生物信息专业术语解释

生物信息专业术语解释生物信息专业术语解释一、基础概念与核心术语1.基因组学相关术语•基因组（Genome）：指一个生物体所有遗传信息的总和，包括编码区和非编码区。原核生物基因组通常为环状DNA，真核生物则由线状染色体组成。•测序（Sequencing）：测定DNA或RNA分子中碱基排列顺序的技术，包括桑格测序、高通量测序（NGS）和第三代测序（如纳米孔测序）。•组装（Assembly）：将测序产生的短片段序列拼接成完整基因组的过程，需区分“从头组装”（无参考基因组）和“比对组装”（依赖参考基因组）。2.转录组学关键术语•转录本（Transcript）：由基因转录生成的RNA分子，可能包含多种剪接变体（Isoforms）。•表达量（ExpressionLevel）：衡量基因转录活跃程度的指标，常用FPKM（每千碱基片段数）或TPM（每百万转录本数）表示。•差异表达基因（DEG）：在不同实验条件下表达量存在显著差异的基因，通常通过统计学检验（如DESeq2、edgeR）识别。3.蛋白质组学基本术语•蛋白质组（Proteome）：特定条件下细胞或组织表达的全部蛋白质集合，具有动态变化特性。•质谱（MassSpectrometry,MS）：分析蛋白质组成和修饰的核心技术，包括MALDI-TOF和LC-MS/MS两种主流方法。•翻译后修饰（PTM）：蛋白质合成后的化学修饰（如磷酸化、糖基化），影响其功能与定位。二、数据分析方法与技术术语1.序列比对与注释•BLAST（BasicLocalAlignmentSearchTool）：用于序列相似性比对的算法，分为BLASTN（核酸比对）和BLASTP（蛋白质比对）。•注释（Annotation）：对基因组或蛋白质组的功能标签标注，包括基因结构预测（如GENSCAN）和功能数据库（如GO、KEGG）关联。•多序列比对（MSA）：比较多个同源序列以识别保守区域，常用工具包括ClustalOmega和MAFFT。2.生物信息学算法•隐马尔可夫模型（HMM）：用于基因预测（如HMMER）或蛋白质结构域识别（如Pfam）的概率模型。•机器学习应用：包括支持向量机（SVM）分类基因功能、随机森林预测蛋白质相互作用等。•图论在基因组学中的应用：如DeBruijn图用于序列组装，基因共表达网络构建等。3.数据库与资源•NCBI与EMBL-EBI：国际主流生物数据库，提供GenBank、UniProt等数据资源。•TCGA（癌症基因组图谱）：涵盖多种癌症的基因组、转录组和临床数据，支持癌症研究。•STRING数据库：蛋白质相互作用网络预测平台，整合实验数据与计算预测结果。三、前沿技术与交叉领域术语1.单细胞技术相关术语•单细胞RNA测序（scRNA-seq）：在单个细胞水平分析基因表达的技术，需注意批次效应（BatchEffect）校正。•细胞类型注释（CellTyping）：基于标记基因（MarkerGenes）对单细胞数据进行分类，常用工具如Seurat和Scanpy。•空间转录组（SpatialTranscriptomics）：结合基因表达与组织空间位置信息的技术，如10xGenomicsVisium平台。2.表观遗传学术语•DNA甲基化（Methylation）：CpG岛甲基化状态检测技术（如亚硫酸盐测序），与基因沉默相关。•染色质可及性（ChromatinAccessibility）：通过ATAC-seq检测开放染色质区域，揭示调控元件。•Hi-C技术：研究三维基因组结构的实验方法，可识别染色质环（ChromatinLoops）和拓扑关联域（TADs）。3.合成生物学与计算模拟•基因电路（GeneCircuit）：人工设计的基因调控网络，用于代谢工程或生物传感器开发。•分子动力学模拟（MDSimulation）：通过计算模拟蛋白质构象变化，如GROMACS软件的应用。•CRISPR-Cas9设计工具：如CRISPResso用于基因编辑效率分析，sgRNA设计需考虑脱靶效应（Off-targetEffects）。4.跨学科融合术语•生物医学大数据（BiomedicalBigData）：整合电子健康记录（EHR）、影像数据和组学数据的分析挑战。•驱动的药物发现：包括虚拟筛选（VirtualScreening）和生成模型（如AlphaFold）预测蛋白质结构。