珠蛋白生成障碍性贫血个案护理

珠蛋白生成障碍性贫血个案护理一、案例背景与评估（一）一般资料患者李XX，女，6岁，汉族，于2025年X月X日因“面色苍白、乏力3月，加重1周”入院。患儿系G1P1，足月顺产，出生体重3.2kg，无窒息史。父母均为β-珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者，非近亲结婚，患儿有1名3岁弟弟，目前无相关症状（未行基因检测）。入院时体重20kg，身高115cm（低于同龄儿童平均身高117cm），体温36.8℃，脉搏110次/分，呼吸22次/分，血压95/60mmHg。主诉近1周活动后乏力明显，需频繁休息，食欲较前下降，每日进食量约150g（低于同龄儿童推荐量200-250g）。（二）现病史患儿3月前无明显诱因出现面色苍白，活动后（如跑步、爬楼梯）乏力、气促，休息后可缓解，家属未予重视，未及时就医。1周前上述症状加重，平地行走50米即需休息，伴食欲下降，进食量较前减少约1/3，尿色略加深（呈浓茶色），无发热、咳嗽、腹痛、腹泻等不适，无皮肤黏膜出血、黄疸加重表现。为进一步诊治，于当地医院门诊查血常规：白细胞（WBC）6.2×10⁹/L，红细胞（RBC）2.8×10¹²/L，血红蛋白（Hb）65g/L，血小板（PLT）230×10⁹/L，红细胞平均体积（MCV）68fl，平均红细胞血红蛋白量（MCH）20pg，平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）290g/L，网织红细胞计数0.08，门诊以“β-珠蛋白生成障碍性贫血（中间型）”收入我院儿科。（三）既往史患儿2岁时因“面色苍白、生长发育迟缓”于当地医院就诊，查血常规提示小细胞低色素性贫血，进一步行骨髓穿刺及基因检测，确诊为“β-珠蛋白生成障碍性贫血（中间型）”，基因型为β-珠蛋白基因CD41-42（-TTCT）杂合突变。曾于2024年3月、2024年9月因Hb低于70g/L各输注悬浮红细胞1次，每次200ml，输血后Hb分别升至82g/L、85g/L，乏力、苍白症状明显改善。无药物过敏史，无手术、外伤史，按国家计划免疫接种疫苗。（四）身体评估全身状况：神志清楚，精神萎靡，呈慢性病容，自主体位，查体合作。毛发稀疏、干燥，无光泽，与同龄儿童相比生长发育稍落后。皮肤黏膜：面色、睑结膜、甲床苍白明显，巩膜轻度黄染，无皮疹、出血点及蜘蛛痣，皮肤弹性可，无水肿。淋巴结：全身浅表淋巴结（颈部、腋窝、腹股沟）未触及肿大，无压痛。头面颈部：头颅无畸形，前囟已闭，眼睑无水肿，结膜苍白，角膜透明，瞳孔等大等圆，对光反射灵敏。外耳道无异常分泌物，鼻道通畅，口唇苍白，口腔黏膜湿润，无溃疡及出血点，咽无充血，扁桃体无肿大。胸部：胸廓对称，无畸形，双侧呼吸动度一致，语颤对称，双肺呼吸音清，未闻及干、湿性啰音。心率110次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹部：腹平软，无腹壁静脉曲张，肝肋下3cm，质软，边缘锐，无压痛；脾肋下4cm，质中，边缘钝，无压痛；移动性浊音阴性，肠鸣音正常，约4次/分。四肢与神经系统：四肢无畸形，关节无红肿、压痛，活动自如，双下肢无水肿。生理反射存在，病理反射未引出。（五）辅助检查血常规（入院时）：WBC6.2×10⁹/L，中性粒细胞比例（N）0.55，淋巴细胞比例（L）0.40，单核细胞比例（M）0.05；RBC2.8×10¹²/L，Hb65g/L，PLT230×10⁹/L；MCV68fl（正常80-100fl），MCH20pg（正常27-34pg），MCHC290g/L（正常320-360g/L）；网织红细胞计数0.08（正常0.005-0.015），提示红细胞代偿性增生。