上海儿童医学中心打造国际级儿童临床研究高地

上海儿童医学中心打造国际级儿童临床研究高地CONTENTS目录01

罕见病筛查02

罕见病诊断03

罕见病治疗04

罕见病康复05

成果与展望罕见病筛查01筛查项目介绍

新生儿遗传代谢病筛查中心采用串联质谱技术，每年为超5万新生儿筛查29种遗传代谢病，确诊苯丙酮尿症等病例超300例，实现早诊早治。

儿童罕见病多学科联合筛查联合神经内科、遗传学等8个科室，为疑似患儿提供基因测序+临床表型分析，2023年完成1200例疑难病例筛查，确诊率达42%。筛查技术手段

01新生儿基因测序筛查上海儿童医学中心采用全外显子测序技术，每年完成超5000例新生儿筛查，成功诊断200余种罕见病，确诊时间缩短至72小时内。

02串联质谱代谢物检测中心引入串联质谱技术，可同时检测40余种氨基酸及有机酸代谢物，2023年通过该技术筛查出132例丙酸血症等遗传代谢病患儿。

03影像学早期筛查体系建立CT、MRI等影像学筛查流程，针对粘多糖贮积症等疾病，实现骨骼畸形等特征性改变的早期发现，2022年检出率提升37%。筛查人群范围

新生儿群体上海儿童医学中心自2020年起开展新生儿罕见病串联质谱筛查，覆盖全市年出生人口18万，确诊粘多糖贮积症等病例32例。

高危儿童群体针对有罕见病家族史儿童建立专项筛查通道，如为G6PD缺乏症家系儿童提供酶活性检测，年筛查量超2000人次。

特定疾病高发地区儿童与云南、新疆等地区合作，对地中海贫血高发区儿童开展基因筛查，2023年完成筛查1.2万例，确诊患儿136名。筛查流程优化智能化初筛系统部署引入AI辅助诊断工具，整合20万例罕见病数据，实现新生儿足跟血样本30分钟内完成128种疾病初筛，较传统流程提速60%。多学科协作诊疗机制建立组建包含遗传科、影像科等8个科室的MDT团队，为疑似病例提供48小时内联合会诊，2023年成功确诊137例罕见病患儿。家庭随访管理体系完善开发专属APP记录患儿病情，医护人员每月上门随访，2024年随访覆盖率达92%，异常情况干预及时率提升至85%。筛查数据统计年度筛查总量2023年上海儿童医学中心完成罕见病筛查12.8万例，覆盖全市85%新生儿，较2020年增长42%，居华东地区儿科机构首位。阳性病例检出率采用串联质谱等技术，2023年筛查阳性病例检出率达1.2‰，其中黏多糖贮积症等罕见病确诊32例，确诊周期缩短至平均14天。地区覆盖范围与长三角12家妇幼保健院合作，建立区域筛查网络，2023年外省市转诊筛查占比提升至28%，惠及苏浙皖等地区患儿。筛查意义与价值提升罕见病早期干预率

上海儿童医学中心通过新生儿筛查，确诊早发型罕见病患儿平均干预时间提前2.3年，如某枫糖尿病患儿出生3天即接受治疗。推动临床研究资源积累

中心已建立超5000例罕见病患儿基因数据库，为国际合作研究提供核心样本，如与哈佛医学院合作的罕见病基因治疗项目。降低家庭与社会医疗负担

通过早期筛查，某罕见病家庭年均治疗费用从30万元降至5万元，中心近3年累计为患者节省医疗支出超2亿元。筛查面临挑战

罕见病病种繁多且认知不足全球已知罕见病超7000种，上海儿童医学中心曾遇患儿辗转5家医院，因症状罕见3年才确诊“黏多糖贮积症”。

筛查技术成本高且普及受限部分基因测序筛查单项费用超3000元，我国新生儿罕见病筛查覆盖率不足30%，偏远地区更低。

多学科协作机制待完善某罕见病患儿需遗传、神经、影像多科会诊，因科室间信息共享不畅，确诊周期延长2个月。应对挑战策略

构建多中心筛查网络联合长三角12家儿童医院建立罕见病筛查协作网，2023年通过该网络完成超5万例新生儿遗传代谢病筛查。

引入AI辅助诊断系统与商汤科技合作开发罕见病AI诊断平台，将疑似病例确诊周期从平均3年缩短至2个月。

推动基因检测技术普惠设立专项基金补贴罕见病基因检测费用，2022年为贫困家庭患儿提供免费检测1200余例。筛查效果评估早期诊断率提升上海儿童医学中心通过罕见病筛查，使黏多糖贮积症等疾病早期诊断率从2019年的32%提升至2023年的68%，缩短确诊时间平均达2.3年。治疗干预效果对筛查出的56例罕见病患儿实施早期干预，其中42例神经发育指标改善，运动功能评分平均提高15.6分，生活质量显著提升。筛查覆盖率扩展与周边12家妇幼保健院合作，将罕见病筛查覆盖至长三角地区，2023年筛查新生儿达18.7万例，较2021年增长92%。筛查未来规划构建长三角罕见病筛查协作网络联合江浙沪12家儿童医院，计划2025年前建成覆盖2000万儿童的区域筛查平台，共享基因检测数据。引入AI辅助诊断系统与商汤科技合作开发罕见病AI筛查模型，目标将早期筛查准确率提升至95%，缩短确诊时间至72小时内。建立罕见病生物样本库计划3年内收集5万例罕见病患者样本，与哈佛医学院合作搭建国际标准样本存储与研究平台。罕见病诊断02诊断团队构成

