4.2基因表达与性状的关系【深学深研】高一下学期生物人教版必修2

课前背记1.什么是基因的表达？它包括哪两个过程？2.转录：场所、模板、产物、原料、酶、碱基配对方式？3.翻译：场所、模板、产物、原料、碱基配对方式？4.中心法则的内容？课前提问1.基因的表达是指基因控制合成

的过程，

该过程包括

和

两个阶段。2.下图表示生物界的中心法则，回答下列问题：（1）①②③④⑤⑥分别表示

过程。（2）①②过程需要的酶分别是：

①

。

②

。蛋白质转录翻译DNA复制转录翻译逆转录RNA复制翻译解旋酶DNA聚合酶RNA聚合酶4.2

基因表达与性状的关系1.该同卵双胞胎，其细胞的基因组成一样吗?A市的一栋居民楼发生了一起恶性事件，警方发现该楼502室的一女子身亡。警方勘察现场结合解剖判断死者死于他杀，客厅即为第一案发现场，现场无目击者无监控器。在现场还发现了非受害人留下的皮屑，多方分析，认定为凶手遗留。根据公安局DNA入库比对，该DNA信息意外的指向两名男性，两位犯罪嫌疑人为同卵双胞胎且此时都在A市，到底谁是凶手？一样讨论：问题探讨当警官见到两位犯罪嫌疑人时却发现，虽然两人为同卵双胞胎，但两者似乎也有较为差别的外貌，双胞胎弟弟因为在高原生活过一段时间，所以面颊出现高原红症状。除此之外双胞胎哥哥患有白化病和囊性纤维病，而双胞胎弟弟只患有囊性纤维病。2.这一对同卵双胞胎部分性状的差异，还可能是

由什么因素引起的?可能是由两人所处的环境因素引起的弟弟哥哥问题探讨基因指导合成蛋白质体现性状如何控制？一、基因表达产物与性状的关系转录、翻译一百多年前，孟德尔提出豌豆所表现出来的性状是由遗传因子（基因）控制的。1957年，克里克提出中心法则：遗传信息可以从DNA流向DNA；也可以从DNA流向RNA，进而流向蛋白质。一、基因表达产物与性状的关系基因性状控制蛋白质体现表达？转录、翻译基因通过控制____的合成来控制___________，进而控制生物体的性状。例一：白化病控制酪氨酸酶的基因异常酪氨酸不能正常转化为______________不能正常合成缺乏黑色素，表现_______结论1：酶代谢过程间接控制酪氨酸酶黑色素白化病基因代谢过程生物性状控制控制控制酶阅读课本P71找出人类白化病的原因是？CFTR（跨膜）基因缺失了3个碱基CFTR蛋白结构_____，导致功能_____患者支气管内黏液增多黏液清除困难，细菌繁殖，肺部感染例二：囊性纤维化的发病机理基因蛋白质结构生物性状异常异常基因还能通过控制蛋白质的______而_____控制生物体的_______性状结构直接直接控制结论2：控制控制说明基因如何控制控制生物的性状？小结：基因的表达产物与性状的关系1.间接控制：基因通过控制________来控制_________，进而控制生物体的性状酶的合成代谢过程例如：豌豆的圆粒和皱粒、白化病等2.直接控制：基因还能通过控制_____________来_____控制生物体的性状蛋白质的结构直接例如：囊性纤维化、镰刀型细胞贫血症等阅读课本P71-72P71例：豌豆的圆粒与皱粒1.解释豌豆为什么会表现出圆粒和皱粒这两种性状呢？编码淀粉分支酶的基因指导合成DNA中插入了一段外来DNA序列促使合成淀粉引起编码淀粉分支酶的基因异常淀粉分支酶不能正常合成淀粉含量___不能合成淀粉_________酶淀粉含量__

基因代谢过程生物性状升高淀粉分支低控制控制控制酶间接控制红细胞易破裂,患溶血性贫血实例四·

镰状细胞贫血控制血红蛋白形成的基因中一个碱基对变化血红蛋白的结构发生变化红细胞呈镰刀状基因蛋白质结构性状血红蛋白的结构正常红细胞呈圆饼状控制血红蛋白形成的基因碱基对正常红细胞正常基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。例：镰状细胞贫血症直接控制随堂训练

