2026年产前筛查技术专业培训班考核试题(临床咨询)

2026年产前筛查技术专业培训班考核试题(临床咨询)单项选择题1.以下哪种情况不属于产前筛查的高风险因素？A.孕妇年龄≥35岁B.孕早期曾接触少量洗涤剂C.曾生育过神经管缺陷胎儿D.夫妇一方有先天性代谢疾病答案：B。解析：孕妇年龄≥35岁是常见的染色体异常高风险因素；曾生育过神经管缺陷胎儿再次生育神经管缺陷儿风险增加；夫妇一方有先天性代谢疾病，胎儿患病风险较高。而孕早期接触少量洗涤剂一般不属于明确的产前筛查高风险因素。2.唐氏综合征产前筛查通常检测的指标不包括：A.甲胎蛋白（AFP）B.人绒毛膜促性腺激素（hCG）C.游离雌三醇（uE3）D.抗心磷脂抗体答案：D。解析：唐氏综合征产前筛查常用的血清学指标主要是AFP、hCG、uE3等。抗心磷脂抗体主要与自身免疫性疾病、习惯性流产等相关，不是唐氏综合征产前筛查的常规检测指标。3.对于产前筛查提示神经管缺陷高风险的孕妇，进一步确诊的检查是：A.羊水穿刺B.无创DNA检测C.超声检查D.绒毛取样答案：C。解析：超声检查能够清晰显示胎儿神经管的形态结构，是诊断神经管缺陷的主要方法。羊水穿刺主要用于染色体疾病的诊断；无创DNA检测主要针对染色体非整倍体异常；绒毛取样也多用于染色体检查等。4.孕妇咨询产前筛查的最佳时间，以下正确的是：A.孕早期（913⁺⁶周）和孕中期（1520⁺⁶周）B.孕1216周C.孕2024周D.孕2428周答案：A。解析：孕早期（913⁺⁶周）进行早孕期联合筛查，孕中期（1520⁺⁶周）进行中孕期血清学筛查，这两个时间段是产前筛查的重要时期。孕1216周只是部分筛查时间的一部分；孕2024周主要是进行系统超声检查；孕2428周主要是进行妊娠期糖尿病筛查等。5.当孕妇血清学筛查结果为临界风险时，建议采取的措施是：A.立即终止妊娠B.无需进一步检查，继续妊娠C.进行无创DNA检测或羊水穿刺D.仅进行超声检查答案：C。解析：临界风险意味着胎儿有一定患病风险，但不是确诊。无创DNA检测是一种相对无创的进一步筛查方法，羊水穿刺是诊断的金标准，所以建议进行无创DNA检测或羊水穿刺进一步评估。立即终止妊娠没有依据；无需进一步检查存在漏诊风险；仅超声检查不能全面评估染色体等方面的问题。多项选择题1.产前筛查的目的包括：A.发现高危人群B.减少出生缺陷C.诊断胎儿所有疾病D.为孕妇提供遗传咨询答案：ABD。解析：产前筛查是通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高风险孕妇，以便进一步明确诊断，从而减少出生缺陷，同时也为孕妇提供遗传咨询。但产前筛查不能诊断胎儿所有疾病。2.以下关于无创DNA检测的说法正确的是：A.适用于所有孕妇B.检测胎儿染色体非整倍体异常C.是一种无创的检查方法D.检测准确性高于血清学筛查答案：BCD。解析：无创DNA检测主要检测胎儿染色体非整倍体异常，如21三体、18三体、13三体等，是通过采集孕妇外周血进行检测，属于无创检查方法，其检测准确性高于血清学筛查。但它并不适用于所有孕妇，如孕周小于12周、夫妇一方有明确染色体异常等情况不适用。3.孕妇咨询产前筛查后可能出现的结果，以下正确的是：A.低风险B.高风险C.临界风险D.假阳性答案：ABCD。解析：产前筛查结果可能为低风险，提示胎儿患病可能性较低；高风险提示胎儿患病风险较高；临界风险处于低风险和高风险之间；假阳性是指筛查结果提示高风险，但实际胎儿正常的情况。4.对于产前筛查高风险的孕妇，遗传咨询的内容应包括：A.