•微生物组分析（MicrobiomeAnalysis）：16SrRNA测序与宏基因组学（Metagenomics）在肠道菌群研究中的应用。四、系统生物学与网络分析术语1.系统生物学核心概念•代谢网络（MetabolicNetwork）：描述细胞内所有生化反应及其相互关系的数学模型，常用KEGG或MetaCyc数据库构建。•信号通路（SignalingPathway）：细胞内外信息传递的分子机制，如MAPK、PI3K-AKT等通路，可通过Reactome或WikiPathways查询。•基因调控网络（GRN）：转录因子与靶基因的调控关系，通过ChIP-seq或单细胞数据推断，工具如GENIE3或SCENIC。2.网络分析方法•拓扑属性（TopologicalProperties）：包括度中心性（DegreeCentrality）、介数中心性（BetweennessCentrality）等，用于识别关键节点。•模块检测（ModuleDetection）：从复杂网络中识别功能单元（如WGCNA算法），揭示基因共表达模块。•动态网络建模（DynamicNetworkModeling）：结合时间序列数据（如RNA-seq时间点）模拟网络演化，工具如DyNet。3.整合多组学分析•多组学整合（Multi-omicsIntegration）：联合基因组、转录组、蛋白质组数据的方法，如MOFA或iCluster。•跨物种比较（Cross-speciesComparison）：通过直系同源基因（Orthologs）分析功能保守性，工具如OrthoFinder。•宿主-微生物互作（Host-MicrobeInteraction）：研究肠道菌群与宿主基因表达的关联（如MaAsLin2分析）。五、生物信息学软件与编程术语1.常用工具与语言•Bioconductor：基于R语言的生物信息学分析框架，提供DESeq2、limma等包。•Python生态：包括Biopython（序列处理）、Scanpy（单细胞分析）、PyTorch（深度学习）。•命令行工具：如Samtools（处理BAM文件）、Bedtools（基因组区间操作）、GATK（变异检测）。2.数据可视化技术•Circos图：展示基因组结构变异或跨组学关联的环形图。•热图（Heatmap）：用于基因表达模式或聚类结果的可视化（如ComplexHeatmap包）。•网络可视化工具：Cytoscape支持交互式网络编辑，Gephi侧重大规模网络布局。3.高性能计算与云计算•并行计算（ParallelComputing）：通过MPI或OpenACC加速基因组组装等任务。•容器化技术（Contnerization）：Docker和Singularity实现分析流程的跨平台部署。•云平台资源：AWSBatch、GoogleLifeSciences提供托管式生物信息学分析服务。六、伦理与数据安全术语1.生物伦理相关概念•知情同意（InformedConsent）：基因组数据共享需确保参与者明确数据用途。•数据匿名化（DataAnonymization）：去除直接标识符（如姓名、地址）以保护隐私。•可追溯性（Traceability）：通过数字对象标识符（DOI）或访问控制（如GA4GH标准）管理数据使用。2.数据安全与合规•GDPR与HIPAA：欧盟《通用数据保护条例》和《健康保险可携性法案》对生物数据的法律约束。•区块链应用（Blockchn）：用于确保基因组数据交易的可信记录（如NebulaGenomics）。•联邦学习（FederatedLearning）：在分散数据源上训练模型而不共享原始数据（如Owkin平台）。3.开放科学与资源共享•FR原则：要求数据具备可发现性（Findable）、可访问性（Accessible）、互操作性（Interoperable）、可重用性（Reusable）。•预印本文化（Preprint）：通过bioRxiv或medRxiv快速共享研究成果。•开源倡议（OpenSource）：如Galaxy项目提供可复现的分析工作流。总结生物信息学作为生命科学与计算科学的交叉领域，其术语体系既涵盖传统分子生物学的核心概念（如基因组、转录本），又融合了数据分析（如机器学习、网络拓扑）和伦理规范（如GDPR、FR原则）的前沿内容。随着单细胞技术、空间组学和方法的快速发展，术语外延持续扩展，例如“空间转录组”“联邦学习”等新兴词汇不断涌现。理解