2026年遗传咨询师面试题及基因检测技术含答案

2026年遗传咨询师面试题及基因检测技术含答案一、单选题（每题2分，共10题）题目：1.以下哪种遗传模式最常与遗传性乳腺癌相关？A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁隐性遗传D.线粒体遗传2.在遗传咨询中，哪种情况最适合进行全外显子组测序（WES）？A.家族性罕见病怀疑单基因遗传B.复杂疾病（如精神分裂症）的病因排查C.常染色体显性遗传病（如多囊肾）D.染色体数目异常的怀疑3.中国人群中常见的遗传性卵巢癌基因是？A.BRCA1和BRCA2B.PALB2和CDH1C.ATM和MLH1D.TP53和MSH24.以下哪种基因检测技术最适用于检测小片段缺失或重复？A.Sanger测序B.全基因组测序（WGS）C.基因芯片（aCGH）D.数字PCR5.遗传咨询中，哪种沟通技巧最有助于缓解患者焦虑？A.直接告知最坏结果B.避免使用专业术语C.提供情感支持和信息分阶段传递D.强调检测结果绝对准确6.中国《遗传性肿瘤筛查与诊疗指南》中，哪种肿瘤被列为遗传性乳腺癌卵巢癌综合征的高风险指标？A.胰腺癌B.甲状腺癌C.早期乳腺癌D.卵巢癌7.在基因检测报告解读中，以下哪种情况需要特别关注“功能预测未知”？A.同义突变（silentmutation）B.复杂剪切位点突变C.外显子缺失D.同源重组8.中国人群遗传性耳聋最常见的基因是？A.GJB2B.SLC26A4C.MYH7D.KCNQ49.遗传咨询中，哪种情况需要特别考虑伦理限制（如歧视风险）？A.单基因遗传病筛查B.产前诊断（如唐氏综合征）C.复杂疾病风险预测D.临终关怀中的遗传咨询10.基因检测技术中，哪种方法最适用于检测低频嵌合体突变？A.Sanger测序B.测序捕获（targetedsequencing）C.数字PCRD.基因芯片二、多选题（每题3分，共5题）题目：1.遗传咨询的核心环节包括哪些？A.病史采集B.家系分析C.基因检测建议D.伦理法律说明E.后续随访安排2.中国《遗传性肿瘤诊疗指南》中，以下哪些肿瘤被列为遗传性综合征的高风险指标？A.胆囊癌B.甲状腺髓样癌C.胰腺癌D.肾癌E.乳腺癌3.基因检测技术中，以下哪些属于高通量测序技术？A.Sanger测序B.全基因组测序（WGS）C.测序捕获（targetedsequencing）D.数字PCRE.基因芯片4.遗传咨询中，以下哪些情况需要特别关注伦理问题？A.亲子鉴定B.遗传性疾病的婚前咨询C.临终关怀中的遗传风险告知D.复杂疾病（如精神分裂症）的遗传咨询E.产前诊断中的性别选择5.基因检测报告解读中，以下哪些情况需要进一步验证？A.染色体数目异常检测B.低频嵌合体突变C.新发突变（denovomutation）D.功能预测未知的变异E.同义突变三、简答题（每题5分，共4题）题目：1.简述中国人群中常见的遗传性耳聋基因类型及其临床意义。2.解释全外显子组测序（WES）的基本原理及其在遗传咨询中的应用场景。3.描述遗传咨询中，如何向患者解释“致病性变异”与“良性变异”的区别？4.列举三种中国《遗传性肿瘤诊疗指南》中推荐的遗传性卵巢癌筛查方法及其适用人群。四、案例分析题（每题10分，共2题）题目：1.案例：一位30岁女性，家族中有两名一级亲属（母亲和妹妹）患有乳腺癌，母亲在45岁被诊断为卵巢癌。患者咨询遗传性肿瘤筛查，询问是否需要检测BRCA1/BRCA2基因。问题：-患者是否适合进行BRCA1/BRCA2基因检测？为什么？-遗传咨询师应如何解释检测的获益和风险？2.案例：一对备孕夫妇，男方家族有遗传性心肌病史，女方无家族史但自述孕期有不良生育史。咨询遗传咨询，询问是否需要进行产前诊断。问题：-遗传咨询师应如何评估风险？-哪些基因检测方法适用于此案例？