血生化：总胆红素35μmol/L（正常3.4-20.5μmol/L），直接胆红素8μmol/L（正常0-6.8μmol/L），间接胆红素27μmol/L（正常1.7-13.7μmol/L），提示溶血性黄疸；白蛋白38g/L（正常35-50g/L），总蛋白65g/L（正常60-80g/L）；铁蛋白1500ng/ml（正常儿童15-200ng/ml），血清铁35μmol/L（正常9-30μmol/L），提示铁过载；谷丙转氨酶（ALT）25U/L（正常7-40U/L），谷草转氨酶（AST）28U/L（正常13-35U/L），肌酐（Cr）45μmol/L（正常27-62μmol/L），尿素氮（BUN）3.5mmol/L（正常1.8-7.1mmol/L），肝肾功能目前正常。骨髓象：骨髓增生活跃，粒红比0.8:1（正常2-4:1）；红系明显增生，占骨髓有核细胞的45%，以中晚幼红细胞为主，可见靶形红细胞、嗜碱性点彩红细胞，部分红细胞胞体小、染色偏碱；粒系占比36%，各阶段比例及形态正常；巨核系占比5%，血小板生成良好，形态正常。基因检测：β-珠蛋白基因CD41-42（-TTCT）杂合突变，符合β-珠蛋白生成障碍性贫血（中间型）诊断。肝脾B超：肝右叶最大斜径11cm（正常儿童约7-9cm），脾厚4.5cm（正常儿童约2-3cm），提示肝脾肿大，与慢性溶血导致的髓外造血相关。二、护理问题与诊断（一）活动无耐力与血红蛋白水平低下（Hb65g/L）导致组织供氧不足有关。患儿表现为精神萎靡，平地行走50米即需休息，活动后心率由110次/分升至125次/分、呼吸由22次/分升至28次/分，存在明显活动受限。（二）营养失调：低于机体需要量与慢性溶血导致能量消耗增加、食欲下降（每日进食量约150g）有关。患儿身高115cm（低于同龄儿童平均水平），毛发稀疏干燥，体重20kg（接近同龄儿童下限），提示营养摄入无法满足生长发育及疾病消耗需求。（三）有感染的危险与长期贫血导致机体免疫力低下、营养不良有关。患儿白细胞计数虽在正常范围，但免疫功能较弱，且住院期间易接触病原体，存在口腔黏膜溃疡、呼吸道感染等潜在风险。（四）潜在并发症：铁过载、溶血危象、输血反应铁过载：患儿有2次输血史，本次入院铁蛋白1500ng/ml（远超正常范围），长期输血及慢性溶血可导致铁在肝脏、心脏等器官沉积，可能引发肝纤维化、心力衰竭等严重后果。溶血危象：患儿目前存在轻度溶血性黄疸（间接胆红素27μmol/L），若出现感染、劳累、药物等诱因，可能导致溶血加重，表现为尿色加深、黄疸加重、Hb骤降。输血反应：患儿需输注悬浮红细胞纠正贫血，存在发热、皮疹、过敏等急性输血反应，及迟发性溶血反应的潜在风险。（五）焦虑（家属）与疾病慢性迁延（需终身治疗）、预后不确定、治疗费用及患儿生长发育落后有关。患儿母亲表现为反复询问病情、对治疗方案担忧，担心患儿未来生活质量，存在明显焦虑情绪。（六）知识缺乏（家属）与对珠蛋白生成障碍性贫血的病因、遗传方式、治疗方案（输血、去铁治疗）及家庭护理要点认知不足有关。家属无法准确描述疾病遗传风险，对去铁药物的使用方法、复查时间不了解，存在护理操作不规范的潜在问题。三、护理计划与目标（一）短期目标（住院期间，10天）活动无耐力：入院3天内，患儿活动后心率≤115次/分、呼吸≤25次/分，能自行下床行走100米；输血后Hb升至80g/L以上，精神状态改善，可参与简单游戏活动（如搭积木）。营养失调：入院5天内，患儿食欲明显改善，每日进食量增至180g以上；住院期间体重增加0.3-0.5kg，毛发干燥程度缓解。感染预防：住院期间体温维持在36.0-37.2℃，无口腔黏膜溃疡、咳嗽、咽痛等感染症状，血常规白细胞及C反应蛋白维持正常。