肌力减退有关依据：患者双侧肢体肌力下降（上肢4级，下肢3+级），指鼻试验、跟膝胫试验阳性，Romberg征阳性，BBS评分18分，TUG试验25秒，独自行走距离不超过10米，需他人协助。（二）吞咽障碍与小脑及脑干神经核团受累导致的吞咽肌群协调功能障碍有关依据：患者洼田饮水试验Ⅳ级，进食固体食物时频繁呛咳，饮水不能喝完，近6个月体重下降5kg。（三）语言沟通障碍与小脑病变导致的构音肌群协调功能异常有关依据：患者言语含糊，语速减慢，呈“吟诗样”语言，表达能力轻度受损，沟通时需反复确认。（四）有跌倒的风险与平衡功能障碍、肌力减退有关依据：BBS评分18分（高跌倒风险），TUG试验25秒，日常活动需他人搀扶，既往无跌倒史，但存在明显平衡失调。（五）营养失调：低于机体需要量与吞咽困难导致进食减少、能量摄入不足有关依据：患者近6个月体重下降5kg，BMI20.3kg/m²（接近低体重标准），进食时频繁呛咳，固体食物摄入困难。（六）焦虑与疾病进行性加重、生活自理能力下降、担心预后有关依据：患者精神萎靡，情绪低落，主动交流减少，询问病情时表现出担忧，家属反映患者近期易烦躁、失眠。（七）知识缺乏与患者及家属对脊髓小脑性共济失调1型的疾病知识、护理方法、康复训练了解不足有关依据：患者及家属首次接触该疾病，多次询问“这个病能不能治好”“以后该怎么照顾”“康复训练怎么做”等问题，对疾病的遗传特点、进展规律不清楚。三、护理计划与目标（一）短期目标（住院期间，1-2周）1.患者躯体活动能力有所改善，能在辅助下完成坐起、站立及短距离行走（10-15米），无明显疲劳感。2.吞咽障碍症状减轻，洼田饮水试验提升至Ⅲ级，进食时呛咳次数减少，未发生误吸性肺炎。3.语言沟通能力改善，能通过简单语言或沟通工具准确表达需求，沟通效率提高。4.住院期间无跌倒、坠床等安全事件发生。5.营养状况得到维持，体重无进一步下降，每日能量摄入达到1500kcal以上。6.患者焦虑情绪缓解，能主动与医护人员交流，睡眠质量改善。7.患者及家属掌握疾病的基本知识、安全护理要点及简单康复训练方法。（二）长期目标（出院后3-6个月）1.患者躯体活动能力稳定，能在助行器辅助下行走30米以上，完成基本日常生活活动（如穿衣、洗漱）需协助程度降低。2.吞咽功能维持在Ⅲ级以上，可进食软食或半流质饮食，误吸风险降低，营养状况良好，体重恢复至病前水平（57kg左右）。3.语言沟通能力稳定，能与家人进行日常交流，表达清晰。4.出院后无跌倒等意外事件发生，家属能熟练掌握防跌倒措施。5.患者及家属能正确执行长期康复训练计划，积极参与疾病管理，心理状态良好。四、护理过程与干预措施（一）躯体活动障碍的护理1.体位护理：指导患者保持正确的卧位、坐位和立位姿势，避免长时间卧床导致肌肉萎缩。卧床时采取仰卧位与侧卧位交替，每2小时翻身1次，翻身时动作轻柔，避免拖拽；侧卧位时在背部、腰部及膝关节处放置软枕支撑，保持肢体功能位。坐位时使用靠垫支撑背部，保持上身挺直，髋关节屈曲90°，膝关节屈曲90°，足底放置足托，防止足下垂。2.康复训练指导：与康复师共同制定个性化康复训练计划，每日分2次进行，每次30-40分钟。