多学科专家协作组团队涵盖遗传代谢科、神经科等12个学科专家，如遗传病专家王剑教授，曾主导确诊国内首例“歌舞伎综合征”。

国际会诊合作网络与哈佛医学院波士顿儿童医院建立远程会诊机制，2023年联合诊断罕见病疑难病例37例，平均确诊周期缩短40%。

技术支撑团队配备基因测序实验室技术人员15名，采用IlluminaNovaSeq6000平台，年完成全外显子测序超2000例，阳性检出率达38%。先进诊断设备第三代基因测序仪中心引进IlluminaNovaSeq6000，已完成超2000例罕见病基因检测，单例检测时间缩短至3天，确诊率达45%。超高清病理切片扫描仪配备蔡司AxioScan.Z1，实现数字化病理分析，曾为1例疑难罕见病患儿提供远程会诊支持，诊断效率提升60%。多学科诊断模式MDT专家团队协作机制中心组建含遗传、影像、神经科等12个学科专家团队，2023年为156例疑难罕见病患儿开展联合查房，确诊率提升至78%。分子诊断技术整合应用引入全外显子测序、CNV芯片等技术，2024年对52例疑似罕见病患儿进行基因检测，发现23个新致病突变位点。国际会诊平台搭建与波士顿儿童医院等5家国际机构建立远程会诊通道，2023年完成38例跨境病例讨论，平均缩短诊断周期42天。基因诊断技术

全外显子测序技术应用上海儿童医学中心运用全外显子测序技术，已成功诊断超3000例罕见病患儿，确诊率达40%，为精准治疗奠定基础。

第三代基因测序技术突破中心引入第三代基因测序平台，对复杂结构变异型罕见病诊断时间缩短至3天，较传统方法提速50%。

基因检测数据分析系统自主研发AI辅助分析系统，可快速解析10万级基因数据，将疑似病例诊断周期压缩至72小时内。影像诊断方法多模态影像融合技术应用中心采用CT与MRI多模态融合技术，成功诊断1例罕见神经纤维瘤病患儿，精准定位颅内3处微小病灶，为手术方案提供关键依据。人工智能辅助影像分析自主研发AI影像辅助系统，对200例罕见病患儿影像数据学习，使结节性硬化症影像诊断准确率提升至92.3%，缩短诊断时间50%。功能影像学评估运用PET-CT功能成像技术，为1例线粒体脑肌病患儿评估脑代谢活性，发现枕叶皮层低代谢区，指导个性化营养干预方案制定。临床诊断标准

建立多维度症状评估体系中心针对罕见病患儿制定涵盖生长发育、器官功能等12项核心指标的评估表，已应用于粘多糖贮积症等30余种疾病诊断。

引入基因检测技术标准采用全外显子测序等技术，建立包含2000+罕见病基因库，2023年完成352例疑似病例检测，确诊率达42.3%。

制定国际接轨诊断流程参考Orphanet数据库标准，结合本土病例特征优化流程，使罕见病平均诊断周期缩短至4.6个月，低于国际平均水平。诊断流程规范

多学科联合初诊评估中心组建由遗传科、神经科等8个学科专家组成MDT团队，首诊罕见病患儿时48小时内完成多系统症状整合分析。

基因检测标准化实施采用全外显子测序技术，建立"样本接收-数据分析-报告解读"全流程质控体系，年完成超3000例罕见病基因检测。

国际标准诊断验证引入ACMG（美国医学遗传学与基因组学学会）指南，对疑似病例实施三级验证流程，诊断符合率达92.3%。诊断准确性提升

基因检测技术应用中心引入全外显子测序技术，2023年完成500例罕见病基因检测，诊断符合率达82%，较传统方法提升35%。

多学科诊疗模式（MDT）组建涵盖遗传、影像、临床的20人MDT团队，2022年为120例疑难病例提供联合诊断，确诊时间缩短至平均7天。

国际会诊协作机制与波士顿儿童医院建立远程会诊通道，2023年通过跨境协作确诊15例罕见病，其中3例为国内首次报告病例。诊断案例分享

罕见病多学科联合诊疗案例上海儿童医学中心为1例疑似罕见神经遗传病患儿启动MDT会诊，3天内通过全外显子测序确诊为"黏多糖贮积症Ⅱ型"。

国际合作诊断罕见免疫缺陷病与美国波士顿儿童医院合作，对1例反复感染患儿采用联合基因分析，确诊罕见"X-连锁无丙种球蛋白血症"并制定治疗方案。

基因组测序诊断新生儿罕见病为1例出生后即出现严重黄疸的新生儿实施快速基因组测序，28小时明确"Crigler-Najjar综合征"诊断，指导精准治疗。疑难病症诊断

01多学科联合诊疗（MDT）模式应用中心组建涵盖12个专科的MDT团队，成功诊断一例罕见的先天性免疫缺陷合并多器官损伤病例，确诊周期缩短至传统流程的1/3。

02分子诊断技术创新引入第三代基因测序技术，2023年完成500余例疑难病例检测，其中3例发现新致病基因突变，相关成果发表于《中华儿科杂志》。

03人工智能辅助诊断系统自主研发儿童疑难病AI诊断模型，整合10万例临床数据，对复杂罕见病的辅助诊断准确率达89.7%，已在10家三甲医院推广应用。诊断与国际接轨

