儿童生长激素缺乏症总2026

儿童生长激素缺乏症总结目录contents01疾病基本信息02生长激素的合成、分泌和功能03临床表现与实验室检查04诊断与治疗疾病基本信息010203生长激素缺乏症是由于腺垂体合成和分泌生长激素（GH）部分或完全缺乏，或GH分子结构异常等引发的生长发育障碍性疾病。患者身高处于同年龄、同性别正常健康儿童生长曲线P3以下，或低于平均数减两个标准差，呈匀称性身材矮小，智力发育正常。生长激素缺乏症的发生率约为（20～25）/10万，属于罕见病范畴。疾病定义临床表现发生率定义与发生率患者出生时身长和体重正常，1岁后生长速度减慢，身高落后比体重低下更显著。头颅圆形，面容幼稚，脸圆胖，皮肤细腻，头发纤细，下颌和颏部发育不良，牙齿萌出延迟且排列不整齐。生长落后但身体各部比例匀称，骨龄落后于实际年龄2岁以上，与其身高年龄相仿，骨骺融合较晚。生长情况外貌特征身体比例临床表现010203包括下丘脑-垂体功能障碍和遗传性生长激素缺乏，后者由GH1基因缺陷引起。通常与器质性疾病有关，如颅内肿瘤、感染等，这些因素可导致生长激素的分泌受阻。涉及体质性生长及青春期延迟等，外界不良因素消除或原发疾病治疗后，生长激素水平可恢复正常。原发性病因继发性病因暂时性病因病因分类生长激素的合成、分泌和功能生长激素由191个氨基酸组成的单链多肽，分子量约22kD。生长激素的结构特征人GH编码基因GH1位于染色体17q22-q24区域。生长激素的编码基因位置约50%的生长激素与生长激素结合蛋白（GHBP）结合，形成复合物存在。生长激素与结合蛋白的关系结构与编码基因血液循环形式GH与GHBP的结合GH的分泌调节机制GH的分泌节律特点约50%的GH与生长激素结合蛋白（GHBP）结合，以复合物形式存在，这有助于GH在血液中的稳定和运输。GH的分泌受下丘脑分泌的生长激素释放激素（GHRH）和生长抑素（SS）调节，通过脉冲方式释放，中枢神经系统通过多巴胺等神经递质调控下丘脑相关激素分泌。GH的分泌呈脉冲式，每2～3小时出现一个峰值，夜间入睡后分泌量增高，Ⅲ或Ⅳ期睡眠相时达高峰；儿童期GH分泌量高于成人，青春发育期更明显。010302下丘脑分泌调节垂体脉冲式释放机制IGF-1反馈调节作用下丘脑分泌的生长激素释放激素（GHRH）与生长抑素（SS）共同调控GH的合成与分泌，GHRH促进而SS抑制。垂体以脉冲方式释放生长激素，中枢神经系统通过多巴胺等神经递质调控下丘脑相关激素分泌，影响GH的节律性释放。胰岛素样生长因子（IGF-1）不仅介导GH的作用，还能反馈调节GH及IGFBP-3的分泌，维持体内GH水平平衡。分泌调节机制临床表现与实验室检查一般表现生长情况外貌特征身体比例出生时身长和体重正常，1岁后生长速度减慢，身高落后比体重低下更显著。头颅圆形，面容幼稚，脸圆胖，皮肤细腻，头发纤细，下颌和颏部发育不良，牙齿萌出延迟且排列不整齐。生长落后但身体各部比例匀称，骨龄落后于实际年龄2岁以上，与其身高年龄相仿，骨骺融合较晚。010203促肾上腺皮质激素缺乏促甲状腺激素缺乏促性腺激素缺乏患者易发生低血糖，需注意血糖监测和及时补充糖分。可能出现食欲缺乏、活动较少等轻度甲状腺功能不足症状。性腺发育不全，出现小阴茎，青春期仍无性器官和第二性征发育等。伴其他垂体激素缺乏的表现010203实验室检查方法该试验用于判断垂体分泌GH的功能，通过药物刺激促进GH分泌，观察其峰值。生长激素刺激试验此方法能较准确反映体内GH的分泌情况，但采血次数多，操作繁琐。血24小时GH分泌谱测定IGF-1主要以蛋白结合形式存在，非脉冲式分泌，水平较稳定，可用于GHD的筛查和治疗监测。IGF-1和IGFBP-3的测定诊断与治疗身高与生长速率评估骨龄落后情况药物刺激试验结果患儿身高低于同年龄、同性别正常儿童生长曲线P3以下，或低于平均数减两个标准差，年生长速率＜5cm。骨龄落后于实际年龄2岁以上，与其身高年龄相仿，骨骺融合较晚。两种以上药物刺激试验结果均示GH峰值＜10μg/L，提示GH分泌功能不正常。诊断依据主要使用基因重组人生长激素（rhGH），通过皮下注射方式给予患者。常用剂量为30μg/kg/日或0.1U/kg/日，治疗初期每晚睡前注射，后根据个体反应调整。通过监测血清IGF-1和IGFBP-3水平评估治疗效果，并注意可能的副作用如甲状腺功能减退、糖代谢异常等。生长激素药物类型治疗方案与剂量疗效和安全性评估治疗药物及方案010203治疗中需定期检查TSH和游离T4水平，以预防或及时发现甲状腺功能减退。甲状腺功能监测定期检