家族性低尿钙性高钙血症个案护理

家族性低尿钙性高钙血症个案护理一、案例背景与评估（一）一般资料患者张某，女性，48岁，已婚，农民，于202X年X月X日因“反复乏力、骨痛3年，加重伴口干1周”入院。患者身高158cm，体重62kg，BMI24.8kg/m²，无吸烟、饮酒史，日常从事轻度农活，饮食以谷物、蔬菜为主，偶食豆制品，饮水量约1500ml/日。（二）主诉与现病史患者3年前无明显诱因出现双下肢乏力，伴腰背部隐痛，活动后加重，休息后可缓解，未予重视。2年前在当地卫生院体检时发现血钙升高（具体值不详），未进一步检查。1年前骨痛加重，累及双膝、双髋，夜间偶有痛醒，自行服用“布洛芬缓释胶囊”（0.3g/次，1次/日），疼痛可暂时缓解。1周前上述症状加重，伴口干、多尿（每日尿量约2500ml）、食欲减退，无恶心呕吐、便秘、意识异常，为求系统治疗就诊于我院，门诊查血钙2.85mmol/L（正常参考值2.20-2.70mmol/L），以“高钙血症原因待查”收入内分泌科。入院后详细追问：患者近3年体重下降约3kg，无发热、皮疹，无尿频尿急尿痛，无肢体麻木、抽搐，无颈部肿块。既往未服用钙片、维生素D制剂及利尿剂等可能导致高钙的药物。（三）既往史与家族史既往史：否认高血压、糖尿病、冠心病病史，否认甲状腺疾病、肾脏疾病史，否认手术、外伤、输血史，否认药物过敏史。家族史：患者母亲（72岁）20年前因“高钙血症”确诊，目前规律随访，血钙波动于2.7-2.9mmol/L；姐姐（52岁）5年前体检发现血钙升高（2.81mmol/L），未治疗；父亲（已故，死因不详）无明确高钙病史。无传染病及遗传病家族史。（四）体格检查生命体征：体温36.5℃，脉搏82次/分，呼吸18次/分，血压128/82mmHg，血氧饱和度98%（自然空气下）。一般情况：神志清楚，精神尚可，慢性病容，皮肤黏膜无黄染、皮疹，口唇略干，无脱水貌，全身浅表淋巴结未触及肿大。头部：头颅无畸形，眼睑无水肿，结膜无充血，巩膜无黄染，瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏；耳鼻咽喉未见异常。颈部：对称，无抵抗，甲状腺未触及肿大，未闻及血管杂音，颈静脉无怒张。胸部：胸廓对称，无畸形，双侧呼吸动度一致，语颤对称，双肺叩诊清音，听诊双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音；心率82次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹部：平软，无压痛、反跳痛，肝脾肋下未触及，Murphy征阴性，移动性浊音阴性，肠鸣音正常（4次/分），未闻及血管杂音。骨骼肌肉系统：腰背部、双膝、双髋压痛（+），无反跳痛，活动轻度受限；四肢无畸形，关节无红肿，肌力、肌张力正常，生理反射存在，病理反射未引出。神经系统：意识清晰，定向力正常，言语流利，四肢感觉、运动正常，共济运动协调。（五）辅助检查实验室检查（1）血常规：白细胞6.8×10⁹/L，中性粒细胞比例62.3%，血红蛋白128g/L，血小板235×10⁹/L，均正常。（2）生化指标：血钙2.85mmol/L（↑），血磷1.12mmol/L（正常0.81-1.45mmol/L），血肌酐78μmol/L（正常44-133μmol/L），尿素氮5.2mmol/L（正常2.9-8.2mmol/L），空腹血糖5.4mmol/L，肝功能（ALT、AST、总胆红素）均正常，血钾3.8mmol/L，血钠138mmol/L，血氯102mmol/L。