甲基丙二酸血症合并酮症酸中毒个案护理

甲基丙二酸血症合并酮症酸中毒个案护理一、案例背景与评估（一）一般资料患儿李某，女，1岁6个月，因“呕吐3天，精神差1天，呼吸困难6小时”于2025年3月10日15:00由急诊收入儿科重症监护室（PICU）。患儿系G1P1，足月顺产，出生体重3.2kg，无窒息史。生后混合喂养，4个月添加辅食，辅食以米糊、蛋黄为主，未规律补充维生素B12。父母非近亲结婚，家族中无类似遗传病史，否认传染病接触史。（二）主诉与现病史患儿3天前无明显诱因出现呕吐，每日3-4次，为胃内容物，量中等，无咖啡样物及胆汁样物。家长自行给予“益生菌”口服，症状无缓解。1天前患儿精神逐渐变差，嗜睡，反应迟钝，进食量明显减少，尿量较前减少。6小时前出现呼吸困难，呼吸急促，伴呻吟，无发热、抽搐。急诊就诊时查血气分析：pH7.12，PCO228mmHg，PO290mmHg，BE-18mmol/L，HCO3-6.5mmol/L；血糖5.8mmol/L；血酮体（+++）。血常规：WBC15.6×10^9/L，N78%，L20%，Hb120g/L，PLT256×10^9/L。血生化：Na+130mmol/L，K+5.8mmol/L，Cl-95mmol/L，Ca2+2.1mmol/L，BUN10.2mmol/L，Cr85μmol/L，ALT80U/L，AST100U/L。急诊以“代谢性酸中毒、酮症酸中毒、电解质紊乱”收入PICU。（三）既往史与个人史患儿生后4个月曾因“面色苍白、精神差”在当地医院就诊，查血常规提示贫血（具体数值不详），给予“铁剂”口服后好转。平素易出汗，活动后气促，生长发育较同龄儿稍落后，目前能扶走，不能独走，能叫“爸爸、妈妈”。按国家免疫规划接种疫苗，无食物、药物过敏史。（四）体格检查T36.8℃，P160次/分，R50次/分，BP85/55mmHg，SpO292%（自然空气下），体重9.5kg，身长78cm。神志嗜睡，反应迟钝，面色苍白，皮肤弹性差，前囟平软，约1.0cm×1.0cm，张力不高。双侧瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏。口唇发绀，口腔黏膜干燥，无疱疹及溃疡。颈软，无抵抗。胸廓对称，呼吸急促，节律规整，三凹征阳性，双肺呼吸音粗，未闻及干湿性啰音。心音有力，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平软，肝肋下2cm，质软，边锐，脾未触及，肠鸣音减弱，约2次/分。四肢肌张力正常，原始反射减弱，病理反射未引出。肢端稍凉，毛细血管再充盈时间约3秒。（五）辅助检查1.血气分析（入院时）：pH7.12，PCO228mmHg，PO290mmHg，BE-18mmol/L，HCO3-6.5mmol/L，乳酸3.5mmol/L。2.血常规：WBC15.6×10^9/L，N78%，L20%，Hb120g/L，PLT256×10^9/L，C反应蛋白（CRP）15mg/L，降钙素原（PCT）0.5ng/mL。3.血生化：Na+130mmol/L，K+5.8mmol/L，Cl-95mmol/L，Ca2+2.1mmol/L，Mg2+0.7mmol/L，P1.5mmol/L，血糖5.8mmol/L，血酮体（+++），BUN10.2mmol/L，Cr85μmol/L，尿酸450μmol/L，ALT80U/L，AST100U/L，总胆红素15μmol/L，直接胆红素5μmol/L，白蛋白35g/L，总蛋白60g/L，胆碱酯酶4500U/L。4.尿常规：尿酮体（++++），尿蛋白（±），尿糖（-），尿pH5.0，比重1.030。5.