并发症预防：输血过程中及输血后24小时内无发热、皮疹等输血反应；住院期间铁蛋白水平无明显升高（维持在1500ng/ml左右），无溶血危象表现（尿色正常、黄疸无加重、Hb稳定）。家属心理与知识：入院24小时内，家属焦虑情绪缓解，能主动与护士沟通；入院7天内，家属能复述疾病病因、主要治疗措施及家庭护理要点，掌握去铁药物皮下注射方法。（二）长期目标（出院后6个月）贫血控制：患儿Hb维持在90-100g/L，每2-3个月输血1次，无明显活动耐力下降表现，能正常参与幼儿园日常活动。营养状况：身高增长2cm以上，接近同龄儿童平均水平；体重增至22kg以上，毛发浓密有光泽，营养指标（白蛋白、总蛋白）维持正常。并发症管理：铁蛋白降至1200ng/ml以下，肝肾功能正常，无铁过载相关器官损伤；无溶血危象、严重感染等并发症发生。家属照护能力：家属能规范进行去铁药物治疗，按时带患儿复查（每月血常规、每3个月铁蛋白及肝脾B超），准确识别病情变化（如溶血、感染迹象）并及时就医。遗传咨询：家属完成自身及患儿弟弟的基因检测，明确遗传携带情况；若计划再生育，能主动进行产前诊断，预防重型珠蛋白生成障碍性贫血患儿出生。四、护理过程与干预措施（一）一般护理休息与活动护理入院第1-2天（Hb65g/L）：嘱患儿绝对卧床休息，协助完成床上翻身、进食、洗漱等日常活动，减少能量消耗；抬高床头15-30°，改善肺部通气，减轻组织缺氧。入院第3天（输血后Hb升至85g/L）：逐渐增加活动量，允许患儿在病房内缓慢行走，每次10-15分钟，每日3次；活动期间密切观察心率、呼吸变化，若心率＞120次/分、呼吸＞25次/分，立即停止活动并卧床休息。住院后期（Hb稳定在88g/L左右）：鼓励患儿参与简单室内活动（如搭积木、看绘本），每次活动20分钟，每日4次，避免剧烈运动（如跑跳、攀爬），防止过度劳累诱发溶血。环境护理病室管理：保持病室温度22-24℃，湿度50-60%；每日开窗通风2次，每次30分钟，减少空气中病原体浓度；用500mg/L含氯消毒剂擦拭床旁桌、椅、床头柜，每日1次；每周进行1次空气紫外线消毒（照射30分钟，照射时用遮光布保护患儿眼睛及皮肤）。隔离防护：限制探视人员，每次探视不超过2人，探视者需戴口罩、洗手；避免患儿与呼吸道感染患者接触，防止交叉感染。病情观察生命体征监测：每日监测体温、脉搏、呼吸、血压4次，若体温＞37.3℃，每4小时复测1次，同时观察有无寒战、咽痛、咳嗽等感染症状；记录活动前后心率、呼吸变化，评估组织供氧情况。症状观察：每日观察面色、睑结膜、甲床苍白程度，判断贫血改善情况；观察巩膜黄染及尿色变化，若尿色加深至浓茶色、黄疸加重，提示溶血加重，立即报告医生；每周测量身高、体重1次，记录生长发育变化；定期触诊肝脾，观察肿大程度有无变化（入院时肝肋下3cm，出院时缩小至2cm，脾肋下4cm缩小至3.5cm）。实验室指标监测：入院第2天、第7天各复查1次血常规，观察Hb、网织红细胞变化；入院第3天、第10天复查血生化，监测胆红素、铁蛋白及肝肾功能；根据检查结果调整护理措施，如铁蛋白下降不明显，增加去铁药物注射部位护理频率。（二）饮食护理营养方案制定：根据患儿年龄、体重及营养需求，制定高蛋白、高维生素、易消化的饮食计划，每日总热量1200kcal，蛋白质50g，维生素C100mg，避免高铁食物（如动物肝脏、动物血、菠菜），防止铁过载加重。早餐：鸡蛋羹（1个鸡蛋）、小米粥（1小碗，约150ml）、蒸南瓜（50g）；午餐：清蒸鲈鱼（50g）、清炒青椒（50g）、软米饭（小半碗，约75g）；晚餐：瘦肉末粥（瘦肉25g、大米50g）、清炒菠菜（50g，焯水后烹饪以减少铁含量）；加餐：上午10点（猕猴桃1个，约80g）、下午3点（牛奶150ml）、晚上8点（苹果半个）。