唐氏筛查与咨询要点

唐氏筛查与咨询要点演讲人2026-01-0904/唐氏筛查的演进：从血清学到分子诊断03/唐氏综合征的基础认知：疾病特征与流行病学02/引言：唐氏筛查的医学与人文意义01/唐氏筛查与咨询要点06/临床实践案例分析与经验总结05/唐氏筛查咨询的核心要点：从知情同意到心理支持目录07/总结与展望：唐氏筛查咨询的未来方向01唐氏筛查与咨询要点ONE02引言：唐氏筛查的医学与人文意义ONE引言：唐氏筛查的医学与人文意义作为一名从事产前诊断与遗传咨询工作十余年的临床医生，我仍清晰记得十年前那个初夏的下午：一位孕26周的孕妇拿着超声报告匆匆走进诊室，胎儿心脏结构异常，结合她35岁的年龄，我建议她做羊水穿刺。三天后，结果出来——21三体综合征。孕妇握着报告的手一直在抖，声音哽咽：“医生，我之前以为唐氏筛查只是个‘常规检查’，从没想过会发生在自己身上……”这件事让我深刻意识到：唐氏筛查绝非简单的“抽血或做B超”，它是连接医学技术与家庭命运的桥梁，而咨询的质量，直接决定着这条桥梁能否承载起一个家庭的希望与选择。唐氏综合征，又称21三体综合征，是人类最常见的染色体疾病之一，患儿中重度智力障碍、先天性心脏病、白血病等风险显著增高，且目前尚无有效治愈方法。据《中国出生缺陷防治报告》数据，我国唐氏综合征发病率约为1/700-1/800，每年新增患儿约2.3万。这些数字背后，是一个个家庭沉重的照护负担与心理压力。而唐氏筛查通过早期识别高风险妊娠，为孕妇提供产前诊断的机会，是降低唐氏综合征患儿出生率的关键手段。引言：唐氏筛查的医学与人文意义然而，筛查本身仅是“第一步”，真正的挑战在于“咨询”——如何让孕妇及家属理解筛查的原理、结果的含义、后续的选择？如何在医学数据与个体情感之间找到平衡？这要求我们既要有扎实的专业知识，也要有共情的人文关怀。本文将从唐氏综合征的基础认知、筛查技术演进、咨询核心要点、临床案例分析四个维度，构建“技术-人文”双维度的筛查咨询体系，为同行提供一套可落地的实践指南。03唐氏综合征的基础认知：疾病特征与流行病学ONE1疾病定义与遗传学基础唐氏综合征的病理本质是“21号染色体数目或结构异常”，具体可分为三类：1疾病定义与遗传学基础1.1标准型（约95%）生殖细胞形成过程中，21号染色体发生“不分离”，导致胎儿细胞中有三条21号染色体（核型47,XX,+21或47,XY,+21）。这种异常与母亲年龄密切相关：35岁孕妇发生率约为1/350，40岁增至1/100，45岁以上可达1/30。1疾病定义与遗传学基础1.2易位型（约3%-4%）21号染色体与另一条常染色体（如14、21号）发生罗伯逊易位，核型如46,XX,rob(14;21)(q10;q10),+21。此类异常部分为遗传性（父母为平衡易位携带者），部分为新发。1疾病定义与遗传学基础1.3嵌合型（约1%-2%）受精卵早期分裂时21号染色体不分离，导致患儿体内存在正常细胞与21三体细胞嵌合，临床表现取决于异常细胞比例，差异较大。2临床表型与多系统受累唐氏综合征的临床特征具有“高度异质性”，核心表现包括：2临床表型与多系统受累2.1智力发育障碍几乎所有患儿存在中度至重度智力障碍，平均智商（IQ）在20-50之间，语言发育落后于运动发育，抽象思维能力差，但通过早期干预（如特殊教育、康复训练），部分可达到生活自理。2临床表型与多系统受累2.2先天畸形高发

