病原生物与免疫学：DiGeorge 综合征课件

202XLOGO一、前言演讲人2025-12-1601前言02病例介绍03护理评估04护理诊断05护理目标与措施06并发症的观察及护理07健康教育：把“护理战场”从医院延伸到家庭08总结目录病原生物与免疫学：DiGeorge综合征课件01前言前言记得去年春天，我在儿科免疫专科轮转时，第一次接触到DiGeorge综合征的患儿。那天门诊来了一对年轻夫妻，怀里抱着6个月大的小乐乐——他皱着眉头，小脸泛青，哭得声音发颤。妈妈一边抹眼泪一边说：“孩子总发烧，喉咙里长白膜，补钙针打了十几次，还是抽……”那时我才意识到，有些疾病的复杂远超教科书上的几行描述。DiGeorge综合征（DiGeorgesyndrome，DGS），又称22q11.2微缺失综合征，是因22号染色体q11.2区域微缺失导致的多系统发育异常，发病率约1/4000活产儿。它像一把“隐形的手术刀”，精准切割了胚胎发育关键期的第三、第四咽囊，进而影响胸腺、甲状旁腺、心脏及头面部结构的形成。临床以胸腺发育不全（T细胞免疫缺陷）、甲状旁腺功能减退（低钙血症）、先天性心脏病（如法洛四联症、永存动脉干）及特殊面容（眼距宽、腭裂、小下颌）为核心特征。前言对护理而言，这类患儿就像“玻璃娃娃”——免疫防线脆弱如纸，钙代谢紊乱如走钢丝，加上先心病的潜在风险，每一步护理都需要“多线作战”。接下来，我将结合小乐乐的案例，从护理视角还原这类患儿的全程照护。02病例介绍病例介绍小乐乐，男，6月龄，因“反复发热4月，抽搐3次”收入我科。妈妈孕早期曾有“感冒”史（未用药），孕期产检提示“胎儿心脏室间隔缺损”，但未重视。出生后1周出现手足抽动，当地医院查血钙1.3mmol/L（正常2.2-2.7mmol/L），予静脉补钙后缓解；2月龄起反复鹅口疮、肺炎（3次），用抗生素后好转但易复发；4月龄体检发现“体重5.2kg（低于同月龄P3）”，头围40cm（P10），伴喉鸣、喂养困难（每次奶量＜60ml，需20分钟以上）。入院查体：体温37.8℃，呼吸32次/分，心率130次/分，血压80/50mmHg；特殊面容：眼距宽（内眦间距3.5cm）、人中短、腭裂（软腭裂隙约0.5cm）；双肺可闻及细湿啰音；心前区3/6级收缩期杂音；四肢肌张力稍高，Chvostek征（+）（轻叩颧弓下出现面肌抽搐），Trousseau征（+）（充气袖带加压至收缩压以上3分钟，诱发手部痉挛）。病例介绍辅助检查：血常规示淋巴细胞绝对值0.8×10⁹/L（正常1.5-4.0×10⁹/L），CD3⁺T细胞12%（正常60%-80%）；血钙1.5mmol/L，血磷2.1mmol/L（正常1.1-1.8mmol/L），甲状旁腺激素（PTH）2pg/ml（正常15-65pg/ml）；心脏彩超：膜周部室间隔缺损（3mm）；胸部CT：胸腺影缺如；荧光原位杂交（FISH）检测：22q11.2微缺失（+）。03护理评估护理评估面对小乐乐，护理评估需要“多维度扫描”——从生理到心理，从疾病急性期到长期管理，每个细节都可能成为突破口。生理评估：免疫系统的“漏洞”与钙代谢的“失衡”免疫功能：T细胞严重减少（CD3⁺仅12%），胸腺缺如，导致细胞免疫缺陷，是反复感染（肺炎、鹅口疮）的根源；体液免疫虽暂时正常（IgG5.2g/L），但因T细胞辅助不足，后期可能继发抗体缺陷。钙代谢：PTH极低（2pg/ml），甲状旁腺发育不良，无法调节钙磷平衡，表现为低钙高磷，神经肌肉兴奋性增高（抽搐、Chvostek征+）。营养状况：体重5.2kg（＜P3），喂养困难（腭裂影响吮吸，喉鸣可能因会厌软化），摄入不足合并感染消耗，存在中重度营养不良风险。