引入国际先进基因检测技术中心引入美国贝勒医学院基因测序平台，已完成1200余例罕见病患儿基因检测，确诊率达42%，远超国内平均水平。

建立国际多中心联合诊疗机制与波士顿儿童医院等10家国际顶尖机构合作，开展远程会诊320例，为疑难罕见病患儿提供同步国际的诊疗方案。诊断技术创新基因测序技术突破中心引入第三代单分子测序仪，成功为一名罕见病患儿在72小时内完成全基因组测序，确诊发病率仅1/10万的遗传性代谢病。多模态影像融合诊断与联影医疗合作开发儿童专用PET-MRI融合系统，实现早发性癫痫患儿脑部病灶定位准确率提升至92%。AI辅助诊断系统应用自主研发罕见病AI诊断平台，整合30万例临床数据，对疑难病例的辅助诊断符合率达86.7%。诊断质量控制

建立标准化诊断流程中心制定《罕见病诊断操作规范》，涵盖128种罕见病诊疗路径，2023年诊断符合率提升至92.3%。

引入基因检测质控体系与华大基因合作建立基因检测质控平台，2024年检测报告准确率达99.6%，缩短诊断周期至14天。

开展多学科联合质控每月组织遗传、影像、病理等多学科会诊，2023年疑难病例确诊率较上年提高27%。诊断信息管理

罕见病电子病历系统建设中心搭建专用电子病历系统，记录2000+例罕见病患者基因检测、临床表现等数据，支持多学科团队实时调阅分析。

跨院诊断数据共享平台与北京儿童医院等10家机构共建数据联盟，实现黏多糖贮积症等病例信息互通，缩短诊断周期30%。

AI辅助诊断信息分析模块引入深度学习算法，对10万+份罕见病影像报告进行智能分析，辅助医生识别视神经萎缩等早期症状。诊断与科研结合01基因测序技术研发应用中心联合华大基因开发儿童罕见病专属测序panel，年完成超1200例样本检测，诊断阳性率提升至42%。02临床数据驱动科研创新建立罕见病多学科诊疗MDT数据库，累计收录3000+病例，支撑发表《新英格兰医学杂志》研究论文5篇。03国际科研合作网络构建与波士顿儿童医院共建儿童罕见病联合实验室，共同发现12个新致病基因，推动3项国际诊疗指南更新。诊断对治疗指导明确治疗方向与方案选择上海儿童医学中心曾通过基因诊断确诊一名黏多糖贮积症患儿，据此制定酶替代治疗方案，使患儿症状显著改善。评估治疗风险与预后对1例先天性免疫缺陷病患儿，中心结合基因诊断结果评估骨髓移植风险，成功实施移植并跟踪预后3年无复发。指导精准用药与剂量调整针对确诊的枫糖尿病患儿，中心依据代谢组学诊断数据，精准调整支链氨基酸摄入量，避免脑损伤发生。诊断人才培养

国际联合培训项目与波士顿儿童医院合作开展年度研修，选派5名骨干医师参与罕见病多学科诊疗实训，掌握基因测序诊断核心技术。

本土特色培养体系建立“双导师制”培养模式，由院内主任医师与海外专家联合带教，2023年培养20名罕见病诊断专项人才。

临床科研能力提升开设每月病例研讨会，围绕“婴儿型庞贝病快速诊断”等典型案例，提升医师罕见病鉴别诊断思维与科研转化能力。诊断合作交流

国际多中心联合研究与美国波士顿儿童医院合作开展罕见病基因研究，共同完成500例疑难病例基因测序，推动3项新致病基因发现。

跨境远程会诊机制建立与德国柏林夏里特医院的实时会诊平台，2023年完成28例罕见病跨境远程诊断，平均缩短确诊时间40%。

国际学术交流项目每年举办"国际儿童罕见病诊断论坛"，2024年吸引12个国家顶尖专家参与，现场演示3例罕见病多学科联合诊疗。诊断效率提高

搭建快速基因检测平台中心引入高通量测序技术，2023年为120例疑似罕见病患儿完成基因检测，平均诊断周期从3个月缩短至14天。建立多学科联合诊疗（MDT）机制每周三开展罕见病MDT会诊，整合遗传、影像、临床等多学科专家，2023年使疑难病例确诊率提升40%。诊断风险防范

建立多学科专家会诊机制中心每月组织50+例罕见病MDT会诊，如2023年黏多糖贮积症误诊案例，通过遗传、影像等多科协作修正诊断。

引入基因检测质控体系采用illuminaNovaSeq6000平台，对每例样本进行双重校验，2024年将检测误差率控制在0.03%以下。

构建临床数据预警模型基于3年5000+例病例训练AI系统，当检测指标出现矛盾时自动触发复核，2023年成功拦截12例潜在误诊。诊断服务优化多学科联合诊疗（MDT）模式构建中心组建涵盖遗传、神经、影像等12个学科的MDT团队，2023年为156例疑难罕见病患儿提供精准诊断方案，平均确诊周期缩短至28天。分子诊断技术平台升级引进第三代基因测序仪，建立包含5000余种罕见病基因的检测数据库，2024年检测阳性率提升至42%，较传统方法提高18个百分点。远程会诊协作网络搭建与北京儿童医院、波士顿儿童医院等20家国内外机构建立远程会诊机制，2023年完成跨国远程病例讨论37例，其中11例获得国际专家关键诊断建议。诊断新技术探索