牵牛花的颜色主要是由花青素决定的，如图为花青素的合成与颜色变化途径示意图：从图中不能得出的结论是（）

A、花的颜色由多对基因共同控制B、基因可以通过控制酶的合成来控制代谢C、生物性状由基因决定，也受环境影响D、若基因①不表达，则基因②和基因③不表达D1．下图为人体内基因对性状的控制过程，分析可知()

A．基因1和基因2一般不会出现在人体内的同一个细胞中

B．图中①过程需要RNA聚合酶的催化，②过程不需要tRNA的协助

C．④⑤过程的结果存在差异的根本原因是血红蛋白结构的不同

D．过程①②③表明基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的

性状D直接途径间接途径基因突变资料2.为什么形态、结构和功能却不相同？红细胞神经细胞纤维原细胞平滑肌细胞骨细胞脂肪细胞横纹肌细胞小肠上皮细胞1.同一个体的不同的体细胞所含基因相同吗？相同二、基因的选择性表达与细胞分化P72分析不同类型细胞中DNA和mRNA的检测结果科学家提取了鸡的输卵管细胞、红细胞（有细胞核）和胰岛细胞，对着三种细胞中的DNA和mRNA进行了检测，结果如下：检测的3种细胞卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因卵清蛋白mRNA珠蛋白mRNA胰岛素mRNA输卵管细胞++++--红细胞+++-+-胰岛细胞+++--+说明：“+”表示检测发现相应的分子，“-”表示检测未发现相应的分子二、基因的选择性表达与细胞分化说明在高度分化的体细胞中，基因是选择性表达的。(2)三种细胞中都有卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因，但是都只检测到了一种基因的mRNA，这说明了什么？(1)这三种细胞的基因组成是否相同？它们合成的蛋白质种类是否相同？基因组成相同（都属于同一只鸡的体细胞，是经过有丝分裂而来的），但合成的蛋白质种类不完全相同（mRNA有所不同）。2.3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检测到其中一种基因的mRNA，这一事实说明了什么？细胞中并不是所有的基因都表达，基因的表达存在选择性。二、基因的选择性表达与细胞分化(3)是不是这三类细胞中表达的基因完全不相同？如不是，请举例说明。不是。控制细胞基本生命活动的基因在所有细胞中都能表达，如核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因等。1.不同细胞内表达基因的分类2.细胞分化的实质：（1）管家基因：在所有细胞中都表达的基因，指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必需的。例如核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因；（2）奢侈基因：只在某类细胞中特异性表达的基因，例如卵清蛋白基因、胰岛素基因；基因的选择性表达基因的选择性表达与基因表达的调控有关。如何调控？二、基因的选择性表达与细胞分化(教材P72)基因在所有细胞中都表达的基因在某类细胞中特异性表达的基因核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因、呼吸酶基因卵清蛋白基因、胰岛素基因、血红蛋白基因指导合成的蛋白质是维持细胞生命活动所必需的。管家基因奢侈基因二、基因的选择性表达与细胞分化细胞分化实质:（基因的选择性表达与基因表达的调控有关）课本P72基因选择性表达基因什么时候表达？在哪种细胞中表达？以及表达水平的高低？如何调控？都是受到调控的，这种调控会直接影响性状资料1：柳穿鱼的花下图所示的两株柳穿鱼，除了花的形态结构不同，其他方面基本相同。花的形态与Lcyc基因的表达相关，他们体内的Lcyc基因序列相同，只是植株A的Lcyc基因在开花时表达，而植株B的Lcyc基因不表达。植株A植株B植株B的Lcyc基因不表达原因：三、表观遗传P73-74

基因被高度甲基化

（有多个碱基连接甲基基团）小鼠性状改变的原因是什么？资料2：某种实验小鼠的毛色受一对等位基因Avy和a的控制，Avy为显性基因，表现为黄色体毛，a为隐性基因，表现为黑色体毛。将纯种黄色体毛的小鼠与纯种黑色体毛的小鼠杂交，子一代小鼠的基因型都是Avya，却表现出不同的毛色：介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型。三、表观遗传

研究表明，在Avy基因的前端（或称上游）有一段特殊的碱基序列决定着该基因的表达水平，这段碱基序列具有多个可发生DNA甲基化修饰的位点，当这些位点没有甲基化时，Avy基因正常表达，小鼠表现为黄色；当这些位点甲基化后，Avy基因的表达就受到抑制；