-消化系统：10%-15%出现十二指肠闭锁、肛门闭锁等，需手术干预；-五官特征：眼距增宽、内眦赘皮、鼻梁低平、舌外伸（“伸舌样呆滞”）、耳位低等。-心血管系统：40%-50%患儿合并先天性心脏病，如室间隔缺损、房间隔缺损、法洛四联症等，是患儿死亡的主要原因；-骨骼肌肉系统：通贯掌（手掌横向贯穿）、关节过伸、肌张力低下等；010203042临床表型与多系统受累2.3伴随疾病风险-免疫功能低下：易反复感染，如肺炎、中耳炎；1-内分泌异常：先天性甲状腺功能减退症（发生率2%-5%）、糖尿病风险增加；2-血液系统：白血病风险较正常儿童10-20倍；3-早衰与阿尔茨海默病：40岁后几乎100%出现阿尔茨海默病样病理改变。43流行病学数据与高危因素3.1发病率趋势全球唐氏综合征发病率约为1/1000活产儿，随母亲年龄增长呈指数升高。我国近年数据显示，随着“二孩”“三孩”政策放开，高龄孕妇比例增加，35岁以上孕妇占比从2010年的14.3%升至2022年的22.5，唐氏综合征发病率呈缓慢上升趋势。3流行病学数据与高危因素3.2高危因素A-母龄：独立且最重要的危险因素，35岁为“警戒线”；B-既往不良孕产史：曾生育唐氏综合征患儿，再发风险增加1%-2%；C-血清学/超声筛查异常：如早孕期NT增厚（≥3.5mm）、中孕期AFP降低等；D-家族遗传史：父母为平衡易位携带者。3流行病学数据与高危因素3.3环境与遗传交互作用尽管唐氏综合征以染色体随机异常为主，但环境因素（如孕妇辐射暴露、病毒感染）可能增加风险。值得注意的是，约80%病例发生于35岁以下年轻孕妇（因基数大），因此“仅针对高龄孕妇筛查”的策略存在明显漏诊。04唐氏筛查的演进：从血清学到分子诊断ONE唐氏筛查的演进：从血清学到分子诊断唐氏筛查的核心目标是“在孕中期识别高风险妊娠，通过产前诊断确诊，为孕妇提供终止妊娠或继续妊娠的依据”。过去三十年，筛查技术经历了从“血清学单一指标”到“多模态整合”的跨越，筛查效能（检出率）从30%-40%提升至95%以上，假阳性率从5%-8%降至1%以下。1筛查策略的演变历程1.120世纪80年代：血清学筛查的初步探索1988年，Cuckle等首次提出“中孕期母血清AFP筛查唐氏综合征”，发现唐氏综合征孕妇AFP水平显著低于正常孕妇。随后，freeβ-hCG、uE3（游离雌三醇）等指标被加入，形成“三联筛查”（15-20周），检出率约60%，假阳性率5%。3.1.221世纪以来：多模态筛查模式的建立2000年后，早孕期筛查（11-13+6周）被引入，通过“NT超声+PAPP-A（妊娠相关血浆蛋白A）+freeβ-hCG”联合筛查，检出率提升至85%-90%。2010年后，“整合筛查”（早孕期血清学+中孕期血清学）和“序列筛查”（早孕期联合筛查后，中孕期根据结果加做超声）进一步优化效能，假阳性率控制在2%以内。1筛查策略的演变历程1.3精准筛查的方向：整合超声与分子技术近年来，NIPT（无创产前检测）的普及使筛查进入“分子时代”，但NIPT不能替代血清学/超声筛查（如结构性畸形无法检出），二者联合应用成为“精准筛查”的核心：对低风险孕妇，超声软指标评估补充；对高风险孕妇，NIPT作为“二线筛查”减少有创产前诊断需求。2血清学筛查：原理与临床应用血清学筛查的本质是“通过检测孕妇外周血中胎儿来源或胎盘分泌的蛋白/激素水平，间接评估胎儿染色体异常风险”。不同孕周的筛查组合各有侧重：2血清学筛查：原理与临床应用2.1早孕期筛查（11-13+6周）-核心指标：PAPP-A（胎盘分泌）、freeβ-hCG（胎盘滋养层细胞分泌）；1-异常模式：唐氏综合征孕妇PAPP-A通常降低（<0.5MoM，MoM为中位数倍数），freeβ-hCG升高（>2MoM）；2-筛查流程：需结合NT超声（NT≥2.5mm为异常），检出率85%-90%，假阳性率3%-5%。