（1）平衡训练：从静态平衡开始，指导患者取坐位，双手置于膝上，保持身体稳定，逐渐过渡到双手交叉置于胸前、闭眼坐位；再进展至站立位平衡训练，先在站立架辅助下保持站立，逐渐减少支撑，双手扶墙站立→单手扶墙站立→无支撑站立，每次保持5-10秒，逐渐延长时间。训练过程中需有医护人员或家属在旁保护，防止跌倒。（2）步态训练：先进行原地踏步训练，指导患者保持身体平衡，双脚交替抬起，注意动作协调；再进行辅助行走训练，使用助行器或由家属搀扶，保持步伐缓慢、平稳，步幅适中，避免过快导致失衡。训练距离从5米开始，逐渐增加至15米，每日训练2-3组。（3）肢体功能训练：上肢训练包括手指抓握训练（使用握力球、弹力带）、指鼻训练（睁眼→闭眼）、轮替动作训练（前臂旋前旋后、腕关节屈伸）；下肢训练包括直腿抬高、屈膝屈髋、踝关节背伸跖屈训练，每个动作重复10-15次，每日2组，以增强肌力和关节活动度。3.辅助器具使用：评估患者需求，为其选择合适的助行器（四脚助行器），指导正确使用方法，包括助行器高度调节（双手握住扶手时，肘关节屈曲30°为宜）、行走时的先后顺序（先移动助行器→再迈患侧腿→最后迈健侧腿）。同时，在患者衣物上缝制反光条，提高夜间活动安全性。4.活动量监测：密切观察患者训练过程中的面色、呼吸、心率变化，如出现头晕、乏力、气促等症状，立即停止训练，卧床休息。记录每日训练内容、时间及患者反应，根据患者耐受情况调整训练强度。（二）吞咽障碍的护理1.饮食护理：根据洼田饮水试验结果，给予患者鼻饲饮食+少量经口进食（稠厚流质）。鼻饲液选择营养均衡的肠内营养制剂（如能全力），每日总量1500-1800ml，分5-6次输注，每次200-300ml，输注速度30-50ml/min，温度38-40℃。经口进食时选择稠粥、米糊、藕粉等稠厚食物，避免流质及干硬食物，进食量从每次10-20ml开始，逐渐增加。进食时协助患者取坐位或半坐卧位（床头抬高45-60°），进食后保持该体位30分钟，防止食物反流。2.吞咽功能训练：每日进行吞咽功能训练，每次20分钟，每日2次。（1）口腔运动训练：包括舌头运动（伸舌、顶腮、左右摆动）、鼓腮训练、张闭口训练、空吞咽训练，每个动作重复10-15次，以增强吞咽肌群力量。（2）冰刺激训练：用冰棉签蘸取少量凉开水，刺激患者咽喉部、舌根部，每次刺激3-5秒，重复5-8次，以促进吞咽反射恢复。（3）摄食训练：指导患者进食时缓慢咀嚼，小口吞咽，进食过程中不断鼓励患者，给予心理支持，避免急躁。如出现呛咳，立即停止进食，协助患者坐起，轻拍背部，促进食物咳出。3.误吸预防：密切观察患者进食时有无呛咳、呼吸困难、面色发绀等误吸表现，定期监测血常规、体温、肺部听诊，警惕误吸性肺炎发生。保持口腔清洁，每日进行口腔护理2次（早晚各1次），使用生理盐水漱口，防止口腔感染。鼻饲管每周更换1次，严格执行无菌操作，防止导管相关性感染。4.营养监测：每日记录患者进食量、鼻饲量，每周测量体重1次，监测血常规、血清白蛋白、前白蛋白等营养指标，根据营养状况调整鼻饲液种类和总量。必要时遵医嘱给予静脉营养支持，补充维生素、矿物质等。（三）语言沟通障碍的护理1.沟通方式建立：与患者共同制定沟通方式，包括简单语言、手势、表情、沟通板（图文并茂，如“喝水”“吃饭”“如厕”等常用需求）。鼓励患者放慢语速，逐字清晰表达，对患者的努力给予及时肯定和鼓励，增强其沟通信心。