这段序列的甲基化程度越高，Avy基因的表达受到的抑制越明显，小鼠体毛的颜色就越深；

研究表明，在Avy基因的前端（或称上游）有一段特殊的碱基序列决定着该基因的表达水平，这段碱基序列具有多个可_________________的位点，当这些位点___________时，Avy基因_________，小鼠表现为黄色；当这些位点_______后，

Avy基因的表达就_________；

这段序列的甲基化程度越

，

Avy基因的表达受到的抑制越_____，小鼠体毛的颜色就越____；发生DNA甲基化修饰没有甲基化正常表达甲基化受到抑制深明显高1.概念生物体基因的碱基序列________，但________和_____发生__________的现象；三、表观遗传P74保持不变基因表达表型可遗传变化2.特点：（1）DNA序列不变；（2）可遗传给后代（但不遵循孟德尔遗传定律）；3.常见的调控机制（1）DNA甲基化修饰；（2）构成染色体的组蛋白甲基化、乙酰化等（P74“相关信息”）；（3）受环境影响；4.发生时期普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。

组蛋白甲基化或乙酰化后，会使DNA缠绕在组蛋白上更紧，这样DNA不能解开双链从而不能转录，基因不能表达！Homosapienschromosome11,GRCh38.p14酪氨酸酶基因位置标准酪氨酸酶序列AACTGATCTCTTCCACTGGCCTGAATAGTATATGA弟弟酪氨酸酶序列AACTGATCTCTTCCACTGGCCTGAATAGTATATGA哥哥酪氨酸酶序列AACTGATCTCTTCCACTGGCCTGAATAGTATATGACH3CH3CH3犯罪现场酪氨酸酶序列AACTGATCTCTTCCACTGGCCTGAATAGTATATGACH3CH3CH3案件证据CH3CH3原来哥哥的犯罪动机是因为上个月外出受到了受害女子歧视辱骂，在本身成长过程中受到歧视已让该男子内心脆弱敏感，本次再受辱骂该男子怀恨在心，不能控制，伺机报复，最终等待他的将是法律的制裁。甲基化引起表观遗传的实例①蜂王和工蜂的差异②同卵双胞胎间差异基因组成相同的同卵双胞胎所具有的微小差异就与甲基化有关基因甲基化决定了蜜蜂发育成工蜂还是蜂王，二者在DNA序列方面是完全一致的基因相同→表型不同三、表观遗传专职产卵、维持蜂群秩序；寿命3-5年负责采集花蜜、哺育幼虫；寿命40-60天。蜂王工蜂表观遗传P74“与社会的联系”：研究表明吸烟会使人体细胞内DNA的甲基化水平升高，对染色体上的组蛋白也会产生影响，还有研究发现，吸烟可使男性精子活力下降，精子中DNA的甲基化水平明显升高。环境DNA甲基化诱发表观遗传与生活的联系：有害物质（酒精、重金属）、吸烟、生物钟紊乱、营养条件、温度变化。养成良好的饮食习惯、健康的生活方式！一个基因可以影响多个性状(基因多效性）资料1资料2结论：基因和性状的关系并不是简单的一一对应的关系，一个性状可以受到多个基因的影响，一个基因也可以影响多个性状。基因和环境相互作用共同决定生物的表型。人的身高是由多个基因决定的，其中每个基因对身高都有一定作用。我国科学家发现水稻中的Ghd7基因编码的蛋白质不仅参与了开花的调控，而且对水稻的生长、发育和产量都有重要作用。一个性状可以受多个基因的影响(多基因效应)资料3同一株水毛茛，浸在水中的叶与裸露在空气中的叶形态不同环境因素可以影响性状四、基因、性状与环境的关系表现型＝基因型＋外界环境基因、蛋白质与性状的关系基因与基因、基因与基因表达产物、基因与环境之间存在复杂的相互作用，这种相互作用形成了一个错综复杂的网络，精细地调控着生物体的性状。

1.大多数情况下，基因与性状的关系并不是简单的一一对应关系。（3）生物的性状还受环境条件的影响，是生物的基因和环境调节共同作用的结果。四、基因与性状的对应关系P74（1）一个性状可以受到多个基因的影响。(多基因效应)（2）一个基因也可以影响多个性状。(基因多效性）实例：水稻Ghd7基因编码的蛋白质可以参与开花的调控，也可以对生长发育和产量有重要作用；实例：人的身高由多个基因决定例如：后天营养和体育锻炼对人的身高有重要影响水毛茛两种类型叶的形成