（3）甲状旁腺功能：甲状旁腺激素（PTH）55pg/ml（正常15-65pg/ml），25-羟维生素D32ng/ml（正常20-40ng/ml），1,25-二羟维生素D45pg/ml（正常15-60pg/ml）。（4）尿钙、尿肌酐：24小时尿钙0.15mmol/kg・24h（↓，正常0.20-0.60mmol/kg・24h），24小时尿肌酐7.8mmol/24h（正常5.3-16.0mmol/24h），尿钙/尿肌酐比值0.018（↓，正常0.025-0.060）。（5）其他：甲状腺功能（FT3、FT4、TSH）正常，肿瘤标志物（CEA、CA125、CA199、AFP）均正常，甲状旁腺相关蛋白（PTHrP）1.2pmol/L（正常0-2.3pmol/L）。影像学检查（1）甲状旁腺超声：双侧甲状旁腺未见明显肿大，形态、回声正常，未见结节及异常血流信号。（2）骨密度检查：腰椎L1-L4骨密度T值-1.8（骨量减少），股骨颈T值-1.5（骨量减少），无明显骨质疏松。（3）腹部CT：双肾大小、形态正常，实质密度均匀，未见结石影；肝胆胰脾未见异常。（4）胸部X线片：双肺纹理清晰，心影大小正常，肋骨未见骨质破坏。基因检测（出院前完善）：钙敏感受体（CASR）基因检测提示杂合突变（c.1562G>A，p.Arg521His），符合家族性低尿钙性高钙血症（FHH）1型诊断标准。二、护理问题与诊断根据患者的病史、体征及辅助检查结果，结合NANDA护理诊断标准，确定以下护理问题：慢性疼痛（腰背部、双膝、双髋）：与高钙血症导致骨代谢异常、骨膜刺激有关，表现为患者主诉骨痛持续3年，活动后加重，疼痛评分（NRS）入院时为5分。体液不足的风险：与高钙血症引起的多尿、口干有关，表现为患者每日尿量约2500ml，口唇略干，饮水量仅1500ml/日，存在液体摄入不足。知识缺乏：与对家族性低尿钙性高钙血症的病因、治疗、预后及遗传风险认知不足有关，表现为患者既往未规范就诊，未了解疾病遗传特性，对姐姐、子女的筛查意识缺乏。焦虑：与疾病反复、骨痛影响生活质量、担心遗传给子女有关，表现为患者入院时频繁询问“病能不能治好”“孩子会不会也得这个病”，睡眠质量下降（每晚睡眠约5小时）。潜在并发症：肾结石、肾功能损害、骨折，与长期高钙血症导致尿钙排泄异常、骨量减少有关。三、护理计划与目标（一）短期目标（入院1-7天）疼痛管理：患者入院3天内腰背部、关节疼痛NRS评分降至3分以下，活动时疼痛明显缓解，可独立完成翻身、下床行走等日常活动。体液平衡：入院5天内患者口干症状消失，每日饮水量达到2000-3000ml，24小时尿量维持在2000-2500ml，皮肤弹性正常，无脱水体征。知识认知：入院7天内患者能准确说出FHH的病因（遗传因素）、主要症状（高钙、低尿钙）、日常饮食注意事项及复查时间，知晓子女需进行血钙筛查。情绪改善：入院7天内患者焦虑评分（SAS）降至50分以下，睡眠时长恢复至每晚6-7小时，能主动与护士沟通病情，对治疗预后有合理预期。并发症预防：入院期间无肾结石、骨折等并发症发生，血钙水平稳定在2.50mmol/L以下。（二）长期目标（出院后1-6个月）患者能长期坚持合理饮食与饮水，定期监测血钙、尿钙及肾功能，无疼痛复发或加重。