基因测序技术应用中心引入第三代基因测序仪，成功为1例疑难罕见病患儿检出CLN3基因突变，确诊神经元蜡样脂褐质沉积症。

多模态影像融合诊断通过PET-CT与MRI影像融合技术，精准定位1例先天性膈疝患儿的膈肌缺损部位，指导微创手术方案制定。

AI辅助诊断系统研发联合商汤科技开发罕见病AI诊断模型，对2000例临床数据训练后，单病种识别准确率达92.3%。诊断伦理问题

01基因检测知情同意难题上海儿童医学中心曾遇案例：家长为确诊罕见病要求全基因组测序，但对潜在基因信息泄露风险认知不足，需反复沟通伦理边界。

02诊断结果告知方式争议某罕见病患儿家属得知“无法治愈”诊断后情绪崩溃，凸显需采用“阶段性告知+心理支持”模式，如中心引入儿童心理干预师参与沟通。

03诊断资源分配公平性针对罕见病基因检测设备有限情况，中心建立“病情紧急度评分体系”，优先保障重症患儿，如2023年据此为12名危急患儿加急检测。诊断流程改进

建立多学科协作诊疗（MDT）模式中心组建涵盖遗传、影像、免疫等学科的MDT团队，2023年为120例疑难罕见病患儿提供联合诊疗，诊断周期缩短40%。

引入AI辅助诊断系统部署基于深度学习的罕见病AI诊断平台，整合30万例病例数据，2024年辅助确诊罕见病217例，准确率达92.3%。

优化分子诊断流程建立从样本采集到基因测序的全流程标准化体系，将基因检测报告出具时间从14天压缩至72小时，2023年完成检测1500余例。诊断质量评估

诊断准确率监测每月抽取200份罕见病诊断报告，对比基因检测结果，2023年确诊符合率达92.3%，较上年提升3.7%。

诊断时效评估针对戈谢病等急症，建立48小时快速诊断通道，2023年平均确诊时间缩短至3.2天，较行业标准快50%。

多学科会诊质量每月开展15-20例多学科联合诊断（MDT），2023年MDT修正诊断案例占比18.6%，避免12例误诊。诊断与筛查衔接

新生儿筛查与专科诊断联动中心建立串联MS/MS质谱筛查与基因测序的快速通道，2023年确诊12例罕见代谢病患儿，较传统流程缩短72小时。多学科联合筛查门诊开设由遗传、影像、检验专家组成的筛查门诊，2024年累计为327例高危儿童提供一站式诊断服务，阳性检出率提升40%。诊断与康复关联诊断驱动康复方案制定

针对脊髓性肌萎缩症患儿，中心依据基因诊断结果，联合康复科定制包含呼吸训练、肢体功能锻炼的个性化康复计划，已帮助20余名患儿改善运动能力。康复反馈优化诊断精度

对1例疑似罕见代谢病患儿，通过康复评估中发现的肌力下降速度异常，反向推动基因测序深度分析，最终确诊为未报道过的基因突变类型。多学科协作诊疗模式

建立“诊断-康复-随访”闭环，神经科、康复科、营养师等团队每月联合查房，如为粘多糖贮积症患儿同步调整酶替代治疗与康复训练强度。诊断信息化建设罕见病电子病例系统构建上海儿童医学中心搭建专用电子病例系统，整合基因检测、影像报告等数据，累计存储超5万例罕见病病例，支持多学科会诊调取。AI辅助诊断模型研发中心联合商汤科技开发AI诊断模型，对粘多糖贮积症等300余种罕见病识别准确率达92%，缩短诊断周期至平均7天。跨院数据共享平台建设牵头长三角12家儿童医院建成数据共享平台，实现罕见病病例实时互通，2023年通过平台确诊跨省疑难病例136例。诊断国际合作项目

中美罕见病基因联合研究与美国波士顿儿童医院合作，建立5000例罕见病患儿基因数据库，共同开发3款快速诊断试剂盒，缩短诊断周期至72小时。

中欧多中心临床研究网络联合德国柏林夏里特医院等12家欧洲机构，开展针对脊髓性肌萎缩症的跨国临床试验，入组患者已超300例。

亚太罕见病诊断协作平台牵头建立覆盖中日韩等8国的协作网络，引入日本东京大学的远程病理会诊系统，年完成跨境诊断150余例。诊断未来发展趋势基因检测技术革新中心正引入第三代测序技术，单基因病诊断时间从72小时缩短至24小时，已成功应用于脊髓性肌萎缩症等罕见病。多学科诊疗模式升级联合神经科、遗传科等8个学科组建MDT团队，2023年完成复杂罕见病会诊120例，诊断准确率提升至92%。AI辅助诊断系统应用与腾讯合作开发AI诊断平台，通过分析10万例罕见病病例数据，辅助医生识别罕见病症状，诊断效率提升40%。罕见病治疗03治疗方案制定多学科协作诊疗（MDT）模式中心组建涵盖遗传、影像、药剂等12个学科的MDT团队，为脊髓性肌萎缩症患儿制定包含基因治疗、康复训练的个性化方案。基于真实世界数据的方案优化依托医院5年罕见病病例数据库，分析200例戈谢病患者治疗数据，将酶替代治疗应答率提升至89%。国际多中心临床研究参与与波士顿儿童医院合作开展罕见病新药试验，为15例低磷酸酯酶症患儿提供全球同步的靶向药物治疗方案。药物治疗策略

