五节人类遗传病与优生

第五节人类遗传病与优生优选第五节人类遗传病与优生课标定位1.知道人类遗传病的主要类型。2．了解人类遗传病的危害和优生的意义。3．掌握优生的概念和开展优生工作采取的主要措施。4．学会调查人群中某种遗传病的发病率。情景导引人类的很多疾病，如红绿色盲、血友病、白化病都是遗传病。对人类基因的研究表明，人类的大多数疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能与人类的遗传基因有关。

(1)人的胖瘦是由基因决定的吗？

(2)有人认为“人类所有的病都是基因病”，你认为这种说法正确吗？

【我的思考】(1)人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。

(2)有人提出“人类所有的病都是基因病”。这种说法依据的可能是基因控制生物体的性状这一生物学规律。因为人体患病也是人体所表现出来的性状，而性状是由基因控制的，从这个角度看，说疾病都是基因病，是有一定道理的。然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如由大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。一、人类遗传病1．含义：由于__________改变而引起的人类疾病。2．单基因遗传病(1)分类显性基因引起的①常染色体显性遗传病(_______、软骨发育不全)；②伴X染色体显性遗传病(_________________)。基础知识梳理遗传物质并指抗维生素D佝偻病隐性基因引起的①常染色体隐性遗传病(苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑)；②伴X染色体隐性遗传病(__________________或称假肥大型、色盲、血友病)。(2)特点：在同胞中发病率______，在群体中发病率______。3．多基因遗传病(1)特点,①常表现出家族______现象；②起源于遗传物质，易受环境因素的影响；③在群体中的发病率比较高。进行性肌营养不良较低聚集较高(2)禁止近亲结婚原因：在近亲结婚的情况下，双方从共同祖先那里继承同一种__________的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种__________的携带者。D．对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析(1)苯丙氨酸的代谢途径②起源于遗传物质，易受环境因素的影响；1．含义：由于__________改变而引起的人类疾病。优选第五节人类遗传病与优生与正常精子结合后，发育成有3条21号染色体的个体。②若缺少酶3，尿黑酸会在人体内积累，使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于空气后会变成黑色，这种症状称为尿黑酸症。三、研究性课题：调查人群中的遗传病三、研究性课题：调查人群中的遗传病【解析】欲调查兔唇现象是否与遗传因素有关，可以对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究，如有差别则说明该现象与基因有关，A项正确；【特别提醒】①注意区分遗传病和先天性疾病、家族性疾病。这样，他们所生子女患_______遗传病的机会会大大增加。(2)分析遗传病传递方式，判断类型。孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症(2)病例：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病。