患者子女完成血钙筛查，明确是否存在FHH，患者及家属掌握遗传咨询的重要性。患者骨密度维持稳定，无骨质疏松进展，未发生肾结石、肾功能损害等并发症。患者焦虑情绪持续缓解，生活质量恢复至发病前水平，可正常从事轻度农活。四、护理过程与干预措施（一）慢性疼痛护理疼痛评估：采用数字疼痛评分法（NRS），每日8:00、16:00、22:00各评估1次，记录疼痛部位、性质、持续时间及诱发因素；若患者出现疼痛加重，随时评估并报告医生。药物干预：遵医嘱给予布洛芬缓释胶囊0.3g口服，1次/12小时，告知患者药物需餐后服用，避免空腹刺激胃黏膜；观察用药后疼痛缓解情况及不良反应（如恶心、胃痛），入院第3天患者NRS评分降至2分，遵医嘱将用药频次调整为1次/日，第5天停药后未再出现明显疼痛。非药物干预：①体位护理：指导患者取仰卧位时在腰背部垫软枕，侧卧位时在双膝间夹软枕，减少脊柱及关节压力；②局部热敷：用40-45℃热水袋热敷腰背部、双膝，每次20分钟，每日2次，注意避免烫伤；③放松训练：每日15:00指导患者进行深呼吸（吸气4秒-屏息2秒-呼气6秒）及渐进式肌肉放松（从脚趾到头部逐组肌肉紧张-放松），每次15分钟，缓解肌肉紧张导致的疼痛；④活动指导：鼓励患者每日进行轻度活动（如慢走30分钟、太极拳），避免久坐、久站及弯腰提重物，防止疼痛加重。（二）体液平衡护理液体摄入管理：①宣教指导：向患者解释“高钙血症会导致肾脏重吸收水分减少，引起多尿，需通过增加饮水促进钙排泄”，制定每日饮水计划（晨起500ml、上午500ml、下午500ml、晚餐后500ml、睡前500ml），使用带刻度水杯，便于患者记录饮水量；②家属协助：告知家属监督患者饮水，避免因农活繁忙忘记饮水；③特殊情况调整：若患者出现恶心、腹胀，适当减少单次饮水量，增加饮水频次，避免一次性大量饮水引起不适。液体输出监测：每日记录24小时出入量，观察尿液颜色（正常为淡黄色，若尿色加深提示饮水不足）；入院第1天患者入量1800ml、出量2300ml，第3天入量2800ml、出量2200ml，口干症状缓解，皮肤弹性恢复正常。电解质监测：入院前3天每日抽血查血钙、血钾，稳定后每2天查1次；遵医嘱给予0.9%生理盐水500ml静脉滴注（滴速50滴/分），每日1次，促进钙排泄，入院第4天血钙降至2.65mmol/L，第7天降至2.45mmol/L，停止静脉补液。（三）疾病知识宣教分阶段宣教：①入院当天：用通俗语言解释“FHH是由于体内‘钙传感器’（CASR基因）异常，导致身体对钙的调节能力下降，出现血钙高、尿钙低，多有家族遗传”，避免使用“基因突变”等专业术语引发患者困惑；②入院第3天：讲解饮食原则（避免高钙食物过量摄入，如牛奶每日≤200ml、虾皮每周≤2次，无需严格禁钙，保证饮食均衡；增加膳食纤维摄入，预防便秘）、复查项目（每3-6个月查血钙、24小时尿钙、肾功能，每年查骨密度）；③入院第5天：强调遗传筛查的重要性，告知“患者子女（尤其是成年后）需查血钙，若异常需进一步基因检测，早发现早管理，FHH进展缓慢，一般不影响寿命”；④出院当天：发放《FHH患者护理手册》（含饮食清单、复查时间表、紧急联系方式），采用“提问-反馈”方式评估掌握情况，如“您孩子什么时候需要查血钙？”“复查时要带哪些检查报告？”，确保患者准确回答。家族指导：联系患者姐姐（52岁），告知其FHH的遗传特性，建议尽快到医院查血钙及PTH；告知患者若未来子女出现乏力、骨痛，需及时就医筛查。