血液系统功能障碍总结2026

血液系统功能障碍总结2026一、概述（一）定义贫血是人体外周血红细胞容量减少，低于参考范围下限，导致无法向组织运输足够氧气的综合征。由于红细胞容量测定复杂，临床常用血红蛋白（Hb）浓度作为替代判断指标。（二）诊断标准国内标准（海平面地区）：成年男性Hb<120g/L；成年女性（非妊娠）Hb<110g/L；孕妇Hb<100g/L。国外标准（海平面地区）：6个月-<6岁儿童Hb<110g/L；6-14岁儿童Hb<120g/L；成年男性Hb<130g/L；成年女性Hb<120g/L；孕妇Hb<110g/L。二、分类（一）按贫血进展速度分类急性贫血：病程<6个月。慢性贫血：病程≥6个月。（二）按红细胞形态分类（依据平均红细胞体积MCV、平均红细胞血红蛋白浓度MCHC）大细胞性贫血：MCV>100fl，MCHC32%-35%，常见于巨幼细胞贫血、伴网织红细胞大量增生的溶血性贫血、骨髓增生异常综合征、肝疾病。正常细胞性贫血：MCV80-100fl，MCHC32%-35%，常见于再生障碍性贫血、纯红细胞再生障碍性贫血、溶血性贫血、骨髓病性贫血、急性失血性贫血。小细胞低色素性贫血：MCV<80fl，MCHC<32%，常见于缺铁性贫血、铁粒幼细胞性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）。（三）按Hb浓度分类轻度贫血：Hb浓度>90g/L。中度贫血：Hb浓度60-90g/L。重度贫血：Hb浓度30-59g/L。极重度贫血：Hb浓度<30g/L。（四）按骨髓红系增生情况分类增生不良性贫血：如再生障碍性贫血，骨髓红系造血功能低下。增生性贫血：除再生障碍性贫血外的贫血，骨髓红系造血功能活跃。三、发病机制贫血的发生主要源于三大机制，具体如下：（一）红细胞生成减少造血细胞异常：多能造血干细胞、髓系干祖细胞及各期红系细胞异常，引发再生障碍性贫血、纯红细胞再生障碍性贫血、先天性红细胞生成异常性贫血、骨髓增生异常综合征等。造血调节异常：骨髓基质细胞受损（如骨髓坏死、骨髓纤维化）、淋巴细胞功能亢进（T、B淋巴细胞）、调节因子水平异常（如肾功能不全、垂体/甲状腺功能亢进、肝病），均会影响红细胞生成。造血原料异常：叶酸或维生素B₁₂缺乏/利用障碍（致巨幼细胞贫血）、缺铁和铁利用障碍（致缺铁性贫血）。（二）红细胞破坏过多细胞膜结构缺陷：如遗传性球形细胞增多症、阵发性睡眠性血红蛋白尿。红细胞酶缺乏：如葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症。珠蛋白合成障碍：如地中海贫血。免疫破坏：如自身免疫性溶血性贫血。机械性损伤：如微血管病性溶血性贫血、瓣膜病。物理化学及生物因子：如大面积烧伤、蛇咬伤、亚硝酸盐中毒。其他：如脾功能亢进、原虫感染。（三）失血出凝血性疾病：如特发性血小板减少性紫癜、血友病、严重肝病，因出凝血机制异常导致失血。非出凝血性疾病：如外伤、肿瘤、结核、支气管扩张、消化性溃疡、肝病、痔疮、泌尿生殖系统疾病，直接造成机体失血。四、临床表现（一）影响临床表现的因素贫血症状与5个因素相关：贫血病因（含相关疾病）、血液携氧能力下降程度、血容量下降程度、贫血发生速度、血液/循环/呼吸等系统的代偿和耐受能力。（二）各系统主要临床表现神经系统：常见头痛、眩晕、萎靡、晕厥、失眠、多梦、耳鸣、眼花、记忆力减退、注意力不集中；维生素B₁₂缺乏性巨幼细胞贫血可并发末梢神经炎，出现肢端麻木；小儿缺铁性贫血可哭闹不安、躁动，影响智力发育。皮肤黏膜：主要表现为苍白（因有效血容量重新分布以保证重要脏器供血），还可能出现粗糙、缺少光泽，甚至溃疡。呼吸、循环系统：重度贫血可出现心悸、气短，活动后加重；长期贫血可能导致贫血性心脏病。消化系统：多有腹部胀满、食欲减低、大便规律和性状改变等消化不良表现。泌尿、生殖系统：血管外溶血出现胆红素尿和高尿胆原尿，血管内溶血出现游离Hb和含铁血黄素尿，严重时致急性肾衰竭；长期贫血会使生殖能力下降。五、诊断思路诊断需遵循“明确是否贫血→排查误诊因素→病史+体检+实验室检查”的步骤，具体如下：（一）明确是否为贫血，排除误诊情况血容量增加（如妊娠、低蛋白血症）：血液稀释使Hb浓度降低，易误诊为贫血。血容量减少（如脱水、失血）：血液浓缩使Hb浓度增高，可能掩盖贫血。（二）详细询问病史涵盖现病史、既往史、家族史、营养史、月经生育史及危险因素暴露史，重点关注饮食习惯、消化道状况（判断营养吸收情况）、急慢性出血史（如月经过多、黑便、痔疮出血）。（三）全面体检评估贫血影响：观察皮肤黏膜苍白程度，检查心率、心律，判断呼吸状态。识别伴随表现：溶血可伴皮肤黏膜巩膜黄染、肝脾肿大；出血可伴紫癜瘀斑、多部位出血体征；造血系统异常可伴皮肤肿物、淋巴结及肝脾肿大；感染可伴发热、感染灶体征；营养不良可伴皮肤黏膜毛发异常、匙状甲；自身免疫性疾病可伴皮肤黏膜及关节损害。（四）实验室检查（核心诊断依据）血常规检查：确定是否贫血，判断贫血是否伴随白细胞或血小板数量变化；网织红细胞计数可间接反映骨髓红系增生情况及机体代偿能力；外周血涂片可观察红细胞、白细胞、血小板的数量及形态，筛查疟原虫和异常细胞。骨髓检查：骨髓细胞涂片分类可分析骨髓增生程度、细胞成分、比例及形态变化；骨髓活检能深入了解骨髓造血组织的结构、增生程度及细胞形态。贫血发病机制检查：缺铁性贫血：检查铁代谢指标，同时排查缺铁原发病。巨幼细胞贫血：测定血清叶酸和维生素B₁₂水平，探寻造血原料缺乏的原发病。失血性贫血：查找失血的原发病。溶血性贫血：检查红细胞膜、酶、珠蛋白、血红素、自身抗体、同种抗体或阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）克隆。骨髓造血功能衰竭性贫血：检查造血细胞质异常（染色体、抗原表达、细胞周期、基因等）、T细胞调控（T细胞亚群及分泌因子）、B细胞调控（骨髓细胞自身抗体），排查造血系统肿瘤性疾病及其他系统继发贫血的原发病。六、治疗治疗以“对症缓解症状+对因根治”为原则，具体如下：（一）对症治疗目的：减轻重度血细胞减少对患者的危害，为对因治疗争取时间。措施：纠正