血氨：120μmol/L（正常参考值18-72μmol/L）。6.遗传代谢病筛查：血串联质谱提示甲基丙二酸（MMA）明显升高，为15.8μmol/L（正常参考值0.08-0.27μmol/L），丙酰肉碱（C3）升高，为10.5μmol/L（正常参考值0.5-2.5μmol/L），C3/C2比值为3.2（正常参考值＜0.25）。尿气相色谱-质谱提示甲基丙二酸、甲基枸橼酸明显升高。7.头颅CT：未见明显异常。8.心电图：窦性心动过速，未见ST-T段异常。9.腹部B超：肝脏轻度肿大，余腹腔脏器未见明显异常。（六）病情评估患儿目前诊断为：1.甲基丙二酸血症合并酮症酸中毒；2.代谢性酸中毒（重度）；3.电解质紊乱（低钠血症、高钾血症）；4.急性肝损伤；5.急性肾损伤（早期）。患儿存在重度代谢性酸中毒、酮症酸中毒，病情危重，随时可能出现呼吸衰竭、心力衰竭、脑水肿、休克等并发症，需立即给予抢救治疗及精细化护理。二、护理问题与诊断（一）气体交换受损与代谢性酸中毒导致呼吸中枢兴奋、呼吸急促有关患儿入院时呼吸急促，R50次/分，三凹征阳性，口唇发绀，SpO292%（自然空气下），血气分析提示pH7.12，BE-18mmol/L，HCO3-6.5mmol/L，存在重度代谢性酸中毒，导致呼吸中枢兴奋，出现呼吸急促，影响气体交换。（二）体液不足与呕吐、进食减少、酮症酸中毒导致体液丢失过多有关患儿呕吐3天，每日3-4次，进食量明显减少，酮症酸中毒时存在渗透性利尿，导致体液丢失过多。查体可见皮肤弹性差，口腔黏膜干燥，肠鸣音减弱，肢端稍凉，毛细血管再充盈时间约3秒，提示存在中度脱水。（三）电解质紊乱（低钠血症、高钾血症）与呕吐、体液丢失、肾功能受损有关患儿呕吐导致钠离子丢失，入院查血Na+130mmol/L（正常135-145mmol/L），为低钠血症；酮症酸中毒时细胞内钾离子外移，同时肾功能受损（BUN10.2mmol/L，Cr85μmol/L），排钾能力下降，查血K+5.8mmol/L（正常3.5-5.5mmol/L），为高钾血症。（四）营养失调：低于机体需要量与呕吐、进食减少、代谢异常有关患儿呕吐3天，进食量明显减少，且甲基丙二酸血症为氨基酸代谢障碍性疾病，机体对蛋白质代谢异常，导致营养物质摄入不足、吸收利用障碍，患儿生长发育较同龄儿稍落后，体重9.5kg，低于同龄儿平均水平（1岁6个月女婴平均体重约10.5kg）。（五）有感染的危险与机体抵抗力下降、侵入性操作有关患儿年龄小，免疫系统尚未发育成熟，病情危重时机体抵抗力下降，入院后需行气管插管（必要时）、静脉置管、导尿等侵入性操作，增加了感染的风险，血常规提示WBC15.6×10^9/L，N78%，CRP15mg/L，提示存在轻微炎症反应。（六）焦虑（家属）与患儿病情危重、对疾病认知不足有关患儿病情危重，家属对甲基丙二酸血症这一罕见疾病认知不足，担心患儿预后，表现为焦虑、紧张，频繁询问病情，情绪不稳定。（七）潜在并发症：脑水肿、呼吸衰竭、心力衰竭、休克与重度代谢性酸中毒、电解质紊乱、病情进展有关重度代谢性酸中毒可导致脑血管扩张，引发脑水肿；呼吸急促持续加重可导致呼吸肌疲劳，引发呼吸衰竭；电解质紊乱、体液不足可影响心脏功能，引发心力衰竭；严重脱水、酸中毒可导致休克，危及患儿生命。三、护理计划与目标（一）短期目标（入院24-48小时内）1.患儿呼吸平稳，R20-30次/分，SpO2维持在95%以上，血气分析pH恢复至7.30以上，BE-10mmol/L以上，HCO3-15mmol/L以上。2.脱水纠正，皮肤弹性良好，口腔黏膜湿润，肠鸣音正常，肢端温暖，毛细血管再充盈时间＜2秒，尿量恢复至1-2ml/（kg·h）。3.