（四）心理护理情绪评估：入院时采用焦虑自评量表（SAS）评估，患者得分为65分（中度焦虑）；每日与患者沟通15-20分钟，倾听其主诉，了解焦虑原因（主要担心疾病遗传、影响农活）。认知干预：向患者解释“FHH进展缓慢，多数患者无需长期服药，只要定期监测，避免高钙饮食，不会发展为严重肾病或骨折”；分享同类患者案例（如“去年有位和您情况相似的患者，目前定期复查，正常上班”），缓解其对预后的担忧。睡眠改善：指导患者睡前1小时避免使用手机，可听轻柔音乐或温水泡脚（40℃，15分钟）；若睡眠仍差，遵医嘱给予佐匹克隆片3.75mg口服（仅入院前2天使用），第3天患者睡眠时长恢复至6小时，后续未再用药。家庭支持：与患者丈夫沟通，告知其多关心患者，协助监督饮水及复查，减少患者农活负担；患者丈夫表示“以后我多承担些农活，陪她一起去复查”，患者情绪明显改善，出院时SAS评分降至42分（无焦虑）。（五）并发症预防护理肾结石预防：①监测尿液：每日观察尿液颜色、有无沉淀物，每周查1次尿常规，入院期间尿常规均正常（无红细胞、结晶）；②饮水保障：强调出院后仍需维持每日2000-3000ml饮水量，避免憋尿，减少钙在肾脏沉积；③饮食提醒：避免高草酸食物（如菠菜、浓茶）与高钙食物同时大量摄入（如菠菜+豆腐），防止草酸钙结石形成。骨折预防：①骨密度保护：指导患者每日摄入维生素D（通过晒太阳15-20分钟/日，或食用蛋黄、鱼类），促进钙吸收，减少骨量丢失；②活动安全：告知患者从事农活时避免弯腰搬重物、爬高，穿防滑鞋，家中避免地面湿滑；③跌倒监测：入院期间每日评估跌倒风险（患者跌倒风险评分为2分，低风险），出院时告知家属若患者出现步态不稳，需及时协助。肾功能监测：入院时查肾功能正常，出院时叮嘱患者每6个月查1次血肌酐、尿素氮，若出现尿量减少、水肿、腰痛，需立即就医。（六）出院指导与随访出院前准备：为患者制定《出院护理计划》，明确饮食（每日钙摄入≤800mg、饮水2000-3000ml）、活动（每日慢走30分钟）、复查（出院后1个月复查血钙、尿钙，3个月复查肾功能）、紧急情况处理（如出现剧烈骨痛、恶心呕吐、少尿，立即就诊）。随访管理：建立患者随访档案，记录联系方式；出院后第1周、第2周、第1个月分别进行电话随访，了解患者饮水量、疼痛情况、复查计划执行情况；第1个月随访时，患者表示“每天喝2500ml水，没再疼过，已经预约了复查”，其女儿（22岁）已完成血钙检查（2.35mmol/L，正常）。五、护理反思与改进（一）护理效果评价患者入院7天后，腰背部、关节疼痛完全缓解（NRS评分0分），口干症状消失，每日饮水量稳定在2800ml左右，血钙降至2.45mmol/L（正常范围），24小时尿钙升至0.22mmol/kg・24h（接近正常）；患者能准确说出FHH的遗传特性、饮食原则及复查时间，SAS评分降至42分；入院期间无肾结石、骨折等并发症发生，顺利出院。出院1个月后随访，患者复查血钙2.50mmol/L，肾功能正常，生活质量恢复至发病前水平。（二）护理优点评估全面：入院时不仅关注患者的生理症状（疼痛、高钙），还重视心理状态（焦虑）及家族遗传史，通过基因检测明确诊断，为护理干预提供精准依据。干预个性化：针对患者农民身份，制定贴合其生活场景的饮水计划（结合农活时间分配饮水量）、活动指导（轻度农活与康复活动结合），提高干预依从性。多维度管理：将患者护理延伸至家属（指导姐