心脏功能：室间隔缺损（3mm），目前无明显心衰表现（心率130次/分，无肝大、水肿），但感染可能加重心脏负荷。心理社会评估：家长的“崩溃与迷茫”妈妈是全职主妇，爸爸跑货运，家庭月收入约8000元。两人均为初中学历，对“染色体病”“免疫缺陷”毫无概念，反复说“我们没遗传病，孩子怎么这么遭罪？”。妈妈因自责失眠（“早知道产检时查得更仔细”），爸爸偷偷在走廊抽烟，手机里存着各种“偏方”链接。小乐乐因反复穿刺（静脉、采血）抗拒接触陌生人，护士靠近时会缩成一团哭。04护理诊断护理诊断基于评估，我们列出了5项核心护理诊断，每一项都像一张彼此交织的网：营养失调：低于机体需要量与腭裂导致喂养困难、反复感染消耗增加有关（依据：体重＜P3，奶量不足，IgG水平偏低提示蛋白代谢异常）。有感染的危险与T细胞免疫缺陷、胸腺发育不全有关（依据：CD3⁺T细胞12%，反复肺炎、鹅口疮病史）。潜在并发症：低钙性抽搐与甲状旁腺功能减退、血钙水平低下有关（依据：Chvostek征+、Trousseau征+，血钙1.5mmol/L）。焦虑（家长）与患儿病情复杂、治疗周期长及经济压力有关（依据：母亲失眠、父亲寻求“偏方”，反复询问“能治好吗？”）。知识缺乏：家长缺乏DiGeorge综合征护理、感染预防及低钙管理的相关知识（依据：未规范补充钙剂，对免疫缺陷的防护措施不了解）。05护理目标与措施护理目标与措施护理目标需要“远近结合”：短期控制感染、纠正低钙、改善营养；长期帮助家庭建立“防护网”，降低并发症风险。营养支持：从“吃进去”到“吸收好”目标：2周内奶量增至120ml/次（每3小时），体重增长＞100g/周。措施：喂养工具改良：因腭裂（软腭裂隙），普通奶嘴易漏奶，改用“腭裂专用奶瓶”（奶嘴更柔软，孔径可调），喂养时抬高患儿30，避免奶液误入气道（乐乐曾因呛奶诱发肺炎）。营养强化：母乳+母乳强化剂（补充蛋白质、能量），每100ml母乳添加1袋强化剂（增加约20kcal）；若母乳不足，换用深度水解配方奶（减少过敏风险）。口腔护理：每次喂养后用生理盐水棉签清洁口腔（鹅口疮史），避免奶渍残留；若出现白色膜状物，及时涂片检查，确诊后用制霉菌素甘油涂抹（10万U/ml，每日3次）。感染防控：构建“隐形屏障”目标：住院期间无新发感染（体温≤37.5℃，血常规正常）。措施：保护性隔离：单人间，每日紫外线消毒2次（每次30分钟），限制探视（仅父母，需戴口罩、洗手）；接触患儿前用含氯消毒液（500mg/L）洗手，听诊器、体温计专用。免疫状态监测：每周查血常规+淋巴细胞亚群（重点关注CD3⁺、CD4⁺细胞），若CD4⁺＜200/μl，避免活疫苗接种（如卡介苗、麻疹疫苗），并考虑静脉注射免疫球蛋白（IVIG）支持（0.4g/kg，每月1次）。感染先兆识别：每4小时测体温，观察呼吸频率（＞40次/分警惕肺炎）、口腔黏膜（白色斑片提示鹅口疮）、皮肤有无脓疱（金黄色葡萄球菌感染），发现异常立即送检（痰培养、血培养）。低钙管理：“防抽”与“稳钙”并重目标：血钙维持在2.0-2.3mmol/L，无抽搐发作。措施：补钙方案：急性期静脉补钙（10%葡萄糖酸钙1ml/kg+等量葡萄糖稀释，缓慢静推＞10分钟），维持期口服碳酸钙D3颗粒（元素钙200mg/次，每日3次），同时补充维生素D3（800IU/日，促进钙吸收）。抽搐预防：保持环境安静（避免强光、噪音刺激），护理操作集中进行；观察前驱症状（易激惹、手足麻木、口角抽动），一旦出现，立即平卧、头偏向一侧，松解衣领，必要时压舌板防舌咬伤，同时通知医生静推钙剂。钙磷平衡监测：每周查血清钙、磷、碱性磷酸酶，调整钙剂量（血磷＞2.0mmol/L时，可短期用氢氧化铝凝胶减少磷吸收）。心理支持：“陪家长走过至暗时刻”目标：1周内家长焦虑评分（GAD-7）从15分降至8分以下，能配合护理计划。