思考多基因遗传病的遗传是否符合孟德尔的遗传规律？请说明原因。4．染色体异常遗传病(1)概念：由于染色体__________________而引起的疾病。(3)特点：由于染色体的变异引起遗传物质较大改变，故此类遗传病症状严重，甚至在胚胎时期就自然流产。数目异常或结构畸变5．危害(1)危害人的身体健康。(2)贻害子孙后代。(3)给患者的家庭带来沉重的经济负担和精神负担。(4)增加社会负担【提示】不符合。孟德尔遗传规律研究的是一对相对性状受一对等位基因控制的情况，而多基因遗传病是由多对基因控制一对相对性状的现象。二、优生优育1．优生(1)概念：就是让每一个家庭生育出健康的孩子。(2)优生学①概念：应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学。②分类：预防性优生学；进取性优生学。2．禁止近亲结婚(1)近亲内涵①直系血亲：指从自己算起，向上推数三代和向下推数三代，如父母、祖父母(外祖父母)、子女、孙子女(外孙子女)等。②三代以内旁系血亲：指与祖父母(外祖父母)同源而生的，除直系亲属以外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔(姑)侄、姨(舅)甥等。(2)禁止近亲结婚原因：在近亲结婚的情况下，双方从共同祖先那里继承同一种__________的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种__________的携带者。这样，他们所生子女患_______遗传病的机会会大大增加。致病基因致病基因隐性3．进行遗传咨询(1)对家庭成员进行身体检查，了解家族病史，诊断是否患有某种遗传病。(2)分析遗传病传递方式，判断类型。(3)推算出后代遗传病的再发风险率。(4)提出对策、方法和建议。核心要点突破一、遗传病与先天性、后天性、家族性疾病的关系含义、特征病因遗传病由遗传物质控制的疾病，大多具有先天性、家族性遗传物质发生改变先天性疾病出生前已形成的畸形或疾病①由遗传物质改变引起——遗传病②由环境因素引起——非遗传病后天性疾病出生后又表现出来的疾病①由遗传物质改变引起——遗传病②由环境因素引起——非遗传病家族性疾病一个家族中多个成员都表现出来的同一种病①多是显性遗传病②环境因素引起下图是患甲病(显性基因为A，隐性基因为a)和乙病(显性基因为B，隐性基因为b)两种遗传病的系谱图。然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如由大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。②伴X染色体隐性遗传病(__________________或称假肥大型、色盲、血友病)。(2)特点：在同胞中发病率______，在群体中发病率______。一、遗传病与先天性、后天性、家族性疾病的关系色盲女性(XbXb)×正常男性(XBY)→XBX－Y⇒染色体畸变发生于精子。(1)概念：由于染色体__________________而引起的疾病。(2)分析遗传病传递方式，判断类型。食物中缺少维生素A，导致人体内代谢紊乱而患夜盲症，也并非是父亲传给儿子，与遗传物质也没有关系；然后设计记录表格及调查要点进行详细的记录，调查时，应该选取发病率较高的一种单基因遗传病进行调查，为了调查的准确性，应该分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据，然后汇总结果，统计分析。②由环境因素引起——非遗传病与正常精子结合后，发育成有3条21号染色体的个体。②若缺少酶3，尿黑酸会在人体内积累，使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于空气后会变成黑色，这种症状称为尿黑酸症。这样，他们所生子女患_______遗传病的机会会大大增加。而Ⅲ12的基因型为aaXBXB或aaXBXb，与正常男性结婚，所生女孩均正常，男孩有可能患病，故应进行胎儿的性别检测(或基因检测)。【特别提醒】遗传病并不包括所有的先天性疾病和家族性疾病，仅包括由遗传因素改变而引起的先天性疾病和家族性疾病。1．下列属于遗传病的是(

)A.孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症B．由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症C．一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发D．一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎病即时突破解析：选C。孕妇缺碘，导致胎儿缺乏甲状腺激素，而影响胎儿正常发育，进而引起婴儿得呆小症，这与遗传物质无关；食物中缺少维生素A，导致人体内代谢紊乱而患夜盲症，也并非是父亲传给儿子，与遗传物质也没有关系；甲型肝炎病，则是由于甲型肝炎病毒通过食物等媒介传播引起，属于传染病，也与遗传无关；只有秃发，则是由于遗传因素，再加上一定的环境因素(如体内生理状况改变)引起，属于遗传病。

二、遗传病成因例析1．单基因遗传病(1)苯丙氨酸的代谢途径(2)由上图可知苯丙氨酸与哪些遗传病有关①若缺少酶1，致使体内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸而只能转变成苯丙酮酸，苯丙酮酸在体内积累过多，就会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害，即苯丙酮尿症。②若缺少酶3，尿黑酸会在人体内积累，使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于空气后会变成黑色，这种症状称为尿黑酸症。③若缺少酶5，那么这个人就不能合成黑色素，而表现出白化病症状。3．染色体异常遗传病(1)21三体综合征成因：减数分裂过程中第21号染色体不分离，既可发生在减数第一次分裂，也可发生在减数第二次分裂。如图所示(以卵细胞形成为例)：与正常精子结合后，发育成有3条21号染色体的个体。(2)21三体出现，主要是卵细胞异常造成的，因为多了一条21号染色体的精子活力低，受精的机会少。即时突破2．(年青岛市高二检测)一个色盲女性和一个正常男性结婚，生了一个性染色体为XXY的正常儿子，此染色体畸变发生在什么中？如果父亲是色盲，母亲正常，则此染色体畸变发生在什么之中？假如父亲正常，母亲色盲，XXY的儿子色盲，则此染色体变异发生在什么之中(不考虑基因突变)()A．精子、卵、不确定B．精子、不确定、卵C．卵、精子、不确定D．卵、不确定、精子解析：选B。色盲女性(XbXb)×正常男性(XBY)→XBX－Y⇒染色体畸变发生于精子。母亲正常(XBX－)×父亲色盲(XbY)→XBX－Y⇒染色体畸变可能发生于精子，也可能发生于卵细胞；父亲正常(XBY)×母亲色盲(XbXb)→XbXbY⇒畸变发生于卵细胞中。三、研究性课题：调查人群中的遗传病步骤方法备注确定课题确定一个具体的调查课题最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病设计方法根据调查课题确定合适的调查方法如红绿色盲，可进行逐个检查；较严重遗传病可采取询问或调查等保证获得的资料准确实地调查用适当的方法进行调查，做好记录记录要准确，全面整理资料对原始记录归类整理按是否患病、性别、血缘关系等分类整理分析结论利用所学的知识，科学推理，分析遗传病的发病率、遗传方式遗传方式靠推理【特别提醒】