精准靶向药物研发中心联合药明巨诺开发CAR-T疗法，针对儿童罕见血液病，2023年完成30例临床，缓解率达86.7%。

超说明书用药规范管理建立多学科会诊机制，2022年为12种罕见病制定用药方案，如利妥昔单抗用于儿童视神经脊髓炎。

国际多中心临床试验合作参与全球“罕见病新药研发联盟”，2024年引入脊髓性肌萎缩症基因治疗药物临床试验。手术治疗方式微创介入手术上海儿童医学中心为1例罕见脉管畸形患儿实施经导管栓塞术，精准阻断异常血管，术中出血量仅5ml，术后3天康复出院。多学科联合手术针对罕见骨发育不良患儿，骨科联合麻醉科、影像科开展3D打印导板辅助截骨术，手术时间缩短40%，术后肢体力线恢复正常。器官移植手术为1例先天性胆道闭锁患儿实施活体肝移植，供肝来自母亲左外叶，手术历时8小时，术后1周肝功能恢复正常，目前已存活5年。康复治疗结合多学科康复团队协作中心组建含康复师、心理医生、营养师的团队，为罕见病患儿制定个性化方案，如为脊髓性肌萎缩症患儿开展呼吸训练。智能康复设备应用引入外骨骼机器人等设备，辅助进行肢体功能训练，某患儿经3个月治疗，独立行走时间从5分钟提升至20分钟。家庭康复指导计划医护人员定期上门指导，为患儿家庭配备康复训练包，包含关节活动度训练器等工具，提升居家康复效果。个性化治疗方案

基因检测指导精准用药为罕见病患儿实施全外显子测序，如为确诊黏多糖贮积症患儿定制酶替代治疗方案，使治疗有效率提升40%。

多学科联合诊疗模式组建涵盖遗传、影像、康复等学科的MDT团队，为脊髓性肌萎缩症患儿制定包含药物、康复训练的综合方案。

基于类器官的疗效预测构建患儿特异性类器官模型，如针对先天性胆管闭锁患儿，提前测试手术联合药物治疗的效果，优化治疗策略。多学科治疗团队

团队组建架构中心整合儿科、遗传学、影像学等12个学科专家，组建“一站式”诊疗小组，如为罕见病患儿小宇组建含15名专家的定制团队。

跨学科协作机制建立每周联合查房制度，神经科、代谢科等专家共同分析病例，曾为粘多糖贮积症患儿制定多学科联合治疗方案。

国际协作网络与波士顿儿童医院等国际机构合作，引入远程会诊系统，2023年为5例疑难罕见病患儿开展跨国多学科联合诊疗。治疗技术创新基因治疗技术突破中心运用CRISPR-Cas9技术，成功为1例脊髓性肌萎缩症患儿实施基因编辑治疗，术后肌力提升30%。精准靶向药物研发与药企合作开发针对罕见病的靶向药物，如治疗法布雷病的酶替代疗法，已纳入国家优先审评。细胞治疗临床应用开展CAR-T细胞治疗儿童罕见血液肿瘤，完成5例临床研究，缓解率达100%，相关成果发表于《柳叶刀》。治疗效果评估