总结：表型=基因+环境思考：基因与性状之间是简单的一一对应关系吗?表现型＝基因型＋外界环境同一株水毛茛，裸露在空气中的叶和浸在水中的叶，表现出了两种不同的形态。讨论1.这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗？空气中的叶浸在水中中的叶叶呈扁平状叶呈丝状2.这两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的？问题探讨P71

这两种形态的叶，其细胞的基因组成是一样的。这两种叶形的差异，可能是由叶片所处的环境因素引起的。

2.基因与基因、基因与基因表达产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用，这种相互作用形成了一个错综复杂的网络，精细地调控这生物体的性状。DNAmRNA蛋白质性状转录翻译体现经典遗传表观遗传调控环境影响影响2.表观遗传：碱基序列不变，引起的性状变化

遗传3.仅由环境变化引起的性状变化，

遗传（表型模拟）1.经典遗传：碱基序列改变，引起的性状变化

遗传小结：经典遗传、表观遗传、环境等对表型的影响可可不可正常培养温度25℃下孵化的残翅果蝇幼虫31℃培养翅长接近正常的果蝇25℃下培养它们产生的后代残翅果蝇思维训练——提出假说p75提出假说：①果蝇翅的发育需要经过酶催化的反应

②酶是在基因控制下合成的

③酶的活性受温度、pH等条件的影响。此现象不能遗传，所以并非表观遗传。此现象属于表观遗传吗？为什么？生物性状碱基序列基因型环境基因的表达基因指导蛋白质的合成翻译转录主要表现为基因转录翻译蛋白质DNA复制RNA逆转录复制中心法则细胞分化选择性表达控制酶的合成控制蛋白质的结构表观遗传控制性状环境影响本章思维导图基因的表达指导蛋白质的合成主要表现为细胞分化选择性表达环

境影

响DNAmRNA蛋白质

性状转录翻译体现注意区分：

2.表观遗传：碱基序列不变，引起的性状变化可遗传。1.仅由环境变化引起的性状变化，不可遗传；性状控制蛋白质的结构酶的合成代谢控制间接直接控制表观遗传调控影

响课堂小结1.个体的性状和细胞的分化都取决于基因的表达及其调控。

判断下列相关表述是否正确。（1）基因与性状之间是一一对应的关系。（）（2）细胞分化产生不同类型的细胞，是因为不同类型的细胞内基因的表达存在差异。（）习题检测P75✘✓习题检测2.我国科学家将含有人凝血因子基因的DNA片段注射到羊的受精卵中，由该受精卵发育而成的羊，分泌的乳汁中含有人的凝血因子，可治疗血友病。下列叙述错误的是（

）A.该项研究说明人和羊共用一套遗传密码子B.该羊的乳腺细胞中含有人的凝血因子基因C.该羊分泌的乳汁中含有人的凝血因子基因D.该羊的后代也可能含有人的凝血因子基因C习题检测有人说，“基因是导演，蛋白质是演员，性状是演员的表演作品。”你认为这种说法有道理吗？为什么？请你整理总结基因、蛋白质和性状三者之间的关系。

这种说法有一定的道理。基因通常是有遗传效应的DNA片段，DNA上特定的碱基排列顺序，蕴含着一定的遗传信息，可类比成组织者（导演），负责整部作品的呈现；蛋白质是生命活动的主要承担者，具体参与细胞的各项生命活动，可类比成执行者（演员）；而性状则是生物体表现出来的形态结构、生理和行为等特征的总和，主要是由蛋白质参与完成的，可类比成呈现方式（作品）。当然，打比方总会有比得不合理之处，因此，只能说有一定的道理。

三者间的关系：基因通过控制蛋白质的合成控制生物体的性状。习题检测2.孟德尔通过豌豆杂交实验发现了分离定律和自由组合定律，然而，与他同时代的一些生物学家利用某些植物做一些性状的杂交实验时，并没有得出3:1和9：3：3：1的数量比；孟德尔用山柳菊也未得到与豌豆杂交实验相同的结果。请回答下列问题。（1）为什么利用这些植物进行某些性状的杂交实验时，难以得出3：1和9：3：3：1的数量比？请运用所学知识对可能的原因作出推测。

①基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系，存在多对基因控制一对性状和一对基因控制多对性状的情形；②核基因在染色体上呈线性排列，因此这些基因有可能位于同源染色体上，导致这些基因控制的性状不遵循自由组合定律；③某些植物进行无性生殖，性状传递也不遵循孟德尔遗传规律；④个别性状可能是细胞质基因控制或与母本提供的细胞质成分有关。习题检测（2）你怎样看待科学实验的可重复性？