①注意区分遗传病和先天性疾病、家族性疾病。②对某种常见遗传病根据调查结果画出系谱图，并总结该遗传病的特点。③调查时，注意谈话技巧，尊重调查对象。④调查的群体要足够大。3．下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤。其正确的顺序是(

)①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现②汇总结果，统计分析③设计记录表格及调查要点④分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据A．①③②④B．③①④②C．①③④②D．①④③②即时突破解析：选C。开展人类遗传病的调查，首先应该确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现。然后设计记录表格及调查要点进行详细的记录，调查时，应该选取发病率较高的一种单基因遗传病进行调查，为了调查的准确性，应该分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据，然后汇总结果，统计分析。例1经典例题透析类型一遗传病的类型及优生指导下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是(

)遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导A红绿色盲X染色体隐性遗传XbXb×XBY选择生女孩B白化病常染色体隐性遗传Aa×Aa选择生女孩C抗维生素D佝偻病X染色体显性遗传XaXa×XAY选择生男孩D并指常染色体显性遗传Tt×tt产前基因诊断【解析】白化病是常染色体上隐性遗传病，若夫妻都是致病基因的携带者，生育有病孩子无性别之分，B项错误。性染色体上的遗传病，我们可以通过控制性别来避免生出患病的孩子。对于并指等常染色体显性遗传病，则需要作产前诊断。【答案】

B【题后反思】解题思路首先明确显隐性关系。同时还要掌握是常染色体上的基因遗传还是性染色体上的基因遗传。例2(年高考江苏卷)某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括()A．对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究B．对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析C．对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析D．对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析类型二遗传病的调查和统计方法【解析】欲调查兔唇现象是否与遗传因素有关，可以对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究，如有差别则说明该现象与基因有关，A项正确；同卵双胞胎基因型相同，若两者表现为一个兔唇，一个正常，则说明该现象与基因无关，B项正确；对患者家系进行分析，若符合遗传病的遗传规律，即可说明该病由遗传因素引起，D项正确；血型和兔唇分别为不同基因控制下的生物的两种性状表现，两者之间没有直接关系，因此不能通过对血型的调查统计分析得出兔唇是否由遗传因素引起，C项错误。【答案】

C例3下图是患甲病(显性基因为A，隐性基因为a)和乙病(显性基因为B，隐性基因为b)两种遗传病的系谱图。类型三遗传图谱的分析及优生措施(1)甲病致病基因位于________染色体上，为________性基因。(2)Ⅱ3和Ⅱ8两者的家族均无乙病史，则乙病的致病基因位于________染色体上，为________性基因。(3)Ⅲ11和Ⅲ12分别与正常男性结婚，她们怀孕后到医院进行遗传咨询，了解到若在妊娠早期对胎儿羊水脱屑进行检查，可判断后代是否患有这两种遗传病。可供选择的措施有A．染色体数目检测

B．性别检测C．基因检测

D．无需进行上述检测请你根据系谱图分析：【解析】

(1)由系谱图可看出Ⅱ3和Ⅱ4生出不患病的Ⅲ10、Ⅲ11，可确定甲病是显性遗传病，且致病基因位于常染色体上。(2)由Ⅱ7和Ⅱ8生育出患乙病的Ⅲ13，可确定乙病是隐性遗传病，又知