食欲改善措施：入院第1-3天，患儿食欲差，每餐仅进食半量，遵医嘱给予胃蛋白酶合剂5ml口服，每日3次，促进消化；采用少量多餐方式，将每日3餐分为5-6次，每次进食量减少，避免患儿因进食量过大产生抵触；制作食物时注重色彩搭配（如青椒、南瓜、猕猴桃），提高患儿进食兴趣。入院第5天，患儿每餐能进食80%，每日进食量约180g；出院时每日进食量达200g，体重增加0.5kg。饮食指导：告知家属避免给患儿食用辛辣、油腻、生冷食物，防止胃肠道不适；强调富含维生素C食物（如猕猴桃、青椒）的重要性，其可促进非血红素铁排泄，减少铁沉积；提醒家属不要盲目给患儿补充铁剂，避免加重铁过载。（三）对症护理输血护理（入院第2天输注悬浮红细胞200ml）输血前准备：核对患儿姓名、年龄、住院号、血型（A型Rh阳性）及交叉配血结果，确认无误后准备输血；询问家属患儿过敏史（无过敏史），遵医嘱给予苯海拉明5mg口服，预防过敏反应；检查血袋有无破损、血液有无凝块，将血液置于室温下复温15分钟（避免剧烈摇晃）。输血中护理：采用专用输血器，穿刺成功后先输注生理盐水50ml，确认通路通畅后连接血袋；调节滴速，前15分钟为1ml/min（约20滴/分），护士床旁守护，观察患儿有无寒战、发热、皮疹、呼吸急促等反应；15分钟后无异常，将滴速调整为2ml/min（约40滴/分），全程输血时间约2.5小时，避免滴速过快引发循环负荷过重（患儿体重轻，循环容量小）。输血后护理：输血完毕后继续输注生理盐水50ml，冲洗输血器内残留血液；输血后30分钟、2小时、24小时监测体温、脉搏、呼吸、血压，均无异常；输血后24小时复查血常规，Hb升至85g/L，无输血反应；记录输血时间、血量、患儿反应及Hb变化。铁过载护理（入院第3天开始去铁胺治疗）用药方案：患儿体重20kg，铁蛋白1500ng/ml，遵医嘱给予去铁胺20mg/kg/d（即400mg/d），每日1次，夜间皮下注射（注射时间8小时，不影响患儿睡眠）。注射护理：选择腹部作为注射部位（避开脐周2cm，皮肤平坦、脂肪丰富，减少疼痛），每次更换注射点（间隔≥2cm），防止局部组织硬结；注射前用碘伏消毒皮肤（直径5cm），以30-45°角进针，缓慢推注药物，注射后用无菌棉签按压5分钟，避免出血；向家属演示注射方法，指导其掌握皮肤消毒、进针角度、推药速度等要点。不良反应观察：入院第4天，家属自行注射后，注射部位出现2cm×2cm红肿、硬结，给予局部热敷（温度40-45℃，每次15分钟，每日3次），同时再次指导家属调整注射角度（稍减小进针角度至30°），避免药物渗漏；入院第6天，红肿、硬结消退；住院期间监测肝肾功能，ALT、AST、Cr、BUN均正常，无药物相关肝损伤。感染预防护理口腔护理：每日早晚用生理盐水漱口，饭后用温开水清洁口腔；入院第5天，患儿口腔黏膜出现0.5cm×0.5cm溃疡，遵医嘱给予西瓜霜喷剂喷涂，每日3次，饭后清洁口腔后使用；3天后溃疡愈合，继续加强口腔护理，防止复发。皮肤护理：每日用温水为患儿擦浴1次，保持皮肤清洁干燥；选择宽松、柔软的纯棉衣物，避免摩擦皮肤；剪短患儿指甲，防止抓伤皮肤引发感染；出汗后及时更换衣物，避免受凉。呼吸道护理：指导家属避免带患儿去人群密集场所（如超市、游乐场）；病房内保持空气流通，避免空气污浊；若家属出现感冒症状（如患儿母亲出院前1天感冒），指导其佩戴口罩，减少与患儿密切接触，患儿未出现呼吸道感染症状。（四）心理护理家属心理护理：入院当天与患儿母亲进行30分钟深度沟通，用通俗语言解释疾病知识（如“患儿是中间型β地贫，通过定期输血和去铁治疗，能像正常孩子一样上学、生活”），展示本院类似病例的治疗效果（如1例5岁地贫患儿规范治疗3年，目前生长发育正常）；鼓励家属表达焦虑情绪，耐心解答疑问（如治疗费用可通过医保报销60%以上）；住院期间每日与家属沟通1次，反馈患儿病情改善情况（如Hb升高、食欲好转），增强治疗信心。出院时，家属焦虑情绪明显缓解，能积极配合后续治疗。