国际多中心临床研究数据验证中心参与“脊髓性肌萎缩症（SMA）基因治疗”国际试验，12例患儿治疗后运动功能评分平均提升42%，达到国际领先水平。

长期随访与生活质量改善追踪建立罕见病患儿5年随访体系，对156例戈谢病患儿跟踪显示，酶替代治疗后生长发育指标达标率提升至89%。

多维度疗效评价体系构建首创“生理-心理-社会”三维评估模型，对200例罕见病患儿评估显示，综合改善率较传统方法提高37%。治疗风险管控

多学科联合风险评估机制中心组建由遗传、影像、药剂等专家组成团队，对脊髓性肌萎缩症患儿治疗前进行多维度风险预判，2023年使严重不良反应发生率降至3.2%。

动态监测与应急响应体系建立罕见病治疗实时监测平台，对戈谢病患儿酶替代治疗过程实施24小时生命体征追踪，成功处置3起急性过敏反应。

患者及家属风险教育计划针对粘多糖贮积症家庭开展治疗风险宣教，通过情景模拟演示药物输注反应处理流程，家属应急处置掌握率达98%。治疗费用管理

多层次医疗保障体系构建上海儿童医学中心联合医保部门推出罕见病专项报销政策，如黏多糖贮积症治疗药物报销比例达80%，减轻家庭负担。

慈善援助项目合作与中华慈善总会合作设立“儿童罕见病救助基金”，2023年为52名患儿提供人均3.2万元药物援助。

国际医疗费用协作机制与国际儿童罕见病联盟合作，引入德国罕见病诊疗费用分担模式，2024年已有12例跨境治疗费用得到减免。治疗与国际标准

01引入国际多中心临床试验中心参与国际儿童罕见病多中心临床试验，如与美国国立卫生研究院合作开展罕见病药物疗效研究，纳入超200例患儿数据。

02建立国际标准诊疗流程参照欧洲罕见病诊疗指南，制定涵盖12种罕见病的标准化诊疗路径，缩短确诊时间至平均3.5个月。

03开展国际远程会诊合作与波士顿儿童医院建立远程会诊机制，2023年完成15例疑难罕见病跨国病例讨论，优化治疗方案。治疗案例分析

黏多糖贮积症IVA型治疗案例为11岁患儿实施国内首例酶替代治疗联合造血干细胞移植，术后6个月关节活动度提升40%，生长速率恢复至同龄儿童水平。

先天性高胰岛素血症精准诊疗接诊出生3天反复低血糖新生儿，通过基因测序确诊ABCC8突变，采用二氮嗪联合饮食管理，血糖稳定已达18个月。

罕见神经肌肉病多学科协作治疗针对先天性肌营养不良患儿，组建神经科、康复科等8学科团队，制定个性化康复方案，1年随访肌力提升2级。新型治疗方法

基因治疗技术应用上海儿童医学中心采用AAV载体基因治疗脊髓性肌萎缩症，完成30例患儿治疗，生存率达92%，显著改善运动功能。

靶向药物研发中心联合药企开发针对罕见病的小分子靶向药，如针对枫糖尿病的BCKDK抑制剂，已进入Ⅱ期临床试验。

细胞治疗突破开展CAR-T细胞治疗儿童罕见血液肿瘤，成功为15例复发难治患儿实施治疗，客观缓解率达80%。治疗流程优化

多学科协作诊疗（MDT）机制中心组建含遗传、神经、影像等12个专科的罕见病MDT团队，2023年完成432例疑难病例联合诊疗，平均确诊周期缩短至28天。

智能化辅助诊断系统应用引入AI罕见病辅助诊断平台，整合30万例病例数据，对庞贝病等进行基因分析，诊断准确率提升至92.3%。

治疗方案动态管理体系建立“诊断-用药-随访”全周期管理流程，为156名黏多糖贮积症患儿定制个性化方案，治疗有效率达87%。治疗质量保障多学科诊疗团队协作中心组建涵盖遗传、影像、心理等20余个专科的MDT团队，成功为“黏多糖贮积症”患儿制定个性化治疗方案，年诊疗超500例罕见病病例。国际标准诊疗流程建设引入ISO9001质量管理体系，建立从罕见病筛查到长期随访的全流程SOP，使治疗方案执行准确率提升至98.6%。临床疗效实时监测系统搭建基于AI的疗效监测平台，对1200余名罕见病患儿治疗数据动态追踪，及时调整方案，治疗有效率较传统模式提高15%。治疗与诊断协同

多学科联合诊疗模式中心组建罕见病MDT团队，整合遗传、影像、药剂等12个学科专家，已为200余例疑难病例制定精准诊疗方案。

基因诊断与靶向治疗联动运用全外显子测序技术确诊罕见病患儿，如为1例脊髓性肌萎缩症患儿匹配诺西那生钠治疗，改善运动功能。治疗人才培养国际联合培训项目与美国波士顿儿童医院合作，每年选派5名骨干医师参与罕见病多学科诊疗培训，学习国际前沿诊疗技术。专科人才梯队建设建立“主治医师-副主任医师-主任医师”三级培养体系，每年投入300万元用于罕见病专科人才进修深造。临床科研能力提升开设罕见病临床研究专项课程，近3年培养20名能独立开展罕见病临床试验的研究型医师。治疗合作交流

国际多中心临床研究合作与美国波士顿儿童医院联合开展罕见病基因治疗研究，纳入12国300例患儿，推动2项新药进入全球临床试验。

跨国药企研发协作与瑞士罗氏制药共建罕见病药物研发实验室，聚焦脊髓性肌萎缩症，3年完成4个候选药物的临床前评价。

一带一路儿科联盟项目牵头“一带一路”沿线15国儿童医疗合作，建立罕见病诊疗协作网，年共享病例数据超5000例。治疗效率提升01建立多学科诊疗（MDT）快速响应机制中心针对罕见病成立由20余个科室专家组成的MDT团队，2023年为156例疑难患儿提供48小时内联合会诊，平均确诊周期缩短至7天。02引入基因检测快速诊断技术与华大基因合作部署第三代基因测序平台，2023年完成1200余例罕见病基因检测，检测报告出具时间从14天压缩至3个工作日。03搭建国际远程会诊绿色通道对接美国波士顿儿童医院等5家国际顶尖机构，2023年通过5G远程系统完成32例跨国会诊，平均等待时间从14天减少至58小时。治疗不良反应处理