如何解释检测结果的局限性？五、论述题（每题15分，共1题）题目：结合中国遗传咨询行业现状，论述基因检测技术在遗传性肿瘤筛查中的应用价值、伦理挑战及未来发展方向。答案及解析一、单选题1.A解析：遗传性乳腺癌最常与常染色体显性遗传模式相关，主要由BRCA1和BRCA2基因突变引起。2.B解析：WES适用于复杂疾病（如精神分裂症）病因排查，可覆盖全外显子组，提高罕见变异检出率。3.A解析：BRCA1和BRCA2是中国人群最常见的遗传性卵巢癌基因，约占遗传性卵巢癌病例的50%。4.C解析：基因芯片（aCGH）适用于检测小片段缺失或重复，灵敏度高，是目前主流技术之一。5.C解析：分阶段传递信息并提供情感支持能有效缓解患者焦虑，避免信息过载。6.D解析：卵巢癌是遗传性乳腺癌卵巢癌综合征的核心指标，中国指南特别强调高危家族史筛查。7.B解析：复杂剪切位点突变可能影响RNA剪接，但功能预测未知，需结合临床综合判断。8.A解析：GJB2是中国人群最常见的遗传性耳聋基因，约占高频耳聋病例的30%。9.C解析：复杂疾病风险预测可能涉及社会歧视（如就业、保险），需特别强调伦理风险。10.C解析：数字PCR适用于检测低频嵌合体突变，灵敏度高，可精确定量。二、多选题1.A,B,C,D,E解析：遗传咨询核心环节包括病史采集、家系分析、基因检测建议、伦理法律说明及随访。2.B,C,E解析：中国指南推荐甲状腺髓样癌、胰腺癌和乳腺癌作为遗传性综合征的高风险指标。3.B,C解析：WGS和测序捕获属于高通量测序技术，Sanger测序为第一代测序，数字PCR和基因芯片不属于高通量技术。4.A,B,C,E解析：亲子鉴定、婚前咨询、临终关怀中的遗传风险告知及性别选择均涉及伦理问题。5.B,C,D,E解析：低频嵌合体突变、新发突变、功能预测未知变异及同义突变需进一步验证。三、简答题1.遗传性耳聋基因类型及临床意义-GJB2：中国最常见的基因，约30%高频耳聋病例，常表现为先天性或幼年性耳聋。-SLC26A4：约20%高频耳聋病例，与感音神经性耳聋相关，常伴耳毒性药物风险。-MT-RNR1：线粒体基因突变，约15%先天性耳聋，常伴母系遗传。临床意义：明确病因可指导干预（如助听器、耳毒性药物避让）。2.全外显子组测序（WES）原理及应用-原理：靶向捕获外显子组（基因编码区），进行高通量测序，覆盖约2%基因组。-应用：适用于单基因遗传病筛查、复杂疾病病因排查、未诊断病例的再诊断。3.如何解释“致病性变异”与“良性变异”-致病性变异：已证实可导致疾病，如BRCA1突变明确增加乳腺癌风险。-良性变异：无致病性，如同义突变不改变蛋白质功能。需结合临床综合判断。4.遗传性卵巢癌筛查方法-BRCA1/BRCA2基因检测：高风险家族史（如两位一级亲属乳腺癌/卵巢癌）。-MMR基因检测（MLH1等）：Lynch综合征（遗传性结直肠癌卵巢癌综合征）。-盆腔超声+CA125检测：高危人群定期筛查。四、案例分析题1.BRCA1/BRCA2检测建议-适合检测：患者家族史符合遗传性乳腺癌卵巢癌综合征标准（乳腺癌≥2例一级亲属，其中≥1例卵巢癌）。-解释要点：-获益：明确风险可指导预防（如预防性手术）。-风险：假阴性/假阳性可能，需结合临床综合判断。2.产前诊断评估-风险评估：男方家族史提示心肌病，需检测相关基因（如LMNA、CACNA1L）。-检测方法：产前诊断（羊水/绒毛活检）+基因检测。-局限性：检测覆盖不全可能漏诊，需告知患者。五、论述题基因检测技术在遗传性肿瘤筛查中的应用价值、伦理挑战及未来发展方向-应用价值：-提高早期筛查效率（如BRCA1/BRCA2检测降低乳腺癌风险）。-指导个体化治疗（如遗传性肺癌患者EGFR突变靶向治疗）。-优化生育指导（如遗传性肿瘤家系的生育咨询）。-伦理挑战：-歧视风险：保险、就业歧视（如中国目