32血清学筛查：原理与临床应用2.2中孕期筛查（15-20周）-核心指标：AFP（胎儿肝脏分泌）、uE3（胎儿肾上腺和胎盘分泌）、hCG（胎盘分泌）；-异常模式：唐氏综合征孕妇AFP降低（<0.7MoM）、uE3降低（<0.7MoM）、hCG升高（>2MoM）；-筛查效能：三联筛查检出率70%-75%，假阳性率5%；加入抑制素A（DIA）形成“四联筛查”，检出率提升至80%，假阳性率4%。2血清学筛查：原理与临床应用2.3联合筛查与整合筛查的效能比较-联合筛查：早孕期血清学（PAPP-A+freeβ-hCG）+中孕期血清学（AFP+uE3+hCG），检出率92%-95%，假阳性率2%-3%；-整合筛查：早孕期仅做NT超声，中孕期结合早孕期血清学结果，检出率90%-93%，假阳性率2%，可早孕期减少不必要焦虑。2血清学筛查：原理与临床应用2.4筛查结果的解读：风险值计算与截断值设定STEP1STEP2STEP3STEP4血清学筛查结果以“风险值”表示，结合孕妇年龄、孕周、体重、孕产史等因素计算。截断值通常为1/270（中孕期）或1/350（早孕期）：-高风险：风险值≥截断值，建议产前诊断（羊水穿刺）；-低风险：风险值<截断值，胎儿染色体异常风险低，但非“零风险”；-临界风险：风险值接近截断值（如1/270-1/500），需结合超声软指标或NIPT进一步评估。3超声筛查：软指标的价值与局限性超声筛查不仅是结构畸形诊断的重要手段，其“软指标”（非特异性超声表现）对唐氏综合征风险评估具有重要意义。3超声筛查：软指标的价值与局限性3.1颈项透明层（NT）测量的标准化流程NT增厚（≥2.5mm或≥99百分位）提示唐氏综合征、心脏畸形等风险增加，需结合血清学或其他软指标评估。-放大图像，测量胎儿颈背部皮肤内缘与皮下软组织外缘的距离；NT是早孕期（11-13+6周）筛查的“金标准”，测量需满足：-胎儿正中矢状面，自然姿势（无过度屈曲）；-由资质认证的超声医师操作，测量误差≤0.1mm。3超声筛查：软指标的价值与局限性3.2鼻骨缺失、三尖瓣血流等软指标的诊断意义-鼻骨缺失：早孕期（11-13+6周）鼻骨缺失在唐氏综合征中发生率约60%-70%（正常孕妇<2%），是强预测指标；-肠管回声增强：中孕期（18-22周）肠管回声增强（与肝回声相似），唐氏综合征风险增加3-5倍；-三尖瓣血流反流：早孕期检出率约30%-40%，与NT增厚联合可提升检出率；-长骨短小：股骨长度（FL）<第5百分位，风险增加2-3倍。3超声筛查：软指标的价值与局限性3.3超声筛查的假阳性与假阴性问题-假阳性：软指标异常但胎儿正常（如NT增厚一过性、鼻骨发育延迟），可随孕周消失；-假阴性：超声无法检出所有染色体异常（如嵌合型、微小结构异常），需结合血清学/NIPT。4无创产前检测（NIPT）：技术突破与临床定位NIPT是通过高通量测序技术检测孕妇外周血中胎儿游离DNA（cffDNA）的染色体异常，2010年后应用于临床，是唐氏筛查领域的“革命性进展”。4无创产前检测（NIPT）：技术突破与临床定位4.1基于游离DNA的检测原理妊娠4周后，孕妇外周血中存在约5%-20%的cffDNA（来源于胎盘滋养层细胞），NIPT通过测序分析21号染色体占比，若显著高于正常（>3%），提示21三体风险。4无创产前检测（NIPT）：技术突破与临床定位4.2NIPT的适用人群与禁忌症-适用人群：01-孕周≥12周的单胎孕妇；02-高龄（≥35岁）或拒绝有创产前诊断的孕妇；03-血清学/超声筛查临界风险或高风险孕妇。04-禁忌症：05-双胎或多胎妊娠（一胎停育时结果不可靠）；06-孕妇接受过异体输血、干细胞移植；07-胎盘嵌合、肿瘤（释放大量母源染色体DNA）。