科学实验必须是可重复的，只有这样才能说明实验的现象和结果是一种必然规律，而不是偶然发生的。科学实验的可重复性包括两方面：第一，实验样本量足够大，在相同实验条件下要有足够的重复观察次数；第二，任何实验结果的可靠性应经得起独立重复实验的考验，重复实验是检查实验结果可靠性的唯一方法。由于生物多样性的存在，不同生物的背景条件隐蔽且不一致（如山柳菊以无性生殖为主），导致生命世界的很多现象具有独特性，不能用统一的定律解释。因此，生命科学实验的可重复性是有一定前提和条件限制的。习题检测3.

某种猫的雄性个体有两种毛色：黄色和黑色；而雌性个体有三种毛色：黄色、黑色、黑黄相间。分析这种猫的基因发现，控制毛色的基因是位于X染色体上的一对等位基因：X0（黄色）和XB（黑色）。雄猫只有一条X染色体，因此，毛色不是黄色就是黑色。而雌猫却出现了黑黄相间的类型，这是为什么呢？是不是雌猫的有些细胞内X0表达，而另一些细胞内XB表达呢？请查找资料，寻找答案。习题检测资料显示：哺乳动物雌雄个体的体细胞中虽然X染色体数量不同，但X染色体上的基因所表达的蛋白质的量是平衡的，这个过程称为剂量补偿。雌猫比雄猫多出1条X染色体，由于剂量补偿效应，在胚胎初期，细胞中的1条X染色体就会随机发生固缩失活，形成巴氏小体，而且发生染色体失活的细胞通过有丝分裂产生的子细胞也保留相同的染色体失活状态。习题检测对于基因型为XBXO的雌猫:

如果体细胞中携带黑毛基因B的X染色体失活，XB就不能表达，而另一条X染色体上的XO表达，那么由该细胞增殖而来的皮肤上会长出黄色体毛；

同理，如果体细胞中携带黄毛基因O的X染色体失活，则XO不表达，XB表达，由该细胞增殖而来的皮肤上就会长出黑色体毛。

因此，基因型为XBXO的雌猫会呈现黑黄相间的毛色。1.已知一段双链DNA中，鸟嘌呤所占的比例为20%，由这段DNA转录出来的mRNA中，胞嘧啶的比例是(

)A.10%

B.20%

C.40%

D.无法确定复习与提高P78D2.一条肽链有500个氨基酸，则作为合成该肽链模板的mRNA和用来转录mRNA的DNA的碱基至少有(

)A.500个和1000个B.1000个和2000个C.1500个和1500个D.1500个和3000个D复习与提高P78C3.基因指导蛋白质合成的过程包括转录和翻译，下列相关叙述错误的是

(

)A.转录和翻译都遵循碱基互补配对原则B.转录以核糖核苷酸为原料，翻译以氨基酸为原料C.遗传信息既可以从DNA流向蛋白质，也可以从蛋白质流向DNA在真核细胞中，染色体上基因的转录和翻译是在细胞内的不同区室中进行的A4.基于对基因与生物体性状关系的理解，判断下列表述正确的是(

)A.生物体的性状主要是由基因决定的B.每种性状都是由一个特定的基因决定的C.基因都是通过控制酶的合成来控制性状的D.基因的碱基序列相同，该基因决定的性状一定相同复习与提高P78C5.人体的神经细胞和肌细胞的形态、结构和功能不同，是因为这两种细胞内(

)A.tRNA不同B.rRNA不同C.mRNA不同D.DNA上的遗传信息不同复习与提高P781.我国科学家发现在体外实验条件下，某两种蛋白质可以形成含铁的杆状多聚体，这种多聚体能识别外界磁场并自动顺应磁场方向排列。编码这两种蛋白质的基因，在家鸽的视网膜中共同表达。请回答下列问题。（1）家鸽视网膜细胞表达这两种蛋白质的基本过程是

。

在视网膜细胞的细胞核中，编码这两种蛋白质的基因分别转录出相应的mRNA，mRNA通过核孔进入细胞质，在核糖体上翻译出蛋白质。复习与提高P78DNARNA蛋白质转录翻译（2）家鸽的所有细胞是否都含有这两个基因并进行表达（答“是”或“否”）