2025（原文版）无JAK2-CALR-MPL突变血小板增多症诊疗指南思维导图课件

无JAK2、CALR或MPL突变的血小板增多症的调查和治疗：英国血液学会指南发布机构：BritishSocietyforHaematology(BSH)作者：AnnaL.Godfrey等关键词：血小板增多症、三阴性、诊疗指南目录方法学引言血小板增多症的病因调查方法综合诊断术语管理策略推荐意⻅总结与致谢0102030405060708方法学遵循BSH指南开发流程，采用GRADE标准评估证据强度与推荐等级，详细信息⻅指定链接。MPN领域进展显著，驱动突变应用未统一。本指南聚焦无JAK2/CALR/MPL突变的血小板增多症，提供临床路径与管理策略，适用于英国血液学实践。引言血小板增多症的病因血小板增多症的病因分类—原发性：特发性血小板增多症（ET）、其他MPN等—反应性（继发性）：缺铁、感染、炎症、肿瘤、药物等—意义未明：特发性血小板增多（无克隆标记）、克隆性血小板增多（无明确MPN）等血小板增多症的病因分类调查方法：初始检查初始检查（Stage1）01全血细胞计数（FBC）+血涂片02炎症/铁缺乏标志物（CRP、铁蛋白）03影像学检查（排除感染/肿瘤）04家族史、血栓史、出血史评估05靶向检查（如脾大提示恶性肿瘤）调查方法：克隆性与⻣髓检查克隆性标志物与⻣髓检查—排除继发性病因后，检测JAK2/CALR/MPL突变—⻣髓活检+免疫组化：评估巨核细胞形态、细胞增殖，是WHOMPN诊断核心要求—额外基因组研究：NGS检测其他克隆性突变、染色体核型分析综合诊断术语“三阴性”血小板增多症诊断分类意义未明的特发性血小板增多（TUS）伴非典型巨核细胞的特发性血小板增多（TITAM，三阴性ET）意义未明的克隆性血小板增多（CUS）伴克隆标记的三阴性ET01020304管理策略：反应性与遗传性反应性与遗传性血小板增多管理—反应性：治疗潜在病因，不常规抗凝—遗传性：多学科讨论；无血栓史者可考虑低剂量阿司匹林；血栓事件后⻓期抗凝管理策略：TUS与TITAMTUS：定期监测FBC，高危时考虑低剂量阿司匹林对于TUS（血栓性血小板减少性紫癜）的管理，核心在于定期监测全血细胞计数(FBC)。当患者处于高危状态时，应考虑使用低剂量阿司匹林进行预防性治疗。TITAM：同经典ET；低危用阿司匹林，高危用羟基脲+阿司匹林对于TITAM（特发性血栓性微血管病）的管理，其策略与经典的ET（真性红细胞增多症）相似。低危患者可使用阿司匹林，而高危患者则推荐联合使用羟基脲与阿司匹林进行治疗。管理策略：CUS与特殊情况CUS与特殊情况管理1CUS：血小板显著升高或合并心血管⻛险时考虑细胞减灭治疗2手术/侵入性操作：血小板＞1000×10⁹/L时评估血管性血友病⻛险推荐意⻅（核心）核心推荐意⻅排除继发性病因后检测JAK2/CALR/MPL突变(Grade1B)⻣髓活检是“三阴性”诊断必要检查(Grade1B)儿童优先排查遗传性病因(Grade2C)反应性以治疗原发病为主，不常规抗凝(Grade1C)遗传性需多学科讨论(Grade1C)0102030405管理推荐图解读图1：管理推荐解读涵盖伴克隆标记的三阴性ET、CUS、TITAM、TUS的管理路径；制定方案需结合心血管风险因素，高危患者优先细胞减灭治疗。总结与致谢总结本指南为无JAK2/CALR/MPL突变的血小板增多症提供标准化诊疗路径，强调