电解质紊乱纠正，血Na+维持在135-145mmol/L，血K+维持在3.5-5.5mmol/L。4.生命体征稳定，T36.5-37.5℃，P120-140次/分，BP80-90/50-60mmHg。5.家属焦虑情绪得到缓解，能配合医护人员进行治疗护理。（二）长期目标（住院期间至出院）1.患儿酮症酸中毒完全纠正，代谢指标稳定，血氨、肝肾功能恢复正常。2.掌握合理的营养支持方案，患儿进食良好，体重逐渐增加，生长发育指标改善。3.无感染、脑水肿、呼吸衰竭等并发症发生。4.家属掌握疾病相关知识、家庭护理要点及应急处理措施，能独立照顾患儿。四、护理过程与干预措施（一）病情监测与生命支持1.严密监测生命体征：给予患儿持续心电监护，监测T、P、R、BP、SpO2，每15-30分钟记录一次，病情稳定后改为每1-2小时记录一次。密切观察患儿意识状态、瞳孔大小及对光反射，每小时评估一次，警惕脑水肿的发生。2.呼吸功能监测与支持：保持呼吸道通畅，及时清除口鼻腔分泌物。患儿入院时呼吸急促，SpO292%，给予鼻导管吸氧，氧流量2-3L/min，监测SpO2变化。若SpO2持续低于90%，呼吸频率持续＞60次/分或出现呼吸暂停、三凹征加重，及时报告医生，做好气管插管、机械通气的准备。遵医嘱复查血气分析，每2-4小时一次，根据结果调整吸氧浓度或呼吸参数。3.意识状态监测：采用Glasgow昏迷评分量表评估患儿意识状态，每小时记录一次。若患儿出现烦躁不安、嗜睡加重、抽搐、瞳孔不等大等情况，提示可能出现脑水肿，立即报告医生，给予甘露醇降颅压等处理。4.尿量监测：给予患儿留置导尿，准确记录每小时尿量及24小时出入量，维持尿量在1-2ml/（kg·h）以上。若尿量＜0.5ml/（kg·h），提示肾功能恶化或脱水未纠正，及时调整补液方案。（二）纠正代谢性酸中毒与电解质紊乱1.补液治疗护理：遵医嘱建立两条静脉通路，一条用于快速补液纠正脱水，另一条用于输注药物及维持补液。根据患儿脱水程度（中度脱水），首先给予0.9%氯化钠注射液20ml/kg快速静脉滴注，于30分钟内滴完，改善组织灌注。随后根据血气分析、电解质结果及尿量调整补液方案，采用“先快后慢、先盐后糖、见尿补钾”的原则。补液过程中密切观察患儿心率、血压、呼吸、尿量及皮肤弹性变化，避免补液过快导致心力衰竭、肺水肿。2.碳酸氢钠使用护理：患儿重度代谢性酸中毒（pH7.12，HCO3-6.5mmol/L），遵医嘱给予5%碳酸氢钠注射液纠正酸中毒。根据公式计算补碱量：补碱量（mmol）=（目标HCO3--实测HCO3-）×体重（kg）×0.3，先给予半量，用5%葡萄糖注射液稀释为等渗溶液（1.4%碳酸氢钠）缓慢静脉滴注，避免碳酸氢钠输注过快导致碱中毒、低钾血症、脑水肿等不良反应。输注过程中每30-60分钟复查血气分析，根据结果调整补碱速度和量。3.电解质纠正护理：（1）低钠血症：补液时选用0.9%氯化钠注射液，逐渐纠正低钠血症，避免血钠升高过快导致渗透性脱髓鞘综合征。每日血钠升高速度控制在8-10mmol/L以内，定期监测血钠水平，根据结果调整补液成分。（2）高钾血症：密切监测心电图变化，观察有无心律失常。遵医嘱给予葡萄糖酸钙注射液拮抗钾离子对心肌的毒性作用，给予胰岛素联合葡萄糖促进钾离子内移，同时保证充足的尿量，促进钾离子排出。避免使用含钾药物及食物，定期复查血钾水平，待血钾降至正常范围后，根据尿量及血钾结果适量补钾。（三）营养支持护理1.急性期营养支持：患儿入院初期呕吐明显，禁食4-6小时，给予静脉营养支持，补充葡萄糖、氨基酸、脂肪乳剂、维生素及矿物质，满足机体能量需求。静脉营养时严格控制输液速度，避免血糖波动过大，监测血糖每2-4小时一次，维持血糖在4-6mmol/L。