《血管性血友病因子抗原及活性检测技术规范》编制说明

《血管性血友病因子抗原及活性检测技术规范》一、项目基本情况（一）《血管性血友病因子抗原及活性检测技术规范》标准项目是2023年由中国医药卫生文化协会下达的团体标准制定工作。（二）标准起草背景。浆中分子量最大的多聚化糖蛋白，其主要生理功能为介导血小板黏附于受损内皮下暴露的胶原并保护血循环中凝血因子Ⅷ不被过快降解，在止凝血过程发挥重要作用。VWF抗原量的减少或功能缺陷可导致最常见的出血病——血管性血活性增强可又导致血栓发生。除了促凝功能以外，VWF还与参与炎症、伤口愈合、血管生成和骨代谢等生理过程。近年来的研究表明，血浆中VWF水平升高与血栓性微血管病变、静脉血栓、动脉血栓、心血管疾病、肝病、肾病、重症感染、肿瘤以及孕期并发症等的发生及预后密切相关。因此，联合检测血浆中VWF抗原和活性水平不仅是VWD患者诊断分型和治疗监测所必需，其对相关疾病的血栓形成风险评估、抗血栓治疗效果监测以及相关疾病的发生、发展及预后判断均至关重要。近年来，随着新型检测技术的发展，基于多种检测原理及适应范围的VWF抗原和活性检测方法已在国际上市，但目前国内实验室在方法学选择、试剂使用、检测流程、结果判读及质控管理方面缺乏统一规范，限制了VWF抗原和活性检测的普及，导致不同实验室间检测结果可比性差，影响了临床诊疗决策与多中心研究。与此同时，国际血栓与止血学会调了VWF抗原和活性检测在VWD诊断中的关键作用。我国亟需结合自身医疗实际，制定统一的技术规范，确保检测结果科学、准确、可比，并与国际接轨。为统一VWF抗原和活性检测的技术要求和操作流程，规范实验室方法学验证与质量控制，推动全国检测结果的标准化与可比性，为临床规范化诊疗和科研合作提供技术支持，血栓与止血学领域的相关学会和专家组织共同起草了本团体标准，填补国内空白。该规范的制定将对提升我国VWD的实验室诊断水平、促进出血/血栓患者的早期识别和精准治疗、加强国内外学术交流与合作具有重要意义。（三）各起草单位和起草人工作分工各起草单位和起草人承担行标修订的工作如下表所示：起草单位起草人承担的工作上海交通大学医学院附属瑞金医院王学锋主要承担本技术规范的审校、见汇总表意见修改和决策上海交通大学医学院附属瑞金医院负责本技术规范标本采集和处理要求的撰写中国医学科学院血液病医院杨仁池负责对修订内容和征集意见的审核和评估国家卫生健康委临床检验中心负责本技术规范性能验证的撰写苏州大学附属第一余自强负责本技术规范主要应用场景的撰写国家卫生健康委临床检验中心许成山负责本技术规范性能验证的撰写上海市临床检验中心负责本技术规范实验室内部结果可比性和新旧批号试剂检测结果的可比性的撰写北京大学第一医院屈晨雪负责本技术规范性能验证的撰写中国医学科学院阜负责本技术规范性能验证的撰写北京积水潭医院负责对修订内容和征集意见的审核和评估框架和撰写内容进行讨论，完成工作组讨论稿。在中国医药卫生文化协会和临床检验标准专业委员会领2025年3月，“团标”撰写组对团标列项内容进行补充和完善，组织组内专家互审，完成工作组讨论稿。2.2025年4月～2025年12月：完成征征求意见撰写组于2025年4月9日完成征求意见稿，并在全国范围内广泛征求意见，包括20家单位，包括三级甲等医院和非临床检验标准专业委员会委员单位，征求意见的25位专家来自我国撰写组根据专家提出的修改意见对团标进行进一步修改和完善，并对修改意见进行整理、汇总，其中58条意见已经采纳，3条意见部分采纳，6条意见未采纳。工作组已专业委员会秘书处组织会审前的预审，发送本委员会委员和相关专家，征求意见。二、各项技术内容依据（一）技术规范编制原则和技术路线本次血管性血友病因子（VWF）抗原及活性检测技术规范遵循科学性、规范性、实用性、先进性、统一性与可比性、质量与安全及动态更新等原则。在科学性上，以循证医学证据和最新研究成果为依据，参考国际指南（如ISTH、CLSI等确保规范内容符合VWF抗原和活性检测的科学规律和技术发展趋势。在规范性上，明确VWF抗原与活性检测的项目定义、操作流程、质控要求和结果解释，统一全国实验室检测标准，保证检测结果的准确性和可比性。在实用性上，充分考虑我国医疗机构的检测条件和技术水平，突出操作可行性和推广性，兼顾基层实验室与高水平中心实验室的应用需求。在先进性上，吸收新型检测方法和新型试剂（如VWF:GPIbM、化学发光法等）的技术要求，同时兼顾传统方法的规范应用，保证规范既能引领未来发展，又具备现实可操作性。在统一性和可比性上，统一检测术语、参考区间、质控指标及报告格式，促进不同实验室之间检测结果的一致性和可比性。在质量与安全上，强调方法学验证、室内质控与室间质评，确保检测过程符合国家临床实验室管理要求，保证数据质量安全。最后，根据临床需求和技术进展，规范内容应定期评估和修订，保持动态更新、持续改进和与国际接轨，推动我国VWF抗原和活性检测方法走向国际化与标准化。