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软骨发育不全诊疗指南总结2026一、基本信息概念：软骨发育不全（ACH）是一种导致非匀称性身材矮小的遗传性疾病。病因遗传方式：遵循常染色体显性遗传规律。致病基因：成纤维细胞生长因子受体3（FGFR3）基因（OMIM#134934），其蛋白作为负性调节剂抑制软骨矿化，影响长骨生长发育；基因发生功能获得性变异时，抑制软骨化骨，导致短肢畸形性身材矮小。变异来源：约80%源于新发变异，与父亲年龄偏大有关；约20%由家族遗传所致。常见变异类型：约98%为FGFR3基因c.1138G>A变异，少数为c.1138G>C变异，均导致p.Gly380Arg氨基酸改变，外显率100%。患病率：国外报道新生儿中为（3.72～4.60）/10万，我国有待进一步调查。二、临床表现典型表现非匀称性身材矮小：中至重度，伴短肢畸形，男性成年平均身高约130cm，女性约124cm。颅面部发育异常：大头畸形，前额突出、面中部发育不良呈现后凹、鼻梁塌陷。骨、关节及肌肉异常：四肢长骨近端缩短，皮肤褶皱增多；肘关节伸展和旋转功能受限，伴短指、三叉戟手、膝内翻等。并发症：包括运动与语言发育迟缓、颅颈交界区狭窄引起脊髓受压、脑积水、限制性肺疾病、阻塞性睡眠呼吸暂停、腰椎前凸、椎管狭窄等多种病症。三、辅助检查检查类型具体内容影像学检查特征性表现有短而坚固的管状骨；方形髂翼；扁平、水平移动的髋臼（髋臼角一般小于10°），坐骨切迹明显变窄；股骨近端透亮度增加，干骺端增宽；尾椎椎弓根间距变窄；指骨近端和中端短；颅骨底部缩短；枕骨大孔、椎管狭窄（可伴相应脊髓受压变性）；侧脑室扩大等基因检测FGFR3基因第1138位核苷酸存在致病性变异，导致第380位氨基酸改变四、诊断与鉴别诊断诊断临床诊断：基于特征性体貌（不匀称性身材矮小、前额突出的大头畸形等）及骨骼影像学表现。评估检查：需进行骨骼X线、头颅脊柱MRI、多导睡眠监测、发育评估等。分子检测：常规采用Sanger测序或靶向基因变异分析，必要时用二代测序（如全外显子测序）。鉴别诊断：需与所有短肢性侏儒症鉴别，部分依靠临床和影像学特征，少数需基因检测，如软骨发育低下症（FGFR3基因N540K或I538V变异）、致死性软骨发育不良症（FGFR3基因变异位点不同）等。五、治疗与管理治疗对症治疗：无特效方法，针对并发症处理，如颅内压增高可行脑室腹腔分流术等。不推荐措施：重组人生长激素和肢体延长手术因疗效不确定及潜在副作用，不作为常规推荐。药物研究：Vosoritide（一种C型钠尿肽类似物）已获批用于5岁至生长板闭合的ACH儿童，以促进生长，多数候选药物处于临床前研究及临床试验阶段。临床管理定期随访：监测生长发育（用标准化生长曲线）、颅颈交界区（定期神经影像学和神经系统检查）、阻塞性睡眠呼吸暂停（必要时多导睡眠监测）等。遗传咨

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