2026届高考生物一轮精准突破复习：第36讲+基因在染色体上和伴性遗传（三）

基因在染色体上和伴性遗传(三)第36讲高三一轮复习授课人：考情分析近5年考情考点2023天津，2025江苏、、河北、广东基因位于染色体上的实验证据2022重庆萨顿的假说2024重庆、江苏、贵州、江西、山东，2023江苏、海南、重庆、辽宁、北京、湖南、广东、山西伴性遗传的遗传规律及应用2024重庆、吉林，2023湖南、河北、浙江，2022山东，2025重庆遗传系谱图中遗传方式的判定及应用2024山东，2023浙江、江苏，2022河北、广东基因在染色体上位置的判定方法问题2023山东，2022北京染色体组型和性别决定2021海南人类遗传病的类型及实例本节内容考频很高，是考察的热点问题，题型有选择题和填空题，题目难度较高，常结合分离定律、自由组合定律、基因突变、染色体变异、减数分裂等内容一起考察1．科学思维：掌握摩尔根用假说—演绎法证明基因位于染色体上的过程。科学探究：掌握摩尔根用假说—演绎法证明基因位于染色体上的过程。3．社会责任：人类遗传病的监测和预防。学习目标本节纲要三、人类遗传病四、基因在染色体上的位置判断三、人类遗传病Part31、概念人类遗传病：通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。单基因遗传病：指受一对等位基因控制的遗传病。多基因遗传病：指受两对以上的等位基因控制的遗传病。染色体异常遗传病：由染色体异常引起的遗传病。单个基因X三、人类遗传病Part32、人类遗传病的类型遗传病类型遗传特点举例单基因遗传病常染色体显性a.男女患病概率相等b.连续遗传并指、多指、软骨发育不全隐性a.男女患病概率相等b.隐性纯合发病，隔代遗传苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑、镰刀型贫血症伴X染色体显性a.患者女性多于男性b.连续遗传c.男患者的母亲、女儿必患病抗维生素D佝偻病隐性a.患者男性多于女性b.有交叉遗传现象c.女患者的父亲和儿子必患病红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良伴Y遗传具有“男性代代传”的特点外耳道多毛症三、人类遗传病Part32、人类遗传病的类型遗传病类型遗传特点举例多基因遗传病①常表现出家族聚集现象；②易受环境影响；③在群体中发病率较高冠心病、唇裂、哮喘病、原发性高血压、青少年型糖尿病染色体异常遗传病往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产21三体综合征（先天性愚型）、猫叫综合征、性腺发育不良三、人类遗传病Part32、人类遗传病的类型明确遗传病中的5个“不一定”（1）携带遗传病致病基因的个体不一定患遗传病。如女性色盲基因携带者XBXb，不患色盲。（2）遗传病不一定出生就表现。如亨丁顿舞蹈症中年发病。（3）遗传病不一定有致病基因。如染色体数目异常。（4）先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障（5）家庭性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。牛刀小试Part31、【2022浙江高考】各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图。下列叙述正确的是（）A．染色体病在胎儿期高发可导致婴儿存活率下降B．青春期发病风险低更容易使致病基因在人群中保留C．图示表明，早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因D．图示表明，显性遗传病在幼年期高发，隐性遗传病在成年期高发BA、染色体病在胎儿期高发可导致胎儿的出生率降低，出生的婴儿中患染色体病的概率大大降低，保证了婴儿的存活率，A错误;B、青春期发病风险低，使其更容易遗传给后代，因此更容易使致病基因在人群中保留，B正确;C、图示表明，早期胎儿多基因遗传病的发病率较低，从胎儿期到出生后发病率逐渐升高，因此部分早期胎儿应含多基因遗传病的致病基因，C错误;D、图示只是研究了染色体病、单基因遗传病和多基因遗传病，没有研究显性遗传病和隐性遗传病，D错误。故选B。三、人类遗传病Part33、调查人群中的人类遗传病(1)调查对象：发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。（2）×100%患病人数被调查总人数发病率=（3）发病率计算项目调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析致病基因显隐性及所在的染色体类型多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象1.能否在普通学校调查21三体综合征患者的概率?三、人类遗传病Part3X，在人群中随机抽样2.为保证发病率调查的有效性，调查的患者要足够多?X(群体要足够大)3.发病率的调查也可以用于遗传方式的分析?√(发病率高的可能是显性)4.调查遗传方式时，被调查者年龄和性别不影响调查结果?X判断：三、人类遗传病Part34、遗传病的监测和预防遗传咨询通过遗传咨询和产前诊断禁止近亲结婚、适龄生育等主要其次身体检查，了解家族病史分析遗传病的遗传方式推算出后代再发风险率提出防止对策和建议内容和步骤：三、人类遗传病Part34、遗传病的监测和预防产前诊断时间：胎儿出生前手段：检测染色体是否异常羊水检查:筛查地中海贫血等孕妇血细胞检查:检查胎儿性别、外观B超检查:检测基因异常病基因诊断:三、人类遗传病Part34、遗传病的监测和预防禁止近亲结婚①我国婚姻法禁止直系血亲和三代以内旁系血亲通婚。②目的：降低