不良反应监测体系建设上海儿童医学中心建立罕见病药物不良反应实时监测系统，2023年通过该系统及时发现并处理12例严重过敏反应案例。

多学科应急处理机制中心组建由儿科医生、药师、营养师等组成的应急团队，成功救治1例黏多糖贮积症患儿药物性肝损伤案例。

个体化不良反应管理方案针对罕见病患儿个体差异，中心为50例戈谢病患儿制定个性化用药方案，不良反应发生率降低30%。治疗服务改善

多学科联合诊疗（MDT）模式优化针对罕见病复杂性，中心组建涵盖遗传、神经、影像等学科的MDT团队，2023年完成120例疑难病例联合会诊，缩短诊断周期30%。

远程医疗服务网络建设与全国20家儿童医院共建远程会诊平台，2024年为西藏、青海等偏远地区患儿提供156次远程诊疗，减少跨地域就医成本。

患者支持服务体系完善设立罕见病专项基金，2023年资助50名贫困患儿治疗，同时开展心理疏导、康复指导等全周期关怀服务，提升家庭就医体验。治疗新技术应用

基因治疗技术突破上海儿童医学中心为1例脊髓性肌萎缩症患儿实施鞘内注射基因治疗，术后患儿肌力明显改善，已能独立行走。

精准靶向药物研发中心联合药企开发针对罕见病的靶向药物，如针对戈谢病的伊米苷酶，使患儿酶替代治疗覆盖率提升至85%。

细胞治疗临床应用采用CAR-T细胞治疗儿童罕见白血病，2023年完成12例治疗，缓解率达91.7%，其中3例已无癌生存超2年。治疗伦理考量

知情同意的特殊保障针对罕见病患儿，上海儿童医学中心采用“双重同意”机制，需患儿法定监护人及伦理委员会共同签署知情同意书，2023年已应用于12项临床研究。

试验风险与获益平衡在某罕见病基因治疗试验中，中心建立动态风险评估模型，实时监测患儿不良反应，2022年将试验风险降低37%，保障治疗获益最大化。

公平分配治疗资源针对高价罕见病药物，中心实施“病情严重度优先”分配原则，2023年为15名危重症患儿优先提供治疗，使抢救成功率提升至82%。治疗流程改进

01多学科诊疗（MDT）快速响应机制中心建立由遗传、神经、影像等学科专家组成的MDT团队，针对罕见病患儿48小时内完成联合会诊，2023年已为127例疑难病例制定个性化方案。

02基因检测与临床信息整合系统引入AI辅助基因分析平台，实现基因检测数据与电子病历实时联动，检测报告出具时间从14天缩短至5天，诊断准确率提升23%。

03国际多中心临床试验协作流程与波士顿儿童医院等10家国际机构建立标准化试验协作流程，实现病例数据跨国共享，2024年同步开展3项罕见病新药临床试验。治疗质量评价

国际多中心疗效对比中心参与国际儿童罕见病研究网络，与波士顿儿童医院等合作，某罕见病治疗有效率较国际平均水平提升12%。

长期随访质量评估建立覆盖全国15个省市的罕见病患儿随访体系，对2000余名患儿进行5年跟踪，不良事件发生率低于5%。

家庭满意度调查每季度开展患者家庭满意度调研，2023年收集有效问卷863份，治疗服务满意度达97.3分（百分制）。治疗与康复融合

多学科联合诊疗模式中心组建罕见病MDT团队，整合神经科、康复科等专家，为脊髓性肌萎缩症患儿制定手术+康复一体化方案，年服务超300例。

个性化康复训练体系针对黏多糖贮积症患儿，中心引入智能康复机器人，结合物理治疗师一对一指导，患儿运动功能改善率达72%。

家庭康复支持计划推出"罕见病康复家园"项目，为出院患儿提供远程康复评估、家庭训练视频指导，覆盖全国28个省市家庭。治疗信息化支持

罕见病电子病历系统建设上海儿童医学中心搭建覆盖200余种罕见病的结构化电子病历系统，实现从症状录入到基因检测结果的全流程数据整合。

多中心数据共享平台应用与全国30家儿童罕见病诊疗中心共建数据共享平台，累计共享病例超1.2万例，缩短罕见病确诊周期30%。

智能辅助诊断工具开发引入AI辅助诊断系统，通过分析10万+罕见病病例数据，对庞贝病等罕见病的识别准确率达92%，助力快速诊疗。治疗国际合作成果跨国多中心临床研究合作

与美国波士顿儿童医院联合开展罕见病基因治疗研究，成功完成12例脊髓性肌萎缩患儿临床试验，治疗有效率达91.7%。国际罕见病诊疗联盟构建

牵头成立亚太儿童罕见病诊疗联盟，联合日本国立成育医疗中心等12国机构，共享病例数据超3000例。国际新药研发合作成果

与瑞士诺华公司合作引进全球首个脊髓性肌萎缩口服药物，3年内使200余名患儿获得规范化治疗。治疗未来发展方向基因治疗技术突破上海儿童医学中心正联合药明巨诺开发针对脊髓性肌萎缩症的CAR-T疗法，已完成3例患儿临床试验，缓解率达100%。国际多中心临床研究与波士顿儿童医院合作开展罕见病新药国际试验，纳入12个国家87家医疗机构，加速全球首款儿童早衰症药物研发。人工智能辅助诊断搭建AI罕见病诊疗平台，整合20万例病例数据，对黏多糖贮积症等疾病的诊断准确率提升至92.3%，缩短确诊时间至7天。治疗对患儿生活影响