措施：信息透明化：用“画图+通俗语言”解释病因（22号染色体小片段缺失，非遗传）、临床表现（胸腺影响免疫力，甲状旁腺影响钙），避免使用“绝症”“治不好”等词（妈妈曾因听到“染色体病”崩溃）。情感共鸣：主动倾听家长自责（“都怪我怀孕时感冒”），回应：“很多妈妈孕早期都有类似经历，这不是你的错”；分享成功案例（曾有患儿通过胸腺移植改善免疫，现上小学）。家庭参与感：教爸爸记录“喂养-体温-抽搐日记”，让妈妈参与口腔护理（示范后鼓励操作），用“你们是孩子最好的护士”强化信心。06并发症的观察及护理并发症的观察及护理DiGeorge综合征的并发症像“连环雷”，一个处理不当可能引发连锁反应，必须“眼观六路”。严重感染（如败血症、脑膜炎）观察要点：体温骤升＞39℃、精神萎靡、拒奶、皮肤花斑、前囟隆起（婴儿）；血常规示中性粒细胞＜0.5×10⁹/L（粒细胞缺乏），C反应蛋白＞100mg/L。护理：立即开放静脉通路（必要时深静脉置管），抽取血培养（双侧、双瓶），遵医嘱经验性使用广谱抗生素（如美罗培南+万古霉素）；监测血压（低血压提示感染性休克，需补液+血管活性药）。低钙危象（喉痉挛、癫痫持续状态）观察要点：突发喉鸣、吸气性呼吸困难（喉痉挛），或全身强直-阵挛性抽搐＞5分钟（癫痫持续状态），严重时可致窒息、脑缺氧。护理：喉痉挛时立即面罩吸氧（5L/min），备好气管插管包；癫痫持续状态时静推地西泮（0.3mg/kg），同时10%葡萄糖酸钙1ml/kg缓慢静推（需在心电监护下进行，避免心动过缓）。自身免疫性疾病（如血小板减少、甲状腺炎）观察要点：皮肤瘀点瘀斑（血小板减少）、颈部肿大（甲状腺炎）、腹泻（自身免疫性肠炎）；实验室检查抗核抗体（ANA）、抗血小板抗体可能阳性。护理：避免碰撞（血小板＜20×10⁹/L时绝对卧床），甲状腺肿大者观察呼吸是否受压，腹泻时记录大便次数、性状，留取粪便常规+潜血。07健康教育：把“护理战场”从医院延伸到家庭健康教育：把“护理战场”从医院延伸到家庭出院前1周，我们给乐乐爸妈开了“家庭护理特训班”，重点教他们“三记、三查、三不要”：三记：记奶量、记体温、记抽搐1奶量：用带刻度的奶瓶，记录每次喂养量（目标600-800ml/日），尿量＜4次/日提示摄入不足。2体温：每日晨、晚各测1次，＞37.5℃立即联系医生（免疫缺陷患儿发热可能是严重感染信号）。3抽搐：记录发作时间、部位（手足/全身）、持续时间，发作时拍视频（方便医生判断类型）。三查：查口腔、查皮肤、查钙药STEP3STEP2STEP1口腔：每天用棉签轻擦颊黏膜，白色膜状物擦不掉（鹅口疮）需用制霉菌素（提前教会配药：1片制霉菌素+5ml生理盐水，涂口腔）。皮肤：查看腋下、腹股沟有无红肿（出汗多易滋生细菌），有脓疱及时用莫匹罗星软膏。钙药：碳酸钙需与奶间隔1小时（奶中磷影响钙吸收），维生素D要避光保存（见光分解）。三不要：不要接种活疫苗、不要去人多地方、不要自行停药活疫苗（如麻疹、水痘）可能引发严重感染，需经免疫科医生评估（CD4⁺＞500/μl且稳定3个月以上）。超市、游乐场等密闭场所空气差，尽量不去；外出戴薄口罩（棉布材质，避免缺氧）。钙剂、维生素D需长期服用（至少至2岁，根据血钙调整），突然停药可能诱发抽搐。最后，我们给了他们一张“急救卡”，写着：“乐乐，22q11.2微缺失，T细胞减少，低钙血症，过敏史：无。紧急联系人：张护士138XXXX1234。”妈妈攥着卡片说：“有这张卡，出门踏实多了。”08总结总结小乐乐住院21天后出院时，体重长到5.8kg，血钙稳定在2.1mmol/L，近1周无发热，口腔黏膜光滑。那天妈妈抱着他来办手续，乐乐居然对着我笑了——虽然还没长牙，但那