084无创产前检测（NIPT）：技术突破与临床定位4.3NIPT与血清学/超声筛查的联合应用策略-一线筛查：早孕期NT超声+血清学联合筛查，低风险者无需NIPT；-二线筛查：血清学/超声筛查临界风险或高龄孕妇，NIPT可提升检出率至99%，假阳性率<0.1%；-局限性：NIPT仅针对常见染色体非整倍体（21、18、13三体），不检测微缺失/微重复综合征，且假阴性率约0.1%-0.3%（如胎盘嵌合、母体肿瘤）。05唐氏筛查咨询的核心要点：从知情同意到心理支持ONE唐氏筛查咨询的核心要点：从知情同意到心理支持唐氏筛查咨询的本质是“信息传递+决策支持+心理关怀”，其核心目标是让孕妇及家属在充分理解筛查风险与获益的基础上，做出符合自身意愿的选择。咨询需贯穿“筛查前-筛查中-筛查后”全流程，且需根据孕妇文化程度、情绪状态、家庭背景个体化调整。1筛查前咨询：构建信任与明确预期筛查前咨询是“预防误解”的关键环节，需重点解决“为什么筛”“怎么筛”“筛了能做什么”三个问题。1筛查前咨询：构建信任与明确预期1.1疾病知识的普及化沟通避免直接抛出“21三体综合征”“核型分析”等术语，用“通俗比喻”帮助理解：“胎儿的染色体像一套‘说明书’，正常是46本（23对），唐氏综合征是21号多了一本，会导致宝宝智力、心脏等方面发育异常，目前无法根治，但早期干预能改善生活质量。”可配合图片、视频展示患儿真实生活状态（如康复训练场景），避免“妖魔化”疾病。1筛查前咨询：构建信任与明确预期1.2筛查方法的选择依据（孕周、孕妇意愿、医疗资源）根据孕妇孕周、年龄、意愿提供“个性化筛查方案”：-早孕期（11-13+6周）：优先推荐“NT超声+PAPP-A+freeβ-hCG”联合筛查，检出率高，可早发现；-中孕期（15-20周）：错过早孕期者，可选择“血清学三联/四联筛查”或“NIPT”（需满足条件）；-高龄（≥35岁）：可直接推荐“NIPT+系统超声”，或直接产前诊断（羊水穿刺）。需明确告知各方法的“优缺点”：如血清学筛查经济（约200-300元）但有创性（阳性需羊穿）；NIPT准确率高（约99%）但费用高（约2000-3000元）且不覆盖所有异常。1筛查前咨询：构建信任与明确预期1.3知情同意的规范化流程：风险与获益的平衡签署《唐氏筛查知情同意书》前，需逐项说明：-筛查目的：评估胎儿染色体异常风险，而非诊断；-筛查局限性：假阴性（漏诊）、假阳性（误诊）的可能性；-后续选项：高风险者可做羊水穿刺（准确率99.9%，但有0.5%-1%流产风险）；低风险者仍需常规产检，关注超声软指标。我曾遇到一位孕妇：“医生，我做筛查就是为了‘放心’，低风险就肯定没问题吧？”我会坦诚回答：“筛查像‘天气预报’，低风险说明‘下雨概率小’，但不是‘绝对不下雨’，就像有些宝宝出生时才发现手指畸形，所以后续超声检查也很重要。”1筛查前咨询：构建信任与明确预期1.4特殊人群咨询（高龄孕妇、既往不良孕产史）-高龄孕妇：需强调“年龄是独立危险因素”，即使NIPT低风险，仍建议系统超声（排除结构畸形）；-既往唐氏综合征患儿生育史：再发风险1%-2%，需告知产前诊断（羊穿）的必要性，必要时行父母染色体核型分析。2筛查中咨询：结果解读的精准化与个体化拿到筛查报告后，孕妇往往处于“焦虑-期待”交织的状态，结果解读需“精准、清晰、共情”。2筛查中咨询：结果解读的精准化与个体化2.1低风险结果：明确“筛查”而非“诊断”的属性对低风险孕妇，需避免“恭喜，你的宝宝肯定没问题”这类绝对化表述，改为：“您的筛查结果提示胎儿染色体异常风险较低（如1/1000），低于一般人群风险（1/270），但唐氏筛查不能100%排除，后续通过系统超声（20-24周）和NIPT（如需要）可以进一步评估。”同时肯定其“主动筛查”的行为：“您选择做筛查是对宝宝负责的表现，继续保持规律产检就好。”