2.语言功能训练：每日进行语言训练，每次20分钟，每日2次。（1）发音训练：从单音节字（如“啊”“哦”“衣”）开始，逐渐过渡到双音节词（如“妈妈”“爸爸”“吃饭”）、短句（如“我要喝水”“我不舒服”），指导患者注意发音准确，控制语速。（2）复述训练：医护人员说一句话，让患者复述，从短句子开始，逐渐增加句子长度和复杂度，提高患者语言表达的准确性和流畅度。（3）命名训练：展示日常物品（如杯子、毛巾、手机），让患者说出物品名称，如患者无法说出，给予提示（如“用来喝水的是？”），帮助患者回忆和表达。3.家属沟通指导：指导家属与患者沟通时保持耐心，避免打断患者说话，给予充足的表达时间；使用简单、易懂的语言，避免使用复杂词汇和长句子；多与患者进行情感交流，了解其内心需求，减少沟通障碍带来的心理压力。（四）防跌倒的护理1.环境安全管理：保持病房环境整洁，地面干燥，无积水、杂物；病房内光线充足，夜间开启地灯；床栏拉起（尤其患者卧床休息时），床旁放置呼叫器，并将呼叫器按钮放在患者随手可及的位置；家具摆放整齐，避免遮挡行走路线；卫生间安装扶手、防滑垫，设置紧急呼叫按钮。2.安全意识教育：向患者及家属强调跌倒的风险和危害，告知患者起床时遵循“三部曲”（平躺30秒→坐起30秒→站立30秒），避免突然改变体位导致体位性低血压；行走时需有人陪同或使用助行器，不可独自活动；穿着合适的衣物和鞋子（宽松、防滑、合脚），避免穿拖鞋、高跟鞋。3.跌倒风险评估与干预：每日使用BBS量表对患者跌倒风险进行评估，根据评估结果调整护理措施。高风险时段（如夜间、晨起、如厕时）加强巡视，每1小时巡视1次，及时满足患者需求。为患者佩戴防跌倒标识，提醒医护人员和家属重点关注。4.应急处理准备：制定跌倒应急预案，医护人员熟练掌握跌倒后的处理流程，如患者发生跌倒，立即评估患者意识、生命体征、受伤情况，如有外伤，及时进行清创、包扎；如怀疑骨折或颅内损伤，立即通知医生，进行相关检查和处理，并做好记录。（五）营养失调的护理1.营养方案制定：联合营养师根据患者体重、身高、活动量制定个性化营养方案，每日能量需求约1500-1800kcal，其中蛋白质占15%-20%（约56-90g），脂肪占20%-30%（约33-60g），碳水化合物占50%-60%（约188-270g）。鼻饲液选择高蛋白、高维生素、易消化的肠内营养制剂，必要时添加膳食纤维，预防便秘。2.进食护理：如前所述，给予鼻饲+少量经口进食，确保营养摄入充足。经口进食时营造轻松愉快的进食氛围，避免患者在焦虑、紧张状态下进食，影响食欲和吞咽。鼓励患者自主进食，增强其自我照顾能力。3.并发症预防：密切观察患者有无腹胀、腹泻、便秘等消化道症状，如出现腹胀、腹泻，及时调整鼻饲液种类、浓度和输注速度；如出现便秘，增加膳食纤维摄入，每日顺时针按摩腹部2次，每次15-20分钟，必要时遵医嘱给予缓泻剂（如乳果糖）。4.营养监测：每周监测体重1次，每2周监测血常规、血清白蛋白、前白蛋白、电解质等指标，根据监测结果调整营养方案。如患者血清白蛋白低于35g/L，遵医嘱给予白蛋白输注，改善营养状况。（六）焦虑的护理1.心理评估与沟通：每日与患者进行15-20分钟的沟通交流，使用焦虑自评量表（SAS）每周评估患者焦虑程度。倾听患者的内心感受