2.恢复期营养支持：待患儿呕吐停止，意识状态改善，肠鸣音恢复后，逐渐开始经口喂养。给予低蛋白、低丙酰肉碱生成的特殊配方奶粉（如甲基丙二酸血症专用奶粉），初始从少量（5-10ml/次）开始，逐渐增加喂养量及喂养次数，观察患儿有无呕吐、腹胀、腹泻等不适。根据患儿体重及生长发育情况，调整每日蛋白质摄入量，一般控制在1.0-1.5g/（kg·d），避免蛋白质摄入过多导致代谢产物蓄积。3.饮食指导：向家属详细讲解患儿饮食原则，强调严格控制天然蛋白质（如肉、蛋、奶、豆制品）的摄入，选用特殊配方奶粉，辅食添加以碳水化合物（如米糊、粥、面条）、脂肪（如植物油）、蔬菜水果为主，避免食用含蛋氨酸、苏氨酸丰富的食物。定期监测患儿体重、身长、头围等生长发育指标，根据结果调整饮食方案。（四）并发症预防与护理1.感染预防：严格执行无菌操作技术，加强手卫生。保持患儿皮肤清洁干燥，及时更换尿布，避免红臀发生。口腔护理每日2-3次，用生理盐水擦拭口腔黏膜，保持口腔清洁。定期更换静脉输液导管，观察穿刺部位有无红肿、渗液。监测体温每4小时一次，定期复查血常规、CRP、PCT等炎症指标，若出现发热、白细胞及炎症指标升高，及时报告医生，给予抗感染治疗。2.脑水肿预防：密切观察患儿意识、瞳孔、前囟张力变化，避免补液过快、补碱过快导致脑水肿。若出现烦躁不安、嗜睡加重、呕吐频繁、前囟隆起、瞳孔不等大等脑水肿表现，立即报告医生，给予甘露醇快速静脉滴注降颅压，同时抬高床头30°，减轻颅内压。3.呼吸衰竭预防：保持呼吸道通畅，及时清除呼吸道分泌物，鼓励患儿有效咳嗽咳痰。若患儿出现呼吸频率减慢、节律不规则、SpO2持续下降，提示呼吸衰竭，立即给予气管插管、机械通气支持，做好呼吸机参数调整及气道管理。（五）家属健康教育与心理护理1.疾病知识宣教：向家属详细讲解甲基丙二酸血症的病因、发病机制、临床表现、治疗方法及预后，发放疾病宣传手册，使用通俗易懂的语言解答家属疑问，提高家属对疾病的认知水平。2.家庭护理指导：指导家属掌握特殊配方奶粉的冲调方法、喂养技巧及饮食禁忌，学会观察患儿病情变化（如精神状态、食欲、呕吐、尿量等），掌握应急处理措施（如出现呕吐、精神差时及时就医）。指导家属定期带患儿复查血氨、血气分析、电解质、肝肾功能、串联质谱等检查，监测病情变化。3.心理护理：患儿病情危重，家属易出现焦虑、紧张情绪。护理人员主动与家属沟通交流，及时告知患儿病情变化及治疗进展，给予心理支持和安慰。鼓励家属表达内心感受，耐心倾听其诉求，帮助家属树立战胜疾病的信心，积极配合治疗护理。五、护理反思与改进（一）护理亮点1.病情监测及时准确：入院后严密监测患儿生命体征、意识状态、血气分析、电解质、尿量等指标，每15-30分钟记录一次，及时发现病情变化，为医生调整治疗方案提供了可靠依据。例如，在补液过程中，通过监测尿量发现患儿尿量逐渐增加，提示脱水纠正有效；通过复查血气分析，及时调整碳酸氢钠用量，避免了碱中毒的发生。2.补液护理精细化：根据患儿脱水程度、血气分析及电解质结果，制定个性化的补液方案，严格控制补液速度和补液量，采用“先快后慢、先盐后糖、见尿补钾”的原则，同时密切观察补液反应，避免了心力衰竭、肺水肿等并发症的发生。3.营养支持个体化：根据患儿病情进展，及时调整营养支持方式，从静脉营养过渡到经口喂养，选用特殊配方奶粉，严格控制蛋白质摄入量，满足了患儿机体能量需求，促进了患儿康复。（二）存在不足1.对罕见病的认知不足：甲基丙二酸血症为罕见的氨基酸代谢障碍性疾病，护理人员在入院初期对疾病的临床表现、治疗护理要点掌握不够全面，导致在护理过程中存在一定的盲目性，需要查阅大量资料和请教专家才能制定出完善的护理方案。2.家属健康教育的