2筛查中咨询：结果解读的精准化与个体化2.2临界风险结果：避免过度焦虑与合理干预临界风险（如1/270-1/500）是咨询中最需“谨慎处理”的情况，孕妇易陷入“是不是没查出来”的恐慌。此时需：-解释临界风险的意义：“您的结果接近截断值，说明风险比低风险高，但比高风险低，像‘踩在边界线上’，需要进一步检查明确”；-提供后续方案：“建议做NIPT（准确率高、无创），如果NIPT低风险，可基本排除；若NIPT高风险或不愿做NIPT，可做羊水穿刺（金标准）”。我曾遇到一位临界风险的28岁孕妇，整晚失眠，担心宝宝“不健康”。我详细解释后，她选择NIPT，结果低风险，产后宝宝健康。她说：“医生，你当时说‘就像考试60分不算差，但也不算优秀，我们再查查卷面’，我就没那么怕了。”2筛查中咨询：结果解读的精准化与个体化2.3高风险结果：诊断路径的清晰告知与心理缓冲高风险结果（如1/200）对孕妇是“重大打击”，需遵循“先信息，后情绪”的原则：-清晰告知下一步：“您的筛查结果提示唐氏综合征风险较高，建议做羊水穿刺（通过抽取羊水检查胎儿染色体），这是目前最准确的方法，准确率99.9%，但有一定流产风险（约0.5%-1%）”；-给予心理支持：“我知道这个结果让您很难受，我们可以慢慢谈，也可以请心理医生介入，您随时可以提问”。避免使用“建议终止妊娠”等引导性表述，而是客观呈现“选择”：若羊穿确诊，孕妇可选择终止妊娠（符合《母婴保健法》规定）或继续妊娠（需提前了解患儿照护需求，联系康复科、遗传科制定计划）。3筛查后咨询：从医学决策到人文关怀无论筛查结果如何，筛查后咨询都需关注孕妇的“心理适应”与“实际需求”。3筛查后咨询：从医学决策到人文关怀3.1产前诊断（羊水穿刺/绒毛穿刺/脐血穿刺）的必要性03-脐血穿刺：孕24周后，直接抽取胎儿脐带血，适用于中晚期快速诊断。02-绒毛穿刺：孕10-13周，抽取胎盘绒毛组织，适用于早孕期高风险，流产风险略高于羊穿（1%-2%）；01-羊水穿刺：最佳时间孕16-22周，通过超声引导抽取羊水，培养胎儿细胞做核型分析，是“金标准”；04需明确告知“有创诊断的风险与收益”，让孕妇自主选择：“羊穿不是‘必须做’，但‘做了更放心’，就像开车系安全带，不能保证不出事，但能降低风险”。3筛查后咨询：从医学决策到人文关怀3.1产前诊断（羊水穿刺/绒毛穿刺/脐血穿刺）的必要性4.3.2诊断结果的传递技巧：坏消息告知的“SPIKES”模式确诊唐氏综合征时，需采用“SPIKES”沟通模式：-S（Setting）：安排私密、安静的环境，预留充足时间（至少30分钟）；-P（Perception）：先了解孕妇的认知：“您目前对唐氏综合征了解多少？”；-I（Invitation）：明确孕妇需求：“您想知道详细结果，还是先简单了解？”；-K（Knowledge）：用通俗语言告知结果：“宝宝的21号染色体多了一条，叫唐氏综合征，会导致智力慢、心脏不好，但通过训练能学会吃饭、说话”；3筛查后咨询：从医学决策到人文关怀3.1产前诊断（羊水穿刺/绒毛穿刺/脐血穿刺）的必要性-E（Empathy）：共情情绪：“我知道这个消息让您很难过，想哭就哭一会儿，我会陪着你”；-S（Strategy）：提供支持方案：“我们可以联系遗传咨询师、康复医生，一起制定后续计划，您不是一个人在战斗”。3筛查后咨询：从医学决策到人文关怀3.3终止妊娠的伦理考量与法律框架若孕妇选择终止妊娠，需：-明确法律依据：符合《母婴保健法》第十八条，确诊严重缺陷的，医师应当向孕妇及家属说明，并提出终止妊娠的建议；-尊重自主权：不强迫、不评判，仅提供医学信息（如最佳终止时间孕16-24周，越大手术风险越高）；-提供心理支持：术后随访，关注孕妇情绪（可能出现抑郁、内疚），必要时转介心理科。