产前诊断试题及答案

产前诊断试题及答案

一、单项选择题（每题2分，共20分）1.下列哪种疾病不属于染色体病（）A.唐氏综合征B.白化病C.猫叫综合征D.特纳综合征2.孕中期血清学筛查的适宜孕周是（）A.10-13⁺⁶周B.15-20⁺⁶周C.21-24周D.25-28周3.羊膜腔穿刺术最佳穿刺时间是（）A.妊娠10-13⁺⁶周B.妊娠16-22周C.妊娠23-26周D.妊娠27-30周4.绒毛取样术一般在妊娠（）进行A.6-9周B.10-13⁺⁶周C.14-16周D.17-19周5.胎儿超声检查发现无脑儿，多发生在妊娠（）A.10-12周B.13-15周C.16-18周D.20-22周6.下列哪项不是产前诊断的对象（）A.35岁以上的高龄孕妇B.生育过先天性严重缺陷儿的孕妇C.孕妇本人有先天性心脏病D.孕早期接触过少量酒精的孕妇7.无创产前基因检测主要检测胎儿（）染色体非整倍体异常A.13、18、21号B.1、2、3号C.4、5、6号D.7、8、9号8.胎儿镜检查的最佳时间是（）A.妊娠15-17周B.妊娠18-22周C.妊娠23-26周D.妊娠27-30周9.下列哪种疾病可以通过产前诊断发现（）A.先天性耳聋B.近视C.龋齿D.脚气病10.经皮脐血穿刺术一般在妊娠（）进行A.16-18周B.18-20周C.20周以后D.24-26周二、多项选择题（每题2分，共20分）1.产前诊断的方法包括（）A.超声检查B.血清学筛查C.染色体核型分析D.基因检测2.常见的染色体数目异常疾病有（）A.唐氏综合征B.克氏综合征C.猫叫综合征D.特纳综合征3.血清学筛查的指标包括（）A.甲胎蛋白B.人绒毛膜促性腺激素C.游离雌三醇D.抑制素A4.产前诊断的对象有（）A.夫妇一方有染色体数目或结构异常B.曾生育过染色体病患儿的孕妇C.性连锁隐性遗传病基因携带者D.有原因不明的流产、死胎、畸胎史的孕妇5.超声检查可以发现的胎儿结构畸形有（）A.无脑儿B.脊柱裂C.先天性心脏病D.唇腭裂6.绒毛取样术的并发症包括（）A.流产B.感染C.胎儿肢体缺陷D.羊水栓塞7.羊膜腔穿刺术的禁忌证有（）A.孕妇有流产征兆B.孕妇有盆腔或宫腔感染C.孕妇有凝血功能障碍D.孕周小于16周8.无创产前基因检测的优点有（）A.无创性B.准确性高C.检测孕周范围广D.可检测所有染色体疾病9.胎儿镜检查的用途有（）A.观察胎儿体表畸形B.采集胎儿血样C.进行胎儿组织活检D.宫内治疗10.经皮脐血穿刺术的适应证有（）A.胎儿染色体核型分析B.胎儿宫内感染的诊断C.胎儿血液系统疾病的诊断D.胎儿先天性代谢疾病的诊断三、判断题（每题2分，共20分）1.产前诊断就是在胎儿出生前对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断。（）2.孕早期血清学筛查和孕中期血清学筛查的指标是完全相同的。（）3.羊膜腔穿刺术是一种有创的产前诊断方法，可能会导致流产等并发症。（）4.无创产前基因检测可以替代所有的产前诊断方法。（）5.超声检查是一种无创的产前诊断方法，能发现所有的胎儿畸形。（）6.绒毛取样术一般在妊娠16-22周进行。（）7.孕妇年龄越大，胎儿患染色体疾病的风险越高。（）8.胎儿镜检查对胎儿和孕妇没有任何风险。（）9.经皮脐血穿刺术可以用于胎儿先天性心脏病的诊断。（）10.产前诊断发现胎儿有严重的先天性缺陷，孕妇必须终止妊娠。（）四、简答题（每题5分，共20分）1.简述产前诊断的常用方法。常用方法有超声检查，可看胎儿结构；血清学筛查，检测相关指标评估风险；染色体核型分析，确定染色体数目和结构；基因检测，查特定基因突变；还有绒毛取样、羊膜腔穿刺、经皮脐血穿刺等获取胎儿细胞或组织检查。2.简述羊膜腔穿刺术的适应证。适用于35岁以上高龄孕妇；曾生育过染色体病患儿；夫妇一方有染色体异常；唐筛高风险；怀疑胎儿有遗传性代谢疾病；胎儿神经管缺陷高风险；有不明原因流产、死胎等不良孕史等情况。3.简述无创产前基因检测的局限性。局限在于仅能检测13、18、21号染色体非整倍体异常，不能检测所有染色体疾病；检测结果有假阳性和假阴性可能；不能诊断胎儿结构畸形和单基因病等。4.简述超声检查在产前诊断中的作用。可在不同孕周观察胎儿结构，早发现无脑儿、脊柱裂等严重畸形；监测胎儿生长发育情况，评估胎儿大小、胎位等；还能观察胎盘、羊水情况，为临床处理提供依据。五、讨论题（每题5分，共20分）1.讨论产前诊断的伦理问题。产前诊断涉及伦理争议。如诊断出胎儿异常，是否终止妊娠面临伦理困境，关乎生命权与孕妇选择权。还有检测结果隐私保护，避免信息泄露造成歧视。同时，技术应用应避免滥用，防止非医学需要的性别鉴定等。2.讨论无创产前基因检测在临床应用中的前景和挑战。前景是无创、准确性较高，能减少有创检查带来的流产等风险，应用会更广泛。挑战在于不能检测所有染色体疾病，有假阳性和假阴性，可能引发不必要的焦虑和进一步检查；费用较高，普及受限；检测结果解读也需专业人员。3.讨论如何提高产前诊断的质量。提高人员专业素质，加强培训提升诊断水平。规范操作流程，严格遵循各项检查的标准。完善质量控制体系，定期评估和改进。加强多学科协作，整合超声、遗传等多领域资源。同时，做好患者宣教，提高其认知和配合度。4.讨论产前诊断与预防出生缺陷的关系。产前诊断是预防出生缺陷的关键手段。通过早发现胎儿的染色体异常、结构畸形等，为临床干预提供依据。确诊严重缺陷可选择终止妊娠，避免患儿出生；对可治疗的缺陷提前制定方案，出生后及时治疗，降低出生缺陷发生率和致残率。答案一、单项选择题1.B2.B3.B4.B5.C6.D7.A