技术路线方面，首先开展全面调研，收集国内外VWF抗原和活性检测相关标准、指南、研究文献以及临床实践反馈信息，明确本技术规范制定的方向和重点。接着组织专家团队，依据调研结果，结合最新医学研究成果和临床实际需求，对规范性引用文件、术语定义进行梳理。在制定过程中，通过多轮专家论证、征求意见等方式，广泛听取各方建议，对本技术规范内容进行反复修改和完善。最后，对修订后的技术规范进行验证和评估，确保其科学性、实用性和可操作性，为技术规范的正式发布和实施奠定坚实基础。技术规范中各项重要技术指标依据如下：VWF抗原和活性检测结果报告和应用场景参考文献《血管性血友病诊断与治疗中国指南（2022年版）.中华血液学基于不同原理的VWF活性检测方法命名，参考文献Nomenclatureandmethodology:com数据。样本采集与处理要求参考规范性文件《WS/T359—2024血栓与止血检验常用项目的标本采集与处理》数据。性能验证及质量控制参考规范性文件《WS/T806—2022临床血液与体液检验基本技术标准》、《WS/T406—2024临床血液检验常用项目分析质量标准》和《WS/T408—2024定量检验程序分析性能验证指南》数据。三、验证分析、综述报告本次团体标准制定过程中，从临床疾病诊断需求出发，针对目前血管性血友病因子实验室检测存在的困境和现状，开展了全面且严谨的前期文献调研和验证工作。通过前期问卷调查设定标准涉及的框架模块；通过实验室常规操作和重复性试验，验证相关检测方法的可行性和结果的准确性；对于存在不确定的参数指标进行实验室本地化数据测算，通过一系列验证工作，为本团体标准的相关参数提供了实践依据，确保其科学性、实用性和可操作性。本次血管性血友病因子抗原及活性检测技术规范（团体标准）的制定，是在当前医学诊疗水平不断提升、疑难出血性疾病诊断面临新的挑战的背景下进行的。血管性血友病量减少或质量异常。VWD临床表现：自幼发病，以皮肤、黏膜出血为主，表现为皮肤瘀点瘀斑，鼻出血和齿龈出血，女性月经增多。重者可发生内脏出血。关节、肌肉血肿少见。多为自发性出血或外伤、手术后过度出血。在出血程度上有较大的个体差异，部分1型VWD患者无自发性出血表现。有或无出血表现家族史，有家族史者符合常染色体显性或隐性遗传规律。的减少；2型为VWF质的缺陷；3型为VWF量的显著减少或完全缺失。其中VWF清除加快的1型为1C型；2型VWD又可分为2A型、2B型、2M型和2N型。各VWD亚型的临床表现和实验室检测均具有特征性。该病的诊断和分型流程复杂，目前临床和检验领域对其认识有限，故近十年我国VWD的诊断与治疗水平没有实质性进展。与此相反，近年由于凝血因子检测的规范化普及，在国内以血友病为代表的出血性疾病的诊断与治疗水平有了质的飞跃，虽然国内已有相关指南、共识和行业标准等相继发表，但并未侧重于对VWD临床实验室精准诊断和分型。因此亟需在VWD的疾病实验室诊断方面建立适合我国国情的团体标准，合理地应用VWD诊断相关实验室检测项目，提高对VWD的诊断水平和精准治疗。VWF因子水平的降低可导致出血性疾病的发生，但其水平增高则会带来血栓的风险。随着人口老龄化的加速，自身免疫性疾病和疑难出血性疾病的诊断一直困扰着临床实验室，开展VWF抗原和活性检测，可以及时对该指标做出正确的判读，对于诊断获得性血管性血友病以及内皮细胞损伤、高凝状态等进行及时诊断，对提高疾病的诊断水平和治疗能力具有极好的促进作用。四、与国际、国外同类标准技术内容对比情况标准中标本采集、检测系统的选择、性能验证、质量控制、参考区间设定和结果报告与国际标准相呼应。五、与相关规范性文件和其他标准的关系本团体标准的制定参考了的相关行业标准有《WS/T359—2024临床血液检验常用项目分析质量标准》等。其他标准与本团体标的区别如下：（1）目前国内尚缺乏对血管性血友病因子的抗原和活性检测建立相关团体标准，本团体标准是国内第一个对该两项检测进行规范化制定的标准文件。（2）本次团体标准的制定紧密贴合我国实际，涉及检测方法选择、检测可及性、便于操作的标准体系构建，方便实验室和临床人员快速获取信息。（3）我国目前尚缺乏对血管性血友病的临床流行病学的数据，很大程度上受限于对血管性血友病因子活性和抗原检测在各临床实验室的检测普及率，同时也限制了对血栓性疾病以及获得性出血性疾病的诊治水平的提升，本次团体标准的制定涵盖了两项检测指标的各种注意事项、方法学的选择以及临床实际应用场景的设置，为后续提升临床和实验室针对VWF相关疾病的诊治水平奠定了方法学基础。总之，本次修订标准整合内容、立足国情，为国内临床实验室抗菌药物敏感性试验提供了更具针对性、实用性和可操作性的指导，有助于提升试验水平，服务临床合理用药与感染防控。六、征求意见和采纳情况（一）征求意见情况征求了25家单位和个人的意见，收到意见67项。其中58项意见采纳，3项意见部分采纳，6项意见不采纳。部分采纳和不采纳意见的理由见征求意见汇总表。（二）重大意见分歧的处理结果和依据在征求意见和会审过程中，对是否需要针对不同血型的群体和不同年龄