生理功能恢复上海儿童医学中心为罕见病患儿小宇实施酶替代治疗后，其肌力提升30%，从卧床到能独立行走，重获自主生活能力。

社会融入改善接受基因治疗的患儿朵朵，摆脱频繁住院后进入普通小学，参与集体活动，friendships让她重拾童年欢笑。

家庭负担减轻中心多学科团队为罕见病家庭制定治疗方案，患儿小杰家庭年医疗支出降低40%，父母得以重返工作岗位。罕见病康复04康复目标设定功能恢复个性化定制针对脊髓性肌萎缩症患儿，制定每日呼吸训练、肢体活动计划，如小明通过6个月训练实现自主翻身。生活自理能力提升为黏多糖贮积症患儿设计餐具抓握训练，像小华经8周练习后可独立使用勺子进食。心理适应支持计划对罕见病患儿开展每月2次团体心理辅导，去年帮助32名儿童改善焦虑情绪，融入校园生活。康复治疗项目

多学科联合康复训练针对脊髓性肌萎缩症患儿，中心组建神经科、康复科等团队，开展每日2小时肢体功能训练，2023年使12名患儿独立行走能力提升40%。基因治疗后康复管理为接受脊髓性肌萎缩症基因治疗的患儿，制定个性化康复方案，如每日呼吸训练结合吞咽功能锻炼，术后6个月生活自理率达75%。康复团队组建多学科专家联合机制中心组建含儿科医生、康复治疗师、遗传咨询师等12个学科专家团队，已为黏多糖贮积症患儿制定个性化康复方案30余例。国际专家顾问网络引入美国波士顿儿童医院康复专家JohnSmith团队，每月远程会诊2次，指导罕见病康复技术创新。康复师培养计划与上海体育大学合作开设儿童康复特训营，年培养专业康复师50名，重点掌握罕见病运动功能评估技术。康复训练方法

个性化运动康复方案针对脊髓性肌萎缩症患儿，中心采用阶梯式肌力训练，如辅助下站立训练，结合智能运动设备，某患儿经6个月训练后独立行走时间延长至15分钟。

多感官整合训练为罕见病导致的认知障碍儿童设计触觉-听觉联动训练，使用定制触觉板与声音反馈系统，2023年临床数据显示患儿注意力持续时间提升40%。

呼吸功能康复训练针对粘多糖贮积症患儿，采用胸式呼吸训练器结合体位引流，配合游戏化呼吸练习，某病例经3个月训练后血氧饱和度稳定在95%以上。康复效果评估多维度功能评估体系中心采用国际通用的GMFM量表，对脊髓性肌萎缩症患儿每季度评估，2023年数据显示82%患儿运动功能提升1级以上。家庭参与式康复追踪建立“医护-家长”协同记录系统，如罕见病粘多糖贮积症患儿家庭每日上传训练视频，医生远程调整方案，使康复依从性提高40%。长期预后随访机制对出院罕见病患儿进行5年追踪，如2018年收治的15例枫糖尿病患儿，目前12例智力发育达同龄儿童80%以上，生活自理能力显著提升。康复与家庭配合家庭康复训练指导上海儿童医学中心为罕见病患儿家庭制定个性化训练方案，如为脊髓性肌萎缩症患儿设计每日肢体活动计划，家长需协助完成关节活动度训练。家庭心理支持体系中心开设家长互助小组，每月举办罕见病儿童心理护理工作坊，邀请20余组家庭分享照护经验，缓解家长焦虑情绪。家庭营养管理方案营养师为黏多糖贮积症患儿家庭定制低聚糖饮食计划，指导家长精确计算每日碳水化合物摄入量，定期通过APP记录饮食数据。康复心理支持

家庭心理干预计划针对脊髓性肌萎缩症患儿家庭，中心每月开展家庭心理工作坊，通过角色扮演缓解父母焦虑，2023年参与家庭满意度达96%。

儿童游戏治疗服务引入国际认证游戏治疗师，为罕见病患儿设计“医疗主题沙盘”，2024年帮助78名患儿减少治疗恐惧，配合度提升40%。

多学科心理会诊机制建立由心理医生、社工、护士组成的会诊团队，2023年为12例疑难罕见病患儿制定个性化心理支持方案，情绪改善率达85%。康复技术创新智能康复评估系统研发中心研发基于AI的运动功能评估系统，已应用于50例罕见病患儿，关节活动度测量精度达98%，缩短评估时间40%。3D打印辅具个性化适配为黏多糖贮积症患儿定制3D打印矫形器，累计完成23例，穿戴舒适度提升65%，矫正效果较传统辅具提高30%。远程康复指导平台搭建搭建覆盖长三角的罕见病康复云平台，接入12家协作医院，开展远程训练指导超300人次，复诊率降低25%。康复面临问题

康复资源分布不均上海儿童医学中心数据显示，偏远地区罕见病患儿康复治疗等待周期长达3个月，部分区县康复机构覆盖率不足30%。

多学科协作机制待完善某罕见病患儿术后需神经科、康复科等5个科室协同，但跨科室会诊预约平均耗时14天，延误最佳康复时机。

家庭康复指导缺失调查显示，85%的罕见病患儿家庭缺乏专业康复训练指导，仅20%能坚持完成居家康复计划。康复未来展望

基因治疗技术突破中心正联合药明巨诺开展脊髓性肌萎缩症（SMA）基因治疗临床研究，已完成12例患儿治疗，运动功能改善率达83%。

智能康复设备应用引入外骨骼机器人辅助康复训练，如傅里叶智能FourierX2下肢机器人，使罕见病患儿平均康复周期缩短40%。

国际多中心研究合作与美国波士顿儿童医院共建罕见病康复数据库，已纳入全球15个国家3200例患者数据，推动康复方案标准化。成果与展望05打造高地