性遗传病的发病率。③每个人都携带5—6个不同的隐性致病基因。近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。隐预防遗传病发生的最简单、最有效的方法基因治疗是指用

取代或修补患者细胞中

的基因正常基因有缺陷2、【2024湖北高考】某种由单基因控制的常染色体显性遗传病（S病）患者表现为行走不稳、眼球震颤，多在成年发病。甲乙两人均出现这些症状。遗传咨询发现，甲的家系不符合S病遗传系谱图的特征，而乙的家系符合。经检查确诊，甲不是S病患者，而乙是。回答下列问题：(1)遗传咨询中医生初步判断甲可能不是S病患者，而乙可能是该病患者，主要依据是________（填序号）。①血型②家族病史③B超检测结果②牛刀小试Part3①S病为常染色体显性遗传病，不能通过血型进行检测，错误;②S病为常染色体显性遗传病，其家族患者多，多代连续得病，可通过遗传咨询进行初步诊断，②正确;③B超不能用于检测单基因遗传病，③错误。牛刀小试Part32、(2)系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重要依据。下列单基因遗传病系谱图中，一定不属于S病的是_____（填序号），判断理由是________________________________________________________________________________；一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是________（填序号）。③(2)①Ⅱ-2、Ⅱ-3患该病，Ⅲ-1不患该病，说明该病为显性遗传病，Ⅱ-2的母亲I-1不患该病，说明该病为常染色体显性遗传病;②I-1、I-2患该病，I-1不患该病，说明该病为显性遗传病，Ⅱ-2的女儿Ⅲ-2不患该病，说明该病为常染色体显性遗传病;③I-1、I-2不患该病，Ⅱ-3患该病，说明该病为隐性遗传病，一定不属于S病;④Ⅱ-2的女儿Ⅲ-1不患该病，排除伴X显性遗传病，但无法判断其是否为常染色体显性遗传病;故下列单基因遗传病系谱图中，一定不属于S病的是③:一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是①②.谱图③中Ⅰ-1、Ⅰ-2不患该病，Ⅱ-3患该病，说明该病为隐性遗传病，一定不属于S病系①②牛刀小试Part32、(3)提取患者乙及其亲属的DNA，对该病相关基因进行检测，电泳结果如下图（1是乙，2、3、4均为乙的亲属）。根据该电泳图________（填“能”或“不能”）确定2号和4号个体携带了致病基因，理由是________。不能乙为常染色体显性遗传病，由电泳图可知，乙（1号个体）为杂合子，但无法推断哪条条带携带致病基因，哪条条带携带正常基因(4)