患儿心理护理：患儿入院时因陌生环境及治疗操作（如静脉穿刺）产生恐惧，拒绝配合。护士通过卡通贴纸、小熊玩偶等玩具与患儿互动，每日花10-15分钟陪患儿看动画片、讲故事，建立信任关系；静脉穿刺、皮下注射前，用“勇敢宝宝有奖励”（如卡通贴纸）鼓励患儿，操作时动作轻柔、快速，减少疼痛感；允许母亲在治疗时陪伴患儿，增加安全感。入院第3天，患儿能主动配合治疗操作，住院后期可与护士正常交流。（五）健康指导疾病知识指导：向家属发放《珠蛋白生成障碍性贫血家庭护理手册》，讲解疾病病因（遗传导致珠蛋白合成障碍）、遗传方式（常染色体隐性遗传，父母均为携带者时，子女患病概率25%）、治疗周期（终身治疗，需定期输血和去铁）；通过提问方式确认家属掌握程度，如“患儿弟弟患病的可能性有多大”，家属能准确回答“25%，需做基因检测确认”。护理技能指导：手把手教家属去铁胺皮下注射操作，包括注射部位选择、皮肤消毒、进针、推药、拔针、按压等步骤，家属独立操作3次，护士在旁指导纠正，直至熟练掌握；演示口腔护理（生理盐水漱口方法）、皮肤护理（温水擦浴要点），指导家属观察患儿病情变化（如尿色加深、黄疸加重提示溶血，需及时就医）。复查计划指导：制定复查时间表，告知家属出院后每月复查1次血常规（监测Hb水平，决定输血时间），每3个月复查1次铁蛋白、肝脾B超、肝肾功能（监测铁过载及器官损伤）；若出现面色苍白加重、乏力明显、尿色加深、发热（T＞38℃）等症状，需立即就诊；为家属提供科室联系电话，方便随时咨询。遗传咨询指导：建议家属（患儿父母、弟弟）到遗传咨询门诊进行珠蛋白生成障碍性贫血基因检测，明确携带情况；告知若计划再生育，需在孕12-16周进行绒毛穿刺或孕16-20周羊水穿刺，行产前诊断，预防重型地贫患儿出生；提供当地遗传咨询门诊信息（名称、地址、联系电话），协助家属预约就诊。五、护理反思与改进（一）护理成效通过10天的住院护理，患儿病情得到有效控制：Hb由65g/L升至88g/L，精神状态明显改善，能自行在病房内活动20分钟，无活动后气促；食欲恢复，每日进食量达200g，体重增加0.5kg；住院期间无感染、输血反应、溶血危象等并发症发生；铁蛋白由1500ng/ml降至1450ng/ml，肝肾功能正常。家属掌握了疾病知识、去铁药物注射方法及家庭护理要点，焦虑情绪缓解，能主动规划患儿后续治疗及复查。（二）存在不足儿童心理护理缺乏系统性：虽通过玩具、动画片缓解患儿恐惧，但未结合6岁儿童心理特点（如具象思维、喜欢游戏）制定个性化计划，患儿在皮下注射时仍有轻微哭闹，对治疗的配合度需进一步提高。家属遗传咨询指导深度不足：仅告知家属基因检测和产前诊断的重要性，但未详细说明检测流程（如挂号科室、检测时间、报告领取方式）及费用（约1500元/人，医保报销比例），导致家属对后续检测仍存在疑问，未明确何时进行弟弟的基因检测。出院随访机制未完善：仅告知家属复查时间，未建立长期随访体系，无法及时了解患儿出院后用药依从性（如去铁胺是否按时注射）、饮食情况及有无不适症状，可能影响长期治疗效果。手卫生指导不细致：虽强调探视者洗手，但未向家属详细演示七步洗手法步骤，家属洗手时存在“揉搓时间不足20秒”“遗漏手腕部位”等问题，增加感染风险。（三）改进措施优化儿童心理护理方案游戏干预：每日安排15-20分钟游戏时间，采用角色扮演（如“护士给小熊打针”）帮助患儿熟悉治疗操作，减少恐惧；通过绘画（如“画出你心中的医院”）让患儿表达情绪，护士根据画作进行心理疏导。奖励机制：制定“勇敢宝宝积分卡”，患儿配合静脉穿刺、皮下注射、进食等行为后，给予1分积分，积分累计至5分可兑换喜欢的玩具（如卡通玩偶、彩色画笔），提高治疗配合度。家庭参与：鼓励母亲参与护理过程（如协助喂食、洗澡），治疗时母亲可握住患儿手给予安慰，增强患儿安全感。深