3筛查后咨询：从医学决策到人文关怀3.4继续妊娠的支持系统：多学科协作与长期照护若孕妇选择继续妊娠，需启动“多学科协作（MDT）”：-产科：定期评估胎儿生长、心脏结构；-遗传科：指导家庭遗传咨询（如再发风险）；-儿科/康复科：制定产后干预计划（如早期康复训练、营养指导）；-社会工作者：链接公益组织（如唐氏综合征协会）、经济补贴政策（如残疾儿童康复救助）。我曾协助一位确诊唐氏综合征的孕妇家庭，联系了当地的“唐宝之家”公益组织，产后康复师上门指导，现在宝宝3岁，能说简单句子，生活基本自理。母亲说：“虽然辛苦，但看到他笑，一切都值了。”4咨询中的伦理困境与应对唐氏筛查咨询常面临“伦理与情感”“个体与家庭”的冲突，需坚守“医学伦理基本原则”。4咨询中的伦理困境与应对4.1孕妇自主权与医学指导的边界孕妇有权拒绝筛查或终止妊娠，即使医学上“有必要”。我曾遇到一位高龄孕妇拒绝羊穿：“我相信宝宝是健康的，不想冒险”，尽管反复告知风险，仍尊重其选择。后续超声未发现异常，足月分娩健康宝宝。这让我意识到：医学指导是“建议”，而非“命令”。4咨询中的伦理困境与应对4.2胎儿生命权与家庭选择权的平衡部分家庭认为“唐氏综合征患儿也是生命”，拒绝终止妊娠。此时需避免“价值判断”，而是客观告知：“无论您做什么选择，我们都会支持，但请提前了解照护的长期负担（经济、精力），确保家庭能承受”。4咨询中的伦理困境与应对4.3信息不对称下的沟通策略部分孕妇文化程度低，对“染色体”“风险值”难以理解。可采用“可视化工具”（如风险对比图表：“您的风险是1/200，相当于100个孕妇里有1个，比1/1000的低风险高5倍”），或让家属一起参与咨询，用方言重复核心信息。06临床实践案例分析与经验总结ONE1案例一：NIPT假阴性的反思1.1病例回顾孕妇32岁，孕12周行NIPT，结果低风险。孕28周超声发现“胎儿心脏室间隔缺损、NT回顾性测量3.8mm”，建议羊水穿刺，确诊21三体综合征。孕妇质疑：“NIPT不是说99%准确吗？怎么会有假阴性？”1案例一：NIPT假阴性的反思1.2原因分析NIPT假阴性的常见原因：-胎盘嵌合：胎盘21三体，但胎儿正常（本例可能为此）；-母体因素：孕妇肥胖（BMI>30）、肿瘤，导致cffDNA浓度低或母源DNA干扰；-技术局限：胎儿游离DNA比例<4%（孕早期或胎儿生长受限时）。010302041案例一：NIPT假阴性的反思1.3咨训改进自此案例后，我们在NIPT前咨询中强化“局限性告知”：“NIPT不是100%准确，若超声发现异常（如NT增厚、心脏畸形），仍需羊穿确诊”，并记录孕妇“已知晓NIPT局限性”，避免纠纷。2案例二：临界风险孕妇的决策支持2.1病例回顾孕妇28岁，孕16周中孕期三联筛查结果1/400（临界风险），焦虑失眠。咨询时，她反复问：“宝宝会不会有问题？”2案例二：临界风险孕妇的决策支持2.2心理干预采用“情绪聚焦疗法”：-共情：“我能理解您的担心，每个妈妈都想给宝宝最好的”；-认知重构：“临界风险不是‘有问题’，而是‘需要再确认’，就像体检时‘血压略高’，不代表高血压，需要再测一次”；-提供选择：“您可以选择NIPT（无创，准确率高），或羊穿（准确率更高但有风险），我们一起权衡”。2案例二：临界风险孕妇的决策支持2.3多学科协作孕妇选择NIPT，结果低风险，但仍不放心，我们联系超声科主任为其做详细系统超声，未发现异常。产后随访，宝宝健康，母亲说：“医生，谢谢你没嫌我烦，一直陪我找答案。”3案例三：患儿家庭的长期随访与支持3.1病例回顾孕妇35岁，孕20周羊穿确诊21三体综合征，选择终止妊娠。术后出现严重内疚：“是不是我哪里做错了？”3案例三：患儿家庭的长期随访与支持3.2医疗资源链接我们联系心理科