解释筛查结果的意义B.告知进一步检查的方法和风险C.提供疾病的预后和处理建议D.建议孕妇立即终止妊娠答案：ABC。解析：遗传咨询要向孕妇解释筛查结果的意义，让孕妇了解情况；告知进一步检查的方法和风险，以便孕妇做出选择；提供疾病的预后和处理建议，帮助孕妇综合考虑。而建议孕妇立即终止妊娠是不恰当的，应该在进一步检查明确诊断后，结合孕妇及家属意愿等综合决定。5.影响产前筛查结果准确性的因素有：A.孕妇年龄B.孕周计算不准确C.孕妇体重D.检测试剂质量答案：ABCD。解析：孕妇年龄是重要的影响因素，不同年龄胎儿患病风险不同；孕周计算不准确会导致筛查指标的参考值不准确；孕妇体重会影响血清学指标的浓度；检测试剂质量直接关系到检测结果的准确性。简答题1.简述产前筛查和产前诊断的区别。产前筛查是通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高风险孕妇，它是一种初步的筛查手段，不能确诊疾病，只是提示胎儿患病的风险高低。例如血清学筛查、无创DNA检测等。而产前诊断是指在胎儿出生前，采用各种方法对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断，是确诊性检查，常用方法有羊水穿刺、绒毛取样、胎儿脐血穿刺等。产前筛查为产前诊断提供筛查对象，产前诊断是对产前筛查高风险孕妇的进一步确诊。2.当孕妇拿到产前筛查高风险报告后非常焦虑，作为临床咨询医生应如何进行沟通？首先，医生要以温和、耐心的态度安抚孕妇的情绪，告诉她筛查结果只是提示胎儿有较高的患病风险，但并不是确诊。向孕妇详细解释筛查的原理和局限性，让她明白筛查高风险并不意味着胎儿一定患病。接着，介绍进一步检查的方法，如羊水穿刺、无创DNA检测等，说明这些检查的目的、过程、风险和准确性，帮助孕妇了解如何进一步明确胎儿的情况。提供疾病相关的信息，包括疾病的临床表现、预后、治疗方法等，让孕妇对可能面临的情况有更全面的认识。同时，鼓励孕妇和家属表达自己的担忧和疑问，认真倾听并给予解答，给予心理支持，让孕妇和家属能够冷静地做出下一步的决策。3.请列举三种常见的产前筛查方法及其适用孕周。（1）早孕期联合筛查：适用于孕913⁺⁶周，包括超声测量胎儿颈项透明层厚度（NT）和血清学检测妊娠相关血浆蛋白A（PAPPA）、游离βhCG等。（2）中孕期血清学筛查：适用于孕1520⁺⁶周，检测指标主要有甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）、游离雌三醇（uE3）等。（3）无创DNA检测：一般适用于孕12周及以上，主要检测胎儿染色体非整倍体异常。案例分析题孕妇张女士，28岁，孕16周，进行了中孕期血清学筛查，结果显示唐氏综合征高风险。1.请分析接下来应该采取的步骤。首先，对张女士进行详细的遗传咨询。向她解释唐氏综合征血清学筛查高风险的意义，说明这只是一个筛查结果，不代表胎儿一定患有唐氏综合征。告知进一步检查的方法，如羊水穿刺和无创DNA检测。羊水穿刺是诊断唐氏综合征的金标准，但有一定的流产、感染等风险；无创DNA检测相对无创，但只是一种筛查方法，不能确诊。了解张女士及家属的意愿，在充分沟通后，根据他们的选择进行进一步检查。如果选择羊水穿刺，要做好术前准备和风险告知；如果选择无创DNA检测，告知检测结果的解读和后续处理流程。2.如果张女士选择了羊水穿刺，术后出现阴道少量流血，应该如何处理？立即让张女士卧床休息，密切观察阴道流血量、有无腹痛、