《“健康中国2030”规划纲要》指出，孕前干预是出生缺陷防治体系的重要环节。单基因控制的常染色体显性遗传病患者也有可能产生不含致病基因的健康配子，再通过基因诊断和试管婴儿等技术，生育健康小孩。该类型疾病女性患者有可能产生不含致病基因的卵细胞，请从减数分裂的角度分析，其原因是_______。该类型疾病女性患者的致病基因和正常基因是随减数第一次分裂时同源染色体的分离而分开三、人类遗传病Part35、人类基因组计划人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。无异型性染色体者：基因组＝染色体组；有异型性染色体者：基因组＝一个染色体组＋另一条性染色体＝1/2常染色体＋(X＋Y)或(Z＋W)Eg.人体细胞的一个染色体组：男性：22条常染色体+X或22条常染色体＋Y女性：22条常染色体＋X牛刀小试Part33.【2022福建高考】科研人员在2003年完成了大部分的人类基因组测序工作，2022年宣布测完剩余的8%序列。这些序列富含高度重复序列，且多位于端粒区和着丝点区。下列叙述错误的是（）A．通过人类基因组可以确定基因的位置和表达量B．人类基因组中一定含有可转录但不翻译的基因C．着丝点区的突变可能影响姐妹染色单体的正常分离D．人类基因组测序全部完成有助于细胞衰老分子机制的研究A、基因的表达包括转录和翻译，通常是最终翻译为蛋白质，通过人类基因组测序可确定基因的位置，但不能知道表达量，A错误;A四、基因在染色体上的位置判断Part4基因位置的判断细胞质中细胞核中常染色体上性染色体X染色体上XY的同源区段Y染色体上（题目有强调才考虑）四、基因在染色体上的位置判断Part41、判断基因位于细胞核还是位于细胞质（1）实验方法：正反交实验遗传时只能随卵细胞传递，表现出“母系遗传”特点。Eg.现有纯种灰身和黑身雌雄果蝇，请你设计一个实验，探究体色的遗传是细胞质遗传还是细胞核遗传。正交:P灰身果蝇♀x黑身果蝇♂→F1反交:P黑身果蝇♀x灰身果蝇♂→F1如果正交与反交产生的F1的性状都与母本相同，则该体色的遗传为细胞质遗传;如果正交与反交产生的F1的性状不都与母本相同，则该体色的遗传为细胞核遗传。四、基因在染色体上的位置判断Part42、若显隐性未知，且亲本均为纯合子时，则用正反交实验

常染色体：正交：P:♀aa×♂AA

↓

F1:

Aa（雌雄：显）

↓⊗

F2:

雌雄中显：隐=3：1反交：P:♀AA×♂aa

↓F1:

Aa（雌雄：显）

↓⊗

F2:

雌雄中显：隐=3：1

X、Y同源区段：P:XAXA×XaYa↓F1:

XAXaXAYa（雌、雄：显）

↓F2:

X

AX

A

、X

AX

a

、X

AY

a

、XaY

a

（雌全显，雄显：隐=1：1）P:XaXa×XAYA↓F1:

XAXaXaYA（雌、雄：显）

↓F2:X

AX

a

、X

aX

a

、X

AY

A

、XaY

A（雌显：隐=1：1，雄全显)X非同源区段：P:XAXA×XaY↓F1:

XAXaXAY

（雌雄：显）

P:XaXa×XAY↓F1:

XAXa

XaY

雌:显雄:隐F1正反交结果相同→常染色体/X、Y同源区段→F2F1正反交结果不同→X染色体结果相同→常染色体结果不同→X、Y同源区段四、基因在染色体上的位置判断Part43、若显隐性已知①常染色体还是仅在X染色体上设计思路1：隐雌×纯合显雄↓观察F1表现型子代雌雄全显性→常染色体子代雌全显性，雄全隐性→X染色体P:♀aa×♂AA

↓

F1:

Aa（雌雄全显）

P:XaXa×XAY↓F1:

XAXaXaY

（雌显雄隐）四、基因在染色体上的位置判断Part43、若显隐性已知①常染色体还是仅在X染色体上设计思路2：牛刀小试Part44、【2017全国高考】某种羊的性别决定为XY型，已知其有角和无角由位于常染色体上的等位基因(N/n)控制；黑毛和白毛由等位基因(M/m)控制，且黑毛对白毛为显性，回答下列问题：(1)某同学为了确定M/m是位于X染色体上，还是位于常染色体上，让多对纯合黑毛母羊与纯合白毛公羊交配，子二代中黑毛∶白毛＝3∶1，我们认为根据这一实验数据，不能确定M/m是位于X染色体上，还是位于常染色体上，还需要补充数据，如统计子二代中白毛个体的性别比例，若________________，则说明M/m是位于X染色体上；若________________________，则说明M/m是位于常染色体上。白毛个体全为雄性白毛个体中雌雄比例为1∶1（1）若M／m位于常染色体上，则子二代白毛个体中雌雄比例为1：1；若M／m位于X染色体上，则子二代的基因型为XMXM、xMxm、XMY、XmY，其中白色个体均为雄性。4、(2)一般来说，对于性别决定为XY型的动物群体而言，当一对等位基因(如A/a)位于常染色体上时，基因型有_______种；当其仅位于X染色体上时，基因型有________种；当其位于X和Y染色体的同源区段时，(如图所示)，基因型有________种。357牛刀小试Part4（2）一般来说，对于性别决定为XY型的动物群体而言，当一对等位基因（如A／a）位于常染色体上时，其基因型有AA、Aa、aa3种；当其仅位于X染色体上时，其基因型有XAXA、XAXa、XaXa、XAY、XaY，共5种；当其位于X和Y染色体的同源区段时，其基因型有XAXA、XAXa、XaXa、XAYA、XaYa、XAYa、XaYA，共7种。四、基因在染色体上的位置判断Part4设计思路一：让“隐性雌性”与“纯合显性雄性”杂交，观察F1性状。子代所有雄性均为隐性性状→仅位于X染色体子代所有雄性均为显性性状→位于XY染色体同源区段3、若显隐性已知②X染色体还是X、Y染色体的同源区段上四、基因在染色体上的位置判断Part4设计思路二：让“杂合显性雌性”与“纯合显性雄性”杂交，观察F1性状。子代雌雄性均为显性性状→位于XY染色体同源区段子代雄性有显性和隐性→仅位于X染色体3、若显隐性已知②X染色体还是X、Y染色体的同源区段上牛刀小试Part45、(2022·长沙市调研)科学家在研究黑腹果蝇时发现，刚毛基因(B)对截毛基因(b)为显性。若这对等位基因存在于X、Y染色体上的同源区段，则刚毛雄果蝇可表示为XBYB或XBYb或XbYB；若仅位于X染色体上，则只能表示为XBY。现有各种纯种果蝇若干，可利用一次杂交实验来推断这对等位基因是位于X、Y染色体上的同源区段还是仅位于X染色体上。请完成推断过程：(1)实验方法：首先选用纯种果蝇作亲本进行杂交，雌雄两亲本的表现型分别为母本表现型：________(填“刚毛”或“截毛”)；父本表现型：________(填“刚毛”或“截毛”)。(2)预测结果：若子代雄果蝇表现为________，则此对基因位于X、Y染色体上的同源区段，子代雄果蝇基因型为________；若子代雄果蝇表现为________，则此对基因只位于X染色体上，子代雄果蝇基因型为________。(3)果蝇的刚毛基因和截毛基因的遗传遵循______________定律。截毛刚毛刚毛XbYB截毛XbY基因的分离四、基因在染色体上的位置判断Part4设计思路一：若限定一次杂交实验来证明，则可采用“隐性雌×显性雄(杂合)”[即aa(♀)×Aa(♂)或XaXa×XAYa或XaXa×XaYA]杂交组合，观察分析F1的表现型。3、若显隐性已知③常染色体还是X、Y染色体的同源区段上设计思路二：未限定杂交实验次数时，则可采用隐雌×显雄（纯合），观察F2的性状四、基因在染色体上的位置判断Part43、若显隐性已知③常染色体还是X、Y染色体的同源区段上四、基因在染色体上的位置判断Part45、数据信息分析法确认基因位置若后代中两种表现型在雌雄个体中比例一致，说明遗传与性别无关，则可确定基因在常染色体上；若后代中两种表现型在雌雄个体中比例不一致，说明遗传与性别有关，则可确定基因在性染色体上。分析如下：如：据表格信息：每对性状单独分析，看是否有性别差异灰身与黑身的比例，雌蝇中3∶1，雄蝇中也为3∶1，二者相同，故为常染色体遗传。直毛与分叉毛的比例，雌蝇中4∶0，雄蝇中1∶1，二者不同，故为伴X染色体遗传。四、基因在染色体上的位置判断Part45、数据信息分析法确认基因位置牛刀小试Part46、【2023山西高考】果蝇常用作遗传学研究的实验材料。果蝇翅型的长翅和截翅是一对相对性状，眼色的红眼和紫眼是另一对相对性状，翅型由等位基因T/t控制，眼色由等位基因R/r控制。某小组以长翅红眼、截翅紫眼果蝇为亲本进行正反交实验，杂交子代的表型及其比例分别为，长翅红眼雌蝇：长翅红眼雄蝇=1：1（杂交①的实验结果）；长翅红眼雌蝇：截翅红眼雄蝇=1：1（杂交②的实验结果）。回答下列问题。(1)根据杂交结果可以判断，翅型的显性性状是__________，判断的依据是_________________________________________________。(2)根据杂交结果可以判断，属于伴性遗传的性状是_________